Mutasjoner Flashcards
Punktmutasjon
En mutasjon hvor en nukleotid byttes ut med en annen. Kalles også singel nukleotid variant (SNV). Ulike punktmutasjoner er substitusjon, insersjon og delesjon
Substitusjon
Et basepar byttes ut med et annet basepar
Insersjon
Legges til et basepar
Delesjon
Fjernes et basepar
Mulige effekter ved genmutasjoner
Stille mutasjon, missense mutasjon, nonsense mutasjon og leserammeforskyvning
Stille mutasjon
Mutasjon medfører ikke en endring i fenotype (aminosyren forblir den samme)
Missense mutasjon
Tapsmutasjon hvor en aminosyre erstattes med en annen
Nonsense mutasjon
Introduksjon av et stoppkodon tidligere enn planlagt som medfører at resten av DNAet ikke avleses
Leserammeforskyvning
Fører til endringer i hvordan DNA-tråden avleses (resultat av eksempelvis delesjon eller insersjon)
Ustabil mutasjon
Dynamisk mutasjon med flere repeterende sekvenser enn en person normalt skal ha (genet er ekspandert). Alle har flere repeterende sekvenser i spesifikke områder, men når sekvensen oppnår et visst antall har vedkommende en ekspansjon av de repeterende trinukleotidene som vil medføre sykdom. Eksempler er Huntington og Fragil X syndrom
Strukturelle kromosommutasjoner
Større deler av DNA endres, enten ved translokasjon, insersjon, delesjon, inversjon (vending) eller duplikasjon (fordobling)
Numeriske kromosommutasjoner
Antallet kromosomer avviker fra det normale, forårsakes av forstyrrelser i meiosen
Funksjonelle konsekvenser av mutasjoner
Loss-of-function eller Gain-in-function
Loss-of-function
Protein med redusert eller manglende funksjon. Er ofte relatert til recessiv arvegang
Gain-in-function
Protein med unormal funksjon. Er ofte relatert til dominant arvegang
