Aconselhamento genético

Question 1

Definição de aconselhamento genético

Answer 1

Sua respsota deve abordar os tópicos:

• risco de ocorrência / recorrencia
• explicar sobre doença
• probalidade de desenvolvê-la ou transmiti-la
• como prevenir ou melhorada

Question 2

No que consiste a consulta de aconselhamento genético?

Passos

Answer 2

1. confirmar o diagnóstico e manejar
2. identificar melhor conduta terapêutica
3. calcular e comunicar os riscos genéticos
4. prover e organizar apoio psicológico

Question 3

Objetivos do aconselhamento da prevenção primária, secundária e terciária

Answer 3

Primária:

Evitar nascimento de uma pessoa afetada

Secundária:

Impedir o curso normal de uma doença genética, ex. teste do pezinho para fenilcetonúria

Terciária:

Assistir o paciente na recuperação de sequelas instaladas

Question 4

Quando investigar/suspeitar de doença genética? 9

Answer 4

1. Infertilidade
2. Abortos de repetição
3. Mal-formações congênitas
4. Criança com morte súbita
5. Deficiência na aprendizagem escolar
6. Doenças neurodegenerativas
7. História familiar de CA
8. Idade materna avançada
9. Acompanhamento após teste positivo

Question 5

O que abordar na anamnese de uma consulta de aconselhamento genético

Answer 5

HF
História da gravidez e peri-natal
Evolução do paciente DNPM
Heredrograma
Uniformizar a informação dos familiares

Question 6

O que investigar no exame físico e exames complementares de uma consulta de aconselhamento genético?

Answer 6

1. medidas antropométricas
2. malformações maiores
3. defeitos manores
4. malformações isoladas ou múltiplas?
5. deficiência intelectual ou alterações neurológicas?
6. Existe um padrão característico? comparação com experiência pessoal ou com a literatura
7. avaliações complementares
   
   1. outros especialistas
   2. exames de imagem
   3. exames genéticos: qual e de qual tecido

Question 7

O que deve ser feito em prol de estabelcer o diagnóstico do paciente?

Answer 7

estabelecer se o problema é genético ou não
se sim:
cromossômico
monogênico
multifatorial
estabelecer padrão de herança
uso de ferramentas digitais
correlacionar achados clínicos

Question 8

O que deve ser explicado para a família após o diagnóstico da doença?

Answer 8

1. explicar sobre como foi feito o diagnóstico
2. explicar a doença
3. explicar a diferença para outras doenças
4. como prevenir recorrencia
5. possibilidade de diagnpostico pre natal em futuras gerações
6. falar sobre a possibilidade de FIV
7. convocar familiares para teste genético, quando indicado

Question 9

O acompanhamento psicológico de paciente doença genética é importante? pq?

Answer 9

Sim

1. maior adesão ao tratamento
2. trabalhar a compreensão das informações sobre o risco (percepção do risco) e a execução das orientações médicas
3. auxiliar no enfrentamento das consequência das doenças
4. promover apoio aos profissionais da instituição