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Genética Médica > Semana 1 - Cromosomopatías (Trisomías, Turner, Klinefelter, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat) > Flashcards

Semana 1 - Cromosomopatías (Trisomías, Turner, Klinefelter, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat) Flashcards

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1
Q

Las cromosomopatías se dividen en:

A

Numéricas y estructurales

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Q

Las cromosomopatías estructurales se dividen en:

A

Equilibradas y desequilibradas

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Q

Los trisomías son errores (autosómicos, sexuales):

A

Autosómicos (aneuplodía-numérica)

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4
Q

El sx de Turner y Klinefelter son errores (autosómicos, sexuales)

A

Sexuales

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Q

Número que no es múltiplo de 23

A

Aneuplodía

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6
Q

Número que es múltiplo de 23

A

Euploidía

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7
Q

A qué se refiere que una cromosomopatía estructural sea equilibrada

A

Que no tiene efectos fenotipicos y tiene todo el material presente

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8
Q

Dos tipos de inversiones

A

Paracentricas
Pericentricas

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9
Q

Diferencia entre inversiones paracéntricas y pericéntricas

A

Paracéntricas: no tienen centrómero y rotura en el mismo brazo
Pericétricas: sí tienen un centrómero con 1 rotura en cada brazo

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10
Q

Intercambio de segmentos entre 2 cromosomas no homólogos

A

translocación

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11
Q

2 cromosomas acrocéntricos que se fusionan y pierden los brazos cortos

A

translocación robertsoniana

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12
Q

En qué situación un bebé puede nacer con sx de down

A

Padre con doble cromosoma 21
Madre con cromosoma 21
= trisomía 21

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13
Q

Factores de riesgo en Sx de Down

A

Edad materna (>35)

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14
Q

4 tipos de errores en el sx de down

A

-no disyunción
-translocación robertsoniana
-mosaicismo
-isocromosoma 21q21q

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15
Q

Corresponde a la mayoría de los casos de sx de down, donde los cromosomas no se separan en la meiosis I materna (si es paterna en la meiosis II)

A

No disyunción

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16
Q

qué se obtiene de la meiosis I en la no disyunción de sx de down

A

4 células (óvulos)
-2 con 24 cromosomas (1 extra en 21 por la no división)
-2 con 22 cromosomas (1 solo cromosoma en 21 por la no división)

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17
Q

Qué sucede si un esperma penetra el óvulo con no disyunción en sx de down (error en el primer paso)

A

-2 posibilidades a trisomía 21 (donde había 1 extra o sea 24 cromosomas)
-2 posibilidades a monosomía 21 (donde solo había 1 cromosoma en la posición 21 o sea 22 cromosomas)

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18
Q

Qué sucede si hay un error (no disyunción) en el segundo paso de la meiosis en sx de down

A

Se obtienen:
-1 célula con 1 cromosoma extra en el lugar 21
-1 célula sin cromosomas 21
-2 células con 23 cromosomas c/u (normal)

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19
Q

En qué situación ocurriría una trisomía 21 por no disyunción con un error en el segundo paso de la meiosis

A

En 1 célula de 24 cromosomas (1 extra) que lo penetra el esperma y se convierte en 3 cromosomas en el lugar 21 = trisomía 21

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20
Q

47 XY + 21

A

no disyunción para sx down

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21
Q

21q14q

A

Translocación robertsoniana más común para sx de down

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22
Q

46 XY rob (14;21) + 21

A

Translocación rob sx de down

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23
Q

(V/F) El mosaicismo en Sx de Down es completamente heredable

A

Falso, no es heredable (menos del 1%)

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24
Q

Es en donde existe un fragmento adicional del cromosoma 21 y se heredera un 100%

A

isocroma a 21q21q

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25
Q

Qué significa un cromosoma híbrido en la translocación rob para sx de down

A

Parte (brazos) de dos cromosomas se cambian
1 cromosoma: brazo corto 21 y brazo corto 14
2 cromosoma: brazo largo 14 y brazo largo 21

