Stoffwechselnotfälle

Question 1

Wann muss ich an einen Stoffwechselnotfall denken?

Answer 1

• Bewusstseinsstörung
• auffälliges Atemmuster
• epileptische Enzephalopathie
• Organfunktionsstörung (Hepatopathie, Kardiomyopathie)

Question 2

Laborparameter bei Stoffwechselnotfall

Answer 2

• Blutzucker
• BGA
• Lactat
• Ammoniak

Question 3

Ursachen Laktatazidose

Therapie Laktatazidose

Answer 3

Ursachen:
- Hypoxie
- intraabdominelle Infektion/Ischämie
- Mitochondriopathie
- organische Azidurie (Begleitlactatazidose)
- Gluconeogenesestörung

Therapie:
- wenig Glucose 2g/kg KG/d + BZ-Monitoring
–> CAVE: zu viel Glucose von Mitochondriopathie verschlimmern
- Kofaktortherapie:
– 50mg Thiamin i.v.
– 50mg Riboflavin i.v.
– 10mg Biotin p.o.
– 10mg/kg KG Coenzym Q10 p.o.
- NACH Ausschluss einer FS-Oxidationsstörung: Fett i.v.
- als Ultima Ratio: Dialyse

Question 4

Hyperammonämie:
- Ursachen
- Diagnostik
- Therapie

Answer 4

Ursachen Hyperammonämie:
- Harnstoffzyklusdefekte: eher keine Azidose
- organische Azidurie: massive Azidose
- Hepathopathie: eher keine Azidose
- Fettsäureoxidationsstörung: mäßige Azidose (milde Begleitammonämie -300)

Diagnostik:
- Harnstoffzyklusdefekt: Aminosäuren im Plasme (EDTA)
- organische Azidurie: organische Säuren im Urin
-Hepatopathie: Leberfunktionsparameter
- Fettsäureoxidationsstörung: Acylcarnitinprofil (Trockenblut o Plasma)

Therapie:
- JEDE Hyperammonämie: VIEL Glucose (20g/kg/d und Insulin –> Glucose muss in die Zelle)
- Hyperammonämie und Azidose: L-Carnitin (200mg/kg/d als DTI)
- Hyperammonämie ohne Azidose: Na-Benzoat 250mg/kg/d i.v. und L-Arginin 2mmol/kg/d
- bei schwerer Hyperammonämie (>500) bei Neugeborenen: Dialyse!

CAVE: niemals L-Carnitin i.v. bei Oxidationsstörung langkettiger Fettsäuren (z.B: VLCAD) –> Gefahr der tachykarden HRST