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RIPASSO > SINDROMI > Flashcards

SINDROMI Flashcards

1
Q

Caplan

A

Noduli polmonari reumatoidi + antracosi

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Q

Hamman-richs

A

Polmonite interstiziale acuta

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3
Q

Heerford-waldenstrom

A

Febbre, uveite, parotite, paralisi facciale (sarcoidosi)

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4
Q

Heyde

A

Associazione tra stenosi aortica calcifica ed emorragia intestinale. L’angio displasia è una lesione degenerativa acquisita localizzata prevalentemente nel cieco e nel conon ascendente, costituita da telangectasie con pareti molto sottili e rappresenta una causa frequente di sanguinamento acuto cronico e nell’anziano.

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5
Q

Loeffler

A

Farmaci, ascaris lumbricoides

Eosinofilia polmonare con infiltrati polmonari interstiziali o alveolari migranti

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6
Q

Lofgren

A

Eritema nodoso, adenopatia ilare, febbre, atralgie

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7
Q

Maffucci

A

Condromi multipli e angiomi delle parti molli

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8
Q

Mounier kuhn

A

Bronchiectasia e tracheobronco-megalia

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9
Q

Kartagener

A

Bronchiectasie, sterilità, sinusite e situs viscerum inversus

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10
Q

Ollier

A

Condromi multipli

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11
Q

Pickwick

A

Sindrome da obesità-ipoventilazione

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12
Q

Poland

A

Assenza congenita del muscolo pettorale maggiore associata a ipoplasia unilaterale della mammella tessuto sottocutaneo e ipoplasia del polmone ipsilaterale

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13
Q

Potter (complesso malformativo)

A

Ipoplasia polmonare, agenesia renale, alterazioni degli arti e facies tipica

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15
Q

Sheuermann

A

Osteocondrite dei nuclidi epifisari vertebrali. È una deformità rigida che può interessare il tratto toracico tra T7 e T12 o il tratto lombare tra L1 e L2.

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16
Q

Suddeck (distrofia di)

A

Sindrome algoneurodistrofica che si verifica dopo la rimozione del gesso dolore intenso e alterazioni del sistema simpatico con conseguenze psicologiche

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17
Q

Swyers-james-macleod

A

Sindrome del polmone ipertrasparente unilaterale, associa bronchiectasie localizzate e ipoplasia dell’arteria polmonare ipsilaterale

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18
Q

Unghie gialle

A

Bronchiectasie, sinusite cronica, polmonite ricorrente, linfedema, versamento pleurico ed unghie gialle

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19
Q

Williams-campbel

A

Malattia delle vie aeree in cui la cartilagine nei bronchi è difettosa, ciò porta al collasso delle vie aeree e a bronchiectasie

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19
Q

Young

A

Bronchiectasie, azoospermia ostruttiva e sinusite

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20
Q

Volkman

A

Sindrome compartimentale A livello dell’avambraccio con deformità delle articolazioni del polso e della mano

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21
Q

Jadasson

A

Nevo sebaceo congenito

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22
Q

Lewandowsky

A

Autosomica recessiva consiste in un eruzione disseminata e precoce di verruche indotte dal papilloma virus umano

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23
Q

Gorlin

A

Autosomica dominante a partire dall’età precoce compaiono molti tipi italiani e bassi cellulari soprattutto al volto. I pazienti presentano depressioni puntiformi palmo plantari. Trattamento chirurgia e vismodegib

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24
Q

Sindrome di ritter

A

Ssss sindrome della cute ustionata da stafilococco

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25
Q

Sindrome di lyell

A

Necrolisi epidermica tossica (NET)

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26
Q

Gunther

A

Porfiria eritropoietica congenita, deficit di uroporfinogeno III cosintasi

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27
Q

Rendu osler

A

Disturbo vascolare ed editare autosomica dominante che interessa i geni correlati al rimodellamento vascolare e alla genesi è che produce teleangectasie localizzate sulla pelle e sulle mucose interne

