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Genetica medica > Semana 3 > Flashcards

Semana 3 Flashcards

1
Q

gen afectado en corea huntington

A

4p16.3 → HTT

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2
Q

exones de gen 4p16.3

A

67 exones

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3
Q

corea huntington es autosomica___

A

dominante

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4
Q

causa de corea huntington

A

expansion anormal repetidos CAG en el exon 1

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5
Q

clasificacion de corea huntington (y repetidos)

A

-normal (10-35)
-intermedios, zona gris (27-35)
-penetrancia reducida (36-39)
-penetrancia completa (>40)

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6
Q

en corea huntington, la edad de inicion varia en funcion del ___ de ___

A

en corea huntington, la edad de inicion varia en funcion del numero de CAG

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7
Q

en corea huntington es mayor la inestabilidad de la expansion de repetidos CAG durante ___

A

gametogenesis masculina

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8
Q

(corea huntington) mayor num de casos juveniles cuando se hereda el alelo expandido de __

A

(corea huntington) mayor num de casos juveniles cuando se hereda el alelo expandido del padre

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9
Q

edad media de inicio de signos de corea huntington

A

30 a 50 años

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10
Q

rango de inicio de sintomas de corea huntington

A

2 a 85 años

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11
Q

rango de edad de muerte en corea huntington

A

51-57

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12
Q

causas frecuentes de muerte en corea huntington

A

-neumonia
-enf cardiovascular
-suicidio

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13
Q

sintomas iniciales de corea huntington

A

movimientos de corea involuntarios descontrolados

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14
Q

sintomas de corea de huntington

A

-movimientos involuntarios, corea
-disfagia y disartria
-hipoquinesia, aquinesia y rigidez
-distonia con incremento en el tono muscular
-signos cerebelosos
-signos piramidales

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15
Q

sintomas psiquiatricos de corea huntington

A

-depresion
-demencia
-baja autoestima + culpabilidad
-ansiedad
-obsesiones y compulsiones
-apatia
-psicosis
-alucinaciones, paranoides
-hipersexualidad

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16
Q

en corea huntington los sintomas psiquiatricos se presentan __ (antes/despues)

A

antes

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17
Q

V/F el lenguaje se altera en corea huntington

A

FALSO, NO se altera

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18
Q

cuando se presentan los sintomas en huntington juvenil

A

antes de los 20 años

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19
Q

primer signo de huntington juvenil

A

alteraciones del comportamiento y dificultad para aprender

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20
Q

signos motores de huntington juvenil

A

hipoquinetico con componentes distonicos

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21
Q

cuando aparece la corea en paciente con huntington juvenil

A

segunda decada de vida

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22
Q

cuantos repetido de CAG suele tener huntington juvenil

A

> 55

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23
Q

diagnostico en corea huntington

A

pocas personas escogen hacer el estudio predictivo
-requiere valoracion psiquiatrica

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24
Q

fisiopato de corea huntington

A

atrofia gradual del estriado
-neurodegeneracion selectiva de las neuronas de proyeccion espinal liberadoras de GABA

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25
Q

diagnostico molecular de corea de huntington

A

PCR, metodo de primera eleccion

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26
Q

el sindrome de X fragil es de herencia __

A

ligada al X dominante

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27
Q

sindrome de X fragil
-penetrancia
-expresividad

A

sindrome de X fragil
-penetrancia incompleta
-expresividad variable

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28
Q

incidencia de sindrome de X fragil

A

varones: 1:2,500
mujeres: 1:2,000

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29
Q

causa mpas frecuente de retraso mental hereditario

A

sindrome X fragil

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30
Q

causa genetica mas frecuente de autismo

A

X fragil

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31
Q

gen afectado en X fragil

A

Xq27.3 → FMR1 → FMRP

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32
Q

fenotipos asociados a FMRP

A

-Xfragil
-ataxia tremor
-falla ovarica prematura

33
Q

fisiopato de X fragil

A

expansion de trinucleotidos CGG, localizado en la region 5’ no codificante

34
Q

en donde se expresa FMRP

A

-muy abundante: cerebro y testiculo
-abundante: ovario, timo, ojos, bazo, epitelio esofago
-moderadamente: colon, utero, tiroides, higado

35
Q

clasificacion de X fragil y repetidos

A

-normal <40
-intermedio, zona gris 41-55
-premutacion 56-199
-mutacion completa >200

36
Q

poblacion general promedio CGG

A

30

37
Q

sintomas clinicos X fragil

A

-talla alta!!!
-macrocefalia
-cara alargada, frente amplia !!!
-hipertelorismo, hundimiento ocular
-hipoplasia malar
-orejas grandes !!!
-paladar alto
-macroorquisimo postpuberal !!!
-prolapso valvula mitral
-hiperlaxitud articular

38
Q

sintomas conductuales X fragil

A

-ansioso
-hiperactivos
-deficit de atencion
-evitan contacto visual
-autismo!!!
-retraso de lenguaje
-sonrientes

39
Q

sintomas radiologicos X fragil

A

-agrandamiento de 4to ventriculo o
-aumento de dimension del nucleo caudado e hipocampo
-hipoplasia de vermis cerebeloso

40
Q

diferenciales de X fragil

A

-retraso mental
-autismo, asperger
-sotos
-coffin lowry
-lujan-fryns
-atkin

41
Q

sintomas de sindrome ataxia tremor

A

deficit cognitivo, perdidad de memoria a corto plazo, parkinson, neuropatia periferica, debilidad proximal en extremidades inferiores

42
Q

diagnostico de X fragil

A

PCR + southern blot

43
Q

candidatos a diagnostico de X fragil

A

-individuos de cualquier sexo con retraso mental, desarrollo, o autismo, especialmente si
a. presentan comportamiento SXF
b. HF de SXF
c. HF con retraso mental sin diagnostico especifico
-individuos que buscan asesoria reproductiva que tienen
a. HF de SXF
b. HF con retraso mental sin diagnostico especifico
c. fetos de madres portadoras

44
Q

V/F sindrome de X fragil usualmente es de novo

A

FALSO, NO son de novo

45
Q

tratamiento de X fragil

A

neurologico, dependiendo de lo que necesite el paciente

46
Q

mecanismo de impronta

A

mecanismo de regulacion de genes en el que un alelo de un gen es silenciado e improntado y el otro alelo es expresado dependiendo de que padre fue heredado

47
Q

a que afecta la impronta

A

a la expresion

48
Q

incidencia de prader willi

A

1:10,000

49
Q

prevalencia de prader willi

A

1:29,000

50
Q

gen afectado en prader willi

A

15q11.2-15q13 (5-6MB)

51
Q

el sindrome de prader willi es un desorde de genes ___, que hay una delecion

A

el sindrome de prader willi es un desorde de genes contiguos, que hay una delecion

52
Q

criterios diagnosticos de prader willi

A

-niños menores 3 años → 5 puntos (3 mayores
-niños mayores 3 años → 8 puntos (4 mayores)

53
Q

criterios mayores de prader willi (1 punto)

A

-hipotonia central infantil
-problemas infantiles de alimentacion/ retraso de crecimiento
-aumento rapido de peso entre 1-6 años
-apariencia facil caracteristica
-hipogonadimso
-retraso en el desarrollo

54
Q

criterios menores en prader willi

A

-reduccion de mov fetal
-problemas de comportamiento
-apnea del sueño
-talla baja
-hipopigmentacion
-mano y pies pequeños
-manos estrechas con borde cubial recto
-esotropia, miopia
-saliva espesa y viscosa
-trastorno del lenguaje

55
Q

criterios de soporte (sin puntos) en prader willi

A

-alto umbral del dolor
-vomito escaso
-problemas de control de temperatura
-escoliosis y/O cifosis
-adrenarquia temprana
-osteoporosis
-habilidad inusual con rompecabezas
-estudios neuromusculares

