Splénomégalie Flashcards
Par définition, qu’est ce qu’une splénomégalie? Un hypersplénisme?
Splénomégalie: Augmentation taille de la rate >14 cm
Hypersplénisme : Augmentation du travail de la rate causée par la splénomégalie, puisque ça augmente la proportion de cellules sanguines séquestrées dans la rate.
En clinique, comment reconnait-on une splénomégalie?
Rate palpable sous le rebord costal gauche (pas trop spécifique)
Sx : inconfort post prandial, satiété précoce, dlr abdo, lourdeur/douleur au QSG (quand on pèse sur estomac, par distention/inflammation capsule, par ischémie de la rate)
Décrire comment pathophysiologiquemet une splénomégalie entraine un hypersplénisme ?
Élargissement de la rate entraîne aug. proportion de cell. hématopoïétiques séquestrées dans organe
-40% des GR vs 5% N
-90% des plaquettes vs 30% N
Cela entraine phagocytose augmentée par contact aug. avec macrophages
Résulte en cytopénie
En hypersplénisme, à quel moment considère-t’on la splénectomie?
Lorsque l’hypersplénisme est symptomatique
Quels sont les ddx de la splénomégalie?
Congestif
Infiltratif
-néoplasie
-maladie d’entreposage
Infectieux/inflammatoire
-viral : EBV
-fongique
-mycobactérien : tuberculose
-parasitaire : malaria
-sarcoïdose
Hématopoïèse extra-médullaire
Comment est ce que les ddx infiltrratifs causent une splénomégalie?
Infiltration du pathogène, comme les cellules tumorales, qui va entraîner la suppression du tissu splénique.
Aussi, lymphome : splénomégalie par hématopoïèse extramédullaire compensatoire.
Quelles sont les différentes étiologies des néoplasies hématologiques?
Génétique
Produits chimiques : benzène
Drogues : agents alkylants, médicaments immunosuppresseurs
Radiation
Virus : infection virale, EBV, VIH
Quelles sont les différentes néoplasies myéloprolifératives, ainsi que la prolifération cellulaire qui leurs sont associées?
Polycythémie virale : précurseurs GR
Thrombocytémie essentielle : mega-karyocytes
Myélofibrose primaire : fibrose réactive
Leucémie myéloïde chronique
Syndrome myélodysplasique
Quelle est la pathophysiologie générale des néoplasies myéloprolifératives?
Mutation du JAK-2
-Normalement, JAK-2 : tyrosine kinase qui a un rôle majeur dans dvp de la lignée myéloïde
-Alors, prolif non-contrôlée des cell. sanguines
-Mutation altère pas capacité de différenciation
Comment se présente les néoplasies myéloprolifératives?
Augmentation dans le sang périphérique d’une ou de plusieurs lignées
Absence d’insuffisance médullaire (sauf myélofibrose avancée)
Hématopoïèse extra-médullaire (surtout myélofibrose primaire)
Évolution chronique (années)
Transformation possible en leucémie myéloïde aigüe (complication decrite ci-haut)
Signes/Sx : Très souvent Asx, sinon sx généraux (fatigue, diaphorèse, …)
Chez quelle population retrouve-t’on le plus de polycythémie vraie?
Homme 60-80 ans
Quelle est la prés clinique de la polycythémie vraie?
Hyperviscosité et hypervolémie : pléthore au visage (teint rouge), parfois paumes; HTA; dilatations des veines au fond d’œil; vertiges, acouphène; paresthésies; céphalées; dyspnée; manifestations thromboemboliques
Hypermétabolisme : asthénie;, perte de poids; fébricule (fièvre légère de courte durée); goutte (hyperuricémie par ↑ production d’acide urique via une ↑ du métabolisme des purines en réponse à une synthèse d’ADN et d’ARN ↑)
Hépatosplénomégalie
Augmentation de l’histamine en circulation (dégranulation des mastocytes) : prurit à l’eau (surtout après bain chaud), ulcères gastriques
Quelles sont les complications de la polycythémie vraie?
Thromboemboliques : ↑ viscosité (↑ Hb), stase et ↑ plaquettes
Hémorragiques : favorisées par dysfonction plaquettaire ⊕ rupture des vaisseaux favorisée par viscosité et ↑ volume
Évolution en myélofibrose : chez environ 30% des patients
Transformation en leucémie aigüe : chez environ 5% des patients
Quelles sont les investigations à faire dans le cas d’une polycythémie vraie?
1) éliminer les causes secondaires en faisant saturation O2, carboxyhémoglobine, dosage EPO (dans PV, est basse. dans autres polycythémie, est élevée)
2) FSC : on voit aug. hémoglobine, hématocrite, GR, leucocytose, thrombocytose
3) Frottis sanguin : plaquettes sont AN
4) Analyses cytogénétiques : caryotype, FISH, PCR. on cherche mutation JAK-2
5) Médullogramme et biopsie de la moelle osseuse : moelle hypercellulaire
6) Autres trouvailles : acide urique, B12, vitesse de sédimentation et cellules progénitrices érythoïdes augmentées + fer diminué
Comment traite-t’on la polycythémie vraie?
Phlébotomies : pour maintenir hématocrite <45% H et <42 F
Aspirine : diminue risque thrombotique
Cytoréduction si risque élevé thrombose
Allopurinol si goutte
Anti-histaminique si prurit
Pas donner du fer
Qu’est ce que la thrombocytémie essentielle?
Augmentation du nombre de plaquettes, par une hyperprolifération de mégakaryocytes. Causé par mutation des cell. hématopoïétiques.
50% ont mutation JAK-2
10% ont mutation MPL
Qu’est ce que la polycythémie vraie?
Une hyperprolifération de GR
Quelle est la prés clinique de la thrombocytémie essentielle?
Svt asx
Quelles sont les complications de la thrombocytémie essentielle?
Hémorragies : par dysfonction plaquettaire
Cx thromboemboliques : par augmentation plaquettes
Splénomégalie
Sx vasomoteurs :
-Érythromélalgie: sensation brûlure main/pied. soulagé par aspirine, aggravé par chaleur.
-Céphalées, parasthésies, étourdissements, syncope
Quelles sont les investigations à faire dans la thrombocytémie essentielle?
FSC : plaquettes augmentées de bcp, leucocytose, hémoglobine normale
Frottis sanguin : anisoplaquettose, plaquettes géantes/dégranulées
Examen médullaire : cellularité médullaire normale/augmentée, hyperplasie mégacaryocytaire, magacaryocytes en amas
Analyse caryogénétique : JAK-2, MPL, caryotype N
Comment traite-on la thrombocytémie essentielle?
but : réduire risque thrombose/hémorragie
-dépister, traiter FDR : tabac, hta, cholestérol, dm, obésité
-aspirine
-cytoréduction pour diminuer plaquettes
-aphérèse des plaquettes en urgence
Qu’est ce que la myélofibrose primaire?
Fibrose de la moelle osseuse suite à libération de facteur fibrogéniques par les cellules sanguines (souvent mégakaryocytes) produites en excès (néoplasie myéloproliférative)
Décrire l’épidémiologie de la myélofibrose primaire?
Rare
Pic incidence : 50-70 ans
2 formes : primaire ou secondaire à autres syndromes myéloprolifératifs
Décrire la pathophysiologie de la myélofibrose primaire?
Génétique : mutation JAK-2, TET-2, ou MPL
Conséquences de ces mutations :
-Hyperplasie mégakaryocytes, ce qui entraine prrod de PDGF, et autre stimulant de prod de collagène par fibroblaste
-Fibrose réactive généralisée progressive de la MO
-Hématopoïèse extra-médullaire
