Sx de Marfan

Question 1

Que es el sx de marfan

Answer 1

Es un transtorno del tejido conectivo

Question 2

Tipo de herencia del síndrome de marfan

Answer 2

Autosómica dominante

Question 3

Incidencia de sx de marfan

Answer 3

1 a 2 por 10 000 individuos

Question 4

Porcentaje de mutaciones en novo

Answer 4

Alrededor del 25%

Question 5

Gen afectado en sx de marfan

Answer 5

Gen de fibrilina (FBN1) localizada en 15q21.1

Question 6

Factor de riesgo para sx de marfan

Answer 6

Edad paterna avanzada

Question 7

Herramienta para determinar sx de marfan

Answer 7

Nosologia de Ghent

Question 8

Sistemas que afecta principalmente el sx de marfan

Answer 8

1.cardiaco
2.oftalmologico
3. Esquelético

Question 9

Otros órganos puede afectar el sx de marfan

Answer 9

1.pulmón
2.piel
3. SNC

Question 10

Manifestacion ocular más común del sx de marfan

Answer 10

Luxación del cristalino (70%

Question 11

Manifestaciones oculares del sx de marfan

Answer 11

Miopía intensa
Desprendimiento de retina
Luxación del cristalino (70%)
Cataratas

Question 12

Manifestaciones de SNC en el sx de marfan

Answer 12

Ectasia dural

Question 13

Manifestaciones de la piel en el sx de marfan

Answer 13

Estrías atroficas (33%)
Hernias recurrentes o incisionales
Hernia inguinal congénita o adquirida

Question 14

Manifestaciones pulmonares del sx de marfan

Answer 14

Neumotórax espontáneo (15%)
Bullas apicales

Question 15

Manifestaciones cardiovasculares de sx de marfan

Answer 15

1.Dilatación progresiva de la raíz de la aorta
2. Insuficiencia de la válvula aortica
3. Insuficiencia mitral (puede complicarse con arritmias, endocarditis o insuficiencia cardíaca)
3. Riesgo elevado de disección aortica ( la disección y rotura del aneurisma de la aorta es el principal causa de morbilidad y mortalidad)

Question 16

Manifestaciones esqueléticas del sx de marfan

Answer 16

Dolicostenomelia
Talla grande
Disminución de la relación del segmento superior: segmento inferior o aumento de la relación de la longitud de los brazos respecto a la altura >1.05
Pectus carinatum o pectus excavatum
Escoliosis/cifosis dorsolumbar
Protrusion acetabular
Contracturas articulares
Dedos largos delgado en relación con la pala. De la mano (arácnidactilia)
Hipermovilidad articular
Contracturas de los dedos (campotodactilia) y de los codos

Question 17

Que es la dolicostenomelia

Answer 17

Longitud excesiva de las extremidades

Question 18

Principales manifestaciones cráneo faciales del sx de marfan

Answer 18

Dolicocefalia
Enoftalmos
Retrognatia
Micrognatia
Hipoplasia malar
Paladar oficial
Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo