Sjeldenfeltet

Question 1

Nevn noen genetiske bindevevssykdommer og hvor feilen ligger.

Answer 1

Kollagenfibre:
- Klassisk type Ehlers-Danlos syndrom (kollagen type 5)
- Vaskulær type Ehlers-Danlos (kollagen type 3)
Elastiske fibre:
- Supravalvulær aortastenose / SVAS (elastin)
- Williams syndrom (elastin)
- Marfans syndrom (fibrillin-1)
Andre:
- Loeys-Dietz´ syndrom (vekstfaktor TGFbeta)
- Cutis laxa (?)
- Polycystisk nyresykdom / APKD (polycystin)
- Oslers sykdom
- Cystisk fibrose

Question 2

hva er pleiotropi?

Answer 2

når gener har mange fenotypiske effekter - manifestationer i flere organer/organsystemer

Question 3

Nevn 3 typiske trekk ved AR arvegang

Answer 3

• forekomst kun i en generasjon
• 25% gjentakelsesrisiko, begge kjønn like ofte affisert
• inngifte forekommer oftere enn ved annen arvegang

Question 4

Hva er redusert penetranse?

Answer 4

sykdommer “hopper over en generasjon”

Question 5

Hva innebærer epigenetikk?

Answer 5

Arvelige forandringer i gener som ikke forandrer nukleotidsekvensen i genene. Påvirker uttrykket av genet.

Question 6

Hva er (genomisk) imprinting?

Answer 6

Med genomisk imprinting forstås at ekspresjonen (aktiviteten) til et gen er forskjellig avhengig av om genet er nedarvet fra far (paternell imprinting) eller mor (maternell imprinting). Samme genvariant kan altså gi forskjellige egenskaper hos avkommet - avhengig av om det sitter på et kromosom som stammer fra far eller fra mor.

Question 7

Hva defineres som sjeldne tilstander?

Answer 7

i Norge: færre enn 1 pr 10 000

Question 8

Kriterier for klassisk type Ehlers-Danlos syndrom?

Answer 8

3 stk:

• hypermobilitet i ledd
• overstrekkbar hud
• atrofiske arr som er sigarettpapirtynne, vide og ligger litt lavere enn hudoverflaten.

Question 9

Hva er en fryktet komplikasjon ved vaskulær Ehlers-Danlos sykdom?

Answer 9

Aortaruptur (plutselig død)

Question 10

Hva kjennetegner Marfans syndrom?

Answer 10

autosomal dominant arvegang.
hypermobile ledd, edderkoppfingre, lange lemmer i forhold til totalhøyden. Kan få linseluksasjon og forstørret aorta/aneurisme. MI og AI pga slapphet i klaffene.

Question 11

Hva er prevalensen for Marfans syndrom?

Answer 11

20/100 000

Question 12

Hva er prevalensen for klassisk type Ehlers-Danlos syndrom?

Answer 12

5/100 000

Question 13

Hva er variabel ekspressivitet?

Answer 13

symptomene varierer i styrke og art. Variabelt uttrykk av en mutasjon.

Question 14

Hva er prevalens for polycystisk nyresykdom?

Answer 14

1:1000 (europeere)

Question 15

Hva er lokusheterogenitet?

Answer 15

ulike gener gir samme fenotype

Question 16

Nevn komplikasjoner ved polycystisk nyresykdom

Answer 16

HT pga cystenyrene, cyster i lever, cerebrale aneurismer, hjerteklaff-feil

Question 17

Hva innebærer Oslers sykdom?

Answer 17

direkte forbindelser mellom arterier og vener. disse kan sprekke og blø - derav vanligste symptom: spontane og rekurrente neseblødninger.

Question 18

Hvilke alvorlige blødninger kan du få ved Oslers sykdom?

Answer 18

GI-blødninger, blødn i hjerne, lever og lunger.

Question 19

Hva innebærer Cystisk fibrose?

Answer 19

Tykt sekret: progredierende lungesykdom med inflammasjon, obstruksjon av pancreas og vas deferens, kronisk malabsorbsjon hos barn, mannlig infertilitet.

Question 20

Hva er prevalensen til CF?

Answer 20

15/100 000 - hyppigst forekommende AR sykdom i Norge

Question 21

Hva er Knudsons “two-hits”-hypotese?

Answer 21

First hit - somatiske eller arvelige mutasjoner

Second hit - somatic mutasjon i det andre allelet til genet.