Síndrome de Down Flashcards
Durante la gametogénesis, los cromosomas homólogos a veces no se separan. Este proceso patogénico se denomina:
Falta de disyunción
¿Qué da como resultado la falta de disyunción?
Que algunos gametos presentan 24 cromosomas mientras que otros solamente presentan 22
¿Qué factor en la mujer aumenta la probabilidad de alteraciones cromosómicas en el embrión?
La edad (mayor edad=mayor riesgo)
A.¿Qué ocurre si un gameto con 24 cromosomas se une durante la fecundación a un gameto normal con 23 cromosomas?
B.¿Cómo se le denomina a este transtorno?
A.Forma un cigoto con 47 cromosomas.
B.Trisomía
¿Porqué se le denomina trisomia?
Es trisomía debido a la presencia de tres representantes de un cromosoma concreto en vez de los dos representantes habituales
¿Qué es la monosomía?
Cuando un gameto de 22 cromosomas se une a un gameto normal y se forma un cigoto con 45 cromosomas.
¿Qué ocurre si no ha disyunción (ausencia de separación de un par de cromosomas) durante una división de segmentación temprana de un cigoto?
Mosaicismo
¿En qué consiste el mosaicismo ?
Se forma un embrión con dos o más líneas celulares que presentan complementos cromosómicos distintos.