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28
Q

Gianotti crosti

A

Lesioni papulose in sede periorale e su mani piedi conseguenza di una prima infezione da HBV ma anche da altri virus

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29
Q

Trousseau

A

Tromboflebite cronica migrante associata all’adenocarcinoma del pancreas

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30
Q

Sweet

A

Associato ad infezioni e leucemia mieloide acuta, quadro tipico di donna di quarant’anni con febbre, atralgia, neutrofilia ematica, placche eritematose edematose e sopraelevate di infiltrate

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31
Q

Leiner moussous

A

Eritrodermia, vomito, diarrea, febbre, alterazione del sistema nervoso centrale

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32
Q

Eritema di Bazin

A

Pannicolite associata a tubercolosi, le lesioni non contengono micobatteri, mediato da immunocomplessi, con vasculite

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33
Q

Leopard

A

Lentiggini, alterazioni dell’ECG, domani oculari, stenosi polmonare, anomalie genitali, ritardo della crescita e sordità

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34
Q

Waardenburg

A

Autosomica dominante, piebaldismo, ipertelorismo, eterocromia dell’iride, sordità

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35
Q

Von hippel lindau

A

Carcinoma cistico renale, cisti pancreatiche, feocromocitoma, emangioblastoma cerebrale e retinico

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36
Q

Stauffer

A

Disfunzione epatica non metastatica causata probabilmente da sostanze epatotossica prodotte dal tumore

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37
Q

Pringle-bourneville

A

Ritardo mentale, epilessia, adenomi sebacee, angiomiolipomi multipli

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38
Q

Wunderlich

A

Emorragia retroperitoneale

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39
Q

Sindrome carcinoide

A

Arrossamento facciale, ipotensione, febbre, diarrea e vomito

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40
Q

Mcleod-swyer-james

A

Enfisema unilaterale

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41
Q

Triade di widal

A

Asma, poliposi nasale e intolleranza ad aspirina ed altri fans

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42
Q

Osteite cistoide di jungling

A

Osteopatia di falangi delle mani e dei piedi, metacarpi, metatarsi, corpi vertebrali, calotta e pelvi in corso di sarcoidosi

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43
Q

Lawrence moon bield

A

Ritardo mentale, obesità e degenerazione retinica nell’infanzia. Diventano ciechi attorno ai trent’anni

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44
Q

Prader willi

A

Ipogonadismo ipogonadotropo, obesità, ipotonia muscolare e ritardo mentale

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45
Q

Sheehan

A

Necrosi ipofisarie schermica post partum

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46
Q

Kallman morsier

A

Disturbo che colpisce principalmente gli uomini, con ipogonadismo ipogonadotropo provocato dal deficit isolato di gonadotropina dovuto a un difetto della loro sintesi o del rilascio di GH Rh con anosmia o iPosmis, criptorchidismo e malformazioni renali, senza ginecomastia

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47
Q

Laron

A

Resistenza all’azione del GH, livelli elevati di GH e ridotti di IGF-1

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48
Q

Wolfram

A

Diabete insipido neurogenico, diabete e Melito di tipo uno, atrofia ottica, sordità neurosensoriale e dilatazione delle vie urinarie

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49
Q

Pendred

A

Gozzo semplice o con ipotiroidismo sordità di natura neurogena

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50
Q

Wermer

A

Men 1

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51
Q

Withacker

A

Sindrome polighiandolare autoimmune di tipo uno: Candy Diaz il muco cutanea, ipoparatiroidismo, morbo di Addison, diabete mellito

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52
Q

Schmidt

A

Sindrome polighiandolare autoimmune di tipo due, morbo di Addison, tireopatia, diabete mellito

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53
Q

Werner morrison

A

Diarrea secretiva con disidratazione e alterazioni Idro elettrolitiche secondarie causata dalla presenza di vipoma

