Dismorfología Flashcards
Dismorfología
Establece dx mediante el estudio de rasgos faciales y los asocia a malformaciones congénitas.
Anomalía
Fenotipo anatómico que presenta una gran separación de la población de referencia.
Variante
Fenotipo anatómico que presenta una leve separación de la población de referencia.
Malformación
Anomalía morfológica congénita, NO PROGRESIVA, causada por alteraciones en el programa primario del desarrollo.
Deformación
Alteración en la posición o forma de una parte del cuerpo debido a fuerzas mecánicas aberrantes.
Disrupción
Anomalía morfológica congénita no progresiva que se debe al colapso de una estructura con el potencial de desarrollo normal.
Displasia
Anomalía morfológica congénita dinámica o durante el desarrollo de la constitución celular.
Causada por defectos en los genes que regulan el desarrollo.
Síndrome
Patrón de anomalías, al menos 1 es morfológica que se piensa están causalmente relacionadas.
Secuencia
1 o + anomalías morfológicas secundarias a una única malformación.
Asociación
Patrón de anomalías, 2 o + son morfológicas que aparecen juntas más frecuentemente de lo esperado por azar.
No se ha establecido una relación causal.