Syndrome III Flashcards

0
Q

Chilaiditi-Syndrom?

A

Das Chilaiditi-Syndrom beschreibt eine anatomische Variante, bei der die rechte Kolonflexur zwischen Leber und Zwerchfell liegt.

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1
Q

Leigh-Syndrom?

A

Das Leigh-Syndrom ist eine Mitochondriopathie. Es treten multifokale Nekrosen in Gehirn und Rückenmark auf. Je nach betroffener Gehirnregion kommt es zu Krampfanfällen, Muskelparesen, Atem- und Schluckstörungen sowie Entwicklungsverzögerungen.

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2
Q

Dysäquilibrium-Syndrom

A

Das Dysäquilibrium-Syndrom kann bei Hämodialysepatienten meist in Verbindung mit hohen Harnstoffwerten auftreten. Symptome sind Krampfanfälle, ein Delir, Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen.

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3
Q

Wolff-Parkinson-White-Syndrom?

A

Das Wolff-Parkinson-White-Syndrom gehört zu den Präexzitations-Syndromen. Über eine akzessorische Leitungsbahn, zum Beispiel das Kent-Bündel, werden kreisende Erregungen zwischen den Vorhöfen und Kammern geleitet. Es treten anfallsweise Tachykardien auf. Hinweise auf eine akzessorische Leitungsbahn gibt im Ruhe-EKG die sogenannte Deltawelle.

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4
Q

Morbus Ollier?

A

Beim Morbus Ollier kommt es zu multiplen Enchondromen. Diese können im Verlauf maligne entarten.

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5
Q

Morbus Still?

A

Der Morbus Still beschreibt den systemischen Verlauf einer rheumatoiden Arthritis. Typisch sind deutlich erhöhte Entzündungsparameter, hohes Fieber und häufig ein lachsfarbenes Exanthem.

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6
Q

Li-Fraumeni-Syndrom?

A

Beim Li-Fraumeni-Syndrom tritt eine Mutation im Tumorsupressorgen p53 auf. Das Risiko für diverse Karzinome ist erhöht.

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7
Q

Bartter-Syndrom?

A

Beim erblichen Bartter-Syndrom besteht ein Defekt im aufsteigenden Ast der Henle-Schleife (es sind 5 Typen mit jeweils unterschiedlichen betroffenen Kanälen beschrieben). Hierdurch kommt es zu einer verminderten Reabsorption von Natrium und in der Folge zur Hyponatriämie und Hypotonie, die wiederum einen hyperreninämischen Hyperaldosteronismus und damit eine Hypokaliämie und eine metabolische Alkalose auslöst.

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8
Q

Evans-Syndrom?

A

Beim Evans-Syndrom bildet der Patient Autoantikörper gegen Erythrozyten und Thrombozyten und es entwickelt sich eine hämolytische Anämie und eine Thrombopenie.

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9
Q

Beim Morbus Scheuermann?

A

Beim Morbus Scheuermann handelt es sich um eine Wachstumsstörung der Wirbelsäule. Insbesondere männliche Jugendliche sind betroffen.

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10
Q

Pierre-Robin-Syndrom?

A

Das Pierre-Robin-Syndrom ist eine embryonale Entwicklungsstörung und beschreibt folgende Trias: Kleine Mandibula (mandibuläre Mikrognathie), eine auch Glossoptosis bezeichnete nach hinten verlagerte Zunge, und eine U-förmige Gaumenspalte.

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11
Q

Morbus Paget?

A

Der Morbus Paget ist Synonym für die Osteodystrophia deformans. Durch vermehrte Osteoklastenaktivierung kommt es zu einem Knochenumbau und in der Folge zum unorganisierten Wiederaufbau von brüchigem Knochengewebe.

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12
Q

Das Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom?

A

Das Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom ist ein erbliches Syndrom mit den Erkrankungen Diabetes mellitus, arterieller Hypertonie, Nieren- und Genitalfehlbildungen, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie der Augen, Polydaktylie und mentaler Retardierung

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13
Q

Dubin-Johnson-Syndrom?

A

Beim Dubin-Johnson-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit der Leber. Ein Defekt im Transport von konjugiertem Bilirubin in die Gallenwege führt zum Ikterus.

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14
Q

Das Hoigné-Syndrom?

A

Das Hoigné-Syndrom beschreibt die Symptome nach versehentlicher venöser Applikation eines intramuskulär zu gebenden Medikaments.

Es kommt zu zerebralen und pulmonalen Mikroembolisationen.

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15
Q

Morbus Fabry?

