Síndromes genéticas

Question 1

Cite uma doença AUTOSSÔMICA DOMINANTE

Answer 1

Síndrome de Turner (monossomia do 23)

Question 2

Discorra sobre a monossomia do 23.

Answer 2

TURNER
Apresenta-se em genéticamente 45X0. O par sexual sempre vai ter um X. Tecnicamente não se desenvolve as características femininas, tem mal formação estrutural, corpo de criança para o resto da vida, cardiopatias desde que nasce, com perda de audição progressiva, falta de caráter cognitivo e pescoço alado. tíbia e fíbula atrofiadas

Question 3

Exemplos de síndromes RECESSIVAS

Answer 3

• Síndrome de Klinefelter (trissomia do 23)
• Síndrome de Edwards (trissomian18)
• Síndrome de Patau (trissomia 13)

Question 4

Discorra da trissomia 23

Answer 4

Apresenta-se como 47 XXY (XXXX XYY - super fêmea e macho) O indivíduo é hermafrodita. É causado pelo Y.
O indivíduo desenvolve pênis e testículo infantil e peito, não tem pelo, não tem libido, tem TDHA, não tem força, osteoporose, falta de hormônio
Erro na anáfase 2

Question 5

Discorra da trissomia 18

Answer 5

Apresenta-se como 47 XXX ou XXY
Geralmente não vive mais de 10 anos
Mal formação da cabeça, membros, órgãos internos, atrofias de rins e intestinos e formação de hérnias múltiplas comuns.
Baixa expectativa de vida

Question 6

Discorra da trissomia 13

Answer 6

Apresnta-se como 47 XXX ou XXY
Parecido com a de Edwards e de diferente tem os lábios leoporinos e fenda palatina sendo características próprias do Patau, porém são agravados ao ponto de causar má formação no cérebro
Pouca expectativa de vida

Question 7

O que é uma síndrome genética?

Answer 7

É um termo utilizado para identificar quanso algo veio errado/modificado geneticamente

Question 8

O que é uma síndrome numérica?

Answer 8

É um tipo de síndrome genética onde se tem alteração no número de cromossomos (são as mais comuns)

Question 9

Em que momento as síndromes genéticas surgem?

Answer 9

Sugem no momento em que está se fazendo a meiose, nela ocorrem algumas etapas e essas etapas ocorrem 2 vezes (divisão). É na anáfase que os cromossomos são separados e então é ai que podem surgir as síndromes numéricas, por exemplo, justamente por essa mal formação na anáfase I e II (na 2 principalmente).

Question 10

Portanto, o que pode dar errado na anáfase II? E na anáfase I?

Answer 10

Pode acontecer um problema na hora da separação, podendo vir cromossomos a mais ou a menos na anafase II.
Na anáfase 1, também pode acontecer de não se separarem podendo mandar a mais ou a menos (difícil acontecer)