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Genética Médica > Semana 3 - Ligadas al X y monogénicas no clásicas > Flashcards

Semana 3 - Ligadas al X y monogénicas no clásicas Flashcards

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1
Q

Tipo de herencia donde se hereda el cromosoma X, afecta normalmente a hombres y las mujeres son portadoras por salto de generaciones

A

Ligadas al X

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Q

(V/F) todos los hijos de hombres afectados en una enfermedad ligada al X son portadores

A

F, todas las hijas serán portadores y los hijos sanos porque se les hereda el cromosoma Y

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3
Q

tipo de herencia donde a las mujeres no muestran fenotipo es decir son sanas/portadoras

A

ligada al x recesiva

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4
Q

tipo de herencia donde no se puede transmitir de masculino a masculino

A

ligada al x recesiva

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5
Q

tipo de herencia donde tanto varones como mujeres son heterocigotos y las mujeres pueden expresar fenotipos

A

ligada al X dominante

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6
Q

un padre con Hemofilia tiene 1 hija, cuál es la probabilidad de que sea portadora para hemofilia

A

100% sanas portadoras

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7
Q

un padre con hemofilia tiene 1 hijo, cuál es la probabilidad de que sea portador para hemofilia

A

100% sanos

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8
Q

tipo de herencia en enfermedad de fabry

A

herencia ligada al cromosoma X recesiva

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9
Q

a qué se debe la enfermedad de fabry

A

déficit de la enzima lisosómica a-galactosidasa

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10
Q

gen que codifica a-galactosidasa

A

A GLA

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11
Q

función de alfa-GAL

A

enzima que rompe GL3 para formar pequeñas moléculas que se reciclan para que el cuerpo las use otra vez

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12
Q

qué ocurre con GL3 en enfermedad de fabry

A

se acumulan las moléculas de globotriaosilceramida

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13
Q

tipo de enfermedad de fabry que se caracteriza por empezar en la niñez (4-8 años)

A

clásica

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14
Q

característica de la enfermedad de fabry clásica

A

Anhidrosis
angioqueratomas en abdomen bajo
córnea verticiliada

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15
Q

punteadas rojo-negro azulado en capa superficial de la piel planas o elevadas y no pálidas al tacto

A

angioqueratomas

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16
Q

tipo de enfermedad de fabry que comienza a partir de adultos jóvenes

A

enfermedad de fabry no clásica

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17
Q

tipo de enfermedad de fabry sin sx de dolor y problemas intestinales

A

enfermedad de fabry no clásica

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18
Q

tipo de enfermedad de fabry con mayor riesgo de complicaciones

A

enfermedad de fabry no clásica

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19
Q

complicaciones cardiotorácicas en enfermedad de fabry no clásica

A

hipertrofia del VI
cambio en ST
inversión en onda T
PR + corto
taquicardia
arritmia

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20
Q

complicaciones renales en enfermedad de fabry no clásica

A

azotemia
insuficiencia renal
quistes del seno renal

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21
Q

complicaciones en enfermedad de fabry en PC VIII

A

pérdida de audición
máreos
alteraciones vestibulares
afectaciones auditivas

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22
Q

qué es lo primero que se debe de ver en enfermedad de fabry para encontrar el Dx

A

poco sudor
dolor en palmas
dolor en plantas

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23
Q

Madre: enferma
Padre: portador
% que tengan un niño enfermo
% que tengan un niño enfermo
% que tengan niña portadora
% que tengan niña enferma

A

% que tengan un niño enfermo: 50%
% que tengan un niño enfermo: 50%
% que tengan niña portadora: 50%
% que tengan niña enferma: 50%

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24
Q

Dx para enfermedad de fabry

A

prueba enzimática de secuenciación

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25
Q

Dx de enfermedad de fabry se incluye o no en tamiz

A

sí

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26
Q

manejo de px con enfermedad de fabry

A

dosis bajas de fármacos antiepilépticos, antidepresivos o analgésicos
No AINES
terapia de reemplazo enzimático: AGalsidasa-beta

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27
Q

Distrofia ms severa, progresiva y degenerativa

A

Duchenne

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28
Q

enfermedad alélica, fenotipo leve y no es considerada severa

A

Becker

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29
Q

Distrofia que comunmente tiene un dx tardío y se ven afectaciones en la marcha hasta los 40 años