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26
Q

Cuáles son los cromosomas balanceadores

A

Tienen como resultado ambos brazos largos de la translocación por lo que tienen toda la info completa

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27
Q

El individuo tiene mezcladas células con 46 cromosomas y con 47 cromosomas

A

mosaicismo en sx de down

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28
Q

Corresponde a un error en la división mitótica, 47 XY + 21/46 XY

A

mosaicismo en sx de down

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29
Q

Tipo de error en sx de down que NO esta relacionado con la edad materna

A

Translocación rob

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30
Q

Tipo de error con translocación 21q21 que NO es compatible con la vida

A

Isocromosoma 21q21q

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31
Q

Gen relacionado con Alzheimer en casos de sx de down

A

APP (amiloide-B)

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32
Q

Debido a qué gen se desarrolla el retraso psicomotor de los px con sx de down

A

Dyrk1A

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33
Q

Gen relacionado con la hiptonía y los defectos cardiacos en px con sx de down

A

COL6A1 (colágeno)

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34
Q

Criterios de Hall

A

Criterios clínicos para el diagnóstico neonatal del SD

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35
Q

Características craneofaciales en Sx de down

A

Braquicefalia
*Orejas con implante bajo
Microcefalia
Micrognatia
*Manchas de Brushfield
Puente nasal
*Cuello corto
*Piel redunante en cuello
*Boca abierta y lengua protuida

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36
Q

Características torácicas de Sx de Down

A

Ausencia de costillas posteriores
Obesidad

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37
Q

Características de las extremidades en SX de Down

A

*Talla baja
*Hipotonía
Braquidactilia (no simetría en dedos)
*Pliegue palmar único bilateral
Signo de sandalia
Clinodactilia

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38
Q

Alteraciones en sistema cardiovascular en Sx de down

A

Bajo desarrollo de cojines aórticos
Defectos en septum auricular
PCA
Tetralogía de Fallot
Prolapso mitral
Apnea del sueño

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39
Q

Sistema reproductor en px con sx down

A

Hombres infértiles
Mujeres fértiles/infértiles con embarazos muy riesgosos

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40
Q

Los px con sx de down tienen infecciones recurrentes por tener un sistema inmune debilitado (incluso leucemia), al igual que (otras enfermedades)

A

Diabetes e hipotiroidismo

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41
Q

Dx para Sx de down

A

Tamizaje (suero materno, ultrasonido)
Cariotipo ambos padres

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42
Q

Dx con tamizaje para sx down

A

Tamizaje:
Se realiza en Semana 11-13 y en semana 15-18
↑ Gonadotropina coriónica humana-B
↓ Alfa proteína y estradiol no conjugado
↑ Inhibina A
Ultrasonido
-malformación cardiaca
-ausencia del puente nasal
-cuello o huesos cortos (clinodactilia)

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43
Q

Dx con cariotipo de mama para sx de down

A

Biopsia de vellosidades coriónicas
Amniocentesis
Cordocentesis

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44
Q

Tx para Px con Sx Down

A

Frecuentemente monitoreados
Terapia de lenguaje
Evaluar comportamiento
Suplemetos hormonales
Inmunizaciones
Intervención quirúrgica (CC)
Analgésicos

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45
Q

Tipo de trisomía con mayor riesgo de heredabilidad, el riesgo aumenta con la edad materna y solo sobreviven 5% de los fetos y mueren en el primer año por apnea central, infección o insuficiencia cardiaca congestiva

A

Sx Edwards (trisomía 18)

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46
Q

47 XY +18

A

No disyunción Sx Edwards

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47
Q

La no disyunción de Sx Edwards sucede en que paso de la división:

A

Meiosis materna I (50%) y II (50%)

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48
Q

Si ocurre un error en el primer paso de meiosis y se trata de una no disyunción en Sx Edwards que se obtiene al final de la meiosis