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54
Q

Ramsay hunt

A

Infezione del condotto uditivo esterno causato dal virus varicella-zoster

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55
Q

Sindrome del forame giugulare

A

Coinvolgimento del 9 paio di nervi cranici (alterazioni della deglutizione), 10º paio di nervi cranici (disfonia), 11º paio di nervi cranici (alterazioni al sollevamento della spalla), si osserva atrofia unilaterale della lingua o disartria (12) oltre che palato deviato verso il lato sano

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56
Q

Moebius

A

Paralisi del facciale bilaterale centrale. Si verifica a causa di deficit dello sviluppo dei nuclei del nervo facciale

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57
Q

Melkersson rosenthal

A

Paralisi facciale ripetuta, edema Amy facciale e lingua geografica

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58
Q

Usher

A

Ipoacusia neurosensoriale e retinite pigmentosa

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59
Q

Refsum

A

Ipoacusia neurosensoriale, cecità da retinopatia, atassia, polineuriti

60
Q

Minor

A

Deiescenza del canale semicircolare superiore caratterizzata dalla comparsa di vertigini in seguito all’esposizione a forti rumori e all’aumento della pressione non sonora portata ai condotti di uditivi esterni

61
Q

Lemierre

A

Sepsi grave che tende a comparire dopo una tonsillite conoscessi parafaringei

62
Q

Mikulicz

A

Tumefazione diffusa e bilaterale delle ghiandole salivari e lacrimali è asintomatica o lievemente dolorosa facies a furetto

63
Q

Frey

A

Iperidrosi, iperemia, iperestesia della cute della regione parotidea. Si manifesta con arrossamento e sudorazione nella regione parotidea quando la persona mangia alimenti che causano molta salivazione. Si verifica in seguito alla lesione di fibre para simpatiche con la creazione di connessioni anomale con fibre simpatiche

64
Q

Rendu osler weber

A

Telangectasia emorragica ereditaria
Caratterizzata da anomalie vascolari, il sintomo più frequente sono le epistassi spontanee e ricorrenti. Generalmente fanno la loro comparsa attorno ai 10 anni di età

65
Q

Ozena

A

Rinite cronica atrofica con croste dall’odore fetido accompagnata da cactus mia quindi sensazione di cattivo odore

66
Q

Edema di reinke

A

Flogosi cronica delle corde vocali con degenerazione mixomatosi della membrana basale. Grandi oratori bevitori fumatori

67
Q

Ulcera di jackson

A

Ulcera da contatto sulle corde vocali a causa di incremento del tono muscolare come da conseguenza di una cattiva abitudine fonatorie.

68
Q

Angina di ludwig

A

Infezione dello spazio sotto mandibolare. Febbre, voce velata, Trees ma, dispnea, disfagia, tumefazione del collo

69
Q

Sandifer

A

Sindrome distonica parossistica del movimento associata a reflusso gastro esofageo in alcuni casi ernia iatale

70
Q

Cogan

A

Eziologia sconosciuta, colpisce giovani adulti ed evolve con episodi acuti di cheratite interstiziale e di disfunzione cocleo-vestibolare

71
Q

Felty

A

Artrite Reumatoide, splenomegalia, neutropenia

72
Q

Artropatia di Jaccoud

A

Artropatia nel lupus eritematoso sistemico causato da lassità di tendini legamenti e capsule articolari, deviazione ulnare e sublussazione reversibile

73
Q

Evans

A

Anemia emolitica più trombocitopenia correlate al lupus eritematoso sistemico

74
Q

Endocardite di libman sacks

A

Endocardite legata al Les, asintomatica può dare insufficienza aortica o mitralica

75
Q

Kelley seegmiller

A

Deficit parziale di attività della ipoxantina guanina fosforibosil trasferasi , Enzima che interviene nel riciclo delle purina, gotta precoce e più litiasi e nefropatia

76
Q

Lesch nyhan

A

Gotta, litiasi renale, ritardo mentale, coreoatetosi, spasticità più automutilazione da autolesionismo compulsivo

77
Q

Morbo di still

A

Artrite idiopatica giovanile sistemica

78
Q

Malattia di poncet

A

Poli artrite simmetrica reattiva che colpisce pazienti affetti da TBC viscerale diffusa, non ci sono bacilli nelle articolazioni

79
Q

Artropatia di charcot

A

Osteoartrite che si associa a perdita della sensibilità al dolore, della sensibilità propriocettiva, diminuzione dei riflessi muscolari. Attualmente la polineuropatia diabetica è la causa più frequente.

