SINDROMI Flashcards
1
Q
Caplan
A
Noduli polmonari reumatoidi + antracosi
2
Q
Hamman-richs
A
Polmonite interstiziale acuta
3
Q
Heerford-waldenstrom
A
Febbre, uveite, parotite, paralisi facciale (sarcoidosi)
4
Q
Heyde
A
Associazione tra stenosi aortica calcifica ed emorragia intestinale. L’angio displasia è una lesione degenerativa acquisita localizzata prevalentemente nel cieco e nel conon ascendente, costituita da telangectasie con pareti molto sottili e rappresenta una causa frequente di sanguinamento acuto cronico e nell’anziano.
5
Q
Loeffler
A
Farmaci, ascaris lumbricoides
Eosinofilia polmonare con infiltrati polmonari interstiziali o alveolari migranti
6
Q
Lofgren
A
Eritema nodoso, adenopatia ilare, febbre, atralgie
7
Q
Maffucci
A
Condromi multipli e angiomi delle parti molli
8
Q
Mounier kuhn
A
Bronchiectasia e tracheobronco-megalia
9
Q
Kartagener
A
Bronchiectasie, sterilità, sinusite e situs viscerum inversus
10
Q
Ollier
A
Condromi multipli
11
Q
Pickwick
A
Sindrome da obesità-ipoventilazione
12
Q
Poland
A
Assenza congenita del muscolo pettorale maggiore associata a ipoplasia unilaterale della mammella tessuto sottocutaneo e ipoplasia del polmone ipsilaterale
13
Q
Potter (complesso malformativo)
A
Ipoplasia polmonare, agenesia renale, alterazioni degli arti e facies tipica
15
Q
Sheuermann
A
Osteocondrite dei nuclidi epifisari vertebrali. È una deformità rigida che può interessare il tratto toracico tra T7 e T12 o il tratto lombare tra L1 e L2.
16
Q
Suddeck (distrofia di)
A
Sindrome algoneurodistrofica che si verifica dopo la rimozione del gesso dolore intenso e alterazioni del sistema simpatico con conseguenze psicologiche
17
Q
Swyers-james-macleod
A
Sindrome del polmone ipertrasparente unilaterale, associa bronchiectasie localizzate e ipoplasia dell’arteria polmonare ipsilaterale
18
Q
Unghie gialle
A
Bronchiectasie, sinusite cronica, polmonite ricorrente, linfedema, versamento pleurico ed unghie gialle
19
Q
Williams-campbel
A
Malattia delle vie aeree in cui la cartilagine nei bronchi è difettosa, ciò porta al collasso delle vie aeree e a bronchiectasie
19
Q
Young
A
Bronchiectasie, azoospermia ostruttiva e sinusite
20
Q
Volkman
A
Sindrome compartimentale A livello dell’avambraccio con deformità delle articolazioni del polso e della mano
21
Q
Jadasson
A
Nevo sebaceo congenito
22
Q
Lewandowsky
A
Autosomica recessiva consiste in un eruzione disseminata e precoce di verruche indotte dal papilloma virus umano
23
Q
Gorlin
A
Autosomica dominante a partire dall’età precoce compaiono molti tipi italiani e bassi cellulari soprattutto al volto. I pazienti presentano depressioni puntiformi palmo plantari. Trattamento chirurgia e vismodegib
24
Q
Sindrome di ritter
A
Ssss sindrome della cute ustionata da stafilococco
25
Sindrome di lyell
Necrolisi epidermica tossica (NET)
26
Gunther
Porfiria eritropoietica congenita, deficit di uroporfinogeno III cosintasi
27
Rendu osler
Disturbo vascolare ed editare autosomica dominante che interessa i geni correlati al rimodellamento vascolare e alla genesi è che produce teleangectasie localizzate sulla pelle e sulle mucose interne
28
Gianotti crosti
Lesioni papulose in sede periorale e su mani piedi conseguenza di una prima infezione da HBV ma anche da altri virus
29
Trousseau
Tromboflebite cronica migrante associata all'adenocarcinoma del pancreas
30
Sweet
Associato ad infezioni e leucemia mieloide acuta, quadro tipico di donna di quarant'anni con febbre, atralgia, neutrofilia ematica, placche eritematose edematose e sopraelevate di infiltrate
31
Leiner moussous
Eritrodermia, vomito, diarrea, febbre, alterazione del sistema nervoso centrale
32
Eritema di Bazin
Pannicolite associata a tubercolosi, le lesioni non contengono micobatteri, mediato da immunocomplessi, con vasculite
33
Leopard
Lentiggini, alterazioni dell'ECG, domani oculari, stenosi polmonare, anomalie genitali, ritardo della crescita e sordità
34
Waardenburg
Autosomica dominante, piebaldismo, ipertelorismo, eterocromia dell'iride, sordità
35
Von hippel lindau
Carcinoma cistico renale, cisti pancreatiche, feocromocitoma, emangioblastoma cerebrale e retinico
