mutaciones Flashcards
que son las mutaciones
cambios permanentes en secuencias de ADN
tipos de mutaciones
somaticas
germinales
v/f
las mutaciones somaticas pueden ser heredables
f
se producen en celula que no produce gametos y se transfiere por mitosis
somaticas
surgen en celulas que producen gametos
de linea germinal (gametos)
tipo de mutacion donde solo un gen se ve afectado
mutacion genica
tipo de mutaciones genicas
- sustitucion
- inserción
-deleción
v/f
la mutacion por sustitucion es la mas simple en la cual solo se altera un nucelotido
v
tipo de mutaciones por sustitucion
transicion y transversion
que ocurre en una mutacion por sustitucion de transicion
cambio de purina por purina
(argenina –> guanina o guanina—> argenina)
que ocurre en una mutacion por sustitcucion de transversion
remplazo de una pirimida (uracilo, timina, citocina) por una purina (argenina, guanina)
cambio de bases por un grupo del mismo
transcicion
cambio de base por otra base contraria
transversion
mutacion en la que ocurre la creaciion de un nuevo triplete que codifica para un aminoacido nuevo
cambio de sentido
mutacion en la que se altera el significado de la cadena codificante. Promueve codones malos
cambio de sentido
mutacion en donde se modifica le triplete para una terminación temprana
cambio sin sentido
que provoca la mutacion de cambio sin sentido
modifica codon terminador, puede detener formacion de proteina antes
tipo de mutacion donde el triplete codifica para el mismo aminoacido
mutación silenciosa
que ocurre en una mutacion silenciosa
se codifica para el mismo amiinoacido.
no se expresa
AAG (arg) –> CGG (arg)
triplete codifica para aminoacido que no produce un cambio dectectable
mutacion neutra
que sucede en la mutacion neutra
la funcion del triplete mutado es la misma que la del aminoacido correcto
cual es la forma mas frecuente de mutaciones
insercion u delecion
que provocan las mutaciones de insercion u delecion
cambio en el marco de lectura
Durante la replicación del ADN, ocurre un deslizamiento en la cadena parental. Esto generará:
delecion
Durante la replicación del ADN ocurre un deslizamiento de la cadena hija; esto originará:
inserccion
que causa la insercion
un deslizamiento de cadena hija(nueva) donde se agrega un par de bases
que cuasa la delecion
un deslizamiento negativo de cadena parental (vieja) donde se atrpan en la burbujas a los nucleotidos
tipo de mutaciones en la que ocurre una expansion por repetición de trinucléotidos
mutaciones dinamicas
que ocurre en una mutacion dinamica
repeticion excesivo de codonos, provoca una alargacion del gen
secuencis de 3 bases estan repetidos de forma inormla
mutacion dinamica
que ocurre en mutaciones espontaneas
errores en la replicacion
tipo de mutacion en donde hay errores en el ADN, incorporacion erronea de nucleotidos
mutaciones espontaneas
v/f
las mutaciones espontaneas contienen agentes externos
f
que son las mutaciones inducidas
agentes que dañan el ADN, alteran su reparacion
tipo de mutacion inducida que produce una diferencia en el aparamiento
analogo de bases
que ocurre en a mutacion inducida de mal aparamiento especifico
mutageno cambia estructura de base nitrogenada
tipo de mutacion que forma un bluque en la cadena
aganete intercalar
v/f
Una mutación puede ocurrir de manera espontánea o inducida por agentes mutagénicos y puede ocurrir en células somá!cas o de línea germinal
v
v/f
La enfermedad de Hun!ngton y el síndrome del cromosoma X frágil son ejemplos de mutaciones dinámicas
v
tipo de mutacion inducida que interfiere en replicacio y reparacion
formacion de aductos
