Síndromes malformativas

Question 1

Hipotonia, Braquicefalia, região occipital achatada, facies dismorfica, epicanto, fissura palpebral para cima, pescoço curto e com frouxidão de pele, olhos apresentam as manchas de Brushfield que circundam a íris, boca entreaberta, protusão da língua, mãos com prega palmar unica, curtas e largas, pés com separação do halux com 2º dedo.

Answer 1

SÍNDROME DE DOWN

Question 2

TRISSOMIA DO 21
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
TRANSLOCAÇÃO 21q21q

Answer 2

DOWN

Question 3

Exame diagnóstico para Down?

Answer 3

CARIÓTIPO COM BANDA G

Question 4

Região occipital proeminente, hipertonia, orelhas malformadas e baixo implantadas, mãos ficam fechadas de um modo característico, com sobreposição do segundo e quinto dedo sobre o terceiro e quarto dedo. Calcâneo horizontalizado, unhas hipoplásicas.

Answer 4

SÍNDROME DE EDWARDS

Question 5

TRISSOMIA DO 18

Answer 5

EDWARDS

Question 6

Exame genético para diagnóstico de síndrome de Edwards

Answer 6

CARIÓTIPO COM BANDA G

Question 7

Exame genético para diagnóstico de síndrome de Edwards

Answer 7

CARIÓTIPO COM BANDA G

Question 8

Malformações do sistema nervoso, como holoprosencefalia, microftalmia, microcefalia, coloboma de iris ou anoftalmia, lábio leporino e fenda palatina. Alterações cardíacas e genitourinárias.

Answer 8

SÍNDROME DE PATAU

Question 9

TRISSOMIA DO 13

DIAGNÓSTICO

Answer 9

PATAU

CARIÓTIPO

Question 10

Baixa estatura, disgenesia gonadal (gônadas em fita), pescoço alado, baixa implantação posterior de cabelos, tórax amplo, hipertelorismo mamário, linfedema em mãos e pés.

Answer 10

SÍNDROME DE TURNER

Question 11

MONOSSOMIA DO X

DIAGNÓSTICO

Answer 11

TURNER

CARIÓTIPO

Question 12

Geralmente observado na idade adulta ou na puberdade
alta estatura, desproporcional com membros longos (dolicoestenomelia), hipotrofia testicular que leva a hipogonadismo, QI 10 - 15 pontos mais baixos que os irmãos não afetados, homens com oligospermia ou azoospermia.

Answer 12

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Question 13

47, XXY

DIAGNOSTICO

Answer 13

KLINEFELTER

CARIÓTIPO

Question 14

PERDA DE MATERIAL 
VÁRIOS GENES
DELEÇÃO < 5 mB
NÃO OBSERVADO NO CARIÓTIPO
GERALMENTE SÃO DE NOVO

Answer 14

SÍNDROMES DE MICRODELEÇÃO

Question 15

Atraso DNPM importante
Face em elmo grego - capacete do guerreiro grego
ponte nasal larga em continuidade para fronte, microcefalia, fronte ala com glabela proeminente, hipertelorismo, epicanto, sobrancelhas arqueada, filtro curto, cantos da boca voltados para baixo, micrognatia, orelhas mal formadas com fossetas/ apendices e em alguns casos, fenda do lábio/palato
CONVULSÃO E HIPOTONIA

Answer 15

SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHORN

Question 16

SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHOERN

DIAGNÓSTICO

Answer 16

FISH (região 4q16.3)

Question 17

Síndrome do miado do gato
defcti intelectual, muicrocefalia, hipertelorismo, epicanto, olhos amendoados, orelhas baixo implantadas, apêndices pré-auriculares, micrognatia, alterações cardíacas.

Answer 17

SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT

Question 18

CARDIOPATIA: defeito do SV do AO, tetralogia de Fallot
baixa estatura pós natal
anomalias auriculares menores
incopetencias velofaríngea
microcefalia 
hipoplasia malar 
filtronasolabial apagado

Answer 18

SÍNDROME DE DIGEORDE velocardiofacial

Question 19

Deficiencia do crescimento pós natal
personalidade amigável, hipotonia, deficit cognitivo
CV: EAo supravalvar, EAp, defeito de septo ventricular e atrial, estenose de arteria renal, hipercalcemia
labios grossos com boca aberta, filtronasolabial longo, epicanto, ponte nasal deprimida, má oclusão dentária

Answer 19

SÍNDROME DE WILLIAMS

Question 20

Baixa estatura pós natal, déficit cognitivo, marcha rígida e instável, hipotonia, microcefalia, hipoplasia malar, microstomia, fissura palpebral obliqua para baixo, nariz proeminete, columela curta, micrognatia, polegares largos com angulação radial, polegares grandes, outros dedos largos.