A

2 células con 24 cromosomas (1 extra porque no se dividen los cromosomas)
2 células con 22 cromosomas (sin cromosomas 18 ya que no se dividen)

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49
Q

Qué sucede en cromosoma 18 si un esperma fecunda un huevo femenino de 24 cromosomas (47 cromosomas)

A

Trisomia 18 = Sx Edwards

50
Q

Qué pasa si un esperma fecunda un huevo de 23 cromosomas (46) en el espacio 18

A

Normal

51
Q

46 XY rob (14;18) +18

A

Translocación rob Sx Edwards

52
Q

47XY *18/46 XY

A

Mosaicismo Sx Edwards

53
Q

Características craneofaciales en Sx Edwards

A

Dolicocefalia
Orejas rotadas hacia atrás e implatación baja
Boca pequeña
telecanto
Labio paladar hendido

54
Q

Características torácicas en Sx Edwards

A

Esternón corto
Pelvis corto

55
Q

Características de las extremidades en Sx Edwards

A

Manos apretadas (en puño) con dedos sobrepuestos (segundo sobre tercero y quinto sobre cuarto)
Uñas hipoplásicas
Pies en mecedora

56
Q

Características especiales en Sx Edwards

A

1 sola arteria umbilical
Bajo tono ms
Riñón en hendidura

57
Q

ALteraciones cardiovasculares en px con Sx Edwards

A

CC (90% casos)
Estenosis pulmonar

58
Q

Alteraciones de SN en Sx Edwards

A

Hipoplasia de cuerpo calloso
Hidrocefalia
Espina bífida
Quistes en plexo coroideo

59
Q

Alteraciones en sistema ms en Sx Edwards

A

Esternón corto
Pelvis pequeña
Caderas luxadas

60
Q

Alteraciones en sistema reproductor en Sx Edwards

A

Testes no descendidos
Hipoplasia de labios mayores
Cliítoris prominente

61
Q

Dx en Sx Edwards

A

Tamizaje ( suero materno, ultrasonido)
Cariotipo

62
Q

Dx por tamizaje en Sx Edwards

A

↓ estradio libre
↓ gonadotropina corionica humana-B
↓a- fetoproteína
-Inhibina A

63
Q

Trisomía menos común pero la más severa

A

Trisomía 13 o Sx de Patau

64
Q

47 XY + 13

A

no disyunción en Sx de Patau

65
Q

Región crítica en Sx de Patau (trans rob)

A

13q14q

66
Q

Qué ocurre si un esperma penetra un ovulo con 47 cromosomas, donde en el cariotipo 13 tiene dos células con 24 cromosomas c/u

A

Trisomía 13 Sx de Patau

67
Q

47 XY rob (14;13) +13

A

Trans rob Sx de Patau

68
Q

El cromosoma translocado 13q14q + 13p13p da como resultado

A

Trisomía 13 al ser el óvulo fecundado

69
Q

El cromosoma translocado 13q14q + 14p14p da como resultado

A

Trisomía 14

70
Q

Características craneofaciales en Sx de Patau

A

Microcefalia
Holoprosencefalia
Orejas con implante bajo
Microftalmia
Ausencia de la piel de cuero cabelludo
Labio paladar hendido
Anoftalmia

71
Q

(V/F) En Sx de Patau los px tienen sobrepeso y talla normal

A

Falso, tienen peso normal y talla baja

72
Q

Características específicas de Sx de Patau

A

Riñón poliquístico
Anoftalmia
Ciclopía
Holoprosencefalia
Labio paladar hendido
Polidactilia (6to dedo)
Coloboma