36
Stauffer
Disfunzione epatica non metastatica causata probabilmente da sostanze epatotossica prodotte dal tumore
37
Pringle-bourneville
Ritardo mentale, epilessia, adenomi sebacee, angiomiolipomi multipli
38
Wunderlich
Emorragia retroperitoneale
39
Sindrome carcinoide
Arrossamento facciale, ipotensione, febbre, diarrea e vomito
40
Mcleod-swyer-james
Enfisema unilaterale
41
Triade di widal
Asma, poliposi nasale e intolleranza ad aspirina ed altri fans
42
Osteite cistoide di jungling
Osteopatia di falangi delle mani e dei piedi, metacarpi, metatarsi, corpi vertebrali, calotta e pelvi in corso di sarcoidosi
43
Lawrence moon bield
Ritardo mentale, obesità e degenerazione retinica nell'infanzia. Diventano ciechi attorno ai trent'anni
44
Prader willi
Ipogonadismo ipogonadotropo, obesità, ipotonia muscolare e ritardo mentale
45
Sheehan
Necrosi ipofisarie schermica post partum
46
Kallman morsier
Disturbo che colpisce principalmente gli uomini, con ipogonadismo ipogonadotropo provocato dal deficit isolato di gonadotropina dovuto a un difetto della loro sintesi o del rilascio di GH Rh con anosmia o iPosmis, criptorchidismo e malformazioni renali, senza ginecomastia
47
Laron
Resistenza all'azione del GH, livelli elevati di GH e ridotti di IGF-1
48
Wolfram
Diabete insipido neurogenico, diabete e Melito di tipo uno, atrofia ottica, sordità neurosensoriale e dilatazione delle vie urinarie
49
Pendred
Gozzo semplice o con ipotiroidismo sordità di natura neurogena
50
Wermer
Men 1
51
Withacker
Sindrome polighiandolare autoimmune di tipo uno: Candy Diaz il muco cutanea, ipoparatiroidismo, morbo di Addison, diabete mellito
52
Schmidt
Sindrome polighiandolare autoimmune di tipo due, morbo di Addison, tireopatia, diabete mellito
53
Werner morrison
Diarrea secretiva con disidratazione e alterazioni Idro elettrolitiche secondarie causata dalla presenza di vipoma
54
Ramsay hunt
Infezione del condotto uditivo esterno causato dal virus varicella-zoster
55
Sindrome del forame giugulare
Coinvolgimento del 9 paio di nervi cranici (alterazioni della deglutizione), 10º paio di nervi cranici (disfonia), 11º paio di nervi cranici (alterazioni al sollevamento della spalla), si osserva atrofia unilaterale della lingua o disartria (12) oltre che palato deviato verso il lato sano
56
Moebius
Paralisi del facciale bilaterale centrale. Si verifica a causa di deficit dello sviluppo dei nuclei del nervo facciale
57
Melkersson rosenthal
Paralisi facciale ripetuta, edema Amy facciale e lingua geografica
58
Usher
Ipoacusia neurosensoriale e retinite pigmentosa
59
Refsum
Ipoacusia neurosensoriale, cecità da retinopatia, atassia, polineuriti
60
Minor
Deiescenza del canale semicircolare superiore caratterizzata dalla comparsa di vertigini in seguito all'esposizione a forti rumori e all'aumento della pressione non sonora portata ai condotti di uditivi esterni
61
Lemierre
Sepsi grave che tende a comparire dopo una tonsillite conoscessi parafaringei
62
Mikulicz
Tumefazione diffusa e bilaterale delle ghiandole salivari e lacrimali è asintomatica o lievemente dolorosa facies a furetto
63
Frey
Iperidrosi, iperemia, iperestesia della cute della regione parotidea. Si manifesta con arrossamento e sudorazione nella regione parotidea quando la persona mangia alimenti che causano molta salivazione. Si verifica in seguito alla lesione di fibre para simpatiche con la creazione di connessioni anomale con fibre simpatiche
64
Rendu osler weber
Telangectasia emorragica ereditaria
Caratterizzata da anomalie vascolari, il sintomo più frequente sono le epistassi spontanee e ricorrenti. Generalmente fanno la loro comparsa attorno ai 10 anni di età
65
Ozena
Rinite cronica atrofica con croste dall'odore fetido accompagnata da cactus mia quindi sensazione di cattivo odore
66
Edema di reinke
Flogosi cronica delle corde vocali con degenerazione mixomatosi della membrana basale. Grandi oratori bevitori fumatori
67
Ulcera di jackson
Ulcera da contatto sulle corde vocali a causa di incremento del tono muscolare come da conseguenza di una cattiva abitudine fonatorie.
