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Déficience intellectuelle > Syndrome > Flashcards

Syndrome Flashcards

1
Q

Description du X-Fragile

A

Fragilisation du chromosome X associé au gène FMRI

Sous production d’une protéine entraînant des lésions au cerveau

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Q

Comment identifie-ton le X-Fragile de façon précoce

A

Par une analyse des chromosomes ou une analyse des gênes

On arrive aussi à identifier les parents qui sont les plus à risques

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3
Q

Comment varie les effets du X-Fragile

A

En fonction de l’âge et du sexe

Les filles tendent à avoir des symptômes moins sévères

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4
Q

Caractéristiques physiques du X-Fragile

A
  • Grandes oreilles
  • Visage allongé
  • Front haut
  • Palais ogival
  • Macrocéphalie
  • Pieds plats
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5
Q

À quel âge la DI est-elle diagnostiqué en cas de X-Fragile

A

6ans

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6
Q

À quel âge le diagnostic de X-Fragile est-il généralement émis

A

Dans les premiers mois de la vie

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7
Q

Caractéristiques comportementales du X-Fragile

A

-Déficience légère à sévère
-Difficultés d’apprentissage
-Difficultés subtiles au niveau cognitif
(Particulièrement avec les concepts abstraits, la planification et l’organisation à long terme)
-Hyperactivité
-Troubles de l’attention
-Envahissement rapide par les stimuli

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8
Q

L’hyperactivité chez le X-Fragile a plusieurs conséquences. Quels sont-elles

A

L’hyperactivité entraîne généralement les troubles de l’attention qui eux causent des difficultés d’apprentissage conduisant à un retard croissant influant sur le degré de DI

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9
Q

Environnement recommandé en cas de X-Fragile et pourquoi

A

Environnement calme pour prévenir l’envahissement rapide par les stimuli

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10
Q

Dans l’émission d’un diagnostic de X-Fragile, pourquoi doit-on être prudent de ne pas se baser uniquement sur les caractéristiques physiques

A

Les caractéristiques physiques du X-Fragile peuvent être présentes chez la population générale et peuvent être absente en partie chez les individus atteint du syndrome; particulièrement les fills

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11
Q

Le X-Fragile est un syndrome :

A

héréditaire; le plus commun

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12
Q

L’alcoolisme est un syndrome:

A

Environnemental associé à l’exposition à l’alcool durant la grossesse.

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13
Q

Description de l’Alcoolisme Foetal

A

Malformation de l’embryon provoqué par une consommation d’alcool (tératogène) durant la grossesse

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14
Q

Avec quels syndrome l’Alcoolisme Foetal est-il souvent confondu

A

X-Fragile, Turner, Williams et phénylcétonurie sur la base des caractéristiques faciales

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15
Q

De quoi dépend la gravité du syndrome d’Alcoolisme Foetal

A

De la quantité, de la fréquence et des moments de la consommation durant la grossesse

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16
Q

Pourquoi l’alcool consommé par la mère affecte-t-il aussi le foetus

A

Le placenta n’est pas un filtre efficace pour l’alcool. Celui-ci circule donc en aussi grande quantité dans le sang du foetus que celui de la mère

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17
Q

Conséquences possible de la consommation d’alcool durant la grossesse

A

-Fausses couches
-Développement cérébral affecté
(Atrophie du corps calleux)
-Anomalies des organes internes
-Anomalies des caractéristiques crânio-faciales
-Croissance et développement du SNC compromis
-Constriction des vaisseaux sanguins limitant l’apport en oxygène pour le foetus
-Développement des cellules du SNC affecté

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18
Q

À quel période de la grossesse les effets de l’alcool sont-ils le plus important

A

Au début de la grossesse due a la production du système nerveux du foetus

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19
Q

Critère requis pour le diagnostic d’alcoolisme foetal

A
  1. Retard dans le développement avant ou après la naissance
  2. Caractéristiques faciales anormales
  3. Problèmes au niveau neurocomportemental et déficience intellectuelle
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20
Q

Relation entre les grossesses non planifiées et l’alcoolisme foetal

A

Il est fréquent que les femmes ne prévoyant pas un bébé ne réalisent pas rapidement qu’elles sont enceintes et qu’elles n’aient pas réduite leur consommation d’alcool en conséquence dans les premiers mois de la grossesse

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21
Q

Trajectoire développementale irréversible de l’alcoolisme foetal

A 
Petite enfance
-Retard du développement neurologique
-Retard du développement physique
-Problèmes médicaux
-Symptômes psychiatriques
Enfance et adolescence
-Difficultés au niveau cognitif
-Problèmes d'apprentissage
-Problèmes comportementaux
-Problèmes de consommation de drogue et d'alcool
-Problèmes psychiatriques
Âge adulte
-Problèmes de santé mentale
-Difficultés au niveau des comportements adaptatifs
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22
Q

Facteurs de risque d’Alcoolisme Foetal

A

Alcoolisme chez les proches
-2 à 3 fois plus de risque
Problèmes psychiatriques
-Schizophrénie, dépression, bipolarité, troubles anxieux et trouble de la personnalité sont corrélés à une plus forte consommation d’alcool
Faible niveau socio-économique
-La pauvreté est associé à des moins bonnes habitudes de vie dont la consommation d’alcool
Consommation d’autres drogues
-La consommation combinée d’alcool de drogue et de cigarette est très dommageable pour le foetus

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23
Q

Description de Bardet Biedl

A

Syndrome lié à une hérédité autosomique (non sexué) récessive. Associé à un fort taux de consanguinité

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24
Q

Population particulièrement atteinte de Bardet Biedl

A

Population Bédouins avec une prévalence de 1: 13 500 naissances

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25
Q

Caractéristiques physiques de Bardet Biedl

A
  • Polydactylie (Doigt ou orteil supplémentaire)
  • Clinodactylie (Inclinaison vers l’intérieur des doigts ou orteil)
  • Petite stature et 80% d’obésité
  • Syndactylie ou zygodactylie (Non séparation entre les doigts et les orteils)
26
Q

Pourquoi qualifie-t-on Bardet Biedl de trouble consanguin

A

Entant que trouble récessif, les deux parents doivent porter le gène causant le trouble; ce qui est rare en dehors de population ou le bassin de gène est maintenu

27
Q

Description de Lesch Nyhan

A

Trouble héréditaire récessif très rare du à un gène défectueux sur le bras long du chromosome X exclusif aux garçons

28
Q

Prévalence de Lesch Nyhan

A

Inconnue, le trouble est trop rare

29
Q

Qu’est-ce qui protège les femmes du Lesch Nyhan

A

La présence d’un chromosome X sain permet de compenser la défectuosité du second

30
Q

Caractéristiques physiques de Lesch Nyhan

A

Peu de caractéristique distinctive

-Stature plutôt courte

31
Q

Taux de DI en cas de Bardet Biedl

A

80% des cas

32
Q

Caractéristiques comportementales de Lesch Nyhan

A
  • Agressivité
  • Automutilation (Grattage excessif des doigts, des orteils, des paupières ainsi que morsure aux extrémités)
  • Déficience sévère
33
Q

Traitement de Lesch Nyhan

A
  • Halopéridol permet de prolonger la vie.

- Le traitement de l’hyperuricémie ne prévient pas et n’améliore pas le désordre cérébral

34
Q

Description de Rubinstein Taybi

A

Gène défectueux localisé sur le chromosome 16

35
Q

Prévalence de Rubinstein Taybi

A

1: 500 naissances dans la population avec une DI
1: 125000 naissances dans la population générale
Très associé à la DI

36
Q

Rubinstein Taybi affecte:

A

Autant les filles que les garçons

37
Q

Caractéristiques de Rubinstein Taybi

A
  • Hypoplasie maxillaire (entraîne une malformation des orbites de l’œil, de la paupière et de l’oreille)
  • Stature courte
  • Petit crâne
  • Présence d’une déficience intellectuelle moyenne
38
Q

Description de Soto

A
  • Provient d’une transmission héréditaire non déterminé si elle est récessive ou dominante
  • Touche les hommes et les femmes
39
Q

Prévalence de Soto

A

Seulement une centaine de cas répertoriés jusqu’à aujourd’hui

40
Q

Caractéristiques physiques de Soto

A
  • Gigantisme
  • Accélération du développement des os et des dents
  • Macrocéphalie
  • Mains et pieds larges
  • Front proéminent
41
Q

