Syndrome Batard Flashcards
Syndrome de Reynolds :
Association
Association
- cirrhose biliaire primitive ( ac anti-mitochondries de type m2 +/- ac antiGP 210)
- sclérodermie avec syndrome CREST ( sclérodermie systémique cutanée limite avec ac anti centromère ) ++ rare cas de diffuse ( anti scl70 = topoisomerase de type 1 avec risque atteinte rénale ++ si anti arn polymérase 3)
Syndrome de chevauchement
- Cirrhose biliaire primitive , cholestase + risque de cirrhose ( ac anti mitochondries de type m2 +/- ac antiGP 210
- hépatite auto immune : cytolyse cholestase et risque de cirrhose avec :
- HAI type 1 : ac anti actine et ac anti sla
- HAI de type 2 : anti lkm1 et anti LC1
Syndrome de Sharp
Connectivite mixte
Lupus ou sclérodermie ou polyarthrite rhumatoïde ou myosite . Clinique : - sd de Raynaud progressif - doigts boudinés + canal carpien - polyarthralgie - myalgie
Diagnostic :
- sd inflammatoire et ac aan a fluorescence moucheté surtout anti RNP +++
- absence de complication viscérale
Traitement
Ains , anticalcique pour Raynaud
+/- antipaludéens de synthèse si pas de ci en traitement de fond
Polyendocrinopathie auto-immune
-type 1 : syndrome APECED , rare monogénique par mutation du gene de la protéine AIRE associant : maladie addison, hypoparathyroide , DT1 , candidose et dystrophie ectodermique
Type 2 , fréquente avec des trouble endocrinien : thyroïdite, DT1 , insuffisance surenalienne
Et non endocrinien : vitiligo, gastrite auto-immune , biermer, maladie cœliaque
Syndrome de Goodpasture
Epidémiologie
C’est une affection auto-immune survenant essentiellement chez les sujets caucasiens jeunes.
Clinique :
syndrome pneumo-rénal
- La glomérulonéphrite extracapillaire est rapidement progressive, conduisant à l’insuffisance rénale aiguë puis chronique. L’atteinte pulmonaire est caractérisée par un syndrome hémorragique alvéolaire avec dyspnée, hémoptysies (inconstantes) et anémie d’installation rapide ; la radiographie et la tomodensitométrie pulmonaires montrent des opacités alvéolaires diffuses ; le lavage broncho-alvéolaire confirme l’hémorragie alvéolaire. Si le tableau classique de la maladie est un syndrome pneumo-rénal, elle peut aussi se manifester de manière prédominante ou exclusive au niveau rénal ou pulmonaire.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic se fonde sur la biopsie rénale (dépôts linéaires d’immunoglobulines G le long des membranes basales glomérulaires en immunofluorescence) et la présence d’anticorps anti-membrane basale glomérulaire circulants (ces anticorps sont présents dans la quasi totalité des cas, et hautement spécifiques).
Prise en charge et traitement
Le traitement fait appel aux corticoïdes, aux immuno-suppresseurs, et initialement aux échanges plasmatiques. La précocité du traitement est un élément important du pronostic, en particulier pour éviter l’insuffisance rénale définitive et l’insuffisance respiratoire aiguë. Le traitement doit être poursuivi plusieurs mois.
Maladie de KAWASAKI
Les critères majeurs de maladie de Kawasaki sont les suivants :
Critère indispensable :
Fièvre prolongée, température > 39,5°C plus de 5j, résistante aux antibiotiques et anti-pyrétiques.
Autres critères :
Retenir ABCDE2
- Adénopathies cervicales
- Atteinte Bucco-pharyngée : Chéilite, glossite, stomatite, pharyngite…
- Conjonctivite bilatérale non exsudative
- Desquamation tardive des extrémités, après 10j.
- Erythème palmo-plantaire, oedème du dos des mains et des pieds
- Exanthème maculo-papuleux diffus évocateur au niveau du siège avec desquamation précoce dès 5j
Le diagnostic est posé devant la présence du critère majeur indispensable (fièvre) + 4 autres critères majeurs ou 3 + une complication (myocardite, anévrisme coronaire).