A

Becker

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30
Q

tipo de mutación en distrofia de Duchenne

A

mutación frameshift y nonsense

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31
Q

tipo de mutación en distrofia Becker

A

missense

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32
Q

número de axones en el gen que codifica para distrofias

A

79 axones

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33
Q

por que es mas común en hombres las distrofias

A

porque son autosómicas recesivas ligadas al X y en hombres solo hay un solo alelo X

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34
Q

La distrofia duchenne becker es de herencia

A

autosómica recesiva ligada a X

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35
Q

Locus en Duchenne Becker

A

Xp21

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36
Q

en duchenne la mutación frameshift o sea hay una proteína…

A

no expresada

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37
Q

en Becker la proteína esta…

A

deficiente

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38
Q

primer manifestación clínica en Duchenne

A

problemas de marcha por debilidad ms (10 meses-6 años)

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39
Q

cuadro clínico en Duchenne

A

marcha en puntas e inestable
problemas pra subir escaleras
Signo de Gowers
silla de ruedas a los 12 años
Pseudohipertrofia de pantorrilla

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40
Q

una mujer NO puede tener Duchenne

A

F, es muy raro pero comunmente con Sx Turner

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41
Q

Cuadro clínico en Becker

A

debilidad muscular proximal simétricas
problemas de marcha
debilidad de ms esquelético
calambres
contractura en flexión de codos

42
Q

por qué se da la lordosis en duchenne

A

es compensatorio por problemas en marcha

43
Q

Dx para Duchenne Becker

A

por deleción duplicación de axones

44
Q

en caso de una mutación doble negativas en duchenne becker cómo se obtiene el Dx

A

biopsia ms

45
Q

manejo para Duchenne Becker

A

glucocorticoides
terapai física
cardio
orto
oftalmo
neuro
gastro
uro
genética

46
Q

fármaco utilizado para duchenne becker

A

ataluren

47
Q

funcion de ataluren en duchenne becker

A

permite el salto de codones sin sentido o de stop y continua con transcripción

48
Q

la enfermedad de Huntington es considerada una enfermedad de los recién nacidos (V/F)

A

F, es enfermedad del adulto ya que no se reporta en exomas de bebés

49
Q

qué sucede con el cerebro de los px con enfermedad de Huntington

A

atrofia gradual del estriado que disminuye un 30% del peso del cerebro

50
Q

tiene una expansión de un trinucleótido CAG en el locus 4p16 que codifica para el gen HTT

A

enfermedad de Huntington

51
Q

autosómica dominante no clasica

A

enfermedad de Huntington

52
Q

pentrancia y expresividad en enfermedad de Huntington

A

penetrancia completa
expresividad variable

53
Q

repeticiones normales sin mutación

A

10-35 repeticiones

54
Q

mutación incompleta

A

36-38 repeticiones

55
Q

premutacion

A

23-35

56
Q

mutación completa

A

39-59 repeticiones

57
Q

regiones en cerebro afectadas por enfermedad de Huntington

A

Putamen
Corteza cerebral
Núcleo caudado

58
Q

a qué se refiere el término anticipación en enfermedad de Huntington

A

se hereda y entre mayores repeticiones se vuelve mas grave, síntomas aparecen antes

59
Q

es más común una mutación en meiosis paterna o materna en enfermedad de Huntington

A

paterna una mutación inestable

60
Q

qué caracteriza a los hombres que tienen una mutación que desarrolle enfermedad de Huntington

A

hipersexualidad por eso tienen hijos x todos lados

61
Q

signos clínicos en enfermedad de Huntington

A

torpeza
Párkinson
alucinaciones
mov oculares anormales
problemas de equilibrio y caminar
dificultad de habla
bradicinesia
Cambios de personalidad
Psicosis paranoide

62
Q

a qué años se empieza a desarrolla enfermedad de Huntington

A

30-35 años

63
Q

dx para enfermedad de Huntington

A

dx definitivo por PCR para ver el conteo de repeticiones

64
Q

manejo de enfermedad de Huntington

A

equipo multidisciplinar
genetistas
neurologos
psiquiatras
fisioterapistas
enfermeros

65
Q

pp preocupación en px con enfermedad de Huntington

A

mueren a causa de suicidio

66
Q

es una enfermedad dominante ligada al X no clásica que siempre es hereditaria y siempre hay info en el árbol genealógico

A

Sx de la X frágil

67
Q

es la causa + frecuente de autismo

A

Sx de la X frágil

68
Q

problema en la expresión de un trinucleótido CGG en el locus Xq27 que codifica para el gen de la proteína FMRP

