GWAS Flashcards
Ce a stimulat trecerea la studiile de asocierea la scala intregului genom?
- Identificarea unui numar foarte mare de polimorfisme in genomul uman
- Pregresele rapide in metodele de genotipare simultana a unui numar mare de polimorfisme
- Scepticismul crescut legat de rezultele din studiile pe gene candidate
2 diferente intre studii pe gene candidate si gwas
- selectia de polimorfisme, in gene relevente functionale - toate polimorfismele cunoscute
- bazate pe ipoteze - bazate pe date
Ce a facut proiectul genomului uman? Pe ce metoda se bazeaza?
A secventiat, adica determinat baza cu baza, intregul AND uman.
Se bazeaza pe metoda secventierii didezixinucleotidelor a lui Sanger
Care e diferenta din dintre dezoxinucleotide si didezoxinucleotide?
Dezoxinucleotidele au grupare hidroxil
Didezoxinucleotidele nu au grupare hidroxil
Cate gene si cate SNP-uri avem?
peste 21.000 de gene
peste 2.4 mil. de SNP
Ce au mai creat proiectele pe langa identificarea variatiilor genice?
Harti de linkaj
- masura in care o alela a unui SNP este mostenita impreuna cu o alela a altui SNP
- D = 0 => echilibru de linkaj complet, transmitere independenta
- D = 1 => dezechilibru de linkaj complet, transmitere impreuna
Ce sunt SNP arrays?
Legarea ADN-ului monocatenar de siruri de sute de mii de probe (secvente complementare celor care corespund unor SNP-uri cunoscute)
Se detecteaza hibridizarea ADN-ului cu proba complementara si se identifica astfel alela prezenta la un individ
Care sunt caracteristicile metodologice GWAS?
- Esantioane foarte mari
- Replicare in doua esantioane (esantion pentru descoperire si unul pentru replicare)
- Prag de semnificatia corectat pentru testare multipla
Perspectiva asupra GWAS despre boli mintale
- Rezultatele GWAS sunt reproductibile
- Variantele asociate au efecte individuale foarte mici
- Variantele asociate sunt raspandite in tot genomul
- Limite - explica o parte mica din hetitabilitate
