Síndromes malformativas Flashcards by Kelmer Moro

Hipotonia, Braquicefalia, região occipital achatada, facies dismorfica, epicanto, fissura palpebral para cima, pescoço curto e com frouxidão de pele, olhos apresentam as manchas de Brushfield que circundam a íris, boca entreaberta, protusão da língua, mãos com prega palmar unica, curtas e largas, pés com separação do halux com 2º dedo.

SÍNDROME DE DOWN

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

TRISSOMIA DO 21
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
TRANSLOCAÇÃO 21q21q

DOWN

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Exame diagnóstico para Down?

CARIÓTIPO COM BANDA G

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Região occipital proeminente, hipertonia, orelhas malformadas e baixo implantadas, mãos ficam fechadas de um modo característico, com sobreposição do segundo e quinto dedo sobre o terceiro e quarto dedo. Calcâneo horizontalizado, unhas hipoplásicas.

SÍNDROME DE EDWARDS

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

TRISSOMIA DO 18

EDWARDS

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Exame genético para diagnóstico de síndrome de Edwards

CARIÓTIPO COM BANDA G

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Exame genético para diagnóstico de síndrome de Edwards

CARIÓTIPO COM BANDA G

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Malformações do sistema nervoso, como holoprosencefalia, microftalmia, microcefalia, coloboma de iris ou anoftalmia, lábio leporino e fenda palatina. Alterações cardíacas e genitourinárias.

SÍNDROME DE PATAU

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

TRISSOMIA DO 13

DIAGNÓSTICO

PATAU

CARIÓTIPO

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Baixa estatura, disgenesia gonadal (gônadas em fita), pescoço alado, baixa implantação posterior de cabelos, tórax amplo, hipertelorismo mamário, linfedema em mãos e pés.

SÍNDROME DE TURNER

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

MONOSSOMIA DO X

DIAGNÓSTICO

TURNER

CARIÓTIPO

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Geralmente observado na idade adulta ou na puberdade
alta estatura, desproporcional com membros longos (dolicoestenomelia), hipotrofia testicular que leva a hipogonadismo, QI 10 - 15 pontos mais baixos que os irmãos não afetados, homens com oligospermia ou azoospermia.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

47, XXY

DIAGNOSTICO

KLINEFELTER

CARIÓTIPO

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

PERDA DE MATERIAL 
VÁRIOS GENES
DELEÇÃO < 5 mB
NÃO OBSERVADO NO CARIÓTIPO
GERALMENTE SÃO DE NOVO

SÍNDROMES DE MICRODELEÇÃO

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Atraso DNPM importante
Face em elmo grego - capacete do guerreiro grego
ponte nasal larga em continuidade para fronte, microcefalia, fronte ala com glabela proeminente, hipertelorismo, epicanto, sobrancelhas arqueada, filtro curto, cantos da boca voltados para baixo, micrognatia, orelhas mal formadas com fossetas/ apendices e em alguns casos, fenda do lábio/palato
CONVULSÃO E HIPOTONIA

SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHORN

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHOERN

DIAGNÓSTICO

FISH (região 4q16.3)

Síndrome do miado do gato
defcti intelectual, muicrocefalia, hipertelorismo, epicanto, olhos amendoados, orelhas baixo implantadas, apêndices pré-auriculares, micrognatia, alterações cardíacas.

SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT

CARDIOPATIA: defeito do SV do AO, tetralogia de Fallot
baixa estatura pós natal
anomalias auriculares menores
incopetencias velofaríngea
microcefalia 
hipoplasia malar 
filtronasolabial apagado

SÍNDROME DE DIGEORDE velocardiofacial

Deficiencia do crescimento pós natal
personalidade amigável, hipotonia, deficit cognitivo
CV: EAo supravalvar, EAp, defeito de septo ventricular e atrial, estenose de arteria renal, hipercalcemia
labios grossos com boca aberta, filtronasolabial longo, epicanto, ponte nasal deprimida, má oclusão dentária

SÍNDROME DE WILLIAMS

Baixa estatura pós natal, déficit cognitivo, marcha rígida e instável, hipotonia, microcefalia, hipoplasia malar, microstomia, fissura palpebral obliqua para baixo, nariz proeminete, columela curta, micrognatia, polegares largos com angulação radial, polegares grandes, outros dedos largos.