56
Q

criterios para realizar pruebas DNA en prader willi

A

-<2años: hipotonia + problemas de succion
-2-6 años: hipotonia con pobre succion y retraso en desarrollo
-6-12 años: historia de hipotonia+pobre succion+retraso desarrollo+hiperfagia con obesidad central
->13 años: deterioro cognitivo, RM moderado, hiperfagia con obesidad central, hipogonadismo hipotalamico, trastornos de conducta

57
Q

manifestaciones clinicas de prader willi

A

-crecimiento normal los primeros 2 meses
-obesidad inicia a los 6 meses
-fisuras palpebrales almendrados
-diamentro bifrontal estrecho
-rascado excesivo
-estrabismo
-labio superior delgado
-piel, cabello, ojos claros
-retraso mental ligero
-obsesion por la comida
-ausencia de sacieda
-hipoplasia de labio menores y clitoris
-hipogonadismo

58
Q

etiologia de prader willi

A

70% de novo
23-30% disomía materna uniparental

59
Q

diagnostico de prader willi

A

-analisis de metilacion
a. MLPA sensible a metilacion!!
b. PCR sensible a metilacion
-FISH
-UDP

60
Q

tratamiento de prader willi

A

-restringir cantidad de comida
-hormona de crecimiento

61
Q

V/F sindrome de angelman y prader willi comparten la misma region

A

VERDADERO

62
Q

gen afectado en sindrome de angelman

A

15q11.2q13

63
Q

Cuadro clinico de sindrome de angelman

A

-paciente agradable
-rie a carcajadas
-crisis convulsivas
-les encanta el agua
-problemas con el ciclo circadiano
-braquicefalia
-hipopigmentados
-dismorfias con boca grande

64
Q

V/F sindrome de angelman es muy notable cuando nace

A

FALSO, no se nota cuando nace

65
Q

Diagnostico sindrome de angelman (clinica, 6 meses - 2 años)

A

-alteraciones de alimentacion e hipotonia
-retraso mental severo, ausencia de lenguaje, microcefalia, macrostomia, hipoplasia maxilar
-marcha caracteristica, ataxia, epilepsia
-alegre, ataques de risa, hiperactividad sin agresion

66
Q

exones de UBE3A

A

16 exones

67
Q

funcion de UBE3A

A

codifica para E6AP que funciona como ligasa de ubiquitina en la via del proteosoma multiples procesos neuronales como la sinapsis y la plasticidad

68
Q

causa de sindrome de angelman

A

-delecion de 15q11.2q13 (75%)
-mutacion en UBE3A (5-11%)
-disomia uniparental cromosoma 15 (3-7%)
-defectos de impronta (3%)

69
Q

diagnostico de sindrome de angelman por delecion 15q11.2q13

A

-PCR
-FISH, CGH
-microarreglo
-MLPA

70
Q

[sindrome de angelman] a que se asocia el fenotipo más severo por delecion?

A

hipopigmentacion cutanea

71
Q

en sindrome de angelman hay __ puntos de ruptura, flanqueados por __

A

en sindrome de angelman hay 3 puntos de ruptura, flanqueados por low copy repeats

72
Q

en las mutaciones en UBE3A, cuales pueden ser las razones?

A

-deleciones o duplicaciones intragenicas
-mutaciones sin sentido, sentido equivocado

73
Q

Dx de mutaciones en UBE3A

A

secuenciacion

74
Q

fenotipo más leve, con menor incidencia de convulsiones en sindrome de angelman

A

disomia uniparental cromosomal 15

75
Q

Dx para disomia uniparental del cromosoma 15

A

arreglo de SNP, arreglos de DNA polimorfico

76
Q

causa de defectos de impronta en el sindrome de angelman

A

gametogenesis, involucrando al centro de impronta

77
Q

dx de los defectos de impronta en el sindrome de angelman

A

PCR sensible a metilacion + analisis de microdelecion

78
Q
A

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