Starea mintală, febra și dezvoltarea

Question 1

Ce este afazia?

Answer 1

Perturbare a limbajului prin afectare corticală.

Question 2

Ce tipuri de afazie există?

Answer 2

Motorie (Broca - limbaj încet dar cuvinte corecte) și senzitivă (Wernicke - cuvinte rapide fără sens).

Question 3

În ce afecțiuni este dereglat raportul de 1:1 al staturii?

Answer 3

Hipogonadism - membre lungi

Acondroplazie - segment inferior micșorat

Question 4

Ce dispare în sindromul Turner?

Answer 4

45X.

Question 5

Simptome ale sindromului Turner?

Answer 5

Amenoree primară, hipogonadism, statură mică, edem limfatic al mâinilor și picioarelor, facies rotund cu pliu epicantic și micrognație, pliu cervical posterior, torace plat.

Question 6

Simptome ale trisomiei 21?

Answer 6

Statură mică, pliu epicanthic, întârziere mintală, limbă mărită, pliu simian (pliu palmar unic).

Question 7

Ce este acondroplazia?

Answer 7

Boală mendeliană a factorului de creștere fibroblastic, asociată cu creștere în grosime, dar nu în lungime. Simptome: boseluri frontale, hipoplazie a feței, mâini în “trident”, uneori hidrocefalie.

Femeile cu acondroplazie trebuie să nască prin cezariană.

Question 8

Câteva semne aparte ale osteogenezei imperfecte?

Answer 8

Scleră albastră și deficiențe de auz. “Floricele de porumb” la radiografie - prognostic prost.

Question 9

Ce este osteopetroza?

Answer 9

Boala oaselor de marmuă - mutație a genei anhidrazei carbonice II.

Question 10

Ce este picnodisostoza?

Answer 10

Defect genă captesină K cu degradare a colagenului. Nanism cu craniu mare tendință la fracturi și exoftalmie.

Question 11

Ce nanisme în boli viscerale există?

Answer 11

• Insuficiență cardiacă și renală
• Sindroame de malabsorbție
• Artrita reumatoidă juvenilă
• Inflamații cronice
• Sindromul Mauriac
• Afectări ale coloanei vertebrale (citoscolioza Schuermann, morbul lui Pott)

Question 12

Ce cauzează și ce este sindromul Mauriac?

Answer 12

Din cauza unui diabet zaharat prost echilibrat în copilărie -> nanism cu ciroză hepatică.

Question 13

Semne specifice ale nanismului dat de rahitism?

Answer 13

Genu varum, șant submamar, mătănii costale.

Question 14

Sindromul Klinefelter (XXY)?

Answer 14

Hiperstaturalitate (membrele inferioare), fertilitate redusă, ginecomastie, dimensiuni mici ale testiculelor.

Question 15

Sindromul XYY?

Answer 15

Hiperstaturalitate, acnee nodulochistică, IQ scăzut.

Question 16

Triada Marfan?

Answer 16

1. extremități lungi și subțiri (jumătatea superioară)
2. ectopia cristalinului
3. anevrism de aortă

Question 17

Ce modificări scheletice se întâlnesc în sindromul Marfan?

Answer 17

• arahnodactilie
• pectus carinatum (torace asimetric)
• scolioză + cifoză

Question 18

Modificările cardiovasculare are sindromului Marfan?

Answer 18

Inițial, prolaps de valvă mitrală și dilatarea aortei și a sinusurilor Valsava ce vor duce la insuficiență și disecție de aortă.

Question 19

Modificările oculare ale pacienților cu sindrom Marfan?

Answer 19

Dislocarea cristalinului care poate duce la cataractă și miopie.

Question 20

Alte simptome ale sindromului Marfan?

Answer 20

Striuri pe umeri și coapse, pneumotorax și hernii inghinale.

Question 21

Ce este sindromul Marfan?

Answer 21

Afecțiune genetică autozomal dominantă a genei fibrilinei pe brațul lung al cromozomului 15.

Question 22

Diagnostic diferențial Marfan.

Answer 22

• homocistinurie
• arahnodactilie congenitală
• ectopia de cristalin familială
• anevrism aortic familial
• formă neastenică Marfan

Question 23

În ce alte sindroame este observat aspectul marfanoid?

Answer 23

Sindromul Stickler, sindromul Klinefelter, drepanocitoză, etc.

Question 24

Ce cauzează gigantismul?

Answer 24

O secreție exagerată de Growth Factor (GH) și secundar IGF-I.

Question 25

Care este cauza a 99% dinn cazurile de gigantism?

Answer 25

Adenom hipofizar.

Question 26

Caracteristicile fizice ale acromegaliei?

Answer 26

Mandibulă pregnantă, torus supraorbitar, nas, limbă, degete late și mari.

Question 27

Cu ce se asociază gigantismul?

Answer 27

Insulino-rezistență și diabet zaharat. Întârziere sexuală. Hipertensiune. Hiperparatiroidism.

Question 28

Cu ce alte simptome poate veni febra?

Answer 28

Frison, transpirații, delir, activatea unor infecții herpetice latente (albuminurie tranzitorie) și convulsii la copil.

Question 29

Cele 3 etape ale febrei?

Answer 29

Stadium incrementi, fastigium și stadium decrementi.

Question 30

Febra continuă?

Answer 30

Pneumonie, erizipel, febra tifoidă.

Question 31

Febra remitentă?

Answer 31

Bronhopneumonie, tuberculoză.

Question 32

Febra intermitentă?

Answer 32

Sistematizată: malarie

Nesistematizată: cancer, infecții urinare, angiocolite.

Question 33

Febra hectică?

Answer 33

Septicemii, tuberculoză cavitară.

Question 34

Febra inversă?

Answer 34

Tuberculoze grave.

Question 35

Febra recurentă?

Answer 35

Viroze și spirochetoze.

Question 36

Febra “în dromader”?

Answer 36

Viroze respiratorii.

Question 37

Febra ondulatorie?

Answer 37

Boala Hodgkin (febra Pel-Ebstein), endocardită, bruceloze.

Question 38

Ce neoplazii pot da febră?

Answer 38

Cancer pulmonar, hepatic, renal, limfoamele.