MUTAZIONI

Question 1

Psoriasi

Answer 1

PSORS 1-9
Tipo 1: HLA CW6 +++
Tipo 2: HLA CW6 -

Question 2

Azospermia

Answer 2

Delezione regione AZF del cr Y

XXY (krinefelter)

Question 3

Malattia da deposizioni di pirofosfato calcico di idrato

Answer 3

Gene ANKH

Question 4

Artrite da deposizione di cristalli di ossalato calcico

Answer 4

Gene AGXT

Question 5

Retinoblastoma

Answer 5

RB1 cromosoma 13

Question 6

Von hippen lindau

Answer 6

Gene VHL 3p25.3

Question 7

CADASIL

Answer 7

Gene NOTCH3

Question 8

Distrofia di Duchenne

Answer 8

Braccio corto del cromosoma x, gene per la distrofina, recessiva

Question 9

Distrofia miotonica

Answer 9

Espansione di CTG o CCTG

Question 10

SLA

Answer 10

Gene SOD e TDP43

Question 11

Corea di Huntington

Answer 11

Gene huntingtina cromosoma 4y

Espansione di sequenza ripetuta CAG

Question 12

Neurofibromatosi di tipo uno

Answer 12

Mutazione neurofibromina. Cromosoma 17

Question 13

Neurofibromatosi di tipo due

Answer 13

Mutazione neurofibromina due, swannomina, merlina cromosoma 22

Question 14

Sclerosi tuberosa

Answer 14

TSC 1. Cromosoma 9

TSC 2. Cromosoma 16

Question 15

Waldenstrom

Answer 15

MYD88

Question 16

Poliposi adenomatosa familiare

Answer 16

Gene APC cromosoma 5

Question 17

Sindrome di lynch

Answer 17

hMSH2,6 hMLH1

Question 18

Emocromatosi

Answer 18

Recessiva gene HFE cromosoma 6

Omozigosi gene C282Y

Question 19

Malattia di wilson

Answer 19

ATP7B cromosoma 13