Sindromes Flashcards
1
Q
Silver-Russell
A
-3 mecanismos
-Pérdida de metilacion en control improntal en cromosoma 2.
11p15.5
MANIFESTACIONES.
-Retardo crecimiento intrauterino.
-Desarrollo mental normal.
DIAGNÓSTICO.
Criterios de NETCHINE.
2
Q
Williams
A
-Deleción en 7q11.23
-Afecta 26-28 genes
-Muy sociables
-Gusto por la música
3
Q
Huntington
A
-HTT 4p16.3
-CAG
-Autosomica dominante
PENETRANCIA
40 o +: 100%
36-39: Penetrancia incompleta
27-35: sanos portadores
4
Q
Homocistinuria
A
Metionina
-Autosomina recesiva
-Error innato metabolismo azufre
-CBS (cistationina b-sintasa)
-21q22.3
5
Q
Hunter
A
Enfermedad lisosomal
-Gen IDS
-Xq28: idurinato
-Dermatan y heparan
-Deficit intelectual
-Tamiz GSG
