Sistema Nervioso Patologias Flashcards
Defectos del Tubo Neural (DTN)
Cierre anormal del los pliegues neurales durante 3ra a 8va semana, que genera anomalías de la médula espinal. Afecta meninges, vértebras, músculos y piel.
80 a 90% de niños nacidos con DTN grave presentan hidrocefalia.
Prevalencia de espina bífida y anencefalia
China: 1/200 nacimientos
USA: 1/1 500 nacimientos. Disminución de un 25% tras fortificación de harina con ácido folico.
Subtipos de espina bifida
- Espina bifida oculta
- Espina bifida quistica
- Meningocele
- Mielomeningocele
- Anencefalia (meroencefalia)
- Mielosquisis (rasquisquisis)
Espina bífida
Anomalía del tubo neural que afecta la region medular. Consiste en la falta de fusion de arcos vertebrales y puede o no afectar el tejido neural subyacente. Subtipos dependen degrado y patron de DNT.
Espina bífida oculta
Falta de fusion de los arcos vertebrales en la línea media. Por lo general se da en la zona sacra entre L5 y S2. Generalmente no afecta tejido neural subyacente. No se detecta en nacimiento y no causa incapacidad, es asintomática, por lo que suele ser un hallazgo accidental.
A veces puede ser detectado por hoyuelo con una zona pilosa, lipoma, seno dérmico u otras marcas de nacimiento. Incidencia: 10% de las personas normales.
Espina bífida quistica
Protrusion de la medula espinal, las meninges o ambas a través de defectos en los arcos vertebrales por lo general en region lumbosacra. Incluye grados variables de deficit neurologico. Generalmente existe perdida dermatomerica de la sensibilidad, parálisis muscular esquelética completa o parcial y parálisis de los esfinteres (anestesia en silla de montar).
Incidencia: 1/5 000 recién nacidos
Meningocele
Quiste con meninges y LCR protruye a través de defecto en la columna vertebral. La medula espinal y raíces raquídeas permanecen en sus posiciones normales pero es posible la existencia de defectos en la medula.
Mileomeningocele
Quiste meninges incluye médula espinal, raíces nerviosas o ambas. Es mas frecuente y grave que el meningocele.
90% presentan hidrocefalia por la coexistencia de malformación de Arnold-Chair. Se asocian también con parálisis de los esfinteres y craniolacunia.
Mielosquisis
Tipos mas grave de espina bífida donde medula espinal está constituida por una masa plana de tejido nervioso y zona afectada esta abierta por falta de fusion de los pliegues neurales. Incluye parálisis o debilidad permanente en miembros inferiores.
Meroencefalia (Anencefalia)
Ausencia de la bóveda craneal (acrania) y gran parte del encéfalo or falta de cierre del neurólogo roster al durante 4ta semana. Incluye alteraciones faciales.
Fallecimiento de recién nacidos es inevitable y es común en fetos que mueren durante vida intrauterina.
Durante fase intrauterine se presenta una alta concentración de alfa-fetoproteina (AFP) en el liquido amniótico al igual que polihidramnios ya que feto carece de reflejo de deglución.
Incidencia: 1/1 000 recién nacidos y entre 2 y 4 veces mans común en mujeres
Malformacion de Arnold-Chair
Hernia de parte del cerebro dentro del agujero magno que obstruye el flujo de LCR produciendo hidrocefalia. Médula se adhiere a columna vertebral y al esta alargarse, la medula tira del cerebelo hacia el agujero magno.
Craniolacunia
Desarrollo anómalo de la bóveda craneal que resulta en la aparición de areas de depresion no osificadas en las superficie interna de los huesos planos de la bóveda.
Diagnóstico de espina bífida
Ecografia a las 10-12 semanas permite visualizar vértebras, por lo que es posible observar defectos de cierre de los arcos. Además es necesario el valor de alfa-fetoproteina elevado en suero materno y líquido amniótico.
Etiología de DTN
Origen multifactorial que incluye factores nutricionales, ambientales y genéticos.
Riesgo aumenta por hipertermia, hipewrvitaminosis de vitamina A, concentraciones bajas de B12 y consumo de acido valproico (antiepileptico).
Riesgo disminuye en un 50 a 70% si se consume 400ug diarios de acido folico un mes antes de Concepción y se mantiene dosis durante todo el embarazo. Mujeres con hijos previos con DTN deben ingerir 4 000ug diarios de acido folico un mes antes de la concepcion y durante los 3 primeros meses del embarazo.
Holoproencefalia
Separación incompleta de hemisferios cerebrales y malformaciones del rostro causadas por la perdida de la línea media.
La diabetes materna y diversos teratogenos, como el consumo elevado de alcohol, pueden destruir celulas embrionarias durante la 3ra semana y causar amplia gama de defectos del prosencefalo. Se da tambien por mutaciones en SHH, que controla establecimiento de línea media ventral en sistema nervioso central.
Anomalías faciales se dan como consecuencia de la disminución del tejido en el proceso frontonasal. Se revela generalmente por hipotelorismo.
Incidencia: 1/15 000 nacimientos vivos, 1/250 embarazos que terminan en el aborto espontáneo.
Holoproencefalia grave
Ventrículos laterales se fusionan en una sola vesícula telencefalica (HPE Alobar), de igual manera se fusionan ojos y existe una única cámara nasal junto con otros defectos faciales de la línea media.
Holoproencefalia media
Prosencefalo poco dividido en dos hemisferios (HPE Semilobar). Estructuras de la línea media no están desarrolladas. Bulbos y tractos olfatorios y cuerpo calloso son hipoplásticos o faltan.
