SÍNDROME DE KLINEFELTER Flashcards
Fun fact
síndrome de klinefelter con cariotipo XXY (las células tenían 2 cromosomas X)
¿Cómo es la descripción de estos px?
- ginecomastia bilateral
- fenotipo ginecoide
- testículos pequeños
- hialinización de túbulos seminíferos
- azoospermia
- aumento de FSH
- eunuco
¿Qué es ginecomastia bilateral?
aumento de tejido mamario
¿Qué es eunuco?
castración (en este sx como si el hombre estuviera castrado)
¿Qué es azoospermia?
semen sin espermas
¿Qué es fenotipo ginecoide?
acumulación de grasa en partes del cuerpo
¿Qué es la hialinización de túbulos seminíferos?
daño o degeneración en el tejido testicular
Variantes del sx
- ≈ 80% 47, XXY
- ≈ 15% mosaicos 46, XY/47, XXY…
- ≈ 5% variantes, tres o mas cromosomas X
¿Qué es hipogonadismo hipergonadotrófico?
hipogonadismo: retraso/ausencia de características sexuales secundarias (vello púbico, facial, corporal, voz) por falla testicular/ovárica
hipergonadotrófico: elevación de gonadotrofinas (LH y FSH)
¿Cómo se mide el volumen testicular?
con ultrasonido
¿Qué dice el principio de lyon?
uno de los dos cromosomas X de cada célula de un individuo de sexo femenino es inactivado durante el desarrollo embrionario (sx klinefelter).
¿Cómo son los espermas en estos pacientes?
la mayoría presentan degeneración de espermatozoides
hay desorganización del testículo
Estudios que se pueden hacer en este sx
- cariotipo
- examen de sangre (elevadas LH y FSH y testosterona baja)
¿Qué son las características sexuales secundarias y primarias?
primarias: las de los genitales (con las que se identifica hombre/mujer)
secundarias: indican maduración
