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geneticaa > mutaciones > Flashcards

mutaciones Flashcards

1
Q

que son las mutaciones

A

cambios permanentes en secuencias de ADN

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Q

tipos de mutaciones

A

somaticas
germinales

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3
Q

v/f
las mutaciones somaticas pueden ser heredables

A

f

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4
Q

se producen en celula que no produce gametos y se transfiere por mitosis

A

somaticas

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5
Q

surgen en celulas que producen gametos

A

de linea germinal (gametos)

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6
Q

tipo de mutacion donde solo un gen se ve afectado

A

mutacion genica

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7
Q

tipo de mutaciones genicas

A
  • sustitucion
  • inserción
    -deleción
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8
Q

v/f
la mutacion por sustitucion es la mas simple en la cual solo se altera un nucelotido

A

v

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9
Q

tipo de mutaciones por sustitucion

A

transicion y transversion

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10
Q

que ocurre en una mutacion por sustitucion de transicion

A

cambio de purina por purina
(argenina –> guanina o guanina—> argenina)

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11
Q

que ocurre en una mutacion por sustitcucion de transversion

A

remplazo de una pirimida (uracilo, timina, citocina) por una purina (argenina, guanina)

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12
Q

cambio de bases por un grupo del mismo

A

transcicion

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13
Q

cambio de base por otra base contraria

A

transversion

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14
Q

mutacion en la que ocurre la creaciion de un nuevo triplete que codifica para un aminoacido nuevo

A

cambio de sentido

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15
Q

mutacion en la que se altera el significado de la cadena codificante. Promueve codones malos

A

cambio de sentido

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16
Q

mutacion en donde se modifica le triplete para una terminación temprana

A

cambio sin sentido

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17
Q

que provoca la mutacion de cambio sin sentido

A

modifica codon terminador, puede detener formacion de proteina antes

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18
Q

tipo de mutacion donde el triplete codifica para el mismo aminoacido

A

mutación silenciosa

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19
Q

que ocurre en una mutacion silenciosa

A

se codifica para el mismo amiinoacido.
no se expresa
AAG (arg) –> CGG (arg)

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20
Q

triplete codifica para aminoacido que no produce un cambio dectectable

A

mutacion neutra

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21
Q

que sucede en la mutacion neutra

A

la funcion del triplete mutado es la misma que la del aminoacido correcto

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22
Q

cual es la forma mas frecuente de mutaciones

A

insercion u delecion

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23
Q

que provocan las mutaciones de insercion u delecion

A

cambio en el marco de lectura

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24
Q

Durante la replicación del ADN, ocurre un deslizamiento en la cadena parental. Esto generará:

A

delecion

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25
Q

Durante la replicación del ADN ocurre un deslizamiento de la cadena hija; esto originará:

A

inserccion

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26
Q

que causa la insercion

A

un deslizamiento de cadena hija(nueva) donde se agrega un par de bases

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27
Q

que cuasa la delecion

A

un deslizamiento negativo de cadena parental (vieja) donde se atrpan en la burbujas a los nucleotidos

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28
Q

tipo de mutaciones en la que ocurre una expansion por repetición de trinucléotidos

A

mutaciones dinamicas

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29
Q

que ocurre en una mutacion dinamica

A

repeticion excesivo de codonos, provoca una alargacion del gen

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30
Q

secuencis de 3 bases estan repetidos de forma inormla

A

mutacion dinamica

31
Q

que ocurre en mutaciones espontaneas

A

errores en la replicacion

32
Q

tipo de mutacion en donde hay errores en el ADN, incorporacion erronea de nucleotidos

A

mutaciones espontaneas

33
Q

v/f
las mutaciones espontaneas contienen agentes externos

A

f

34
Q

que son las mutaciones inducidas

A

agentes que dañan el ADN, alteran su reparacion

35
Q

tipo de mutacion inducida que produce una diferencia en el aparamiento

A

analogo de bases

36
Q

que ocurre en a mutacion inducida de mal aparamiento especifico

A

mutageno cambia estructura de base nitrogenada

37
Q

tipo de mutacion que forma un bluque en la cadena

A

aganete intercalar

38
Q

v/f
Una mutación puede ocurrir de manera espontánea o inducida por agentes mutagénicos y puede ocurrir en células somá!cas o de línea germinal

A

v

39
Q

v/f
La enfermedad de Hun!ngton y el síndrome del cromosoma X frágil son ejemplos de mutaciones dinámicas

