Fibrosis Quistica

Question 1

Caso clinico

Answer 1

Question 3

¿ Cual es el gen involucrado en la fibrosis quistica y en qué cromosoma se ubica ?

Answer 3

CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7

Question 4

Caracteristicas clinicas de la Fibrosis Quistica

Answer 4

• Enfermedades pulmonares y tos crónica
• Insuficiencia pancreática ( esteatorrea y pancreatitis de repetición )
• Ileo meconial
• Pólipos nasales recurrentes
• Falla de medro

Question 5

¿ A qué hace referencia la falla de medro ?

Answer 5

Question 6

¿ Qué sustancia se encuentra elevada en el tamizaje para Fibrosis Quistica ?

Answer 6

Tripsinógeno

Question 7

Estándar de oro en el diagnóstico de FQ

Answer 7

Titulación de cloro en sudor ( Gibson-Cooke )

Question 8

Niveles de cloro diagnósticos para Fibrosis Quistica

Answer 8

60 o más mmol/L en 2 determinaciones

Question 9

¿ Cuáles son los sitios de recolección de sudor en niños durante el abordaje de fibrosis quistica ?

Answer 9

Brazos o piernas

Question 10

Tratamiento definitivo de fibrosis quistica

Answer 10

Trasplante pulmonar

Question 11

Edad media de supervivencia de fibrosis quistica

Answer 11

37 años

Question 12

Trastorno ácido base común en pacientes con fibrosis quistica

Answer 12

Alcalosis Hipoclorémica

Question 13

Bacterias asociadas a cepas mucoides en pacientes con Fibrosis Quistica

Answer 13

Pseudomona aeruginosa o Burkholderia

Question 14

Alelos que confirman el diagnóstico de Fibrosis Quistica

Answer 14

F508 de ambos alelos ya que es autosómica recesiva