80
Q

Touraine solente calve

A

Forma primaria familiare autosomica dominante di ipertrofia delle mani e dei piedi (osteoartropatia ipertrofica)

81
Q

Fuchs

A

Distrofia endoteliale corneale caratterizzata dalla presenza di depositi ialine sull’endotelio corneale, che prendono il nome di guttae

82
Q

Malattia di coats

A

Telangectasia retinica. Caratterizzata da essudati intra retinici sottoretinici che possono condurre a distacco di retina e cecità monolaterale

83
Q

Sclerosi tuberosa

A

Amartomi retinici, ritardo mentale, convulsioni, tumori astrocitaria, adenomi sebacee al volto, cisti tumori di altri organi

84
Q

Neurofibromatosi tipo uno

A

Noduli di lish, Gliomi, macchie caffellatte, neurofibromi cutanei

85
Q

Neurofibromatosi tipo due variante centrale

A

Cataratta giovanile, gliomi, neurinomi nervo acustico, meningiomi

86
Q

Sturge weber

A

Neo flammeo, emangioma coroidale, angiomatosi leptomeningea

87
Q

Pseudoxantoma elasticum

A

Patologia genetica caratterizzata dalla progressiva calcificazione e frammentazione delle fibre elastiche del tessuto connettivo

88
Q

Leber

A

Neuropatia ottica ereditaria, bilaterale, malattia mitocondriale caratterizzata da perdita della vista bilaterale in dolore subacuta, esordio tra i 20 e trent’anni

89
Q

Vogt koyanagi harada

A

Giovanni adulti, uveite essudativa diffusa bilaterale simultanea associata di intorbidamento vitreale, papillite e grave diminuzione del visus. Il coinvolgimento meningeo è testimoniato da cefalea, vomito e vertigini. A questo quadro si aggiungono alopecia areata, vitiligine, disacusia.

90
Q

Ciclite eterocromica di fuchs

A

Uveite anteriore cronica non granulomatosa, e patogenesi sconosciuta, probabilmente autoimmune. Fattore scatenante herpes rosolia. Prognosi buona. Progressivo offuscamento visivo secondario dopo accentuazione del cristallino. Etero cromia dell’iride

91
Q

Irviine gass

A

Edema maculare cistoidi è dovuto alla rottura della barriera è matto retinica, si diagnostica con fluorangiografia e OCT

92
Q

Capgras

A

Convinzione che i propri cari siano stati sostituiti da impostori a loro identici

93
Q

Fregoli

A

Sindrome delusione, convinzione di essere perseguitati da una persona che per non farsi riconoscere può modificare le proprie fattezze

94
Q

De clerambault

A

Il soggetto crede che una persona spesso famosa si sia innamorata di lui

95
Q

Otello

A

Convinzione che il coniuge l’amante gli infedele, caratteristico è frequente dell’alcolismo

96
Q

Ekbom

A

Il soggetto crede di essere infestato dai parassiti

97
Q

Cotard

A

Delirio nichilista in cui il paziente crede che gli manchino uno più parti del corpo o di essere morto

98
Q

Diogene

A

Disturbo da accumulo che consiste nella difficoltà di disfarsi delle cose indipendentemente dal loro valore

99
Q

Ganser

A

Stato confusionale con disorganizzazione del linguaggio, risposte approssimative, perplessità, allucinazioni che sembra una demenza. Si manifesta improvvisamente in situazioni di stress in soggetti con disturbi di personalità.