A

v

40
Q

tipo de mutacion inducida que interfiere en replicacio y reparacion

A

formacion de aductos

41
Q

que consecuencia tieenen los rayos X ionizantes

A

rompen estructura del ADN

42
Q

que consecuencia tiene los rayos X no ionizantes

A

forman dimeros de timina

43
Q

v/f
Los dímeros de !mina se originan como consecuencia de la exposición a los rayos X

A

f

44
Q

tipos de mutaciones inducidas

A
  • analogo de bases
  • mal emarejamiento especifico
    -agentes intercalentes
    -formacion de aductos
    -radiacion
45
Q

bastante comunes
pero suelen corregirse de forma casi inmediata. Cuando se acumulan, pueden darse patologías (como cáncer)

A

errores durante la replicacion

46
Q

tipo de mutación que interrumpe proceso esencial para supervivencia

A

letal

47
Q

tipo de mutacion con efecto fenotopico que inactiva a las proteinas y es haploinsuficiente

A

perdida de funcion

48
Q

consecuencias de las mutaciones con perdida de función

A

alteración de estructura proteica
reduccion de cantidades de proteinas
inactivacion de proteinas

49
Q

momento en que las mutaciones de perdida de función son dominantes

A

cuando son haploinsuficientes

50
Q

que ocurre en una mutacion con ganancia de función

A

proteinas muteadas afectan la función de proteinas normales

51
Q

v/f
las mutaciones con ganancia de funcion son domiantes

A

v

52
Q

v/f
las mutaciones con perdida de la funcion son dominantes

A

f
son recesivas

53
Q

que es un mutageno

A

agente q daña directamente el ADN y altera su composicion

54
Q

que ocurre en una aneuploidia

A

se altera el numero de cromosomas

55
Q

¿Qué !po de mutación cromosómica se ilustra a con!nuación?
ABCDEFG –> ABCDE

A

delecion

56
Q

Se !ene la siguiente secuencia:
ADN: 3’- T A C A A C -5’
ARNm: 5’- A U G U U G -3’
Pép!do: Met - Leu-
¿Cuál es el cambio que se observa?
ADN: 3’- T A C A G C -5’
ARNm: 5’- A U G U A G -3’
Pép!do: Met - Stop -

A

mutacion sin sentido

57
Q

v/f

Los rayos X no se emplean con las mujeres gestantes por el riesgo de mutaciones y malformaciones en el feto, cuyas células se encuentran en proceso de mitosis. Las radiaciones ionizantes, como los rayos X, pueden alterar las bases y causar roturas en las cadenas de ADN.

A

verdadero

58
Q

v/f
El origen de las aneuploidías es la no disyunción de los cromosomas durante la mitosis

A

f

59
Q

La siguiente expresión, “47,XY,+21”, corresponde a un varón cuyo cario!po presenta 47 cromosomas y se trata de una trisomía del cromosoma 21. ¿Qué !po de alteración cromosómica es?

A

aneuploidía

60
Q

¿Qué !po de mutación se observa a con!nuación?
ABCDEFG –> ADCBEFG

A

Inversión pericéntrica (está involucrado el centrómero)

61
Q

v/f
la enfermedad de Hun!ngton y el síndrome del cromosoma X frágil son ejemplos de mutaciones dinámicas

A

v

62
Q

v/f
Una mutación puede ocurrir de manera espontánea o inducida por agentes mutagénicos y puede ocurrir en células somá!cas o de línea germinal

A

verdadero

63
Q

que ocurre en una poliploidia

A

se agrega uno o mas juegos completos de cromosomas

64
Q

quee ocurre en la duplicacion del reordenamiento cromosomico

A

una parte del cromosoma esta presente mas de una vez

65
Q

que ocurre si hay una duplicacion en el cromosoma

A

se tiene doble informacion geenetica

66
Q

que sucede en una delecion del cromosoma

A

cromosoma se rompe y por ende pierde informacion genetica

67
Q

tipo de reordenamiendo en el que el cromosoma esta girado en 180° sobre si mismo

A

inversion

68
Q

v/f
el reordenamiento paracentrica incluye el centromero

A

f

69
Q

tipo de reordenamiento q inlcute al centromero

A

pericentrico

70
Q

tendencia a producir gametos invaliables

A

heterocigoto

71
Q

que implica el reordenamiento de translocacion

A

movimiento de material genetico entre cromosomas no homologos

72
Q

que tipo de reordenamiento es el siguiente
ABCDEFG –> ADCBLMG
HIJKLMN –> HIJKLEFN

A

movimiento de trasnlocacion

73
Q

enfermedades con aneuplodias

A

trisomian 21 (down)
trisomia 18 ( edward)
trisomia 13 (patau)

geneticaa (7 decks)

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