Holoproencefalia leve
Cierto grado de holoproencefalia (HPE Lobar) con presencia de un solo incisivo central.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Alteracion en la biosíntesis de colesterol por anomalías en 7-dihidrocolesterol reductasa, enzima que convierte 7-dihidrocolesterol en colesterol. El gen SHH presenta señalización anómala ya que necesita del colesterol para surjir efecto.
Causa defectos craneofaciales y de las extremidades y 5% presenta holoproencefalia.
Trastorno genético autonómico recesivo. Presenta mutaciones en homeobox six 3, TGIF y ZIC2.
Esquizoencefalia
Trastorno poco frecuente donde grandes hendiduras en hemisferios cerebrales causan perdida de tejido cerebral.
Se da por mutaciones de gen de homeosecuencia EMX2.
Encefalocele
Herniacion del contenido intracraneal a través de defecto de osificacion en el cráneo, generalmente parte escamosa del hueso occipital. Hernia puede contener meninges, parte del encéfalo y/o del sistema ventricular.
- Meningocele (meninges)
- Meningoencefalocele (meninges + parte del encéfalo)
- Meningohidroencefalocele (meninges + parte del encéfalo y parte de ventrículos)
Incidencia: 1 de cada 2 000 recién nacidos.
Exencefalia
Malformación de bóveda craneal en la cual cerebro queda expuesto o fuera del cráneo. Se da en primeras etapas de embriones con meroencefalia.
Alteracion en estructura y vascularización causan degeneración en tejido nervioso. Restos del encéfalo están formados por masa vascular esponjosa formada por estructuras de romboencefalo.
Craneorraquisquisis
DTN donde cerebro y medula espinal permanecen abiertos. Existe anencefalia acompañada con defecto de columna vertebral sin meninges que cubran ambas partes.
Microcefalia
Bóveda craneal y encéfalo pequeños como resultado de disminución del crecimiento del encéfalo y por lo tanto presión insuficiente en bóveda craneal para generar su desarrollo. Presentan retraso mental en el 50% de los casos.
Se p[ueda dar por origen autonómico recesivo, exposición a radiación, infecciones por rubeola, citomegalovirus o toxoplasmosis, teratogenos como el alcohol e hipertermia.
Agenesia de cuerpo calloso
Puede ser asintomatico o presentar convulsiones y retraso mental.
Se asocia a mas de 50 síndromes congénitos distintos.
Hidroencefalia
Acumulación anómala de LCF en sistema ventricular. Causa la dilatación de los ventrículos y la compresión de los hemisferios cerebrales y los huesos del cráneo. Dado que estos no están fusionados, los espacios craneales se ensanchan y aumentan el tamaño de la cabeza. Los extremos de los huesos pueden llegar a adelgazar demasiado y crear una cabeza demasiado grande.
Se trata mediante la inserción de una derivación ventriculoperitoneal que drena LCR de los ventrículos cerebrales a la cavidad peritoneal.
Se puede causar por:
- Adenoma del plexo coronoideo que in menta la producción de LCR.
- Hemorragia Intraventricular que obstruye agujero de Luschka y de Magendie.
- Estenosis congénita del acueducto cerebral (recesivo ligado a X)
- Infecciones por citomegalovirus o toxoplasmosis.
- Sangre en espacio subaracnoideo que obstruye vellosidad s aracnoideas.
Hidroencefalia obstructiva (no comunicante)
Sistema ventricular muestra aumento de tamaño total o parcial. Se da por:
- Bloqueo de aberturas del 4to ventrículo o del espacio subaracnoideo donde se presenta aumento total
- Obstruccion del acueducto cerebral que causa aumento de ventrículos laterales y tercero.
- Obstruccion de agujero interventor ocular únicamente causa dilatación de un ventrículo.
Hidroencefalia No obstructiva (comunicante)
Alteración u obliteracion de las cisternas subaracnoidea. Causa adelgazamiento de la bóveda del cráneo, prominencia dela frente, atrofia de la corteza cerebral y sustancia blanca y compresion de ganglios nasales y diencefalo.
Se relaciona con espina bifida quistica.
Seno dérmico
Concavidad revestida de epidermis que se extiende hasta estructura profunda y meninges se continuan por canal estrecho hasta llegar a piel. Es causado por una falta de separación del ectodermo de superficie y el neuropectodermo y meninges que lo recubren. Generealmente se encuentra en region lumbosacra ya que marca el cierre del neuroporo caudal.
Hipofisis faringea
Persistencia de restos de la bolsa de Rathke en el techo de la faringe.
Craneofaringioma
Tumor bebiendo formado a partir de resto de bolsa de Rathke. Se suele encontrar en tallo de la hipofisis, en silla turca o encima de ella. Causan hidrocefalia y disfunción hipofisiaria como diabetes insípida y retraso del crecimiento.
Hidrancefalia
NO existen hemisferios cerebrales o se encuentran formados por restos membranosos de la corteza. Cabeza de lactantes crece excesiva,ente después de parto por la acumulación de LCR. No se produce desarrollo mental y lactantes NO presentan desarrollo cognitivo.
Causada por obstrucción temprana del flujo sanguíneo de las carótidas internas.
Es una anomalía infrecuente y severa.
Malformación de Chiari
Defecto estructural por proyección del bulbo raquídeo con desplazamiento del vermis a través de agujero magno. Fosa craneal posterior es pequeña por lo que presiona a cerebelo y tallo encefálico. Se da una hidrocefalia No comunicante por fatala de absorción y flujo de LCR.
Tipo I: herniacion de parte inferior del cerebelo. Asintomático y en adolescencia.
Tipo II: herniacion del cerebelo y troncó encecefalico. Encefalocele occipital y mielomeningocele lumbar.
Tipo III: herniacion cerebelosa y de tronco encefálico. Forma más severa con consecuencias neurologicas.
Tipo IV: cerebelo ausente o poco desarrollado. Lactantes NO sobreviven.