100
Q

Rett

A

Inizio di sviluppo normale, tra i 4 e i 48 mesi decelerazione della crescita craniale,perdita di capacità, alterazioni della coordinazione motoria conservando le capacità sociali

101
Q

Heller

A

Inizio dello sviluppo normale fino a due anni, dai 2 ai 10 anni perdita di qualsiasi capacità. Detta anche demenza infantile

102
Q

Gerstmann

A

Lesione dell’emisfero dominante del lobo parietale, agrafia, acalculia, agnosia digitale, disorientamento destra sinistra

103
Q

Anton

A

Cecità corticale, il paziente è inconsapevole di essere cieco

104
Q

Balint

A

Paralisi psichica di sguardo, deficit dell’esplorazione visiva ordinata dell’ambiente, imprecisioni nel raggiungere con la mano gli oggetti visualizzati, in capacità di percepire il campo visivo come un insieme

105
Q

Dejerine roussy

A

Perdita della sensibilità associata a dolore risposta qualsiasi stimolo, dolore neuropatico. Dovuta ad una lesione talamica nei nuclei sensitivi

106
Q

Kearns sayre

A

Trasmissione mitocondriale, esordio prima dei vent’anni, oftalmoplegia esterna progressiva, retinite pigmentosa, sordità coinvolgimento cardiaco miopatia dei muscoli scheletrici

107
Q

Refsum

A

Malattia dei perossisomi dovuta all’accumulo tissutale di acido fitanico, leucodistrofia esordisce prima dei 15 anni, perdita della vista notturna seguita da polineuropatia motoria distale cronica

108
Q

Bassen kornzweig

A

Malattia metabolica autosomica recessiva chiamata a beta lipoproteinemia causata da una mutazione della proteina trasportatrice dei trigliceridi nei mitocondri si presenta con acantocitosi retinite pigmentosa atassia e polineuropatia cronica

109
Q

Weber

A

Sindrome alterna Mesencefalica, terzo paio nervi cranici più emiparesi controlaterale

110
Q

Claude

Benedikt

A

Terzo paio di nervi cranici più atassia controlaterale, sindrome alterna Mesencefalica

111
Q

Parinaud

A

Paralisi dello sguardo verso l’alto occhi degli altri verso il basso anisocoria e midriasi. Pseudoparalisi del sesto paio di nervi cranici, sindrome alterna mesencefalica

112
Q

Millard goubler

A

Sindrome alterna Pontina, paresi del sesto e settimo paio di nervi cranici, emiplegia contro laterale che risparmia il volto

113
Q

Foville

A

Paesi del sesto e settimo paio di nervi cranici, paralisi dello sguardo orizzontale, deficit termo nocicettivo controlaterale, atassia Ipsilaterale, sindrome alterna Pontina

114
Q

Wallenberg

A

Sindrome vertiginosa con nausea e vomito Disartria e disfagia, sindrome di Horner ipsilaterale, atassia cerebellare ipsilaterale, ipoestesia dell’emisoma controlaterale, sindrome alterna bulbare

115
Q

West

A

Spasmi infantili. Esordio nel primo anno di vita, si associa a ritardo mentale e paterna di disorganizzazione al tracciato EEG

116
Q

Lennox gastaut

A

Bambini da uno a otto anni, crisi epilettiche di vario genere, ritardo mentale frequente, alterazioni EEG con punta onda lento più ritmi reclutanti durante il sonno

117
Q

Malattia di balò

A

Sclerosi concentrica, era la patologia primaria demielinizzante del sistema nervoso centrale considerata una variante della sclerosi multipla caratterizzata da un decorso severo rapidamente progressivo

118
Q

Macchiafava bignami

A

Demielinizzazione del corpo calloso che si manifesta negli alcolisti cronici nei pazienti malnutriti di sesso maschile. Letto genesi è tossico metabolico nutrizionale. Presentano agitazione confusione con demenza progressiva e disinibizione frontale.