73
Q

Tx para Sx de Patau

A

No existe, px mueren dentro del primer año de vida

74
Q

Es común encontrar este tipo de enfermedades en el Sx de Patau

A

Neumonía recurrentes, escoliosis, convulsiones y riñón poliquistico

75
Q

Sx esporádico donde se tiene + X, por lo que afecta a varones

A

Sx de Klinefelter

76
Q

Causa más frecuente de hipogonadismo e infertilidad en varones

A

Sx de Klinefelter

77
Q

Aneuploidía + frecuente de los cromosomas sexuales

A

Sx de Klinefelter

78
Q

Se debe a errores en meiosis I paterna (50%) y meiosis materna I y II (50%) y solo el 40% sobrevive el periodo fetal

A

Sx de Klinefelter

79
Q

47 XXY

A

Sx de Klinefelter

80
Q

48 XXXY, 48 XXYY, 49XXXXY

A

Grado mayor de aneuploidía sexual cromosómica de Sx de Klinefelter

81
Q

46XY/47XXY

A

Mosaicismo en Sx de Klinefelter

82
Q

Características craneofaciales en Sx de Klinefelter

A

Cara redonda, barba escas o nula

83
Q

Características sexuales en Sx de Klinefelter

A

Pubertad ausente
Baja masa muscular
Bajo vello facial y corporal
Testículos pequeños y firmes
Pene pequeño
Ginecomastia

84
Q

Características de las extremidades en Sx de Klinefelter

A

Talla superior a la media
Piernas largas
Torso corto
Caderas anchas
Ms débiles

85
Q

Características especiales de Sx de Klinefelter

A

Vello distribuido como mujer
Hipogonadismo
Estéril
+ el riesgo de cáncer de mama u osteoporosis
Problemas de aprendizaje
Fragilidad ósea

86
Q

Primeros síntomas en varones para Sx de Klinefelter

A

Úlceras de extremidades inferiores y enfermedad varicosa

87
Q

En un px con Sx de Klinefelter es común encontrar dislexia, memoria auditiva deficiente y menor habilidad para leer y escribir (V/F)

A

V

88
Q

En el Sx de Klinefelter es común encontra clinodactilia (V/F)

A

V, en 5to dedo

89
Q

Tipo de cuerpo en px con Sx de Klinefelter

A

Ginecoide aunque sea varón

90
Q

Por qué se produce de manera inadecuada la testosterona en Sx de Klinefelter

A

Porque el exceso de gonadotropina produce una hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos

91
Q

Los px con Sx de Klinefelter tienen + riesgo a tener:

A

Cáncer de mama
osteoporosis
diabetes
artritis
lupus erimatoso
tiroiditis
Hipotiroidismo
Sx metabólico

92
Q

Dx para Sx de Klinefelter (niveles hormonales)

A

↑ FSH
↑LH
↑Aromatasa
↑Estrógeno
↓Testosterona

93
Q

Dx para Sx de Klinefelter (biopsia testicular)

A

Hiperplasia de céls de Leydig
Fibrosis en túbulos seminíferos
Cuerpos de Barr

94
Q

Sx donde la edad materna NO es un factor predisponente, es esporádico y se trata de monosomías (45X)

A

Sx de Turner

95
Q

(V/F) El Sx de Turner afecta más a varones que a mujeres

A

F, a mujeres

96
Q

El 99% de los px con Sx de Turner muere en la adultez (V/F)

A

F, el 99% muere en la vida uterina y solo el 1% sobrevive

97
Q

(V/F) El Sx de Turner es heredable 100%

A

F, no es heredable, la mayoría son mutaciones de novo durante espermatogénesis

98
Q

45X

A

No disyunción Sx de Turner

99
Q

La no disyunción para Sx de Turner ocurre en meiosis (materna/paterna)

A

Paterna

100
Q

Qué sucede si un óvulo es fecundado por un esperma con 22 cromosomas (-1 cromosoma)

A

Sx de Turner ya que no se dividió correctamente la célula

101
Q

Qué sucede si un óvulo es fecundado por un esperma con 24 cromosomas (+1 cromosoma)

