SÍNDROME DE TURNER Flashcards

1
Q

¿A qué se refiere hipogonadismo hipergonadotrófico en este sx?

A

hipogonadismo: retraso o ausencia de desarrollo de características sexuales secundarias, menor al correspondiente a la edad cronológica, debido a falla o disfunción testicular u ovárica
hipergonadotrófico: elevación de gonadotrofinas – LH y FSH

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2
Q

Características de este sx

A
  • edema en manos o pies (linfedema)
  • baja estatura
  • infertilidad
  • cuello ancho
  • tórax en escudo
  • osteoporosis
  • escoliosis
  • teletelia (pezones)
  • cardiopatías (aorta) 1 de 3
  • se forma una estría gonadal (no hay tejido ovárico funcional)
  • hay nevos (lunares)
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3
Q

¿A qué se refiere la disgenesia gonadal?

A

reemplazo de tejido gonadal normal por una estría fibrosa

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4
Q

¿Qué es un isocromosoma Xi?

A

en el cromosoma se rompe el brazo corto y se replica el brazo largo (arriba y abajo son iguales)

no está regulada la expresión y se expresan ambos brazos iguales

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5
Q

¿Qué es la maniobra de Adams?

A

se le pide al paciente que una las manos y se incline hacia abajo junto con la cabeza para ver la proporción de las escápulas

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