Sjukdomar Flashcards

0
Q

Nämn två tillstånd utöver MGUS och myelom som kan ge M-komponent?

A

AL-amyloidos

Lymfomsjukdomar som Mb Waldenström

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
1
Q

Hur benämns den vanligaste orsaken till förekomst av M-komponent?

A

MGUS - Monoklonal gammopati av oklar signifikans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hur stor är årsrisken att MGUS övergår till myelom?

A

Ca 1%.

Därför ska MGUS-patienter följas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vilka symtom ses vid myelom?

A

Skelettvärk - osteoporos, kotkompressioner, lytiska destruktioner
Trötthet - Anemi
Feber och infektioner - neutropeni, brist på normala Ig
Blödningsbelägenhet - trombocytopeni
Törst, intorkning - hyperkalcemi
Neurologiska symtom - rhizopati, myelopati, polyneuropati
Oliguri/Anuri (ovanligt) - Sänkt njurfunktion, fria lätta kedjor i urinen, uratstegring

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Ange tre principiellt olika mekanismer för uppkomst av polycytemi.

A

Hypoxemi - ökad erytropoetinproduktion vid t.ex. KOL
Myeloproliferativ sjukdom t.ex. PV
Minskad blodvolym - uttorkning, diuretika

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vilka är de två viktigaste senkomplikationerna till polycytemia vera (utöver tromboembolism)?

A

Myelofibros

Akut myeloisk leukemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Ärftligbrist på de naturliga koagulationsproteinen antitrombin, protein C och protein S ger…?

A

…ökad risk för venös trombos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vid polycytemia vera föreligger oftast vilken genetiska förändring?

A

JAK2 V617F

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vilken mutation är vanligaste orsaken till hemokromatos?

A

HFE stimulerar transferrinreceptor1 –> hepcidin –> minskat upptag av järn i tarmen.
Mutation av C282Y resulterar i att HFE-protein inte når cellytan –> hepcidinbrist –> ökat järnupptag –> hemokromatos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Ge tre orsaker till järnbrist.

A

Kronisk blödning
Felaktig kost
Försämrat upptag

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vad är philadelphiakromosomen och vilket protein ger den upphov till?

A

Den bildas genom en translokation mellan kromosom 9 och 22, vilket leder till ett BCR/ABL1 tyrosinkinas som alltid är aktiverat.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vad orsakar Philadelphiakromosomen för sjukdom, hur?

A

Konstant aktivering av BCR/ABL1 tyrosinkinas ger en oreglerad celldelning som ger upphov till KML (ibland också ALL och kronisk neutrofil leukemi).
Enzymet inhiberar också DNA-reparation vilket kan orsaka blastkris vid KML.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly