SINDROMI Flashcards
Caplan
Noduli polmonari reumatoidi + antracosi
Hamman-richs
Polmonite interstiziale acuta
Heerford-waldenstrom
Febbre, uveite, parotite, paralisi facciale (sarcoidosi)
Heyde
Associazione tra stenosi aortica calcifica ed emorragia intestinale. L’angio displasia è una lesione degenerativa acquisita localizzata prevalentemente nel cieco e nel conon ascendente, costituita da telangectasie con pareti molto sottili e rappresenta una causa frequente di sanguinamento acuto cronico e nell’anziano.
Loeffler
Farmaci, ascaris lumbricoides
Eosinofilia polmonare con infiltrati polmonari interstiziali o alveolari migranti
Lofgren
Eritema nodoso, adenopatia ilare, febbre, atralgie
Maffucci
Condromi multipli e angiomi delle parti molli
Mounier kuhn
Bronchiectasia e tracheobronco-megalia
Kartagener
Bronchiectasie, sterilità, sinusite e situs viscerum inversus
Ollier
Condromi multipli
Pickwick
Sindrome da obesità-ipoventilazione
Poland
Assenza congenita del muscolo pettorale maggiore associata a ipoplasia unilaterale della mammella tessuto sottocutaneo e ipoplasia del polmone ipsilaterale
Potter (complesso malformativo)
Ipoplasia polmonare, agenesia renale, alterazioni degli arti e facies tipica
Sheuermann
Osteocondrite dei nuclidi epifisari vertebrali. È una deformità rigida che può interessare il tratto toracico tra T7 e T12 o il tratto lombare tra L1 e L2.
Suddeck (distrofia di)
Sindrome algoneurodistrofica che si verifica dopo la rimozione del gesso dolore intenso e alterazioni del sistema simpatico con conseguenze psicologiche
Swyers-james-macleod
Sindrome del polmone ipertrasparente unilaterale, associa bronchiectasie localizzate e ipoplasia dell’arteria polmonare ipsilaterale
Unghie gialle
Bronchiectasie, sinusite cronica, polmonite ricorrente, linfedema, versamento pleurico ed unghie gialle
Williams-campbel
Malattia delle vie aeree in cui la cartilagine nei bronchi è difettosa, ciò porta al collasso delle vie aeree e a bronchiectasie
Young
Bronchiectasie, azoospermia ostruttiva e sinusite
Volkman
Sindrome compartimentale A livello dell’avambraccio con deformità delle articolazioni del polso e della mano
Jadasson
Nevo sebaceo congenito
Lewandowsky
Autosomica recessiva consiste in un eruzione disseminata e precoce di verruche indotte dal papilloma virus umano
Gorlin
Autosomica dominante a partire dall’età precoce compaiono molti tipi italiani e bassi cellulari soprattutto al volto. I pazienti presentano depressioni puntiformi palmo plantari. Trattamento chirurgia e vismodegib
Sindrome di ritter
Ssss sindrome della cute ustionata da stafilococco
Sindrome di lyell
Necrolisi epidermica tossica (NET)
Gunther
Porfiria eritropoietica congenita, deficit di uroporfinogeno III cosintasi
Rendu osler
Disturbo vascolare ed editare autosomica dominante che interessa i geni correlati al rimodellamento vascolare e alla genesi è che produce teleangectasie localizzate sulla pelle e sulle mucose interne
Gianotti crosti
Lesioni papulose in sede periorale e su mani piedi conseguenza di una prima infezione da HBV ma anche da altri virus
Trousseau
Tromboflebite cronica migrante associata all’adenocarcinoma del pancreas
Sweet
Associato ad infezioni e leucemia mieloide acuta, quadro tipico di donna di quarant’anni con febbre, atralgia, neutrofilia ematica, placche eritematose edematose e sopraelevate di infiltrate
Leiner moussous
Eritrodermia, vomito, diarrea, febbre, alterazione del sistema nervoso centrale
Eritema di Bazin
Pannicolite associata a tubercolosi, le lesioni non contengono micobatteri, mediato da immunocomplessi, con vasculite
Leopard
Lentiggini, alterazioni dell’ECG, domani oculari, stenosi polmonare, anomalie genitali, ritardo della crescita e sordità
Waardenburg
Autosomica dominante, piebaldismo, ipertelorismo, eterocromia dell’iride, sordità
Von hippel lindau
Carcinoma cistico renale, cisti pancreatiche, feocromocitoma, emangioblastoma cerebrale e retinico
Stauffer