119
Q

Weston hurst

A

Encefalomielite acuta emorragica che interessa principalmente i giovani adulti ed è una forma fulminante di malattia demielinizzante. Progredisce in coma morte in pochi giorni dall’esordio

120
Q

Isaacs

A

Neuromiotonia acquisita adulto, auto anticorpi contro i canali del potassio presinaptici. Rigidità muscolare i crampi e debolezza pseudo mi autonomia ipertrofia muscolare

121
Q

Charcot marie thoot

A

Neuropatia ereditaria senso di motoria demielinizzante

122
Q

Dejerine sottas

A

Polineuropatia sensitivo motoria demielinizzante ereditaria accompagnati, esordio durante l’allattamento o l’infanzia

123
Q

Fabry

A

Malattia X linked Lisosomiale da deficit di alpha galattosidasi. Esordio in età infantile con poli neuropatia delle piccole fibre, ictus in età adulta

124
Q

Blackfan diamond

A

Aplasia selettiva della serie rossa con anomalie facciali scheletriche nanismo

125
Q

Shwachaman

A

Neutropenia associata all’insufficienza pancreatica esocrina e displasia metafisaria

126
Q

Immerslung grasbeck

A

Deficit congenito dei recettori ileali per il fattore intrinseco

127
Q

Addison biermer

A

Anemia perniciosa, carenza di vitamina B 12 correlata gastrite atrofica di origine autoimmune con deficit del fattore intrinseco

128
Q

Minkowski chaffard

A

Spero ci tosi ereditaria, causa più frequente di emolisi cronica congenita

129
Q

Anemia di cooley

A

Assenza totale di sintesi delle catene beta, talassemia major

130
Q

Emoglobina di bart

A

Assenza totale di sintesi delle catene alfa, incompatibile con la vita, morte intrauterina

131
Q

Evans

A

Anemia emolitica autoimmune da anticorpi caldi, Coombs positiva, Trombocitopenia autoimmune

132
Q

Zieve

A

Emolisi acuta con ittero e dolore addominale dopo abuso di alcol o di grassi nelle epatopatia alcolica

133
Q

Vazquez osler

A

Policitemia vera

134
Q

Sezary

A

Linfoma non Hodgkin a cellule T fase finale (leucemizzazione)della micosi fungoide

135
Q

Werlhof

A

Porpora trombocitopenica idiopatica cronica

136
Q

Bernard soulier

A

Malattia delle piastrine giganti, piastrine giganti e carenti di glicoproteine del complesso GPIb-IX

137
Q

Glanzmann

A

Malattia delle piastrine pigra, carenza di glicoproteina IIb-IIIa

138
Q

Rokitansky

A

Agenesia utero vaginale per mancata fusione o cala lizzazione dei dotti di Muller.corni uterini atresici in genere senza cavità vagina sostituita da tessuto fibroso. Annessi generalmente normo sviluppati

139
Q

Kallman

A

Alterazioni ipotalamica a livello dei neuroni GNrh secernenti in, con ipogonadismo ipo gonadotropica idiopatico legata a difetto genetico generalmente a trasmissione autosomica

140
Q

Ashelman

A

Sinechie tra le pareti endometriali normalmente causate da raschiamenti ripetuti

141
Q

Swyer

A

Cromosoma Y presente ma non si esprime, fenotipo femminile con genitali esterni femminili infantili utero e tube ipoplastiche

142
Q

Morris

A

Pazienti che presentano resistenza all’azione del testosterone a causa dell’alterazione del recettore citoplasmatica il che fa sì che abbiano un fenotipo femminile con cariotipo maschile ad eccezione dei testicoli che però non scendono.

143
Q

Stein leventhal

A

Sindrome dell’ovaio policistico

144
Q

Netter

A

Occlusione della cavità uterina secondariamente ad una endometrite tubercolotico

145
Q

Gardner

A

Sindrome da poliposi adenomatosa familiare associata a tumori delle parti molli come fibromi cisti e osteomi

146
Q

Turcot

A

Variante della poliposi adenomatosa familiare in cui si sviluppano anche tumori del sistema nervoso centrale

147
Q

Mondor

A

Tromboflebite superficiale dell vene toraco epigastriche

RIPASSO (9 decks)

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