Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Ezberler (ibrahim) > Sendromlar > Flashcards

Sendromlar Flashcards

1
Q

Aç kemik sendromu

A

Paratiroid adenomlu hiperparatiroidizm hastasında önemli derecede kemik hastalığı gelişmiş ise adenomektomiyi takiben iyileşen kemiklere kalsium girişi hipokalseminin süresini uzatabilir, bu fenomen aç kemik sendromu olarak isimlendirilir.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Albright herediter ostedodistrofi

A

Pseudohipoparatiroidizm Tip Ia : boy kısalığı ve geniş cüsse, yüzde genişlik ve kısa 4.metacarpaller.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Alport send.

A

X geçişli,

hematüri + proteinüri + işitme kaybı.

COL4A5 mutasyonu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Ataksi Telenjiektazi

A

Ağır kombine immün yetmezlik tablosudur

  • İlerleyen serebellar ataksi
  • oküler ve kütanöz telenjiektaziler
  • kronik sinüzit
  • akciğer enfeksiyonları
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Bartter sendromu ?

A
  • Çıkan kolda Na/K/2Cl pompası bozuk
  • Juxtraglomeriler aparatta hipertrofi
  • Tuz kaybettiren nefropati (Na, K, Cl emilemez)
  • Aldosteron yüksek (Na kaybından dolayı)
  • Ama hipertansiyon ve ödem yoktur
  • Na kaybı = hipertansiyon olmaması
  • K kaybı = hipokalemi
  • Cl kaybı = metabolik alkalozu açıklar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Birt - Hogg - Dube send.

A

Benign deri tm + Renal h. ca. + spontan Pnömotoraks

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Brugada send ?

A

Sağ dal bloğu + V2-V3’de ST elevasyonu

  • Ajmalin provakasyon testi
  • SCN 5A mutasyonu

Dikkat! SLC6A mut. Hartnup hastalığı

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Caisson hastalığı

A

Vurgun, ani basınç değişimi (osteonekroz yapabilir).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Chediak Higashi send. ?

A

Nötrofil kemotaksis, degranulasyon ve bakterisidal aktivitesinde azalma (nötrofil lizozomal granüller bozuk olark biraraya gelmiştir)

KLİNİK : tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar, kısmi albinizm ve trombosit fonk.bzk. nedeniyle hafif kanama bzk.ları

Hastalar KİT yapılmaz ise 7 yaş civarında enfeksiyonlar nedeniyle ölür.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Conn send ?

A

**Conn send. (primer hiperaldosteronizm) : **

aldosteron sekrete eden adenom vardır

Na yüksek, K düşük, Hipertansiyon, met.alkaloz

Aldosteron yüksek, renin düşük

Liddle (pseudo hiperaldosteronizm)

epitelyal eNaC kanal defekti

Na yüksek, K düşük, Hipertansiyon

Aldosteron düşük, renin düşük

pediatrik, OD geçiş

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Dent sendromu ?

A
  • X’e bağlı kalıtım
  • düşük molekül ağırlıklı madelerin idrara kaçağı (hiperkalsiüri, nefrokalsinozis)
  • Hipokalsemi yapar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

DiGeorge sendromu

A

Di George synd = Velokardiyofasial send. = Konj timik aplazi

del 22q11

  • Cardiac abnormality (especially tetralogy of Fallot)
  • Abnormal facies
  • Thymic aplasia
  • Cleft palate
  • Hypocalcemia/Hypoparathyroidism
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Fankoni sendromu

A

Fankoni sendromu : fosfatüri, hipofasfatemi, aminoasidüri, renal glukozüri, albuminüri, renal tübüler asidoz

 **Tip I --\>** bozulmuş Vitamin D metabolizması

** Tip II –>** normal Vitamin D metabolizması

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Fibrogenezis imperfekta ossium

A

Genel osteopeniye karşın geri kalan trabeküllerin kabalaşması

(sadece kafatası etkilenmez, radyografide “balık ağı” görünümü)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Gitelman send ?

A

Bartter + hipomagnezemi + hipokalsiüri

Na/Cl kanal mut.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Good sendromu

A

Timoma’nın eşlik ettiği immün yetmezlik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hamman Rich send. ?