que consecuencia tieenen los rayos X ionizantes
rompen estructura del ADN
que consecuencia tiene los rayos X no ionizantes
forman dimeros de timina
v/f
Los dímeros de !mina se originan como consecuencia de la exposición a los rayos X
f
tipos de mutaciones inducidas
- analogo de bases
- mal emarejamiento especifico
-agentes intercalentes
-formacion de aductos
-radiacion
bastante comunes
pero suelen corregirse de forma casi inmediata. Cuando se acumulan, pueden darse patologías (como cáncer)
errores durante la replicacion
tipo de mutación que interrumpe proceso esencial para supervivencia
letal
tipo de mutacion con efecto fenotopico que inactiva a las proteinas y es haploinsuficiente
perdida de funcion
consecuencias de las mutaciones con perdida de función
alteración de estructura proteica
reduccion de cantidades de proteinas
inactivacion de proteinas
momento en que las mutaciones de perdida de función son dominantes
cuando son haploinsuficientes
que ocurre en una mutacion con ganancia de función
proteinas muteadas afectan la función de proteinas normales
v/f
las mutaciones con ganancia de funcion son domiantes
v
v/f
las mutaciones con perdida de la funcion son dominantes
f
son recesivas
que es un mutageno
agente q daña directamente el ADN y altera su composicion
que ocurre en una aneuploidia
se altera el numero de cromosomas
¿Qué !po de mutación cromosómica se ilustra a con!nuación?
ABCDEFG –> ABCDE
delecion
Se !ene la siguiente secuencia:
ADN: 3’- T A C A A C -5’
ARNm: 5’- A U G U U G -3’
Pép!do: Met - Leu-
¿Cuál es el cambio que se observa?
ADN: 3’- T A C A G C -5’
ARNm: 5’- A U G U A G -3’
Pép!do: Met - Stop -
mutacion sin sentido
v/f
Los rayos X no se emplean con las mujeres gestantes por el riesgo de mutaciones y malformaciones en el feto, cuyas células se encuentran en proceso de mitosis. Las radiaciones ionizantes, como los rayos X, pueden alterar las bases y causar roturas en las cadenas de ADN.
verdadero
v/f
El origen de las aneuploidías es la no disyunción de los cromosomas durante la mitosis
f
La siguiente expresión, “47,XY,+21”, corresponde a un varón cuyo cario!po presenta 47 cromosomas y se trata de una trisomía del cromosoma 21. ¿Qué !po de alteración cromosómica es?
aneuploidía
¿Qué !po de mutación se observa a con!nuación?
ABCDEFG –> ADCBEFG
Inversión pericéntrica (está involucrado el centrómero)
v/f
la enfermedad de Hun!ngton y el síndrome del cromosoma X frágil son ejemplos de mutaciones dinámicas
v
v/f
Una mutación puede ocurrir de manera espontánea o inducida por agentes mutagénicos y puede ocurrir en células somá!cas o de línea germinal
verdadero
que ocurre en una poliploidia
se agrega uno o mas juegos completos de cromosomas
quee ocurre en la duplicacion del reordenamiento cromosomico
una parte del cromosoma esta presente mas de una vez
que ocurre si hay una duplicacion en el cromosoma
se tiene doble informacion geenetica
que sucede en una delecion del cromosoma
cromosoma se rompe y por ende pierde informacion genetica
tipo de reordenamiendo en el que el cromosoma esta girado en 180° sobre si mismo
inversion
v/f
el reordenamiento paracentrica incluye el centromero
f
tipo de reordenamiento q inlcute al centromero
pericentrico
tendencia a producir gametos invaliables
heterocigoto
que implica el reordenamiento de translocacion
movimiento de material genetico entre cromosomas no homologos
que tipo de reordenamiento es el siguiente
ABCDEFG –> ADCBLMG
HIJKLMN –> HIJKLEFN
movimiento de trasnlocacion
enfermedades con aneuplodias
trisomian 21 (down)
trisomia 18 ( edward)
trisomia 13 (patau)
