Sindrome de Stuve-Wiedemann (Schwartz-Jampel) Flashcards
Proteinas
Receptor do fator Inibidor da leucemia - gene LIFR - - 5q13.1
Doença
Relacionado com diferenciação, prliferação e sobrevivencia de grande variedade de celulas no adulto e no embrião.
Sintomas ou Manifestações
- > Curvaturas exagerada dos ossos longos ,
- > Baixa estatura,
- > Camptodactilia,
- > Disautonomia ( por ligando CL CF-1),
- > Crises apneias,
- > Episodios de hipertermia,
- > Dificuldade na deglutinação,
- > Perda dos reflexos corneos ( ulceras e queratite da cornea) e patelas,
- > Diminuição secreção lacrimal,
- > Alterações da sudores (Excessiva e paradoxal)
- > Lingua lisa
- > Diminuida sensibilidade dolorosa
Diagnostico
PÓS-NATAL
->Baseado em clinica e radiologia de ossos longos curvados e camptodactilia e episodios de hipertermia com dificuldade de deglutição
TESTE GENTICO
-> Para gene em causa para confirmar
PRÉ-NATAL
-> ECO 2º e 3º trimestre-> com limiração de crecimento e camptolanida e microcefalia
Prevalência
<1/1.000.000 -Rara
Maior prevalencia nos Emirados Arebes Unidos ( 0,5/10000) por maior Nº relações consaguineas e também efeito fundador
Diagnostico diferencial
- > Sindromes Crisponi,
- > Sindrome Corno Ocipital
- > Displasia Osseas (Sindrome de Ehlers-Danlos IX, Campomélia)
- > Sindrome de Larsen
- > Disautonomia Familiar
Tratamento
Apenas Sintomatico
- -> Fisioterapia/ Cirugia proteção ocular, tratamento para osteopenia/osteoporose .
- > Transplante de cornea aconselhado apesar recorrer
Anestesias
Risco de hipertermia maligna o que deve ser vigiado
Prognostico
fatal no 1º ano de vida, pode prolongar tempo de vida com diagnostico atenpado e se sobreviver mais tempo fenomano altera-se.
Transmissão e Penetrancia
Autossomica Recessiva e Penetrancia Completa
Heterogenidade
Heterogenidade Alelica por Mutações nonsense (a
maioria) e missense no gene LIFR.
Pleiotropismo.
