Enfermedad de Wilson

Question 1

Definición de la Enfermedad de Wilson

Definición

Answer 1

Es un trastorno autosómico recesivo que cursa con acumulo de cobre en el organismo por la disminución de incorporación de cobre a la ceruloplasmina y la imposibilidad de excreción a nivel biliar

Question 2

¿ Cuál es el gen mutado en la Enfermedad de Wilson ?

Etiologia

Answer 2

ATP 7B

Question 3

Caracteristicas clinicas de la Enfermedad de Wilson

Answer 3

• Anillo de Kayser-Fleisher ( acumulo de cobre en membrana ocular )
• Hepatomegalia , ictericia , falla hepática
• Manifestaciones neurológicas como parkinsonismo, movimientos anormales
• Cambios en el comportamiento
• Anemia hemolítica con coombs negativo
• Disfuncion renal

Question 4

¿ Cuál es el signo patognomónico de la enfermedad de Wilson ?

Clinica

Answer 4

Anillo de Kayser-Fleischer

Question 5

Sistema de puntuación diagnóstico de la enfermedad de Wilson

Diagnóstico

Answer 5

Leipzig

• Color verde: Pruebas iniciales
• Color amarillo: Pruebas confirmatorias

Question 6

Diagnóstico Inicial en Enfermedad de Wilson

Diagnóstico

Answer 6

1. Clinica ( Anillo Kayser-Fleisher)
2. Presencia de cobre urinario o sérico aumentado o ceruloplasmina <20 mg

Question 7

Diagnóstico definitivo de enfermedad de Wilson

Answer 7

Biopsia de higado ( la cual presenta cobre en el higado) y prueba genética con alteración en el gen ATPB7

Question 8

¿ Cuál es la imagen caracteristica en la Resonancia Magnética en los pacientes con Enfermedad de Wilson ?

Answer 8

Imagen en Oso Panda

Question 9

Tratamiento de elección en la Enfermedad de Wilson

Tratamiento

Answer 9

D- penicilamina ( Quelante de cobre ) + piridoxina ( vitamina B6 )

La vitamina B6 para aquellas manifestaciones neurológicas periféricas