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geneticaa > semana 4 > Flashcards

semana 4 Flashcards

1
Q

Diversidad genética se da partir de marcadores

A

polimorfismo

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Q

que es un polimorfismo

A

variaciones naturales en un gen, secuencia de ADN, o cromosoma que no tienen efectos adversos en el individuo y se producen con frecuencia bastante alta en la población general.

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3
Q

variante genética que aparece en al menos 1% de una población.

A

polimorfismo

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4
Q

v/f
el polimorfismo es causa de patologia

A

f

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5
Q

donde se presenta e polimorfismo

A

regiones no codificantes

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6
Q

tipo de polimorfismo de un solo nucelotido entre dos moleculas de ADN

A

SNP

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7
Q

Estos polimorfismos son la principal causa de variabilidad genética

A

SNP´s

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8
Q

secuencia repetitiva de tamaño variable uno tras otro q alarga el genoma

A

ADN satelite

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9
Q

que es el ADN satelite

A

secuencias altamente repetitivas de ADN en la heterocromatina

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10
Q

como se producen los indels

A

por inserciones y deleciones

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11
Q

repeticion en tandem con un numero variabel de copias, son largos

A

VNTR (minisatelite)

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12
Q

polimorfismos cortos de repeticion en tamden (unidades de dos a sies pares de bases)

A

STRP (microsatellite)

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13
Q

que tipo de polimorfismo marca ladiferencia entre personas

A

el numero de STRP

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14
Q

tipo de polimorfismoq ue salta de una hacia otra

A

SINE, LINE

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15
Q

que significa los genes saltarines

A

movimiento dentro y entre cromosomas

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16
Q

secuencias transpuestas largas repetitivas

A

LINE

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17
Q

secuncias transpuestas cortas repetitias

A

SINE

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18
Q

produce al menos 11 enfermedades humanas

A

insercion de LINE (a mitad de cromosoma y lo dejan incompleto)

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19
Q

marcadores genéticos más clásicos y comúnmente utilizados. Consisten en fragmentos relativamente corto

A

STRP

20
Q

tippo de polimorfismo usado para la identificacion del padre

A

STRP

21
Q

forma más sencilla de polimorfismo genético ya que consisten en el cambio de un sólo nucleótido en el contexto de una secuencia genética.

A

SNP

22
Q

importancia del polimorfismo SNP

A

determinan la mayor parte de la variabilidad genética de los individuos, causando muchas de las diferencias fenotípicas (observables) de los mismos.

23
Q

su análisis puede ayudar a determinar si una persona en estudio procede o no de un determinado origen geográfico y comparar esta información con la de las otras personas

A

SNP

24
Q

pueden utilizarse como marcadores polimórficos que ayuden a diferenciar entre diversos individuos y a analizar la procedencia geográfica o la pertenencia a determinados grupos poblacionales.

A

InDels

25
Q

encargados de revisar si hay errorer en ADN

A

ADN polimerasa

26
Q

que es la reparacion directa

A

acción de una única enzima capaz de reparar la lesión, sin necesidad de substituir la base dañada.

27
Q

reparaccion indirecta

A

mal aparamiento de bases MMR

28
Q

que hae la reparaccion indirecta

A

correcion de mutaciones espontaneas donde se involucran bases nitrogenadas

29
Q

funcion de la reparacion indirecta

A

eliminar y remplazar zonas dañadas

30
Q

tipos de reparaciones indirectas

A

escision de bases
escision de nucleotidos

31
Q

tipo de reparacion donde se glucosila el ADN

A

escesion de bases BER

32
Q

cuantas glucosilasas hay

A

11 especificas

33
Q

funcion de glucosilasas

A

quiatar base nitrogenada dañada

34
Q

tipo de reparacion donde se remueve diferentes lesiones de ADN

A

escision de nucelotidos NER

35
Q

tipo de reparacion mas intensa, dado a un rompimiento de cadena

A

reparacion de ruptura de doble cadena ASB

36
Q

factores que alteran el rompimiento de doble cadenas de ADN

A

radiaciones
clastogenos

37
Q

v/f
ropturas de doble cadena son peligrosas

A

v

38
Q

razon de porue las ropturas de doble cadena son peligrsosas

A

se pierde grandes segmentos de cromosomas (genes)

39
Q

que ocurre en reparacion de recombinacion homologa

A

caundo hay roptura de cromosoma, se usa parte de cromosoma homologa como molde para copiar informacion

40
Q

v/f
la reparacion de recombinacion homologa funciona con cromosomas diferentes

A

f
solo cuando hay cromosomas iguales

41
Q

como se presentan las inmunodeficiencias

A

infecciones frecuentes de localizacion inusual, severas sin tratamiento

42
Q

tipo de inmunodeficiencia que afecta la funcion del sistema inmune

A

congenitas

43
Q

v/f
Las inmunodeficiencias primarias han sido objeto de estudio para el desarrollo de terapias con los principios de la terapia génica.

A

v

44
Q

Se ha presentado un daño a nivel de la cadena de ADN. Si el daño solo fue en uno de los dos cromosomas homólogos, el mecanismo que responde a la agresión es:

A

recombinacion homologa

45
Q

Se ha formado un dímero de tmina en el ADN. El mecanismo de reparación que se dispara es:

A

NER

46
Q

tener la capacidad exonucleasa para corregir cuando coloca una base nitrogenada errónea durante la síntesis de ADN.

A

adn polimerasa

geneticaa (7 decks)

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