Answer 20

SÍNDROME DE RUBISTEIN TAYBI

Question 21

Déficit cognitivo grave, disturbio de movimento ou equilíbrio, fala ausente ou menos de seis palavras, microbraquicefalia, babelos loiros, macrostomia com protusão de língua, prognatia, neurológico: ataxia e movimentos bruscos de braços (marionete / convulsões)

Answer 21

SÍNDROME DE ANGELMAN

Question 22

obesidade (mórbidA), deficiencia intelectual, hiperfagia, mão e pés pequenos, olhos amendoados, estrabismo, lábio superior fino, hipogonadismo secundário frequente.

Answer 22

SÍNDROME DE PRADER - WILLI

Question 23

Dismorfias faciais, cabelos esparsos, sobrancelhas e cílios esparços, fronte proeminente, fendas palpebrais com inclinação para cima, mãos e pés pequenos com hipoplasia ungueal, testa alta com calvície temporo-frontal. Hipertelorismo, ponte nasal plana e larga, nariz curto com narinas arrebitadas, boca grande com cantos voltados para baixo e lábios superior proeminente.

Answer 23

SÍNDROME DE PALLISTER - KILLIAN

Question 24

Dificuldade de aprendizagem, crescimento excessivo, atraso na fala. Características faciais (MACROCEFALIA, rosto longo e estreito, mandíbula proeminente, testa alta e curvada). mãos e pés bastante grandes, flacidez e baixo desenvolvimento muscular, dentes aos três meses, curvatura anormal da coluna, portatores tendem a babar devido ao baixo tonus muscular dos m. faciais. Infecções recorrentes / vias respiratórias. Anormalidades do coração, hipertireoidismo ou hipo;

Answer 24

SÍNDROME DE SOTOS

Question 25

Anomalias oculares (criptoftalmia unilateral ou bilateral), anomalias trato urinário e genitais, Sindactilia cutânea ocorre nas mãos e nos pés. podem apresentam: orelhas displásicas, nariz bifido, fenda lábio palatina, microglossia. Defeitos respiratórios (estenoses) cardíacos (defeito do septo) TGI (atresias) anomalias esqueléticas (malformações do cranio, coluna, pé, tronco)

Answer 25

SÍNDROME DE FRASER

Question 26

Anomalias oculares (criptoftalmia unilateral ou bilateral), anomalias trato urinário e genitais, Sindactilia cutânea ocorre nas mãos e nos pés. podem apresentam: orelhas displásicas, nariz bifido, fenda lábio palatina, microglossia. Defeitos respiratórios (estenoses) cardíacos (defeito do septo) TGI (atresias) anomalias esqueléticas (malformações do cranio, coluna, pé, tronco)

Answer 26

SÍNDROME DE FRASER

Question 27

dimorfismo facial característico: hipoplasia bilateral e simétrica dos ossos malar e borda infra-orbital e da madíbula.
hipoplasia de tecidos moles
manifestações oculares como fissuras palpebrais inclinadas para baixo, colobomas da palpebra inferior, ausencia de cilios
perda auditiva condutiva bilateral é frequente

Answer 27

SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS

Question 28

Cataratas congenitas, miopia congenita, estrabismo, degeneração vitreoretinal ou corioretinal, alto risco de descolamento da retina e uveíte crônica
micrognatia, fissura palatina, glossoptose
défcit neurossensorial congênito, perda auditiva
deficiencia dos musculos esqueleticos, hipermotilidade, displasia, epificária, osteoartrite prematura

Answer 28

SÍNDROME DE STICLKER

Question 29

Face triangular, fronte proeminente, micrognatia. Assimetria ossea, clinodactilia do 5º dedo, deficit intelectual, língua sulcada, hipotonicidade da musculatura

Answer 29

SÍNDROME DE RUSSEL - SILVER

Question 30

Aracnodactilia, hipermobiildade articular, deformações escolióticas, protusão do acetábulo, deformidades torácicas (pectus carinatum ou pectus excavatum) micrognatismo ou hipoplasia malar.
Cardíaco: dilatação da aorta, risco de dissecção. Insuficiência mitral.

Answer 30

SÍNDROME DE MARFAN

Question 30

Aracnodactilia, hipermobiildade articular, deformações escolióticas, protusão do acetábulo, deformidades torácicas (pectus carinatum ou pectus excavatum) micrognatismo ou hipoplasia malar.
Cardíaco: dilatação da aorta, risco de dissecção. Insuficiência mitral.

Answer 30

SÍNDROME DE MARFAN

Question 31

Hipermotilidade das articulações
Formação anormal de cicatrizes
Ferimentos cicatrizantes 
Vasculatura frágil
Pele lisa e hiperxtensível

Answer 31

Síndrome EHLER-DANLOS

Question 32

Cabeça pequena 
pregas epicânticas 
facies plana 
filtro nasal indefinido
microcefalia 
lábio superior fino 
nariz curto
nasio rebaixado 
pequena abertura dos olhos

Answer 32

SÍNDROME ALCOOLICA FETAL