Disfunzione epatica non metastatica causata probabilmente da sostanze epatotossica prodotte dal tumore
Pringle-bourneville
Ritardo mentale, epilessia, adenomi sebacee, angiomiolipomi multipli
Wunderlich
Emorragia retroperitoneale
Sindrome carcinoide
Arrossamento facciale, ipotensione, febbre, diarrea e vomito
Mcleod-swyer-james
Enfisema unilaterale
Triade di widal
Asma, poliposi nasale e intolleranza ad aspirina ed altri fans
Osteite cistoide di jungling
Osteopatia di falangi delle mani e dei piedi, metacarpi, metatarsi, corpi vertebrali, calotta e pelvi in corso di sarcoidosi
Lawrence moon bield
Ritardo mentale, obesità e degenerazione retinica nell’infanzia. Diventano ciechi attorno ai trent’anni
Prader willi
Ipogonadismo ipogonadotropo, obesità, ipotonia muscolare e ritardo mentale
Sheehan
Necrosi ipofisarie schermica post partum
Kallman morsier
Disturbo che colpisce principalmente gli uomini, con ipogonadismo ipogonadotropo provocato dal deficit isolato di gonadotropina dovuto a un difetto della loro sintesi o del rilascio di GH Rh con anosmia o iPosmis, criptorchidismo e malformazioni renali, senza ginecomastia
Laron
Resistenza all’azione del GH, livelli elevati di GH e ridotti di IGF-1
Wolfram
Diabete insipido neurogenico, diabete e Melito di tipo uno, atrofia ottica, sordità neurosensoriale e dilatazione delle vie urinarie
Pendred
Gozzo semplice o con ipotiroidismo sordità di natura neurogena
Wermer
Men 1
Withacker
Sindrome polighiandolare autoimmune di tipo uno: Candy Diaz il muco cutanea, ipoparatiroidismo, morbo di Addison, diabete mellito
Schmidt
Sindrome polighiandolare autoimmune di tipo due, morbo di Addison, tireopatia, diabete mellito
Werner morrison
Diarrea secretiva con disidratazione e alterazioni Idro elettrolitiche secondarie causata dalla presenza di vipoma
Ramsay hunt
Infezione del condotto uditivo esterno causato dal virus varicella-zoster
Sindrome del forame giugulare
Coinvolgimento del 9 paio di nervi cranici (alterazioni della deglutizione), 10º paio di nervi cranici (disfonia), 11º paio di nervi cranici (alterazioni al sollevamento della spalla), si osserva atrofia unilaterale della lingua o disartria (12) oltre che palato deviato verso il lato sano
Moebius
Paralisi del facciale bilaterale centrale. Si verifica a causa di deficit dello sviluppo dei nuclei del nervo facciale
Melkersson rosenthal
Paralisi facciale ripetuta, edema Amy facciale e lingua geografica
Usher
Ipoacusia neurosensoriale e retinite pigmentosa
Refsum
Ipoacusia neurosensoriale, cecità da retinopatia, atassia, polineuriti
Minor
Deiescenza del canale semicircolare superiore caratterizzata dalla comparsa di vertigini in seguito all’esposizione a forti rumori e all’aumento della pressione non sonora portata ai condotti di uditivi esterni
Lemierre
Sepsi grave che tende a comparire dopo una tonsillite conoscessi parafaringei
Mikulicz
Tumefazione diffusa e bilaterale delle ghiandole salivari e lacrimali è asintomatica o lievemente dolorosa facies a furetto
Frey
Iperidrosi, iperemia, iperestesia della cute della regione parotidea. Si manifesta con arrossamento e sudorazione nella regione parotidea quando la persona mangia alimenti che causano molta salivazione. Si verifica in seguito alla lesione di fibre para simpatiche con la creazione di connessioni anomale con fibre simpatiche
Rendu osler weber
Telangectasia emorragica ereditaria
Caratterizzata da anomalie vascolari, il sintomo più frequente sono le epistassi spontanee e ricorrenti. Generalmente fanno la loro comparsa attorno ai 10 anni di età
Ozena
Rinite cronica atrofica con croste dall’odore fetido accompagnata da cactus mia quindi sensazione di cattivo odore
Edema di reinke
Flogosi cronica delle corde vocali con degenerazione mixomatosi della membrana basale. Grandi oratori bevitori fumatori
Ulcera di jackson
Ulcera da contatto sulle corde vocali a causa di incremento del tono muscolare come da conseguenza di una cattiva abitudine fonatorie.
