Síndromes Genéticos

Question 1

Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)

Answer 1

Es un síndrome familiar de predisposición al cáncer, asociado a una variedad de tumores, los más comunes son tumores de retina (+frecuente) y de cerebelo, y al hemangioblastoma espinal, carcinoma de células renales (CCR) y feocromocitoma.

Question 2

Neurofibromatosis tipo 1

Answer 2

El gen NF1 actúa como supresor tumoral al regular la cascada de señalización de Ras.

Entre los signos clásicos de la neurofibromatosis están múltiples neurofibromas, manchas café con leche, efélides en la piel de la axila y nódulos de Lisch del iris.
Los feocromocitomas afectan a casi 1% de tales paciente

Question 3

Progeria

Answer 3

Causado por una mutación de la lámina A del interior de la membrana interna nuclear

Question 4

Enfermedad de Huntington

Answer 4

Laenfermedad de Huntingtones una enfermedadhereditariadegenerativa y progresiva que resulta en el desgaste de lasneuronas en algunas áreas del cerebro.

Estas alteraciones en el cerebro provocan movimientos incontrolados, pérdida de la capacidad intelectual y trastornos emocionales en los afectados. Los síntomas suelen aparecer entre las edades de 35 y 44 años.

Es causada por mutaciones en elgenHTTy se hereda de formaautosómica dominante y consiste en que la secuencia “ CAG “ se repite muchas más veces de lo normal. Y cada que se hereda aumenta el # de estas

Question 5

Li fraumeni

Answer 5

P53

Question 6

Mucolipidosis

Answer 6

un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por acumulación de cantidades anormales de mucopolisacáridos y lípidos en el interior de la célul

Question 7

I cell disease o mucolipidosis tipo 2

Answer 7

I-cell disease (inclusion cell disease/mucolipidosis type II)—inherited lysosomal storage disorder; defect in N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase failure of the Golgi to phosphorylate mannose residues ( mannose-6-phosphate) on glycoproteins proteins are secreted extracellularly rather than delivered to lysosomes.

Results in coarse facial features, gingival hyperplasia, clouded corneas, restricted joint movements, claw hand deformities, kyphoscoliosis, and high plasma levels of lysosomal enzymes. Often fatal in childhood.

Question 8

Enfermedades por almacenamiento lisosomal

Answer 8

Muy heterogéneas pero comparten enfermedades neurodegenerativas pediátricas y visceromegalia

Question 9

Tipos de enfermedades por almacenamiento lisosomal (según su producto de almacenamiento)

Answer 9

• esfingolipidosis (fabry, Gaucher, gangliosidosis, Niemann pick)
• mucopolisacaridosis (hurler, sanfilipo, morquio)
• glucogeno (pompe)
• glicoproteinosis (manosidosis, shindler, fucosidosis, sialidosis, galactosialidosis)
• lipidos (mucolipidosis (i cell disease) wollman, pseudo hurler)
• enfermedad de proteínas integrales (danon, mucolipidosis 4, Niemann pick C1)
• lipofusinas neuronales (haltia santuovori, CLN)
• organelos relacionados al lisosoma (hermansky pudlack)