A

Sx de la X frágil

69
Q

5-44 repeticiones en Sx de la X frágil

A

normal

70
Q

45-54 repeticiones en Sx de la X frágil

A

intermedio

71
Q

55-200 repeticiones en Sx de la X frágil

A

premutaciones

72
Q

clínica en Sx de la X frágil

A

talla alta
cara alargada
frente amplia
macroorquidismo
orejas grandes
epilepsia
pie plano
hipermovilidad
mentón prominente

73
Q

clínica (conducta) en Sx de la X frágil

A

ansiosos
hiperactivos
déficit de atención
retraso del lenguaje
autismo

74
Q

Dx para Sx de la X frágil

A

tecnicas de PCR y southern Blot

75
Q

pérdida de actividad del brazo largo proximal del cromosoma 15

A

Prader Willi

76
Q

ubicación de la deleción en Prader Willi

A

15q11.2

77
Q

la mutación en Prader Willi viene por parte de mamá/papá

A

mutación de origen paterno

78
Q

cuadro clínico para Prader Willi

A

bajo peso al nacer
hipotonía
retraso en el desarrollo psicomotor
hiperfagia
obesidad
hiperpigmentación de cabellos, ojos, piel
hipogonadismo
baja estatura
estrabismo
escoliosis
convulsiones

79
Q

cómo se ve la cara de un Prader Willi

A

fisuras palpebrales almendradas
puente nasal almendradas
puente nasal estrecho
comisuras de boca hacia abajo

80
Q

la obesidad en Prader Willi se presenta desde

A

6 meses-6 años

81
Q

dx en Prader Willi

A

DNA metilado ++ frecuente
MS-MLPA ++ bueno

82
Q

criterios mayores de dx para Prader Willi

A

hipotonia neonatal
problemas de alimentación y retraso en el desarrollo
aumento de peso
rasgos faciales dismórficos
genitales pequeños
retraso en el desarrollo

83
Q

enfermedad caracterizada por tener una deficiencia en el crecimiento, risa frecuente y ataxia

A

Angelman

84
Q

ataxia

A

no tener el control voluntario de ms (hacer mov involuntarios)

85
Q

ubi de UBE3A

A

cromosoma 15q11.2

86
Q

qué codifica UBE3A

A

E6AP

87
Q

qué sucede con el gen UBE3A en Angelman

A

no hay una correcta expresión del gen en el cromosoma 15 o no está transcrito

88
Q

característica de los cromosomas en zona de impronta

A

el gen UBE3A ya sea de mamá/papá está silenciado

89
Q

generalmente qué gen está apagado en Angelman (mamá/papá)

A

papá

90
Q

en qué situación se presenta el Angelman

A

cuando el gen UBE3A expresado (generalmente el de mamá) se encuentra vulnerable y si le pasa algo resulta en Angelman

91
Q

función de ubiquitina-proteína

A

se encarga de agregar ubiquitina para degredar proteínas del SNC

92
Q

qué sucede si hay disfunción de ubiquitina-proteína

A

se acomulan proteínas como:
P27 y P53
Ephexina-5
Arc

93
Q

es una copia extra en el cromosoma 15 del padre donde se heredan 2 genes mutados (silenciados) y ninguno de la madre

A

disomía uniparental

94
Q

por qué los px con Angelman tienden a ser de piel blanca/clara

A

porque no expresan bien OCA2 porla deleción en 15q11.2-q13

95
Q

es el caso donde hay una proteína inefectiva en Angelman

A

mutación de UBE3A

96
Q

es una metilación por accidente donde de silencia a UBE3A por un error en oogenesis o una mutación en el centro de impronta

A

mutación del centro de impronta

97
Q

cuadro clínico en la cabeza de px con Angelman

A

microcefalia
lengua protuida y boca grande
surco nasolabial alto

98
Q

cuadro clínico neurológico en px con Angelman

A

convulsiones, retraso, temblor de extremidades (ataxia)

99
Q

cuadro clínico muscular en Angelman

A

hipotonía, escoliosis

100
Q

cuadro clínico de conducta Angelman

A

risa excesiva, muecas e hiperactividad

101
Q

la deleción 15q11q13 es más común dado un cromosoma de (mama/papa):

A

mama

102
Q

característica de los ojos en Angelman

A

estrabismo

Genética Médica (4 decks)

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