Angina di ludwig
Infezione dello spazio sotto mandibolare. Febbre, voce velata, Trees ma, dispnea, disfagia, tumefazione del collo
Sandifer
Sindrome distonica parossistica del movimento associata a reflusso gastro esofageo in alcuni casi ernia iatale
Cogan
Eziologia sconosciuta, colpisce giovani adulti ed evolve con episodi acuti di cheratite interstiziale e di disfunzione cocleo-vestibolare
Felty
Artrite Reumatoide, splenomegalia, neutropenia
Artropatia di Jaccoud
Artropatia nel lupus eritematoso sistemico causato da lassità di tendini legamenti e capsule articolari, deviazione ulnare e sublussazione reversibile
Evans
Anemia emolitica più trombocitopenia correlate al lupus eritematoso sistemico
Endocardite di libman sacks
Endocardite legata al Les, asintomatica può dare insufficienza aortica o mitralica
Kelley seegmiller
Deficit parziale di attività della ipoxantina guanina fosforibosil trasferasi , Enzima che interviene nel riciclo delle purina, gotta precoce e più litiasi e nefropatia
Lesch nyhan
Gotta, litiasi renale, ritardo mentale, coreoatetosi, spasticità più automutilazione da autolesionismo compulsivo
Morbo di still
Artrite idiopatica giovanile sistemica
Malattia di poncet
Poli artrite simmetrica reattiva che colpisce pazienti affetti da TBC viscerale diffusa, non ci sono bacilli nelle articolazioni
Artropatia di charcot
Osteoartrite che si associa a perdita della sensibilità al dolore, della sensibilità propriocettiva, diminuzione dei riflessi muscolari. Attualmente la polineuropatia diabetica è la causa più frequente.
Touraine solente calve
Forma primaria familiare autosomica dominante di ipertrofia delle mani e dei piedi (osteoartropatia ipertrofica)
Fuchs
Distrofia endoteliale corneale caratterizzata dalla presenza di depositi ialine sull’endotelio corneale, che prendono il nome di guttae
Malattia di coats
Telangectasia retinica. Caratterizzata da essudati intra retinici sottoretinici che possono condurre a distacco di retina e cecità monolaterale
Sclerosi tuberosa
Amartomi retinici, ritardo mentale, convulsioni, tumori astrocitaria, adenomi sebacee al volto, cisti tumori di altri organi
Neurofibromatosi tipo uno
Noduli di lish, Gliomi, macchie caffellatte, neurofibromi cutanei
Neurofibromatosi tipo due variante centrale
Cataratta giovanile, gliomi, neurinomi nervo acustico, meningiomi
Sturge weber
Neo flammeo, emangioma coroidale, angiomatosi leptomeningea
Pseudoxantoma elasticum
Patologia genetica caratterizzata dalla progressiva calcificazione e frammentazione delle fibre elastiche del tessuto connettivo
Leber
Neuropatia ottica ereditaria, bilaterale, malattia mitocondriale caratterizzata da perdita della vista bilaterale in dolore subacuta, esordio tra i 20 e trent’anni
Vogt koyanagi harada
Giovanni adulti, uveite essudativa diffusa bilaterale simultanea associata di intorbidamento vitreale, papillite e grave diminuzione del visus. Il coinvolgimento meningeo è testimoniato da cefalea, vomito e vertigini. A questo quadro si aggiungono alopecia areata, vitiligine, disacusia.
