Ojo Patologias Flashcards
Coloboma
Ausencia de cierre completo de fisura coroidea, lo que en condiciones normales se da en 7ma semana.
Relacionada a mutaciones en PAX2 en coloboma de nervio óptico y puede coexistir con defectos renales como en síndrome de coloboma renal.
Transmisión autonómica dominante.
Desprendimiento de retina
Falta de fusion entre capa pigementaria y neural donde NO se oblitera espacio intrarretiniano. Puede ser parcial o completa y causa acumulación de liquido entre ambas capas, afectando la visión.
Se relaciona con Síndrome de Down y de Marfan. Puede ser secundaria a traumatismos o a otros defectos de ojo o cabeza.
Ciclopia y sinoftalmia
Ciclopia: un solo ojo
Sinoftalmia: fusion de los dos ojos, puede ser parcial o completa
Presenta ojo único en una sola órbita. Se debe a anomalias craneofaciales como la holoproencefalia, insuficiente desarrollo de la frente o de la prominencia frontonasal.
Posibles causas incluyen: alcohol, diabetes materna, mutaciones en SHH y en metabolismo del colesterol. Se da por perdida de tejido de la linea media en días 19-21 de la gestión o en fases posteriores durante desarrollo facial.
Se transmite de forma autonómica recesiva.
Microftalmia
Se debe a detención del desarrollo del ojo antes o inmediatamente despues de la formacion de vesículas ópticas durante 4ta semana. Puede incluir ojo pequeño u ojo de tamaño normal con órbita pequeña.
Antes de cierre de fisura coroidea (6ta semana): Ojo grande con defectos oculares macroscopicos.
8va semana o en periodo fetal: Ojo pequeño con defectos de grado menor.
Puede ser hereditario o por infección de rubeola, toxoplasmosis, citomegalovirus o herpes simple.
Anoftalmia
Ausencia de globo ocular con formacion de parpados y presencia de defectos orbitarios. Se acompaña de anomalias craneales y cerebrales severas.
Primaria: desarrollo ocular se detiene a inicio de 4ta semana por falta de formacion de vesícula óptica
Secundaria: Se suprime desarrollo del prosencefalo y se da ausencia de uno o ambos ojos. Incluye otros defectos.
Aniridia congenita
Ausencia o disminucion de tejido iridio por interrumpcion en el desarrollo de copa óptica duranyta 8va semana. Se da por mutaciones en PAX6 y favorece microftalmia y afaquia.
Se relaciona con glaucoma, cataratas y otras alteraciones oculares.
Membrana iridiopupilar
Persistencia de restos de la membrana iridiopupilar que no fueron reabsorbidos en la formacion de cámara anterior. Se mantiene como arcadas vasculares o bandas de tejido conectivo. NO suele ionterferir con la vision y suele atrofiarse.
Persistencia completa de la misma es infrecuente, pero cuando lo hace causa atresia congenita de pupila (no abertura), para la que se requiere cirugía o tratamiento laser.
Persistencia de arteria hialoidea
NO degeneracion de parte distal de arteria hialoidea. En la mayoría de los casos ojo presenta microftalmia. Arteria persiste como:
- Cordon
- Vaso libre y sin funcion
- Quiste
Afaquia congenita
Ausencia del cristalino por falta de formacion de plácida del cristalino durante 4ta semana o por falta de inducción del cristalino por parte de la vesícula óptica.
Mutaciones en PAX6 favorecen afaquia.
Glaucoma congenito
Aumento de la presión intraocular por desequilibrio en producción y flujo de salida de humor acuoso durante periodo fetal. Se debe a desarrollo anómalo de seno venoso central.
Puede deberse a infección de rubeola en fases tempranas del embarazo o por mutaciones en gen CYP1B1 (85%).
Causa opacidad en la cornea.
Cataratas congénitas
Cristalino se opacifica y presenta coloración blanquecina o grisácea. Se puede dar por:
- Teratogenos
- Radiacion
- Transmision dominante ligada al X
- Rubeola durante 4ta a 7ma semana, donde se forman fibras primarias del cristalino.
Rubeola despues de 7ma semana NO afecta al cristalino, pero causa sordera.
Galactose is congenita causa desarrollo de cataratas en periodo neonatal por acumulación de galactose en sangre y tejidos del recién nacido.
Coloboma del iris
Defecto en parte inferior del iris o como escotadura de la pupila. Puede extenderse hasta proceso ciliar, retina, coroides y nervio óptico.