A

İdiyopatik pulmoner fibrozis’in akut formu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hartnup hastalığı ?

A

SLC 6A gen mutasyonu sonucu böbrek prox tübülde Na bağımlı aminoasit transport bozulur (özellikle triptofan)

Triptofan niasin öncülü olduğundan Pellegra benzeri (dermatit, diare, demans) görülür.

NOT : dikkat, SCN5A mut Brugada sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hiperparatiroid çene-tümör sendromu

A

Paratiroid karsinomu + mandibulada mezenkimal tm.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Holt Oram send. ?

A

Holt Oram send. : ASD + çeşitli iskelet anomalileri (başparmakta 3. falanks

Noonan send. : Pulmoner stenoz + ASD + hipertrofik kardiyomopati + kısa boy, yele boyun

Williams send. : supravalvüler aort stenozu + elfin face + hiperkalsemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

IPEX sendromu

A

X’e bağlı immün disregülasyon + Poliendokrinopati + Enteropati

22
Q

Kallman send ?

A

Hipotalamik hipogonadizm + Anosmi KAL-1 gen defekti

23
Q

Kaplan sendromu ?

A

romatoid artrit’li madencide üst lob pulmoner fibrozisi

24
Q

Kartagener sendromu ?

A
  • dextrokardi
  • bronşektazi
  • sinüzit
25
Laurence Moon Biedl send.
Laurence Moon Biedl : (OR) obezite, boy kısalığı, pub.tarda, retinopati, mikropenis, mental ret. Prader Willi : (15q) hipotoni, obezite, kısa boy, polifaji, küçük el-ayak, hipogonadizm, hafif MR
26
Liddle send ?
**Conn send. (primer hiperaldosteronizm) : ** aldosteron sekrete eden adenom vardır Na yüksek, K düşük, Hipertansiyon, met.alkaloz _Aldosteron yüksek, renin düşük_ **Liddle (pseudo hiperaldosteronizm)** epitelyal eNaC kanal defekti Na yüksek, K düşük, Hipertansiyon _Aldosteron düşük, renin düşük_ pediatrik, OD geçiş
27
Löfgren sendromu ?
Bilateral hiler LAP + Eritema nodosum (ateş ve artralji de eşlik edebilir)
28
Lown Ganong Levine send. ?
**WPW :** kısa PR + geniş QRS + delta dalgası ( kent demeti ) **LDL :** kısa PR + normal QRS + delta dalgası yok (james lifleri) Pre-eksitasyon sendromlarının tedavisinde ilk seçenek Class IA (kinidin, prokainamid) anti-aritmikler.
29
Lutembacher send. ?
ASD + MS olması durumunda Sol kap yetmezliği varlığında pulmoner konjesyon olmadan sistemik bulguların ortaya çıkması
30
Maffucci sendromu
Enkondramatozis + multiple Hemanjiomlar
31
McCune Albright sendromu
* Polyostatik (\> 1 kemik) fibröz displazi * café au lait lekeleri * endokrin hiperfonksiyon (pub.precox, GH sekrete eden adenom, tirotoksikoz vb.) * GNAS mut (2013 YDUS)
32
MEN I ve II
**_MEN I :_** tumor sup.gen. menin gen mut. **_MEN IIa (Sipple send.) :_** RET protoonkogen mut. Meduller tiroid ca. + Feo + Hiperparatiroidi **_MEN IIb :_** RET protoonkogen mut. Meduller tiroid ca. + Feo + Hiperparatiroidi (nadir) + Mukozal nörom send. + Marfanoid yapı
33
Monge hastalığı
Kronik dağ hastalığı
34
Nail Patella send.
iskelet ve tırnak patolojileri çocukta nefrotik sendrom
35
Noonan send. ?
**Holt Oram send. :** ASD + çeşitli iskelet anomalileri (başparmakta 3. falanks **Noonan send. :** Pulmoner stenoz + ASD + hipertrofik kardiyomopati + kısa boy, yele boyun **Williams send. :** supravalvüler aort stenozu + elfin face + hiperkalsemi
36
Nörofibromatozis tip I - II ?
NF Tip I (von Recklinghausen hast) : cafe au lait lekeleri + nörofibromlar + optik gliom + kemik leyonları NF Tip II : bilateral akustik nöromlar
37
Ollier hastalığı
Ollier hastalığı = diskondroplazi = enkondramatoz
38
Osler Weber Rendu send. ?
Osler Weber Rendu sendromu (kalıtsal hemorajik telenjiektazi) mukozal membranlar ve AC,KC, Beyin’de telenjiektaziler, epistaksis en sık semptom
39
Pickwick sendromu
Obezite hipoventilasyon sendromu
40
Prader Willi send.
Prader Willi : (15q) hipotoni, obezite, kısa boy, polifaji, küçük el-ayak, hipogonadizm, hafif MR Laurence Moon Biedl : (OR) obezite, boy kısalığı, pub.tarda, retinopati, mikropenis, mental ret.
41
Süt - alkali sendromu
1. Hiperkalsemi 2. Sistemik alkaloz 3. Büyük miktarda kalsiyum ve absorbe edilebilir alkali madde alımı ile ilişkili böbrek yetmezliği Günümüzde osteoporoz tedavisi için alınan kalsiyum karbonat ile ilişkilidir.
42
Tako Tsubo kardiyomyopatisi ?
MI'ı taklit eden geçici apikal sol ventrikül fonksiyon bozukluğu. Duygusal veya fiziksel stress ile göğüs ağrısı, ST elevasyonu ve artmış kardiyak markerlar vardır.
43
von Hippel Lindau hastalığı
* feokromasitoma (sıklıkla bilateral) * paraganglioma (nadir) * retinal anjiomlar * MSS hemangioblastom * renal ve pankreatik kistler * renal cell ca.
44
Williams send. ?
**Holt Oram send. :** ASD + çeşitli iskelet anomalileri (başparmakta 3. falanks **Noonan send. :** Pulmoner stenoz + ASD + hipertrofik kardiyomopati + kısa boy, yele boyun **Williams send. :** supravalvüler aort stenozu + elfin face + hiperkalsemi
45
Wiscot-Aldrich sendromu
X'e bağlı resesif geçiş Egzema + Trombositopeni + İmmün yetmezlik + Kanlı diare ( Tipik bulgu IgM düşük, IgA yüksek, IgE sıklıkla yüksek )
46
Wolf Parkinson White send. ?
**WPW :** kısa PR + geniş QRS + delta dalgası ( kent demeti ) **LDL :** kısa PR + normal QRS + delta dalgası yok (james lifleri) Pre-eksitasyon sendromlarının tedavisinde ilk seçenek Class IA (kinidin, prokainamid) anti-aritmikler.
47
Young's sendromu
Bronşektazi - Sinüzit - Obstruktif azospermi Kistik Fibroza benzer bir tblo, terde klor normal, pankreas yet. yok, genetik bzk. yok. Sebep ?
48
Zieve send. ?
Kr. KC hastalığı + hiperlipidemi + hemolitik anemi
49
Gardner send. ?
* Gastrointestinal polipozis (adenomatöz, 5q21 - APC) * Yüz ve kada derisinde yumuşak doku kitleleri * Osteom (mandibula) * Cilt dezmoid tümörleri * Fazla diş
50
Turcot send. ?
Kolonda polipozis (adenomatöz) + Beyin tm (kolon ca. riski yüksektir)
51
Cowden send. ?
* Kolonda multiple hamartom * oral papillom * el ve ayakarda hiperkeratoz Meme ve tiroid ca. riski artmıştır
52
Lynch sendromu ?
Lynch (herediter non-polipozis kanseri) OD geçişlidir. Herediter olarak biri 1. derece olmak üzere en az üç akrabada kolon kanseri olması, en az iki ardışık kuşakta görülmesi ve en az bir vakanın 50 yaş altında olması ile karakterizedir. Aile bireylerinin 20-40 yaş arası 2 yılda bir, > 40 yaş yıllık kolonoskopi ile taranması önerilir. Kadınlarda ayrıca : > 18 yaş -- 1-3 yıl aralıklarla jinekolojik muayene > 25 yaş -- yıllık pelvik muayene, vaginal USG ve endometrial bx.

Ezberler (ibrahim) (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions