Sx de Klinefelter Flashcards
Definición de sx de klinelferter
Hipogonadismo hiperginaditrofico
Causa más común de hipogonadismo primario
Klinelferter
Cariotipo más común de klinelferter
47 XXY (85% de los casos )
Etiología de sx de klinelferter
NO DISYUNCIÓN (con mayor frecuencia en la meiosis 1 materna)
Etiología de sx de klinelferter
NO DISYUNCIÓN (con mayor frecuencia en la meiosis 1 materna)
En klinelferter la edad materna ≥40
Aumenta 2- 3 veces el riesgo
Tratamiento de klinelferter
- Terapia hormonal sustitutiva para hipogonadismo
- Evaluación del neurodesarrollo
- Evaluación y manejo por endocrinólogo
En klinelferter que provoca el cromosoma X adicional
Aumento del FSH y disminución de testosterona
Principales características de klinelferter
+escaso vello púbico y facial
+Ginecomastia
+Hábito ginecoide
+Atrofia testicular
+Segmento inferior largo
Frecuencia de klinelferter
1/1000 nacidos varones