Sjukdomar Flashcards
Nämn två tillstånd utöver MGUS och myelom som kan ge M-komponent?
AL-amyloidos
Lymfomsjukdomar som Mb Waldenström
Hur benämns den vanligaste orsaken till förekomst av M-komponent?
MGUS - Monoklonal gammopati av oklar signifikans
Hur stor är årsrisken att MGUS övergår till myelom?
Ca 1%.
Därför ska MGUS-patienter följas.
Vilka symtom ses vid myelom?
Skelettvärk - osteoporos, kotkompressioner, lytiska destruktioner
Trötthet - Anemi
Feber och infektioner - neutropeni, brist på normala Ig
Blödningsbelägenhet - trombocytopeni
Törst, intorkning - hyperkalcemi
Neurologiska symtom - rhizopati, myelopati, polyneuropati
Oliguri/Anuri (ovanligt) - Sänkt njurfunktion, fria lätta kedjor i urinen, uratstegring
Ange tre principiellt olika mekanismer för uppkomst av polycytemi.
Hypoxemi - ökad erytropoetinproduktion vid t.ex. KOL
Myeloproliferativ sjukdom t.ex. PV
Minskad blodvolym - uttorkning, diuretika
Vilka är de två viktigaste senkomplikationerna till polycytemia vera (utöver tromboembolism)?
Myelofibros
Akut myeloisk leukemi
Ärftligbrist på de naturliga koagulationsproteinen antitrombin, protein C och protein S ger…?
…ökad risk för venös trombos.
Vid polycytemia vera föreligger oftast vilken genetiska förändring?
JAK2 V617F
Vilken mutation är vanligaste orsaken till hemokromatos?
HFE stimulerar transferrinreceptor1 –> hepcidin –> minskat upptag av järn i tarmen.
Mutation av C282Y resulterar i att HFE-protein inte når cellytan –> hepcidinbrist –> ökat järnupptag –> hemokromatos.
Ge tre orsaker till järnbrist.
Kronisk blödning
Felaktig kost
Försämrat upptag
Vad är philadelphiakromosomen och vilket protein ger den upphov till?
Den bildas genom en translokation mellan kromosom 9 och 22, vilket leder till ett BCR/ABL1 tyrosinkinas som alltid är aktiverat.
Vad orsakar Philadelphiakromosomen för sjukdom, hur?
Konstant aktivering av BCR/ABL1 tyrosinkinas ger en oreglerad celldelning som ger upphov till KML (ibland också ALL och kronisk neutrofil leukemi).
Enzymet inhiberar också DNA-reparation vilket kan orsaka blastkris vid KML.