Sx de Turner

Question 1

Definición de sx de turner

Answer 1

Es un estado de hipogonadismo femenino causado por una monosomia del cromosoma X

Question 2

Incidencia de sx de turner

Answer 2

1 en 2500 navidad vivas

Question 3

Única monotonía viable en humanos

Answer 3

Sx de turner

Question 4

Cariotipo de sx de turner más común (presente en 67% de los casos)

Answer 4

45X0

Question 5

Etiología del sx de turner

Answer 5

Haploinsuficiencia de genes que se expresa de forma normal en ambos cromosomas X

Question 6

El diagnóstico del síndrome de turner requiere la presencia de :

Answer 6

*hallazgos físicos característicos
*Fenotipo femenino
*Ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual con o sin mosaicismo (cariotipo)

Question 7

Mortalidad en sx de turner

Answer 7

3 veces mas yo en comparación con la población en general

Question 8

1ra causa de mortalidad (sx de turner)

Answer 8

Complicaciones cardiovasculares

Question 9

2da causa de muerte (sx de turner)

Answer 9

Neumonía

Question 10

Tipo de cáncer presente en mosaicismo con elementos del cromosoma Y (sx de turner)

Answer 10

Tumores de células germinales

Question 11

Tratamiento en sx de turner

Answer 11

1. AMENORREA PRIMARIA: suplementación de estrógenos para inducir la pubertad
2. Presencia de elementos cromatinicos del Y: remoción de gónadas rudimentarias
3. Retraso del creci: hormona del crecimiento recombinante