Heranças genéticas Flashcards
Cite duas doenças exemplos de heranças dominantes.
Doença de Huntington e Acondroplasia
O que é a doença de huntington? O que ela causa?
Consiste em uma doença que produz proteínas que alteram o desenvolvimento do sistema nervoso. Na pessoa, começa a produção de uma proteína, que começa a causar a perda da fala, movimento, capacidade cognitiva e atrofia.
Pode ser confundida com Alzheimer e Parkinson.
O que é acondroplasia?
Consiste no nanismo. Então a cabeça e o tronco se desenvolvem
normalmente, mas os membros são atrofiados - quando o bebe nasce, ele tem cartilagem entre os ossos para que eles possam crescer com o passar dos anos, quem tem a doença não tem essa cartilagem e portanto, não cresce
Cite duas heranças/doenças autossômicas recessivas.
Fenilcetonúria e Fibrose cística
No que consiste a Fenilcetonúria?
É uma doença onde o feto não tem uma enzima capaz de quebrar a fenilcetonúria (proteína), o que pode trazer diversas complicações como baixo desenvolvimento cognitivo problemas cardiovasculares (fechamento dos forames)… Essa proteína está presente em várias áreas do corpo, ex: desenvolvimento do cérebro até a pressão arterial.
O que é a Fibrose cística?
É uma doença que ocorre quando as glândulas exócrinas funcionam de maneira exarcerbada, liberando substâncias em excesso, causando inflamações constantes
Como a Herança/Doença Autossômica recessiva se manifesta?
A herança se expressa quando os dois genes do alelo são iguais e se apresentam em homozigose (aa). Se houver um gene dominante, a doença recessiva não se manifesta (sintomas). No entato, quando a doença se expressa geneticamente de maneira heterozigótica, o indivíduo é portador da doença, mas ela não se manifesta (sintomas).
Como se dá Heranças/doenças Autossômicas Dominante?
Só preciso de um gene dominante para a indivíduo ter o gene da doença. Pode ser expressa em heterozigose (Aa), um gene do alelo é dominante e o outro recessivo, ou, em homozigose (AA).
No corpo são encontrados 23 pares de cromossomos tendo neles caracaterísticas corporais e sexuais. Existe uma divisão? Se sim, como é essa divisão?
Sim, existe. São 22 pares coom características corporais e somente 1 par falando sobre o sexo (feminino e masculino - X e Y)
O que define a herança sexual?
Chances de transmitir são diferentes, depende do sexo da criança.
O que define uma Herança Autossômica?
É aquela na qual as chances de transmitir para o homem ou para a mulher são iguais.
O que é a lei de segregação de fatores?
Lei que diz que cada caráter (característica) é determinado por um par de fatores (alelos) que se segregam na formação dos gametas (meiose).
Onde o gene da herança autossômica se encontra?
Se encontra em qualquer par de cromossomo que não seja o XY (23° par)
Onde o gene da herança sexual se encontra?
Se encontra no ultimo cromossomo, no XY (cromossomo 23). Podendo estar no X ou no Y.