L’nduration de la cicatrice de vaccination par le BCG et l’hydrocholécyste sont des signes mineurs.
Syndrome d’ERASMUS
Le syndrome d’Erasmus est défini par l’association d’une SCLERODERMIE + SILICE .Une silicose (pneumoconiose typique pulmonaire liée à la Silice) peut la précéder, mais peut être inaugurale.Au niveau pulmonaire, sont objectivées des masses pseudo-tumorales parfois volumineuses dont les diagnostics différentiels en particuliers néoplasiques, nécessitent une surveillance clinico-radiologique puisque aussi bien la silicose que la sclérodermie sont des facteurs de risques de néoplasie.Tout comme le Syndrome de Caplan collinet, il s’agit d’une maladie professionelle indemnisable au titre du tableau RG 25.NB : Syndrome de Caplan collinet : silice + PR + Macro-nodules pulmonaires parenchymateux
Le syndrome de Budd-Chiari
Le syndrome de Budd-Chiari, peu fréquent, résulte de l’obstruction d’au moins une des trois veines sus-hépatiques par une thrombose ou une tumeur. Il peut également être dû à une compression d’au moins une de ces veines par un kyste hydatique du foie.
Le résultat est une nécrose des segments hépatiques, exception faite du premier segment se jetant directement dans la veine cave inférieure sans passer par les veines sus-hépatiques.
syndrome de Fanconi
Le syndrome de Fanconi (SF) est un trouble généralisé de la fonction tubulaire proximale rénale. Chez les adultes de plus de 50 ans, le SF est fréquemment secondaire à la réabsorption tubulaire proximale d’une chaîne légère (CL) d’immunoglobuline (Ig) monoclonale, presque toujours d’isotype kappa.
Description clinique
La maladie débute à l’âge adulte, révélée par des douleurs osseuses liées à une ostéomalacie causée par la fuite urinaire de phosphate, et une insuffisance rénale chronique progressive. Les signes de dysfonction tubulaire proximale incluent une hypophosphatémie, une hyporuricémie, et une hypokaliémie par fuite urinaire, associées à une glucosurie normoglycémique, une aminoacidurie généralisée, une protéinurie de bas poids moléculaire et une acidose tubulaire rénale proximale. Certains de ces signes peuvent être absents en cas d’insuffisance rénale sévère. Ces manifestations peuvent précéder de plusieurs années le diagnostic de la prolifération plasmocytaire sous-jacente, généralement de faible masse tumorale et lentement progressive. Il s’agit le plus souvent d’un myélome de bas grade ou d’une gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS). De rares cas ont été décrits associés à un myélome de haut grade, une macroglobulinémie de Waldenström, une leucémie lymphocytaire chronique, ou un lymphome à cellules B (voir ces termes).
Fanconi :
— Glycosurie normoglycémique
— Hypouricémie par fuite urinaire
— Diabète phosphaté source d’ostéomalacie à long terme
— Amino-acidurie généralisée
— Acidose métabolique tubulaire proximale (type 2)
— Hypokaliémie avec kaliurèse inadaptée
— Insuffisance rénale lentement progressive dans un cas sur deux
syndrome de fitz-Hugh-Curtis
o Inflammation de la capsule hépatique associée à une infection du tractus génital, survient chez jusque 25%
des patientes avec maladie inflammatoire pelvienne (MIP) et exceptionnellement chez l’homme.
o Présentation classique: douleur pleurétique forte dans le quadrant supérieur droit. En général, accompagné
de signes de salpingite. Peut imiter de nombreuses autres maladies telles que cholécystite et pyélonéphrite.
Peut aussi être une trouvaille occasionnelle (laparoscopie).
o Laparoscopie peut montrer des adhérences (‟cordes de violonˮ) entre la capsule du foie et le péritoine pariétal.
o Survient suite à l’extension directe de MIP ou comme réaction inflammatoire sur le portage a- ou paucisymptomatique
de Chlamydia trachomatis et/ou Neisseria gonorrhoeae.
