forelesn 1

Question 1

hva er bioteknilogirådets oppgave?

Answer 1

høringsinstans for norske myndigheter i saker som vedrører moderne bioteknologi, fremme debatt om etiske og samfunnsmessige konsekvenser ved bruk av moderne bioteknologi (arrangerer folkemøter med åpen adgang med eksperter og folk flest)

Question 2

kan forsikringsselskapet gjøre systematiske familieundersøkelser?

Answer 2

Nei men de kan spørre om sykdom i familien, omgår loven. Anbefales at folk har forsikring før de går gjennom gentesting.

Question 3

hvilke tre kategorier av genetiske undersøkelser gjør man på fødte m.m.?

Answer 3

1) for å finne sykdomsdiagnose
2) presymptomatiske undersøkelser - for å se i fremtiden til en person som i utgangspunktet er frisk, finne bærertilstand el.l
3) gen. lab.-undersøkelser for å betemme kjønnstilhørighet

Question 4

hvor kan man få genetisk veiledning?

Answer 4

henvises til genetisk avdeling

Question 5

hva er genetisk veiledning?

Answer 5

poliklinisk konsultasjon; prosess der man hjelper folk å forstå og innrette seg i forhold til de medisinske, psykologiske og familiære implikasjoner av genetiske bidrag til sykdom.

• fortolkning av familiehistorie og sykehistorie for å vurdere sannsynligheten for at tilstanden vil opptre eller gjenta seg.. (tegner alltid familietre og lærer bort arvegang)
• pas skal få “bakgrunn for egne meninger”

Question 6

hvor mange av tilfellene med arvelig brystkreft kan forebygges kirurgisk hos identifiserte risikopersoner?

Answer 6

90%

Question 7

hvor mange av tilfeller med familiær polypose (FAP) kan forebygges ved kirurgi (fjerne tarm)?

Answer 7

90%

Question 8

patologi ved Alzheimers sykdom?

Answer 8

cerebral kortical atrofi, beta-amyloid plakkdannelse og intranevronale, nevrofilbrillære forandringer

Question 9

hva er livstidsrisiko i generell befolkning for AD?

Answer 9

10-12%.

Question 10

hva er/betyr redusert penetranse?

Answer 10

når genetisk arvelige sykdommer kan “hoppe over generasjoner”.

Question 11

hva innebærer Huntngtons sykdom?

Answer 11

nevrologisk sykdom med motoriske, kognitive og psykiatriske forstyrrelser. snikende debut og langsomt tiltagende

Question 12

hva er årsaen til Huntingtons sykdom?

Answer 12

skyldes en mutasjon i ett bestemt gen. autosomalt domninant med 100% penetranse. ingen årsaksbehandlnig.

Question 13

hvem får tilbud om preimplantasjonsdiagnostikk?

Answer 13

foreldre hvor en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn. i praksis må begge foreldre da gentestes.

Question 14

Hvordan foregår PID?

Answer 14

Tar en av 8 celler fra embryoet.

Question 15

NIPD?

Answer 15

non invasiv prenatal diagnosis. Gir ikke økt abortrisiko. tar blodprøve av mor, og finner her celler fra barn. helt ny metode.