Sindrome Down ( 47XX ó XY +21 ) Flashcards
Definición de Sindrome de Down
Definición
Cromosomopatia con alteración del cromosoma 21 ( trisomia 21 ) caracterizada fenotipicamente por dismorfias como , braquicefalia, facie plana, epicanto, puente nasal deprimido , micrognatia , etc.
¿ Cuál es la cromosomopatia más frecuente en el recién nacido ?
Epidemiologia
Trisomía 21
¿ Cuál es el principal proceso patogénico que da origen al Sindrome de Down ?
Etiologia
No-disyunción durante la gametogenesis (75% en meiosis I)
¿ Cuál es la incidencia de casos de Sindrome de Down por recién nacidos vivos ?
Epidemiologia
De 1.3 por 1000 recién nacidos vivos
Etiologia del 5% de los casos de Sindrome de Down
Translocación Robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21
Cromosomopatia autosomica caracterizada por un cromosoma 21 extranumerario
Síndrome de Down
Factores de riesgo asociados a cromosomopatias
Factores de riesgo
- Madre >35 años.
- Padre >45 años.
- Hijo previo con cromosomopatia
- Primigesta
- Antecedentes familiares de cromosomopatías
¿ Cuáles son las pruebas bioquímicas para el tamizaje de Sindrome de Down que se pueden realizar en el primer trimestre?
Tamizaje
Duo-Test
-Consiste en:
1. PaPP-A disminuida
2. B-HCG alta
El mejor momento para realizar el Duo-Test es a las 12 semanas.
¿ Cuáles son las pruebas bioquímicas que se recomiendan utilizar en el segundo trimestre para el tamizaje de Sindrome de Down ?
Tamizaje
Cuádruple Marcador
Consiste en:
Triple marcador ( Estriol disminuido , B-HCG elevada, Alfafetoproteina disminuida ) + Inhibina A elevada
¿ Cuál es el marcador ultrasonografico asociado a Sindrome de Down que se detecta con mayor frecuencia en el primer trimestre ?
Tamizaje
Translucencia Nucal ( en el 69% de los casos )
Marcadores Sonográficos asociados a Sindrome de Down en el segundo trimestre de embarazo
Hipoplasia del hueso nasal ( en el 65% de los casos )
* Pliegue nucal
* Foco cardiaco ecogénico
* Fémur y húmero corto
¿ Cuál es el marcador ultrasonográfico mas sensible y especifico en el segundo trimestre en los fetos son Sindrome de Down ?
Tamizaje
Hipoplasia Nasal
Pruebas diagnósticas de certeza para Sindrome de Down en el periodo prenatal
Diagnóstico
- Amniocentesis
- Biopsia de vellosidades coriales
- Cordocentesis
¿ Qué porcentaje de precisión ofrecen las pruebas invasivas en el diagnóstico prenatal de Sindrome de Down ?
Diagnóstico
Ofrecen el diagnóstico definitivo con una
precisión mayor del 99%.
¿ En que semanas de gestación se recomienda realizar la amniocentesis para confirmar el diagnóstico de Sindrome de Down en la etapa prenatal ?
Diagnóstico
Entre las 16 a 20 semanas de gestación, ya que la amiocentesis temprana conlleva a mayor complicaciones maternofetales
Complicaciones asociadas a la amniocentesis
Complicaciones
Caracteristicas clinicas del recién nacido con Sindrome de Down
Clinica
Criterios para el diagnóstico clinico Recién Nacido con Sindrome de Down
Diagnóstico
Criterios de Hall
ENARM 2023
Gold estandar en el diagnóstico del recién nacido con Sindrome de Down
Diagnóstico
Cariotipo
ENARM 2023
Porcentaje de nacidos con Sindrome de Down que presenta cardiopatías congénitas
Complicaciones
Hasta el 50%
¿ Cuál es la cardiopatia más frecuente en niños con Sindrome de Down ?
Complicaciones
- Defectos del canal atrioventricular ( 54% )
- CIV ( 33% )
¿ Por cuantas veces se incrementa el riesgo de presentar leucemia al tener Sindrome de Down ?
Complicaciones
De 10 a 20 veces más de lo normal
Enviar a Obstetricia a pacientes con riesgo para Sindrome de Down
