Herencia no clásica

Question 1

Tipos de enfermedades:

Answer 1

-Mosaicos germinales.
-Trastornos genómicos (micro duplicaciones o deleciones).
-Disomía uniparental
-Expansión de microsatélites.
-Impronta.
-Enfermedades mitocondriales.

Question 2

Mosaico.

Answer 2

Individuo forma 2 o + poblaciones celulares con diferente genotipo.
Mitosis después de la concepción: líneas euploides o aneuploides en mismo individuo.

Question 3

Tipos de mosaico:

Answer 3

-Somático.
-Gonadal.
-Gonosomático.
-Placentario.

Question 4

Identificación mosaicismo.

Answer 4

-Estudios citogenéticos: cariotipo con bandas G, FISH.
-Estudios moleculares, microarreglos, secuenciación.