A

Der Morbus Fabry gehört zu den angeborenen lysosomalen Speichererkrankungen. Insbesondere die Haut, die Nieren, das Herz und das Nervensystem können betroffen sein.

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16
Q

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom?

A

Beim Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom kommt es durch das Ausbleiben der Verschmelzung der Müller-Gänge zu einer Aplasie des Uterus und einer Aplasie oder Hypoplasie der Vagina. Die Anlage und die Funktion von Tuben und Ovarien ist ungestört.

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17
Q

Goldenhar-Syndrom?

A

Beim Goldenhar-Syndrom treten meist einseitige Gesichtsfehlbildungen, okuläre Dermoidzysten und Wirbelsäulenanomalien auf.

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18
Q

Morbus Meniére?

A

Beim Morbus Meniére kommt es durch einen Hydrops endolymphaticus zu der Trias 1) Drehschwindel, 2) Tinnitus und 3) Hypakusis.

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19
Q

Donovanosis?

A

Donovanosis ist ein Synonym für das Granuloma venerum bzw. Granuloma inguinale. Die bakterielle Erkrankung tritt in Indien endemisch auf. Es kommt zu Ulzerationen vor allem an den Geschlechtsorganen und im Verlauf zu granulomatösen Wucherungen.

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20
Q

Felty-Syndrom?

A

Beim Felty-Syndrom handelt es sich um eine schwere Verlaufsform der rheumatoiden Arthritis mit systemischer Beteiligung.

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21
Q

Kleine-Levin-Syndrom?

A

Das Kleine-Levin-Syndrom ist durch ein erhöhtes Schlafbedürfnis und Verhaltensstörungen gekennzeichnet.

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22
Q

Hakim-Trias?

A

Die Hakim-Trias beschreibt die Symptome des Normaldruckhydrozephalus. Diese sind eine Demenz, eine Gangstörung und eine Harninkontinenz.

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23
Q

Morbus Binswanger?

A

Die subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie oder auch Morbus Binswanger ist die häufigste Form der vaskulären Demenz.

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24
Q

West-Syndrom?

A

Das West-Syndrom gehört zu den Epilepsien im Säuglingsalter. Synonym wird die Bezeichnung Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie verwendet.

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25
Q

Wermer Syndrom?

A

Das Wermer Syndrom ist Synonym für die Multiple endokrine Neoplasie Typ 1, MEN 1. Es treten ein primärer Hyperparathyreoidismus, Hypophysenvorderlappen-Adenome und Neoplasien des Pankreas wie Insulinom, VIPom oder Gastrinom auf.

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26
Q

von-Voss-Cherstvoy-Syndrom?

A

Das sehr seltene von-Voss-Cherstvoy-Syndrom fasst das Auftreten von Radius-Defekten, okzipitaler Enzephalozele und Missbildungen im Urogenitaltrakt zusammen.

27
Q

Launois-Bensaude-Syndrom?

A

Das Launois-Bensaude-Syndrom beschreibt eine symmetrische benigne Fettgewebsvermehrung im Bereich des Nackens, Schultergürtels oder Beckens.

28
Q

Waterhouse-Friderichsen-Syndrom?

A

Das Waterhouse-Friderichsen-Syndrom beschreibt den akuten Ausfall der Nebennieren infolge einer schweren Infektion. Es tritt als Komplikation der Meningokokken-Sepsis auf und ist mit einer mehr als 90%igen Letalität vergesellschaftet.

29
Q

Das Ganser-Syndrom?

A

“Das Ganser-Syndrom ist eine psychiatrische Erkrankung, die auch als ““pseudodementes Syndrom”” bezeichnet wird. Die Patienten fallen durch groteske Fehlhandlungen auf.”

30
Q

CADASIL-Syndrom?

A

Das CADASIL-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Der Syndromname ist ein Akronym für die cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie. Die Patienten entwickeln in jungen Jahren zerebrale Insulte.

31
Q

Morbus Panner?

A

Beim Morbus Panner handelt es sich um eine Knochennekrose des Ellenbogengelenks.

32
Q

Arndt-Gottron-Syndrom?

A

Das Arndt-Gottron-Syndrom wird auch als Skleromyxödem bezeichnet und beschreibt eine flächenhafte Hautverdickung mit darauf stehenden Papeln. Sein Auftreten ist mit dem Plasmozytom assoziiert.

33
Q

Heerfordt-Syndrom?

A

Das Heerfordt-Syndrom tritt in Zusammenhang mit der Sarkoidose auf. Symptome sind eine Iridozyklitis, Parotitis und eine periphere Fazialisparese.