Ciclite eterocromica di fuchs
Uveite anteriore cronica non granulomatosa, e patogenesi sconosciuta, probabilmente autoimmune. Fattore scatenante herpes rosolia. Prognosi buona. Progressivo offuscamento visivo secondario dopo accentuazione del cristallino. Etero cromia dell’iride
Irviine gass
Edema maculare cistoidi è dovuto alla rottura della barriera è matto retinica, si diagnostica con fluorangiografia e OCT
Capgras
Convinzione che i propri cari siano stati sostituiti da impostori a loro identici
Fregoli
Sindrome delusione, convinzione di essere perseguitati da una persona che per non farsi riconoscere può modificare le proprie fattezze
De clerambault
Il soggetto crede che una persona spesso famosa si sia innamorata di lui
Otello
Convinzione che il coniuge l’amante gli infedele, caratteristico è frequente dell’alcolismo
Ekbom
Il soggetto crede di essere infestato dai parassiti
Cotard
Delirio nichilista in cui il paziente crede che gli manchino uno più parti del corpo o di essere morto
Diogene
Disturbo da accumulo che consiste nella difficoltà di disfarsi delle cose indipendentemente dal loro valore
Ganser
Stato confusionale con disorganizzazione del linguaggio, risposte approssimative, perplessità, allucinazioni che sembra una demenza. Si manifesta improvvisamente in situazioni di stress in soggetti con disturbi di personalità.
Rett
Inizio di sviluppo normale, tra i 4 e i 48 mesi decelerazione della crescita craniale,perdita di capacità, alterazioni della coordinazione motoria conservando le capacità sociali
Heller
Inizio dello sviluppo normale fino a due anni, dai 2 ai 10 anni perdita di qualsiasi capacità. Detta anche demenza infantile
Gerstmann
Lesione dell’emisfero dominante del lobo parietale, agrafia, acalculia, agnosia digitale, disorientamento destra sinistra
Anton
Cecità corticale, il paziente è inconsapevole di essere cieco
Balint
Paralisi psichica di sguardo, deficit dell’esplorazione visiva ordinata dell’ambiente, imprecisioni nel raggiungere con la mano gli oggetti visualizzati, in capacità di percepire il campo visivo come un insieme
Dejerine roussy
Perdita della sensibilità associata a dolore risposta qualsiasi stimolo, dolore neuropatico. Dovuta ad una lesione talamica nei nuclei sensitivi
Kearns sayre
Trasmissione mitocondriale, esordio prima dei vent’anni, oftalmoplegia esterna progressiva, retinite pigmentosa, sordità coinvolgimento cardiaco miopatia dei muscoli scheletrici
Refsum
Malattia dei perossisomi dovuta all’accumulo tissutale di acido fitanico, leucodistrofia esordisce prima dei 15 anni, perdita della vista notturna seguita da polineuropatia motoria distale cronica
Bassen kornzweig
Malattia metabolica autosomica recessiva chiamata a beta lipoproteinemia causata da una mutazione della proteina trasportatrice dei trigliceridi nei mitocondri si presenta con acantocitosi retinite pigmentosa atassia e polineuropatia cronica
Weber
Sindrome alterna Mesencefalica, terzo paio nervi cranici più emiparesi controlaterale
Claude
Benedikt
Terzo paio di nervi cranici più atassia controlaterale, sindrome alterna Mesencefalica
Parinaud
Paralisi dello sguardo verso l’alto occhi degli altri verso il basso anisocoria e midriasi. Pseudoparalisi del sesto paio di nervi cranici, sindrome alterna mesencefalica
Millard goubler
Sindrome alterna Pontina, paresi del sesto e settimo paio di nervi cranici, emiplegia contro laterale che risparmia il volto
Foville
Paesi del sesto e settimo paio di nervi cranici, paralisi dello sguardo orizzontale, deficit termo nocicettivo controlaterale, atassia Ipsilaterale, sindrome alterna Pontina
Wallenberg
Sindrome vertiginosa con nausea e vomito Disartria e disfagia, sindrome di Horner ipsilaterale, atassia cerebellare ipsilaterale, ipoestesia dell’emisoma controlaterale, sindrome alterna bulbare
West
Spasmi infantili. Esordio nel primo anno di vita, si associa a ritardo mentale e paterna di disorganizzazione al tracciato EEG
Lennox gastaut
Bambini da uno a otto anni, crisi epilettiche di vario genere, ritardo mentale frequente, alterazioni EEG con punta onda lento più ritmi reclutanti durante il sonno
Malattia di balò
Sclerosi concentrica, era la patologia primaria demielinizzante del sistema nervoso centrale considerata una variante della sclerosi multipla caratterizzata da un decorso severo rapidamente progressivo
Macchiafava bignami
Demielinizzazione del corpo calloso che si manifesta negli alcolisti cronici nei pazienti malnutriti di sesso maschile. Letto genesi è tossico metabolico nutrizionale. Presentano agitazione confusione con demenza progressiva e disinibizione frontale.
