SÍNDROME DOWN Flashcards

1
Q

¿Dónde pueden estar las manchas de café con leche en la neurofibromatosis tipo I?

A
  • axilas
  • región inguinal
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2
Q

Características clínicas más comúnes en el recíen nacido

A
  • hipotonía
  • talla baja
  • piel redundante en la nuca (gordito)
  • epicanto interno
  • pliegue palmar único (pliegue simiesco)
  • clinodactilia (falange media 5° ausente o trapezoidal)
  • cardiopatía congénita (50%) 1 de 2 tienen sx down
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3
Q

¿Qué es el tono muscular?

A

semicontractura del músculo (capacidad de presentar resistencia a la gravedad)

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4
Q

Pliegue palmar único (pliegue simiesco)

A

característica de down pero no da diagnóstico completo

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5
Q

¿En qué categoría de anomalías
cromosómicas se clasifica el síndrome de
Down?

A

estructurales (mutación cromosómica)

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6
Q

Tipos de anomalías cromosómicas

A
  • numéricas ≠ 46 aneuploidia o poliploidia (mutación genómica)
  • estructurales (mutación cromosómica)
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7
Q

¿En qué consiste la mutación genómica?

numéricas

A

afecta el número de
cromosomas completos en la célula

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8
Q

¿En qué consisten las mutaciones cromosómicas?

estructurales

A

alteran la estructura
de uno o más cromosomas

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9
Q

¿En qué consisten las anomalías cromosómicas numéricas?

A

puede ser:
* aneuploidía, número ≠ de 46, no múltiplo de 23: trisomía, tetrasomía, monosomía
* poliploidía, número ≠ de 46, múltiplo de 23: triploidía o tetraploidía

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10
Q

¿Qué pasa con la monosomía autosómica?

A

es incompatible con la vida
* sx de turner 45 X (monosomia en presencia de X)

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11
Q

¿Qué es la no disyunción meiótica?

A

no hay separación de cromosomas en meiosis y ambos quedan juntos en una misma célula

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12
Q

¿Cuáles pueden ser los orígenes de la poliploidía?

A
  • dispermia (llegan 2 espermas y penetran) no hay gemelos pero si triploidia.
  • falla de disyunción meiótica (uno tiene 46 y no 23)
  • falla en la 1° división meiótica
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13
Q

¿Qué porcentaje de personas con sx down presentan trisomías libres?

A
  • 95% trisomía libre (3 cromosomas) ninguno de los 3 está unido
    –> 95% de origen materno
    –> 5% de origen paterno
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14
Q

¿Qué diferencia hay entre el término sx down y trisomía del 21?

A

sx down: diagnóstico clínico
trisomía 21: diagnóstico citogenético

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15
Q

¿Qué relación hay entre la edad de los padres y el sx down?

A

en la madre, porque el receso meiótico es mayor y por el fenomeno de cambio de las proteínas que tienen que haber en meiosis

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16
Q

Porcentajes de riesgo del sx down en relación a la edad de los padres

A
  • madre portadora t 14q:21q 10%
  • padre potador t14q:21q 2 – 4%
  • cualquiera de los padres portador
    t 21q:21q 100%

después de los 35 años es más probable

17
Q

¿Qué significa mosaico cromosómico?

A
  • presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente
  • producto de no disyunción postcigótica en etapa temprana de desarrollo
18
Q

¿Qué porcentaje de los casos de sx down presenta mosaicismo?

A

* 1 – 2% mosaico cromosómico

19
Q

¿Qué porcentaje de personas con s down presenta translocación robertsoniana?

A
  • 3-4% translocación Robertsoniana
20
Q

Riesgo de sx down en madres < 35 y > 35

A
  • madre < 35 años
    1 – 2 % (un hijo afectado)
  • madre > 35 años - doble del
    riesgo
    (un hijo afectado)