34
Q

Kanner-Syndrom?

A

Das Kanner-Syndrom ist eine Autismus-Form. Es handelt sich um einen frühkindlichen Autismus. In der Regel kommt es durch das frühe Auftreten zu einer Störung der Sprachentwicklung.

35
Q

Stiff-man- bzw. Stiff-Person-Syndrom?

A

Das Stiff-man- bzw. Stiff-Person-Syndrom ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die auch paraneoplastisch auftreten kann. Kennzeichnend ist eine episodenartig auftretende generalisierte Tonuserhöhung der Muskulatur mit Muskelspasmen und -schmerzen.

36
Q

Capgras-Syndrom?

A

Das Capgras-Syndrom ist eine psychische Störung. Die Patienten erkennen ihnen eigentlich bekannte Personen nicht und halten diese für Doppelgänger derselben.

37
Q

Kramer-Pollnow-Syndrom?

A

Das Kramer-Pollnow-Syndrom bezeichnet die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

38
Q

Asherman-Syndrom?

A

Das Asherman-Syndrom bezeichnet Verwachsungen der Uteruswände, die zu einer sekundären Amenorrhoe und habituellen Aborten führen. Die Verwachsungen können traumatisch bedingt sein, z.B. durch eine Kürettage.

39
Q

Garcin-Syndrom?

A

Beim Garcin-Syndrom treten einseitige Hirnnervenlähmungen auf. Ursächlich ist meist ein die Schädelbasis infiltrierender HNO-Tumor.

40
Q

Joubert-Syndrom?

A

Das Joubert-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung. Es besteht eine Hypoplasie der Vermis cerebelli, der die beiden Kleinhirnhemisphären verbindet. Häufig sind eine Ataxie, geistige Behinderung und ruckartige Augenbewegungen.

41
Q

Norrie-Syndrom?

A

Das Norrie-Syndrom beschreibt einen erblichen Symptomkomplex mit Blindheit und Schwerhörigkeit.

42
Q

Prader-Willi-Syndrom?

A

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine durch ein fehlerhaftes Chromosom 15 verursachte Erkrankung. Typisch ist ein Kleinwuchs, außerdem unter anderem übermäßiger Appetit mit massiver Gewichtszunahme, Hypogonadismus und eine Entwicklungsverzögerung.

43
Q

Leber’schen Optikusatrophie?

A

Bei der Leber’schen Optikusatrophie handelt es sich um eine mitochondrial vererbte Erkrankung. Innerhalb kurzer Zeit kommt es aufgrund einer progredienten Optikusatrophie zum schmerzlosen beidseitigen Visusverlust bis zur Erblindung.

44
Q

Das Sjögren?

A

Das Sjögren- oder auch Sicca-Syndrom bezeichnet eine chronische Entzündung der Tränen- und Speicheldrüsen. Dies führt zur Austrocknung von Mund und Augen.

45
Q

McCune-Albright-Syndrom?

A

Beim McCune-Albright-Syndrom kommt es zum gehäuften Auftreten von Café-au-Lait Flecken.

46
Q

Da-Costa-Syndrom?

A

Beim Da Costa Syndrom handelt es sich um die sogenannte Cardiophobie, eine Panikstörung mit Thoraxschmerzen ohne festzustellende organische Ursache. Synonyme: Soldier’s Heart, Effort-Syndrom, irritables Herz, neurozirkulatorische Asthenie.

47
Q

Wernicke- Enzephalopathie?

A

Bei der Wernicke Enzephalopathie stehen eine Ataxie, Augenbewegungsstörungen und eine Psychose im Vordergrund. Das Korsakow-Syndrom beschreibt eine retrograde Amnesie. Beide Syndrome sind degenerative Erkrankungen des Gehirns bei Vitamin B1 Mangel, meist aufgrund eines langjährigen Alkoholabusus.

48
Q

Der Morbus Niemann-Pick ist eine angeborene lysosomale Speichererkrankung. Sphingomyelin kann hier nicht mehr abgebaut werden und reichert sich in verschiedenen Organen an, insbesondere in der Leber.

A

Der Morbus Niemann-Pick ist eine angeborene lysosomale Speichererkrankung. Sphingomyelin kann hier nicht mehr abgebaut werden und reichert sich in verschiedenen Organen an, insbesondere in der Leber.

49
Q

Crigler-Najjar-Syndrom?

A

Beim Crigler-Najjar-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit mit verminderter bzw. fehlender Funktion der UDP-Glucuronyltransferase. Dies führt bei verminderter Funktion zum Ikterus bzw. bei fehlender Funktion zum Kernikterus mit schwerem neurologischem Verlauf.