SÍNDROME DE RUBISTEIN TAYBI

Déficit cognitivo grave, disturbio de movimento ou equilíbrio, fala ausente ou menos de seis palavras, microbraquicefalia, babelos loiros, macrostomia com protusão de língua, prognatia, neurológico: ataxia e movimentos bruscos de braços (marionete / convulsões)

SÍNDROME DE ANGELMAN

obesidade (mórbidA), deficiencia intelectual, hiperfagia, mão e pés pequenos, olhos amendoados, estrabismo, lábio superior fino, hipogonadismo secundário frequente.

SÍNDROME DE PRADER - WILLI

Dismorfias faciais, cabelos esparsos, sobrancelhas e cílios esparços, fronte proeminente, fendas palpebrais com inclinação para cima, mãos e pés pequenos com hipoplasia ungueal, testa alta com calvície temporo-frontal. Hipertelorismo, ponte nasal plana e larga, nariz curto com narinas arrebitadas, boca grande com cantos voltados para baixo e lábios superior proeminente.

SÍNDROME DE PALLISTER - KILLIAN

Dificuldade de aprendizagem, crescimento excessivo, atraso na fala. Características faciais (MACROCEFALIA, rosto longo e estreito, mandíbula proeminente, testa alta e curvada). mãos e pés bastante grandes, flacidez e baixo desenvolvimento muscular, dentes aos três meses, curvatura anormal da coluna, portatores tendem a babar devido ao baixo tonus muscular dos m. faciais. Infecções recorrentes / vias respiratórias. Anormalidades do coração, hipertireoidismo ou hipo;

SÍNDROME DE SOTOS

Anomalias oculares (criptoftalmia unilateral ou bilateral), anomalias trato urinário e genitais, Sindactilia cutânea ocorre nas mãos e nos pés. podem apresentam: orelhas displásicas, nariz bifido, fenda lábio palatina, microglossia. Defeitos respiratórios (estenoses) cardíacos (defeito do septo) TGI (atresias) anomalias esqueléticas (malformações do cranio, coluna, pé, tronco)

SÍNDROME DE FRASER

dimorfismo facial característico: hipoplasia bilateral e simétrica dos ossos malar e borda infra-orbital e da madíbula. hipoplasia de tecidos moles manifestações oculares como fissuras palpebrais inclinadas para baixo, colobomas da palpebra inferior, ausencia de cilios perda auditiva condutiva bilateral é frequente

SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS

Cataratas congenitas, miopia congenita, estrabismo, degeneração vitreoretinal ou corioretinal, alto risco de descolamento da retina e uveíte crônica micrognatia, fissura palatina, glossoptose défcit neurossensorial congênito, perda auditiva deficiencia dos musculos esqueleticos, hipermotilidade, displasia, epificária, osteoartrite prematura

SÍNDROME DE STICLKER

Face triangular, fronte proeminente, micrognatia. Assimetria ossea, clinodactilia do 5º dedo, deficit intelectual, língua sulcada, hipotonicidade da musculatura

SÍNDROME DE RUSSEL - SILVER

Aracnodactilia, hipermobiildade articular, deformações escolióticas, protusão do acetábulo, deformidades torácicas (pectus carinatum ou pectus excavatum) micrognatismo ou hipoplasia malar. Cardíaco: dilatação da aorta, risco de dissecção. Insuficiência mitral.

SÍNDROME DE MARFAN

``` Hipermotilidade das articulações Formação anormal de cicatrizes Ferimentos cicatrizantes Vasculatura frágil Pele lisa e hiperxtensível ```

Síndrome EHLER-DANLOS

``` Cabeça pequena pregas epicânticas facies plana filtro nasal indefinido microcefalia lábio superior fino nariz curto nasio rebaixado pequena abertura dos olhos ```

SÍNDROME ALCOOLICA FETAL