Exames na genética

Question 1

Indicações para solicitar cariótipo

Answer 1

1. Abortamento de repetição
2. Síndromes genéticas
3. Atraso na fala e/ou desenvolvimento neuropsicomotor
4. Infertilidade
5. Dismorfologias
6. Diagnóstico pré-natal

Question 2

No que se baseia a técnica FISH?

Quando deve ser usada?

Answer 2

Hibridização in situ com fluorescência

São sondas de DNA marcadas com fluorescência contruídas com complementariedade ao segmento de DNA a ser estudado, quando ocorre hibridização ha emissão de fluorescência.

Deve ser usada em casos nos quais a alteração a qual se suspeita não pode ser investigada pelo cariótipo, pois a resolução do cariótipo não permite

Question 3

No que se baseia a técnica de CGH-array?

Answer 3

sondas para regiões específicas
verde - cromossomo teste
vermelho - cromossomo controle
- se prevalecer verde ocorreu ganho do material genético teste
- se prevalecer vermelho ocorreu perda de material genético no cromossomo teste

Question 4

Indicações para CGH-array

Answer 4

Question 5

MLPA - multiplex ligation-dependent probe amplification

Answer 5

Técnica capaz de identificar perda ou ganho de número de cópias em diversos genes

Question 6

O que é Painel genético?

Quando é indicado?

Answer 6

Question 7

Do que se trata o sequenciamento do Exoma?

Quando está indicado?

Answer 7

Sequenciamento do exoma sequencia e analisa 180.000 éxons, em quase 22.000 genes

Objetiva buscar variantes que podem estar associados ao quadro clínico do paciente, contribuindo para o diagnóstico preciso de doenças raras genéticas