50
Q

Denny-Brown-Syndrom?

A

Das Denny-Brown-Syndrom ist eine paraneoplastische Erkrankung, die mit dem kleinzelligen Bronchialkarzinom vergesellschaft ist. Es kommt zur Degeneration spinaler und autonomer Ganglien mit daraus folgenden neurologischen Symptomen. Insbesondere periphere Nerven sind betroffen, die Patienten leiden unter Schmerzen und Parästhesien.

51
Q

Morbus McArdle?

A

Der Morbus McArdle bezeichnet die Glykogenspeicherkrankheit Typ V. Die Erkrankung äußert sich durch eine reduzierte Belastbarkeit der Muskulatur.

52
Q

Morbus Sudeck?

A

Der Morbus Sudeck wird auch als komplexes regionales Schmerzsyndrom bezeichnet und tritt nach Trauma oder Entzündung an Gliedmaßen auf. In der Regel kommt es nach einer akuten Phase mit Schwellung und Schmerzen im Verlauf zur Dystrophie und dann zu Atrophie und Funktionsverlust.

53
Q

Loeys-Dietz-Syndrom?

A

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung mit dem häufigen Vorliegen eines weiten Augenabstands, einer gespaltenen Uvula und gehäuften aortalen bzw. generell arteriellen Aneurysmata.

54
Q

Bernhardt-Roth-Syndrom?

A

Das Bernhardt-Roth-Syndrom wird auch als Meralgia paraesthetica bezeichnet. Es handelt sich um eine Kompression des Nervus cutaneus femoralis lateralis auf Höhe des Durchtritts durch das Ligamentum inguinale. Symptome sind Schmerzen und Hypästhesien am lateralen ventralen Oberschenkel.

55
Q

Dubowitz-Syndrom?

A

Das Dubowitz-Syndrom ist eine Erbkrankheit mit Gesichtsfehlbildungen, Mikrozephalie und Minderwuchs.

56
Q

Horner-Syndrom?

A

Das Horner-Syndrom beschreibt die Trias Miosis, Ptosis, Enophthalmus

57
Q

SUNCT- Syndrom?

A

Das SUNCT Syndrom ist das Akronym für einen seltenen Kopfschmerz. Die Abkürzung steht für Short-lasting unilateral neuralgiform Headache Attacks with conjunctival Injection and Tearing

58
Q

Alagille-Watson-Syndrom?

A

Beim Alagille-Watson-Syndrom treten Cholestase, Augenerkrankungen und Fehlentwicklungen von Gesicht, Skelett und Herz auf.

59
Q

Löffler-Syndrom?

A

Das Löffler-Syndrom bezeichnet die eosinophile Infiltration von Lunge, Herz, ZNS und anderen Organen.

60
Q

Parinaud-Syndrom?

A

Beim Parinaud-Syndrom kommt es durch Schädigung von Hirnnervenkernen im Mittelhirn zu neurologischen Ausfällen, insbesondere zur vertikalen Blicklähmung.

61
Q

Bornholmer-Krankheit?

A

Die Bornholmer Krankheit bezeichnet eine Infektion mit Coxsackie-B-Viren. Neben Fieber treten starke Muskelschmerzen im Bereich des Thorax und des Abdomens auf.

62
Q

Tolosa-Hunt-Syndrom?

A

Das Tolosa-Hunt-Syndrom ist eine granulomatöse Entzündung im Bereich der Fissura orbitalis superior. Hier verlaufen die Hirnnerven 3, 4, 5 und 6 von der mittleren Schädelgrube in die Orbita. Klinisch kommt es zu starken Schmerzen hinter dem Auge. Durch Beschädigung der besagten Hirnnerven 3, 4, 5 und 6 können Augenmuskellähmungen auftreten.

63
Q

DiGeorge-Syndrom?

A

Das DiGeorge-Syndrom wird durch durch eine Mikrodeletion des langen Arms von Chromosom 22 verursacht. Typisch sind Fehlbildungen von Herz und Gesicht, eine Thymushypoplasie und eine durch einen Hypoparathyreoidismus ausgelöste Hypocalcämie.

64
Q

Hallervorden-Spatz-Syndrom?

A

Das Hallervorden-Spatz-Syndrom wird heutzutage als Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn bezeichnet. Es kommt zu Eisenablagerungen in den Basalganglien, dies führt zu einem akinetisch-rigiden Parkinson-Syndrom.

65
Q

Morbus Bowen?

A

Der Morbus Bowen ist ein Carcinoma in situ der Haut.