68
Angina di ludwig
Infezione dello spazio sotto mandibolare. Febbre, voce velata, Trees ma, dispnea, disfagia, tumefazione del collo
69
Sandifer
Sindrome distonica parossistica del movimento associata a reflusso gastro esofageo in alcuni casi ernia iatale
70
Cogan
Eziologia sconosciuta, colpisce giovani adulti ed evolve con episodi acuti di cheratite interstiziale e di disfunzione cocleo-vestibolare
71
Felty
Artrite Reumatoide, splenomegalia, neutropenia
72
Artropatia di Jaccoud
Artropatia nel lupus eritematoso sistemico causato da lassità di tendini legamenti e capsule articolari, deviazione ulnare e sublussazione reversibile
73
Evans
Anemia emolitica più trombocitopenia correlate al lupus eritematoso sistemico
74
Endocardite di libman sacks
Endocardite legata al Les, asintomatica può dare insufficienza aortica o mitralica
75
Kelley seegmiller
Deficit parziale di attività della ipoxantina guanina fosforibosil trasferasi , Enzima che interviene nel riciclo delle purina, gotta precoce e più litiasi e nefropatia
76
Lesch nyhan
Gotta, litiasi renale, ritardo mentale, coreoatetosi, spasticità più automutilazione da autolesionismo compulsivo
77
Morbo di still
Artrite idiopatica giovanile sistemica
78
Malattia di poncet
Poli artrite simmetrica reattiva che colpisce pazienti affetti da TBC viscerale diffusa, non ci sono bacilli nelle articolazioni
79
Artropatia di charcot
Osteoartrite che si associa a perdita della sensibilità al dolore, della sensibilità propriocettiva, diminuzione dei riflessi muscolari. Attualmente la polineuropatia diabetica è la causa più frequente.
80
Touraine solente calve
Forma primaria familiare autosomica dominante di ipertrofia delle mani e dei piedi (osteoartropatia ipertrofica)
81
Fuchs
Distrofia endoteliale corneale caratterizzata dalla presenza di depositi ialine sull'endotelio corneale, che prendono il nome di guttae
82
Malattia di coats
Telangectasia retinica. Caratterizzata da essudati intra retinici sottoretinici che possono condurre a distacco di retina e cecità monolaterale
83
Sclerosi tuberosa
Amartomi retinici, ritardo mentale, convulsioni, tumori astrocitaria, adenomi sebacee al volto, cisti tumori di altri organi
84
Neurofibromatosi tipo uno
Noduli di lish, Gliomi, macchie caffellatte, neurofibromi cutanei
85
Neurofibromatosi tipo due variante centrale
Cataratta giovanile, gliomi, neurinomi nervo acustico, meningiomi
86
Sturge weber
Neo flammeo, emangioma coroidale, angiomatosi leptomeningea
87
Pseudoxantoma elasticum
Patologia genetica caratterizzata dalla progressiva calcificazione e frammentazione delle fibre elastiche del tessuto connettivo
88
Leber
Neuropatia ottica ereditaria, bilaterale, malattia mitocondriale caratterizzata da perdita della vista bilaterale in dolore subacuta, esordio tra i 20 e trent'anni
89
Vogt koyanagi harada
Giovanni adulti, uveite essudativa diffusa bilaterale simultanea associata di intorbidamento vitreale, papillite e grave diminuzione del visus. Il coinvolgimento meningeo è testimoniato da cefalea, vomito e vertigini. A questo quadro si aggiungono alopecia areata, vitiligine, disacusia.
90
Ciclite eterocromica di fuchs
Uveite anteriore cronica non granulomatosa, e patogenesi sconosciuta, probabilmente autoimmune. Fattore scatenante herpes rosolia. Prognosi buona. Progressivo offuscamento visivo secondario dopo accentuazione del cristallino. Etero cromia dell'iride
91
Irviine gass
Edema maculare cistoidi è dovuto alla rottura della barriera è matto retinica, si diagnostica con fluorangiografia e OCT
92
Capgras
Convinzione che i propri cari siano stati sostituiti da impostori a loro identici
93
Fregoli
Sindrome delusione, convinzione di essere perseguitati da una persona che per non farsi riconoscere può modificare le proprie fattezze
94
De clerambault
Il soggetto crede che una persona spesso famosa si sia innamorata di lui
95
Otello
Convinzione che il coniuge l'amante gli infedele, caratteristico è frequente dell'alcolismo
96
Ekbom
Il soggetto crede di essere infestato dai parassiti
97
Cotard
Delirio nichilista in cui il paziente crede che gli manchino uno più parti del corpo o di essere morto
98
Diogene
Disturbo da accumulo che consiste nella difficoltà di disfarsi delle cose indipendentemente dal loro valore
99
Ganser
Stato confusionale con disorganizzazione del linguaggio, risposte approssimative, perplessità, allucinazioni che sembra una demenza. Si manifesta improvvisamente in situazioni di stress in soggetti con disturbi di personalità.
100
Rett
Inizio di sviluppo normale, tra i 4 e i 48 mesi decelerazione della crescita craniale,perdita di capacità, alterazioni della coordinazione motoria conservando le capacità sociali
101
Heller
Inizio dello sviluppo normale fino a due anni, dai 2 ai 10 anni perdita di qualsiasi capacità. Detta anche demenza infantile
102
Gerstmann
Lesione dell'emisfero dominante del lobo parietale, agrafia, acalculia, agnosia digitale, disorientamento destra sinistra
103
Anton
Cecità corticale, il paziente è inconsapevole di essere cieco
104
Balint
Paralisi psichica di sguardo, deficit dell'esplorazione visiva ordinata dell'ambiente, imprecisioni nel raggiungere con la mano gli oggetti visualizzati, in capacità di percepire il campo visivo come un insieme
105
Dejerine roussy
Perdita della sensibilità associata a dolore risposta qualsiasi stimolo, dolore neuropatico. Dovuta ad una lesione talamica nei nuclei sensitivi
106
Kearns sayre
Trasmissione mitocondriale, esordio prima dei vent'anni, oftalmoplegia esterna progressiva, retinite pigmentosa, sordità coinvolgimento cardiaco miopatia dei muscoli scheletrici
107
Refsum
Malattia dei perossisomi dovuta all'accumulo tissutale di acido fitanico, leucodistrofia esordisce prima dei 15 anni, perdita della vista notturna seguita da polineuropatia motoria distale cronica
108
Bassen kornzweig
Malattia metabolica autosomica recessiva chiamata a beta lipoproteinemia causata da una mutazione della proteina trasportatrice dei trigliceridi nei mitocondri si presenta con acantocitosi retinite pigmentosa atassia e polineuropatia cronica
109
Weber
Sindrome alterna Mesencefalica, terzo paio nervi cranici più emiparesi controlaterale
110
Claude
| Benedikt
Terzo paio di nervi cranici più atassia controlaterale, sindrome alterna Mesencefalica
111
Parinaud
Paralisi dello sguardo verso l'alto occhi degli altri verso il basso anisocoria e midriasi. Pseudoparalisi del sesto paio di nervi cranici, sindrome alterna mesencefalica
112
Millard goubler
Sindrome alterna Pontina, paresi del sesto e settimo paio di nervi cranici, emiplegia contro laterale che risparmia il volto
113
Foville
Paesi del sesto e settimo paio di nervi cranici, paralisi dello sguardo orizzontale, deficit termo nocicettivo controlaterale, atassia Ipsilaterale, sindrome alterna Pontina
114
Wallenberg
Sindrome vertiginosa con nausea e vomito Disartria e disfagia, sindrome di Horner ipsilaterale, atassia cerebellare ipsilaterale, ipoestesia dell'emisoma controlaterale, sindrome alterna bulbare
115
West
Spasmi infantili. Esordio nel primo anno di vita, si associa a ritardo mentale e paterna di disorganizzazione al tracciato EEG
116
Lennox gastaut
Bambini da uno a otto anni, crisi epilettiche di vario genere, ritardo mentale frequente, alterazioni EEG con punta onda lento più ritmi reclutanti durante il sonno
117
Malattia di balò
Sclerosi concentrica, era la patologia primaria demielinizzante del sistema nervoso centrale considerata una variante della sclerosi multipla caratterizzata da un decorso severo rapidamente progressivo
118
Macchiafava bignami
Demielinizzazione del corpo calloso che si manifesta negli alcolisti cronici nei pazienti malnutriti di sesso maschile. Letto genesi è tossico metabolico nutrizionale. Presentano agitazione confusione con demenza progressiva e disinibizione frontale.
