Síndromes Falciformes

Question 1

Origem e características da anemia falciforme.

Answer 1

Africana, resistência à malária e tráfico negreiro.

Question 2

Síndromes falciformes (identificação das condições em que os eritrócitos sofrem a falcização, após a hipóxia).

Answer 2

Quando é herdado alguma caraterística da HBS: Anemia falciforme (SS), traço de anemia falciforme - drepanicítico (AS), hemoglobina SC/SD, S beta tal.

Quantidade mais HB S = gravidade

Question 3

Características clínicas da anemia 5- 11HB

Answer 3

Hemólise crônica (icterícia/bilirrubinas (indireta/reticulócitos/eritroblastos(?))

S.P.:presença de drepanócitos + leucocitose;

M.O.: hiperproliferação eritóide;

Eletroforese HB: presença de HB anormal (SS-AS-SC).

Question 4

Quais as características da doença falciforme?

Answer 4

AVC:
- 4% dos pacientes (SS>SC), recidiva 2/3 - geralmente artéria cerebral média/carótida;
- Pode ser subclínico ( levando à déficit cognitivo);
- Doppler I.C. - velocidade de SG aumentada (vasos) maior risco.

Crise álgica:
- 70% fator desencadeante (frio, desidratação, infecção), geralmente localizada;
- 3 ou +/ano = doença grave, maior causa de internação de pacientes falcêmicos.

Sequestro esplênico:
- Aumento repentino do baço, palidez, hipovolemia;
- Internação;
- Hidratação até a transfusão.

Outras alterações clínicas:
- Priapismo - ereção prolongada e dolorosa ,sem desejo ou estímulo sexual;
- Necrose asséptica do colo do fêmur - osteonecrose (tratamento cirúrgico e prótese total de quadril);
- Úlceras de MMII - geralmente grandes e infectadas com difícil cicatrização.

• Infecções (H. Influenza B/ Enterococcus (encapsulados)) com perda de força retículo macrofágica e asplenia funcional (isquemias repetitivas);
• Hemólise - aspecto ictérico do paciente- provoca cálculo de vesícula;
  -Dactilite - dor (vasooclusão) mãos/pés - leva à inflamação de periósteo (leve);
• Aplasia (Parvovírus B19).

Question 5

Qual o tratamento das síndromes falciformes?

Answer 5

• Sem tratamento específico (transplante de medula óssea?), tratamento do problema: STA, sequestro esplênico, úlceras de MMII, osteonecrose e AVC.
• Uso de ácido fólico, hidratação, transfusão, hipertransfusão (em média 6 a 9 transfusões por ano, logo é bom fenotipar o sangue do paciente, a fim de “melhorar” os antígenos e anticorpos presentes no sangue a ser transfundido), hudroxiuréia e quelação de ferro.
• Profilaxia com penicilina: 4 meses até 5 anos de idade

Penicilina V oral (completar)

• Vacinação (completar).

Question 6

Quais as características da Talassemia?

Answer 6

• Tem ampla distribuição mundial, principalmente de indivíduos originários do nordeste do mediterrâneo;
• Talassa = grego AIMA = anemia;
• São caracterizadas pela deficiência total ou parcial da síntese de umas das cadeias globínicas ( unidade da hemoglobina). Disto advém um desequílibrio entre a quantidade de globinas alfa e beta, levando à precipitação da globina no eritrócito.
• Em indivíduos normais, a síntese de alfa-globina é regulada por quatro genes de globina A, localizados no segmento distal do braço curto do cromossoma 16 (16P 13.3).

Question 7

Alfa-Talassemia

Answer 7

• Um a quatro genes podem ser afetados, sendo um a dois genes afetados um portador assintomático, três genes é a doença, sendo quatro incompatível com a vida.

Question 8

• Beta-Talassemia

Answer 8

(completar a descrição clínica)