A

anormal

102
Q

Qué sucede si un óvulo es fecundado por un esperma con 23 cromosomas con un error en el segundo paso de meiosis

A

normal

103
Q

El cromosoma X de divide longitudinalmente (no transversal) y genera dos brazos largos

A

Isocroma Xq

104
Q

Qué genera una deleción del brazo corto en Sx de Turner

A

Talla baja ya que se pierde SHOX

105
Q

Algunas células tendrán 45 cromosomas y otras 46 cromosomas ya sea XX o XY

A

Mosaicismo Sx de Turner

106
Q

Características creaneofaciales en Sx de Turner

A

Microftalmia (ojos almendrados)
Cabello de implatación baja)

107
Q

Características torácicas Sx de Turner

A

Pezones anchos
Escoliosis
Tórax en escudo
Cuello ancho y traingular

108
Q

Características en extremidades en Sx de Turner

A

Dislocación de rótula
Deformidad de Madelung
Dislocación congénita de cadera
Edemas en pies y manos
Acortamiento del 4to mtacarpiano

109
Q

Características especiales en Sx de Turner

A

Disgenesia gonadal
Hipogonadismo
Nevus hiperpigmentados
Estériles
Riñón en hendidura (en algunos casos)
Talla baja
Hipertelorismo mamario

110
Q

Características intelectuales en Sx de Turner

A

Inteligentes
Pueden desarrollar esquizofrenia

111
Q

Por qué se da la disgenesia gonadal en Sx de Turner

A

Ausencia del desarrollo gonadal ya que solo hay un cromosoma X por lo que se pierden óvulos y dejan de funcionar los ovarios y se reemplazan por tejido fibroso que deja de producir hormonas sexuales, al no producirse estrógeno el cuerpo produce LH y FSH

112
Q

Es la causa más frecuente de amenorrea primaria donde hay ausencia de telarquia (13 años) y menarquia (15 años)

A

Sx de Turner

113
Q

Complicaciones en Sx de Turner

A

Coartación de la aorta, sx de corazón izquierdo, estenosis aórtica, EC, incomodidad social, osteoporosis, infertilidad, hipotiroidismo, DM2, estrabismo, daltonismo y pérdida de audición

114
Q

Sx con deleción en brazo corto del cromosoma 5 (5p-) con mayor prevalencia en mujeres y mayor riesgo por herencia paterna

A

Sx de Cri du Chat

115
Q

Translocación presente en Sx de Cri du Chat

A

Translocación balanceada

116
Q

A qué se refiere translocación balanceada en Sx de Cri du Chat

A

Madre sana + Padre balanceado ( translocación de cromosoma 5 y 11) = bebé con cromosoma desbalanceado

117
Q

Zonas críticas en Sx de Cri du Chat

A

CDCCR -> asma y retraso mental
CATLIKECR -> llanto de gato

118
Q

Características en Sx de Cri du Chat

A

Microcefalia
Hipertelorismo o telecanto
Dentadura abierta
Puente nasal ancho
Hipotonía
Bajo peso al nacer
Clinodactilia en 5to falange
Pie en equino varo
Cara triste
Déficit intelectual

119
Q

Por qué se da el llanto de gato en Sx de Cri du Chat

A

Porque la laringe se encuentra subdesarrollada en forma de diamante que emite sonidos como de un gato

120
Q

Sx con mayor prevalencia en mujeres y muchos casos no son diagnosticados con deleción en 4p-

A

Sx de Wolf Hirschhorn

121
Q

Translocación presente en Sx de Wolf Hirschhorn

A

Translocación balanceada

122
Q

Características de Sx de Wolf Hirschhorn

A

Microcefalia
Dolicocefalia por cierre precoz de suturas
Glabela prominente
Mandibula retraida (micrognatia)
Telecanto con ojos prominentes
Orejas grandes con implante bajo
Labio paladar hendido
Casco griego
Cejas altas y arqueadas
Hipotonía

Genética Médica (4 decks)

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