119
Weston hurst
Encefalomielite acuta emorragica che interessa principalmente i giovani adulti ed è una forma fulminante di malattia demielinizzante. Progredisce in coma morte in pochi giorni dall'esordio
120
Isaacs
Neuromiotonia acquisita adulto, auto anticorpi contro i canali del potassio presinaptici. Rigidità muscolare i crampi e debolezza pseudo mi autonomia ipertrofia muscolare
121
Charcot marie thoot
Neuropatia ereditaria senso di motoria demielinizzante
122
Dejerine sottas
Polineuropatia sensitivo motoria demielinizzante ereditaria accompagnati, esordio durante l'allattamento o l'infanzia
123
Fabry
Malattia X linked Lisosomiale da deficit di alpha galattosidasi. Esordio in età infantile con poli neuropatia delle piccole fibre, ictus in età adulta
124
Blackfan diamond
Aplasia selettiva della serie rossa con anomalie facciali scheletriche nanismo
125
Shwachaman
Neutropenia associata all'insufficienza pancreatica esocrina e displasia metafisaria
126
Immerslung grasbeck
Deficit congenito dei recettori ileali per il fattore intrinseco
127
Addison biermer
Anemia perniciosa, carenza di vitamina B 12 correlata gastrite atrofica di origine autoimmune con deficit del fattore intrinseco
128
Minkowski chaffard
Spero ci tosi ereditaria, causa più frequente di emolisi cronica congenita
129
Anemia di cooley
Assenza totale di sintesi delle catene beta, talassemia major
130
Emoglobina di bart
Assenza totale di sintesi delle catene alfa, incompatibile con la vita, morte intrauterina
131
Evans
Anemia emolitica autoimmune da anticorpi caldi, Coombs positiva, Trombocitopenia autoimmune
132
Zieve
Emolisi acuta con ittero e dolore addominale dopo abuso di alcol o di grassi nelle epatopatia alcolica
133
Vazquez osler
Policitemia vera
134
Sezary
Linfoma non Hodgkin a cellule T fase finale (leucemizzazione)della micosi fungoide
135
Werlhof
Porpora trombocitopenica idiopatica cronica
136
Bernard soulier
Malattia delle piastrine giganti, piastrine giganti e carenti di glicoproteine del complesso GPIb-IX
137
Glanzmann
Malattia delle piastrine pigra, carenza di glicoproteina IIb-IIIa
138
Rokitansky
Agenesia utero vaginale per mancata fusione o cala lizzazione dei dotti di Muller.corni uterini atresici in genere senza cavità vagina sostituita da tessuto fibroso. Annessi generalmente normo sviluppati
139
Kallman
Alterazioni ipotalamica a livello dei neuroni GNrh secernenti in, con ipogonadismo ipo gonadotropica idiopatico legata a difetto genetico generalmente a trasmissione autosomica
140
Ashelman
Sinechie tra le pareti endometriali normalmente causate da raschiamenti ripetuti
141
Swyer
Cromosoma Y presente ma non si esprime, fenotipo femminile con genitali esterni femminili infantili utero e tube ipoplastiche
142
Morris
Pazienti che presentano resistenza all'azione del testosterone a causa dell'alterazione del recettore citoplasmatica il che fa sì che abbiano un fenotipo femminile con cariotipo maschile ad eccezione dei testicoli che però non scendono.
143
Stein leventhal
Sindrome dell'ovaio policistico
144
Netter
Occlusione della cavità uterina secondariamente ad una endometrite tubercolotico
145
Gardner
Sindrome da poliposi adenomatosa familiare associata a tumori delle parti molli come fibromi cisti e osteomi
146
Turcot
Variante della poliposi adenomatosa familiare in cui si sviluppano anche tumori del sistema nervoso centrale
147
Mondor
Tromboflebite superficiale dell vene toraco epigastriche
