semana 4 Flashcards
Diversidad genética se da partir de marcadores
polimorfismo
que es un polimorfismo
variaciones naturales en un gen, secuencia de ADN, o cromosoma que no tienen efectos adversos en el individuo y se producen con frecuencia bastante alta en la población general.
variante genética que aparece en al menos 1% de una población.
polimorfismo
v/f
el polimorfismo es causa de patologia
f
donde se presenta e polimorfismo
regiones no codificantes
tipo de polimorfismo de un solo nucelotido entre dos moleculas de ADN
SNP
Estos polimorfismos son la principal causa de variabilidad genética
SNP´s
secuencia repetitiva de tamaño variable uno tras otro q alarga el genoma
ADN satelite
que es el ADN satelite
secuencias altamente repetitivas de ADN en la heterocromatina
como se producen los indels
por inserciones y deleciones
repeticion en tandem con un numero variabel de copias, son largos
VNTR (minisatelite)
polimorfismos cortos de repeticion en tamden (unidades de dos a sies pares de bases)
STRP (microsatellite)
que tipo de polimorfismo marca ladiferencia entre personas
el numero de STRP
tipo de polimorfismoq ue salta de una hacia otra
SINE, LINE
que significa los genes saltarines
movimiento dentro y entre cromosomas
secuencias transpuestas largas repetitivas
LINE
secuncias transpuestas cortas repetitias
SINE
produce al menos 11 enfermedades humanas
insercion de LINE (a mitad de cromosoma y lo dejan incompleto)
marcadores genéticos más clásicos y comúnmente utilizados. Consisten en fragmentos relativamente corto
STRP
tippo de polimorfismo usado para la identificacion del padre
STRP
forma más sencilla de polimorfismo genético ya que consisten en el cambio de un sólo nucleótido en el contexto de una secuencia genética.
SNP
importancia del polimorfismo SNP
determinan la mayor parte de la variabilidad genética de los individuos, causando muchas de las diferencias fenotípicas (observables) de los mismos.
su análisis puede ayudar a determinar si una persona en estudio procede o no de un determinado origen geográfico y comparar esta información con la de las otras personas
SNP
pueden utilizarse como marcadores polimórficos que ayuden a diferenciar entre diversos individuos y a analizar la procedencia geográfica o la pertenencia a determinados grupos poblacionales.
InDels
encargados de revisar si hay errorer en ADN
ADN polimerasa
que es la reparacion directa
acción de una única enzima capaz de reparar la lesión, sin necesidad de substituir la base dañada.
reparaccion indirecta
mal aparamiento de bases MMR
que hae la reparaccion indirecta
correcion de mutaciones espontaneas donde se involucran bases nitrogenadas
funcion de la reparacion indirecta
eliminar y remplazar zonas dañadas
tipos de reparaciones indirectas
escision de bases
escision de nucleotidos
tipo de reparacion donde se glucosila el ADN
escesion de bases BER
cuantas glucosilasas hay
11 especificas
funcion de glucosilasas
quiatar base nitrogenada dañada
tipo de reparacion donde se remueve diferentes lesiones de ADN
escision de nucelotidos NER
tipo de reparacion mas intensa, dado a un rompimiento de cadena
reparacion de ruptura de doble cadena ASB
factores que alteran el rompimiento de doble cadenas de ADN
radiaciones
clastogenos
v/f
ropturas de doble cadena son peligrosas
v
razon de porue las ropturas de doble cadena son peligrsosas
se pierde grandes segmentos de cromosomas (genes)
que ocurre en reparacion de recombinacion homologa
caundo hay roptura de cromosoma, se usa parte de cromosoma homologa como molde para copiar informacion
v/f
la reparacion de recombinacion homologa funciona con cromosomas diferentes
f
solo cuando hay cromosomas iguales
como se presentan las inmunodeficiencias
infecciones frecuentes de localizacion inusual, severas sin tratamiento
tipo de inmunodeficiencia que afecta la funcion del sistema inmune
congenitas
v/f
Las inmunodeficiencias primarias han sido objeto de estudio para el desarrollo de terapias con los principios de la terapia génica.
v
Se ha presentado un daño a nivel de la cadena de ADN. Si el daño solo fue en uno de los dos cromosomas homólogos, el mecanismo que responde a la agresión es:
recombinacion homologa
Se ha formado un dímero de tmina en el ADN. El mecanismo de reparación que se dispara es:
NER
tener la capacidad exonucleasa para corregir cuando coloca una base nitrogenada errónea durante la síntesis de ADN.
adn polimerasa
