Syndrome Flashcards
Description du X-Fragile
Fragilisation du chromosome X associé au gène FMRI
Sous production d’une protéine entraînant des lésions au cerveau
Comment identifie-ton le X-Fragile de façon précoce
Par une analyse des chromosomes ou une analyse des gênes
On arrive aussi à identifier les parents qui sont les plus à risques
Comment varie les effets du X-Fragile
En fonction de l’âge et du sexe
Les filles tendent à avoir des symptômes moins sévères
Caractéristiques physiques du X-Fragile
- Grandes oreilles
- Visage allongé
- Front haut
- Palais ogival
- Macrocéphalie
- Pieds plats
À quel âge la DI est-elle diagnostiqué en cas de X-Fragile
6ans
À quel âge le diagnostic de X-Fragile est-il généralement émis
Dans les premiers mois de la vie
Caractéristiques comportementales du X-Fragile
-Déficience légère à sévère
-Difficultés d’apprentissage
-Difficultés subtiles au niveau cognitif
(Particulièrement avec les concepts abstraits, la planification et l’organisation à long terme)
-Hyperactivité
-Troubles de l’attention
-Envahissement rapide par les stimuli
L’hyperactivité chez le X-Fragile a plusieurs conséquences. Quels sont-elles
L’hyperactivité entraîne généralement les troubles de l’attention qui eux causent des difficultés d’apprentissage conduisant à un retard croissant influant sur le degré de DI
Environnement recommandé en cas de X-Fragile et pourquoi
Environnement calme pour prévenir l’envahissement rapide par les stimuli
Dans l’émission d’un diagnostic de X-Fragile, pourquoi doit-on être prudent de ne pas se baser uniquement sur les caractéristiques physiques
Les caractéristiques physiques du X-Fragile peuvent être présentes chez la population générale et peuvent être absente en partie chez les individus atteint du syndrome; particulièrement les fills
Le X-Fragile est un syndrome :
héréditaire; le plus commun
L’alcoolisme est un syndrome:
Environnemental associé à l’exposition à l’alcool durant la grossesse.
Description de l’Alcoolisme Foetal
Malformation de l’embryon provoqué par une consommation d’alcool (tératogène) durant la grossesse
Avec quels syndrome l’Alcoolisme Foetal est-il souvent confondu
X-Fragile, Turner, Williams et phénylcétonurie sur la base des caractéristiques faciales
De quoi dépend la gravité du syndrome d’Alcoolisme Foetal
De la quantité, de la fréquence et des moments de la consommation durant la grossesse
Pourquoi l’alcool consommé par la mère affecte-t-il aussi le foetus
Le placenta n’est pas un filtre efficace pour l’alcool. Celui-ci circule donc en aussi grande quantité dans le sang du foetus que celui de la mère
Conséquences possible de la consommation d’alcool durant la grossesse
-Fausses couches
-Développement cérébral affecté
(Atrophie du corps calleux)
-Anomalies des organes internes
-Anomalies des caractéristiques crânio-faciales
-Croissance et développement du SNC compromis
-Constriction des vaisseaux sanguins limitant l’apport en oxygène pour le foetus
-Développement des cellules du SNC affecté
À quel période de la grossesse les effets de l’alcool sont-ils le plus important
Au début de la grossesse due a la production du système nerveux du foetus
Critère requis pour le diagnostic d’alcoolisme foetal
- Retard dans le développement avant ou après la naissance
- Caractéristiques faciales anormales
- Problèmes au niveau neurocomportemental et déficience intellectuelle
Relation entre les grossesses non planifiées et l’alcoolisme foetal
Il est fréquent que les femmes ne prévoyant pas un bébé ne réalisent pas rapidement qu’elles sont enceintes et qu’elles n’aient pas réduite leur consommation d’alcool en conséquence dans les premiers mois de la grossesse
Trajectoire développementale irréversible de l’alcoolisme foetal
Petite enfance -Retard du développement neurologique -Retard du développement physique -Problèmes médicaux -Symptômes psychiatriques Enfance et adolescence -Difficultés au niveau cognitif -Problèmes d'apprentissage -Problèmes comportementaux -Problèmes de consommation de drogue et d'alcool -Problèmes psychiatriques Âge adulte -Problèmes de santé mentale -Difficultés au niveau des comportements adaptatifs
Facteurs de risque d’Alcoolisme Foetal
Alcoolisme chez les proches
-2 à 3 fois plus de risque
Problèmes psychiatriques
-Schizophrénie, dépression, bipolarité, troubles anxieux et trouble de la personnalité sont corrélés à une plus forte consommation d’alcool
Faible niveau socio-économique
-La pauvreté est associé à des moins bonnes habitudes de vie dont la consommation d’alcool
Consommation d’autres drogues
-La consommation combinée d’alcool de drogue et de cigarette est très dommageable pour le foetus
Description de Bardet Biedl
Syndrome lié à une hérédité autosomique (non sexué) récessive. Associé à un fort taux de consanguinité
Population particulièrement atteinte de Bardet Biedl
Population Bédouins avec une prévalence de 1: 13 500 naissances
Caractéristiques physiques de Bardet Biedl
- Polydactylie (Doigt ou orteil supplémentaire)
- Clinodactylie (Inclinaison vers l’intérieur des doigts ou orteil)
- Petite stature et 80% d’obésité
- Syndactylie ou zygodactylie (Non séparation entre les doigts et les orteils)
Pourquoi qualifie-t-on Bardet Biedl de trouble consanguin
Entant que trouble récessif, les deux parents doivent porter le gène causant le trouble; ce qui est rare en dehors de population ou le bassin de gène est maintenu
Description de Lesch Nyhan
Trouble héréditaire récessif très rare du à un gène défectueux sur le bras long du chromosome X exclusif aux garçons
Prévalence de Lesch Nyhan
Inconnue, le trouble est trop rare
Qu’est-ce qui protège les femmes du Lesch Nyhan
La présence d’un chromosome X sain permet de compenser la défectuosité du second
Caractéristiques physiques de Lesch Nyhan
Peu de caractéristique distinctive
-Stature plutôt courte
Taux de DI en cas de Bardet Biedl
80% des cas
Caractéristiques comportementales de Lesch Nyhan
- Agressivité
- Automutilation (Grattage excessif des doigts, des orteils, des paupières ainsi que morsure aux extrémités)
- Déficience sévère
Traitement de Lesch Nyhan
- Halopéridol permet de prolonger la vie.
- Le traitement de l’hyperuricémie ne prévient pas et n’améliore pas le désordre cérébral
Description de Rubinstein Taybi
Gène défectueux localisé sur le chromosome 16
Prévalence de Rubinstein Taybi
1: 500 naissances dans la population avec une DI
1: 125000 naissances dans la population générale
Très associé à la DI
Rubinstein Taybi affecte:
Autant les filles que les garçons
Caractéristiques de Rubinstein Taybi
- Hypoplasie maxillaire (entraîne une malformation des orbites de l’œil, de la paupière et de l’oreille)
- Stature courte
- Petit crâne
- Présence d’une déficience intellectuelle moyenne
Description de Soto
- Provient d’une transmission héréditaire non déterminé si elle est récessive ou dominante
- Touche les hommes et les femmes
Prévalence de Soto
Seulement une centaine de cas répertoriés jusqu’à aujourd’hui
Caractéristiques physiques de Soto
- Gigantisme
- Accélération du développement des os et des dents
- Macrocéphalie
- Mains et pieds larges
- Front proéminent
Trajectoire développementale de Soto
- Apparition du gigantisme dès la naissance
- Accélération de la croissance s’atténuant vers 10ans
- Dentition précoce
- Puberté précoce
- Intelligence normale à déficience moyenne
Traitement de Soto
Aucun traitement à ce jour, mais des examens réguliers et interventions permettent d’améliorer le développement intellectuel et moteur
Définition de Williams
Syndrome causé par une micro-délétion du bras long du chromosome 7 entraînant un désordre du métabolisme de la vitamine D
Trouble associé à Williams
Problème cardiaque très prévalent
Traitement de Williams
- Une élimination de la vitamine D du régime alimentaire aide le développement de l’individu
- Possibilité de thérapie par stéroïde, mais résultats variables
Caractéristiques physiques de Williams
- Stature courte
- Microcéphalie
- Front proéminent et hypotélorisme (yeux rapproché)
- Oreilles larges proéminentes et basses
- Menton mince et lèvre inférieure tombante
- Bouche large
- Fentes palpébrales courtes et pli épicanthique (Distance entre les paupières courte et pattes de canard aux coins des yeux)
Caractéristiques comportementales de Williams
- Affectueux
- Irritables
- Loquaces
- Problème de comportements
- Impulsivité
- Troubles de l’attention
- Réaction exagérée au brui
Caractéristiques développementales de Williams
- Poids faible à la naissance
- Retard de croissance
- Dysfonction cérébrale
- Retard moteur
- Déficience intellectuelle légère ou moyenne
- Développement intellectuel normal possible mais rare
Définition de Prader Willi
-Syndrome chromosomique impliquant une anomalie du 15e chromosome provenant du père
Diagnostic de Prader Willi
En très bas âge en raison des caractéristiques physiques très marquées
Caractéristiques Prader Willi
- Immaturité émotionnelle
- Absence de satiété
- Manipulation pour se nourrir
- Prompt à faire des crises
- Poids élevé même à partir de 2 ans allant jusqu’à obésité morbide
Traitement Prader-Willi
Traitement hormonal en développement
Description de Angelman
Désordre chromosomique touchant au 15e chromosome provenant de la mère dans 70% des cas
Caractéristiques Angelman
- Déficience intellectuelle grave
- Limite importante au niveau de l’expression du langage
- Hyperexcitabilité
- Apparence plus âgée que l’âge réel
- Visage long, mâchoire proéminente
- Problème pédagogique et de comportements
Description de l’autisme (TSA)
L’autisme n’est pas une maladie, mais plutôt un syndrome comportemental due à un désordre neurologique aux causes inconnues
Ratio homme-femme de l’autisme
4 garçons pour 1 fille
Conséquences familiales de l’autisme
Souvent difficile à prendre en charge et entraîne une surcharge chez les parents avec un taux éclatement familial, de divorce, de dépression et d’épuisement important
Prévalence de l’autisme
Difficile à déterminer avec exactitude; il y a une prévalence alarmante très médiatisé ayant de bon et de mauvais effet
Critère diagnostic de l’autisme
- Indifférence pour les interactions sociales et le jeu
- Dépréciation de la communication verbale et non verbale
- Comportements ou intérêts répétitifs et inhabituels
- Symptôme observable avant l’âge de 3 ans et dès la naissance dans la majorité des cas.
Caractéristiques de l’autisme
Caractéristiques très variée de l’une personne à l’autre et dépendant fortement au niveau de l’âge, du fonctionnement cognitif, de la personnalité et des symptômes particuliers au plan comportemental
Autisme et DI
L’autisme est différent des autres personnes ayant un retard de développement ou une DI. Ils démontrent une force cognitive souvent impressionnante et des capacité particulières; mais souvent accompagné de déficit important