Trajectoire développementale de Soto

A
  • Apparition du gigantisme dès la naissance
  • Accélération de la croissance s’atténuant vers 10ans
  • Dentition précoce
  • Puberté précoce
  • Intelligence normale à déficience moyenne
42
Q

Traitement de Soto

A

Aucun traitement à ce jour, mais des examens réguliers et interventions permettent d’améliorer le développement intellectuel et moteur

43
Q

Définition de Williams

A

Syndrome causé par une micro-délétion du bras long du chromosome 7 entraînant un désordre du métabolisme de la vitamine D

44
Q

Trouble associé à Williams

A

Problème cardiaque très prévalent

45
Q

Traitement de Williams

A
  • Une élimination de la vitamine D du régime alimentaire aide le développement de l’individu
  • Possibilité de thérapie par stéroïde, mais résultats variables
46
Q

Caractéristiques physiques de Williams

A
  • Stature courte
  • Microcéphalie
  • Front proéminent et hypotélorisme (yeux rapproché)
  • Oreilles larges proéminentes et basses
  • Menton mince et lèvre inférieure tombante
  • Bouche large
  • Fentes palpébrales courtes et pli épicanthique (Distance entre les paupières courte et pattes de canard aux coins des yeux)
47
Q

Caractéristiques comportementales de Williams

A
  • Affectueux
  • Irritables
  • Loquaces
  • Problème de comportements
  • Impulsivité
  • Troubles de l’attention
  • Réaction exagérée au brui
48
Q

Caractéristiques développementales de Williams

A
  • Poids faible à la naissance
  • Retard de croissance
  • Dysfonction cérébrale
  • Retard moteur
  • Déficience intellectuelle légère ou moyenne
  • Développement intellectuel normal possible mais rare
49
Q

Définition de Prader Willi

A

-Syndrome chromosomique impliquant une anomalie du 15e chromosome provenant du père

50
Q

Diagnostic de Prader Willi

A

En très bas âge en raison des caractéristiques physiques très marquées

51
Q

Caractéristiques Prader Willi

A
  • Immaturité émotionnelle
  • Absence de satiété
  • Manipulation pour se nourrir
  • Prompt à faire des crises
  • Poids élevé même à partir de 2 ans allant jusqu’à obésité morbide
52
Q

Traitement Prader-Willi

A

Traitement hormonal en développement

53
Q

Description de Angelman

A

Désordre chromosomique touchant au 15e chromosome provenant de la mère dans 70% des cas

54
Q

Caractéristiques Angelman

A
  • Déficience intellectuelle grave
  • Limite importante au niveau de l’expression du langage
  • Hyperexcitabilité
  • Apparence plus âgée que l’âge réel
  • Visage long, mâchoire proéminente
  • Problème pédagogique et de comportements
55
Q

Description de l’autisme (TSA)

A

L’autisme n’est pas une maladie, mais plutôt un syndrome comportemental due à un désordre neurologique aux causes inconnues

56
Q

Ratio homme-femme de l’autisme

A

4 garçons pour 1 fille

57
Q

Conséquences familiales de l’autisme

A

Souvent difficile à prendre en charge et entraîne une surcharge chez les parents avec un taux éclatement familial, de divorce, de dépression et d’épuisement important

58
Q

Prévalence de l’autisme

A

Difficile à déterminer avec exactitude; il y a une prévalence alarmante très médiatisé ayant de bon et de mauvais effet

59
Q

Critère diagnostic de l’autisme

A
  1. Indifférence pour les interactions sociales et le jeu
  2. Dépréciation de la communication verbale et non verbale
  3. Comportements ou intérêts répétitifs et inhabituels
    - Symptôme observable avant l’âge de 3 ans et dès la naissance dans la majorité des cas.
60
Q

Caractéristiques de l’autisme

A

Caractéristiques très variée de l’une personne à l’autre et dépendant fortement au niveau de l’âge, du fonctionnement cognitif, de la personnalité et des symptômes particuliers au plan comportemental

61
Q

Autisme et DI

A

L’autisme est différent des autres personnes ayant un retard de développement ou une DI. Ils démontrent une force cognitive souvent impressionnante et des capacité particulières; mais souvent accompagné de déficit important

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