Arvelige nevrologiske og nevromuskulære sykdommer

Question 1

Hva er penetranse?

Answer 1

andelen av personer med en sykdomsgivende genfeil som utvikler manifestasjoner på sykdommen / sannsynligheten for at et gen vil gi en fenotypisk effekt.

Question 2

Hvilke faktorer kan påvirke penetranse?

Answer 2

Alder, miljøfaktorer, genetiske faktorer og epigenetiske faktorer.

Question 3

Hva slags arvelige former har Parkinson?

Answer 3

alle: dominant, autosomal recessiv og x-bundet. Men Parkinson er som regel (?) multifaktoriell!

Question 4

Hva er allelisk (genetisk) heterogenitet?

Answer 4

Ulike mutasjoner i samme gen kan gi opphav til samme tilstand eller ulike tilstand. (også kalt fenotypisk heterogenitet)

Question 5

Hva er lokusheterogenitet?

Answer 5

Ulike gener kan gi opphav til samme tilstand

Question 6

Hva er pleiotropi?

Answer 6

et gen har pleiotropiske effekter hvis det kan kobles til flere organer. et gen - ulike/distinkte tilstander.

Question 7

Har du et eksempel på en sykdom med genetisk heterogenitet?

Answer 7

Alzheimer - 180 ulike mutasjoner i ett og samme gen (PSEN1) som kan gi det vi kaller Alzheimer.

Question 8

Hva er ekspressivitet?

Answer 8

Sier noe om alvorlighetsgraden eller sykdomsuttrykket til en tilstand

Question 9

Hva slags genfeil i DMD fører til Duchenne eller Becker?

Answer 9

Ulike genfeil, men alle er delesjoner. Resultatet er redusert (B) eller mangel på (D) dystrofin.