Weston hurst
Encefalomielite acuta emorragica che interessa principalmente i giovani adulti ed è una forma fulminante di malattia demielinizzante. Progredisce in coma morte in pochi giorni dall’esordio
Isaacs
Neuromiotonia acquisita adulto, auto anticorpi contro i canali del potassio presinaptici. Rigidità muscolare i crampi e debolezza pseudo mi autonomia ipertrofia muscolare
Charcot marie thoot
Neuropatia ereditaria senso di motoria demielinizzante
Dejerine sottas
Polineuropatia sensitivo motoria demielinizzante ereditaria accompagnati, esordio durante l’allattamento o l’infanzia
Fabry
Malattia X linked Lisosomiale da deficit di alpha galattosidasi. Esordio in età infantile con poli neuropatia delle piccole fibre, ictus in età adulta
Blackfan diamond
Aplasia selettiva della serie rossa con anomalie facciali scheletriche nanismo
Shwachaman
Neutropenia associata all’insufficienza pancreatica esocrina e displasia metafisaria
Immerslung grasbeck
Deficit congenito dei recettori ileali per il fattore intrinseco
Addison biermer
Anemia perniciosa, carenza di vitamina B 12 correlata gastrite atrofica di origine autoimmune con deficit del fattore intrinseco
Minkowski chaffard
Spero ci tosi ereditaria, causa più frequente di emolisi cronica congenita
Anemia di cooley
Assenza totale di sintesi delle catene beta, talassemia major
Emoglobina di bart
Assenza totale di sintesi delle catene alfa, incompatibile con la vita, morte intrauterina
Evans
Anemia emolitica autoimmune da anticorpi caldi, Coombs positiva, Trombocitopenia autoimmune
Zieve
Emolisi acuta con ittero e dolore addominale dopo abuso di alcol o di grassi nelle epatopatia alcolica
Vazquez osler
Policitemia vera
Sezary
Linfoma non Hodgkin a cellule T fase finale (leucemizzazione)della micosi fungoide
Werlhof
Porpora trombocitopenica idiopatica cronica
Bernard soulier
Malattia delle piastrine giganti, piastrine giganti e carenti di glicoproteine del complesso GPIb-IX
Glanzmann
Malattia delle piastrine pigra, carenza di glicoproteina IIb-IIIa
Rokitansky
Agenesia utero vaginale per mancata fusione o cala lizzazione dei dotti di Muller.corni uterini atresici in genere senza cavità vagina sostituita da tessuto fibroso. Annessi generalmente normo sviluppati
Kallman
Alterazioni ipotalamica a livello dei neuroni GNrh secernenti in, con ipogonadismo ipo gonadotropica idiopatico legata a difetto genetico generalmente a trasmissione autosomica
Ashelman
Sinechie tra le pareti endometriali normalmente causate da raschiamenti ripetuti
Swyer
Cromosoma Y presente ma non si esprime, fenotipo femminile con genitali esterni femminili infantili utero e tube ipoplastiche
Morris
Pazienti che presentano resistenza all’azione del testosterone a causa dell’alterazione del recettore citoplasmatica il che fa sì che abbiano un fenotipo femminile con cariotipo maschile ad eccezione dei testicoli che però non scendono.
Stein leventhal
Sindrome dell’ovaio policistico
Netter
Occlusione della cavità uterina secondariamente ad una endometrite tubercolotico
Gardner
Sindrome da poliposi adenomatosa familiare associata a tumori delle parti molli come fibromi cisti e osteomi
Turcot
Variante della poliposi adenomatosa familiare in cui si sviluppano anche tumori del sistema nervoso centrale
Mondor
Tromboflebite superficiale dell vene toraco epigastriche
