Studii gemelare Flashcards
Cine a contribuit la formarea studiilor gemelare?
- Francis Galton - 1875; articol in care descrie cum istoria de viata ii face pe gemeni mai similari sau diferiti; introduce metoda studiilor gemelare dar nu mentioneaza tipurile de gemeni si nici utilitatea studierii lor
- Charles Merriman - 1924; psiholog american interesat de inteligenta
- Hermann Siemens - 1924; dermatolog german, interesat de etiologia nevilor
Tipurile de gemeni si caracteristici
- MZ - provin din aceeasi celula ou/ zigot, prin fecundarea unui ovul de catre un spermatozoid; se dezvolta initial ca un singur embrion dar la un moment dat se divide;
- inainte de 5 zile - gemeni MZ monocorionici
- dupa 5 zile - gemeni MZ dicorionici
- mai tarziu - siamezi - DZ - provin din zigoti diferiti, rezultati din fecundarea cvasimilultana a 2 ovule de catre 2 spermatozoizi => 50% similaritate genetica/ gemeni fraternali
- nu sunt identici si pot fi de sexe diferite
Factori asociati cu sarcini DZ?
- varsta inaintata a mamei (e mai probabil la 45 de ani decat la 20)
- tratamente de fertilitate
- fertilizarea in vitro
Afro-americani > caucazieni > asiatici
Frecventa sarcinilor gemelare
32/1000 nasteri
1/3 MZ, 1/3 DZA, 1/3DZO
in realitate, sarcinile MZ ar putea fi 20% => neviabilitatea si intreruperea dezvoltarii unor embrioni gemelari
Care este ipoteza centrala a studiilor gemelare?
Daca un fenootip este sub influenta genetica, atunci similaritatea intre MZ ar trebui sa fie mai mare decat intre DZ
Care este prezumptia principala a studiilor gemelare?
Prezumptia mediului egal - gemenii MZ si DZ au mediile la fel de asemanatoare, deci singurele diferente se datoreaza influentelor genetice, a mediului neimpartasit si erorii de masurare
Ce tip de gemeni includ studiile gemelare?
numai gemeni de acelasi sex
Cum se identifica zigozitatea?
- Analize genetice - comparatia zonelor microsatelit (daca e o singura secventa diferita atunci gemenii sunt DZ)
- Chestionare de similaritatea in copilarie
Ce sunt corelatia si concordanta?
Corelatia - coeficient statistic (r) care cuantifica similaritatea dintre doua masuratori. In studiile gemelare, corelatia se face intre masuratorile fenotipice ale gemenilor.
Concordanta - masura in care raspunsurile calitative ale gemenilor sunt identice
Ce este heritabilitatea: definitie, ecuatie, clasificare dupa magnitdine?
Heritabilitatea - partea din varianta fenotipica care este explicata de diferentele genetice
- rMZ = h2 + c2
- rDZ = 1/2h2 + c2
h2 = 2 x (rMZ - rDZ)
- sub 0.3 mica; 0.3 - 0.6 medie, peste 0.6 mare
Ce sunt mediul impartasit si neimpartasit? Pot fi mereu exprimate identic?
Mediul impartasit (c2) - toate experientele comune ale gemenilor Mediul neimpartasit (e2) - toate experientele diferite intre gemeni Mediul familial nu e mereu impartasit, deoarece acelasi eveniment poate fi interpretat diferit de gemeni.
Studii gemelare despre inteligenta
- Charles Merriman - 1924
- factorul g - 40% varianta comuna intre urmatoarele dimensiuni cognitive: vocabular, viteza de procesare, rationament, abilitati spatiale, memorie de lucru)
- corelatia medie la MZ = 0.86
- corelatia medie la DZ = 0.6
h2 = 2 x (rMZ - rDZ) = > h2 inteligenta = 0.52
Studii gemelare personalitate
Big Five (OCEAN) - in general h2 = 0.4 - variaza intre 0.31 pentru constiinciozitate si 0.41 pentru deschidere spre experienta)
Precizari heritabilitate (nivel; marime mare).
- h2 se refera la varianta explicata de gene la nivel interindividual.
- daca h2 e mare, asta nu inseamna ca mediul nu are efect, ci ca are acelasi efect pentru toata lumea. Ex; h2 0.9 inaltime => media globala a crescut pentru ca s-a imbunatatit calitatea alimentatiei
Care sunt cele 5 limite ale studiilor gemelare? Se confirma toate?
- Prezumptia mediului egal - MZ ar putea fi tratati mai asemanator decat DZ => h2 supraestimata
cum verificam? - comparam zigozitatea reala cu cea perceputa => nu se sustine - Factorii genetici au efect aditiv
- ACE (factori genetici aditivi, mediu comun, mediu neimpartasit)
- ADE (factori genetici aditivi, factori dominanti, mediu neimpartasit)
Decizia se ia dupa regulile:
- 2 x rDZ > rMZ - ACE
- 2 x rDZ < rMZ - ADE - Corionicitate - gemenii MZ monocorionici ar fi mai similari decat cei dicorionici => h2 subestimata
- se sustine doar in cazul vocabularului (bateria Wechsler) unde rMZmc > rZMdc. IC a fost prea mare ca sa se sustina totusi - Asortare reproductiva - h2 ar fi subestimata
- se sustine in cazul inteligentei
- nu se sustine in cazul personalitatii - Reprezentativitatea gemenilor pentru populatia generala - de cele mai multe ori se nasc inainte de termen cu o greutate mai mica. Exista diferente in vocabular in perioada prescolara dar se recupereaza pe parcurs.
Care a fost primul studiu de adoptie in genetica comportamentala?
Leonard Heston - 1866
- compara incidenta schizofreniei la copiii adoptati = > era mai mare la cei care aveau mame schizofrenice
- combate teoria din acea perioada (mamele erau responsabile pentru boala copilului) si evidentiaza ca mediul nu poate anula aceste efecte
Exemplu de studiu gemelar de adoptie
MISTRA - gemenii crescuti separat sunt la fel de similari ca cei crescuti impreuna; principalii factori care contribuie la diferentele interindividuale sunt genetici si mediul neimpartasit
Care sunt moderatorii contributiilor genetice si de mediu?
- Statutul socio-economic
2. Varsta
Cum modereaza SES contributiile genetice si de mediu asupra inteligentei? Care sunt explicatiile?
Nivel de educatie al parintilor (fateta SES) si inteligenta verbala
rMZ = 0.73; rDZ = 0.39
Educatia parentala interactioneaza cu h2 si c2
- cu cat e mai buna => h2 mai mare si c2 mai mic
3 explicatii:
1. diferentele genetice se exprima cel mai bine in mediul favorabil
2. imbunatatirile mici sunt mai resimtite in nivelul de inteligenta in mediile sarace
3. relatia dintre mediu si inteligenta e mai putin previzibila in mediul defavorizat
Cum modereaza varsta contributiile genetice si de mediu asupra inteligentei? Care sunt mecanismele?
h2 inteligenta creste cu varsta:
- amplificare genetica: efectul anumitor gene poate fi mai mare in anumite etape de dezvoltare
- activare genetica: gene a caror expresie este activata sa reprimata in anumite etape de dezvoltare
- corelatii gene-mediu:
1. pasive - genele comune intre parinti si copii explica atat fenotipul copiiilor cat si mediul familial
2. reactive - comportamentul unui individ determina anumite raspunsuri din mediu
3. active - individul selecteaza activ mediul care se potriveste predispozitiilor lor genetice
