Sx de Klinefelter Flashcards

1
Q

Definición de sx de klinelferter

A

Hipogonadismo hiperginaditrofico

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Q

Causa más común de hipogonadismo primario

A

Klinelferter

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3
Q

Cariotipo más común de klinelferter

A

47 XXY (85% de los casos )

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4
Q

Etiología de sx de klinelferter

A

NO DISYUNCIÓN (con mayor frecuencia en la meiosis 1 materna)

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Q

Etiología de sx de klinelferter

A

NO DISYUNCIÓN (con mayor frecuencia en la meiosis 1 materna)

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6
Q

En klinelferter la edad materna ≥40

A

Aumenta 2- 3 veces el riesgo

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7
Q

Tratamiento de klinelferter

A
  1. Terapia hormonal sustitutiva para hipogonadismo
  2. Evaluación del neurodesarrollo
  3. Evaluación y manejo por endocrinólogo
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8
Q

En klinelferter que provoca el cromosoma X adicional

A

Aumento del FSH y disminución de testosterona

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9
Q

Principales características de klinelferter

A

+escaso vello púbico y facial
+Ginecomastia
+Hábito ginecoide
+Atrofia testicular
+Segmento inferior largo

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10
Q

Frecuencia de klinelferter

A

1/1000 nacidos varones

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