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Genetica medica > Semana 1 > Flashcards

Semana 1 Flashcards

1
Q

¿cual es la causa más comun de la aneuploidia?

A

no disyuncion meiotica en meiosis I

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Q

¿cual es el trastorno cromosomico más comun?

A

aneuploidia

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3
Q

¿cuales son los tipos de aneuploidias?

A

-triplidia y tetraploidia
-trisomia
-monosmia

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4
Q

¿que son las translocaciones?

A

intercambio de segmentos cromosómicos entre 2 cromosomas

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5
Q

tipos de translocaciones

A

-Recíproca
-Robertsoniana

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6
Q

¿que es una translocacion reciproca?

A

rotura/recombinación que involucra cromosomas no homólogos con intercambio recíproco

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7
Q

¿que es una translocacion robertsoniana?

A

2 cromosomas acrocéntricos se fusionan cerca de la región del centrómero y pierden los brazos cortos

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8
Q

¿cual es el reordenamiento más comun?

A

Robertsoniana

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9
Q

¿que son las inserciones?

A

translocación no recíproca, segmento desprendido se inserta en un cromosoma diferente

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10
Q

¿que son las inversiones?

A

un solo cromosoma sufre 2 roturas y se reconstituye

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11
Q

generalidades de sindrome de Down

A

cromosomopatía más común y mejor caracterizada
Retraso mental, rasgo faciales dismórficos y otros riesgos fenotípicos

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12
Q

¿cual es la cromosopatia más comun y mejor caracterizada?

A

sindrome de Down

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13
Q

¿cuantos genes tiene el cromosoma 21?

A

Cromosoma 21 tiene 225 genes

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14
Q

DSCR

A

21q22.1q-22.3

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15
Q

Epidemiologia del sindrome de Down

A

1/ 700-800 nacimientos por madres menores de 30 años

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16
Q

¿el riesgo del sindrome de down progresa con la edad? ¿como?

A

madre 35 años: 1/385
madre 40: 1/106
madre 45: 1/30

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17
Q

causa de trisomia regular de sindrome de down

A

no disyunción durante la meiosis

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18
Q

¿que causa la disyunción materna de trisomia regular de SD?

A

meiosis I

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19
Q

¿que causa la disyunción paterna de trisomia regular de SD?

A

meiosis II

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20
Q

¿cuantos casos hay de trisomia regular de SD? (%)

A

95%

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21
Q

¿cuantos casos hay de translocacion robertsoniana de SD?(%)

A

3.5%

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22
Q

descripcion de translocacion robertsoniana de SD

A

presentan 21 cromosomas completos + un fragmento de cromosoma 21 adherido a otro

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23
Q

¿que translocacion robertsoniana de SD es la más común ?

A

14/21

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24
Q

trisomias viables con la vida

A

trisomía 13, 18, 21

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25
Q

¿cuantos casos hay de mosaicismo de SD?(%)

A

1.5%

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26
Q

¿por que se produce mosaicismo de SD?

A

se produce por una no-disyunción durante las primeras divisiones celulares del cigoto

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27
Q

¿cuando ocurre el mosaicismo de SD?

A

ocurre durante la mitosis

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28
Q

¿cual es el resultado del mosacismo en SD?

A

resultado es que algunas células tendrá 46 cromosomas y otros 47

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29
Q

zona critica del SD

A

APP (amiloide B)
IFNAR
SOD1 (superóxido dismutasa)
Dyrk1A
GART
COL6A1 (colágeno)

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30
Q

metodos de diagnostico de SD: tamizaje en primer trimestre; marcadores ecograficos

A

-Translucencia nucal (3 mm) 95% de los casos
-defectos cardíacos congénitos
-ausencia de hueso nasal
-ángulo maxilofacial amplio
-higroma quístico

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31
Q

metodos de diagnostico de SD: tamizaje en primer trimestre; marcadores bioquimicos

A

PaPP-A ↓ y hCG ↑

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32
Q

metodos de diagnostico de SD: tamizaje en segundo trimestre; marcadores bioquimicos

A

↓ estriol y AFP, alto HCG y inhibina A

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33
Q

metodos de diagnostico de SD: tamizaje en segundo trimestre; marcadores ecograficos

A

-Pliegue nucal > 6 mm
-foco cardiaco ecogénico
-femur + humero corto
-ausencia de hueso nasal
-pielectasia bilateral
-intestino hiperecogénico

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34
Q

Diagnostico de SD: pruebas no invasivas

A

Prueba ADN libre fetal (>9 SDG):
marcadores sanguíneos AFP y UE3 ↓, ↑ hCG e inhibina A

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35
Q

Diagnostico de SD: pruebas invasivas

A

-Muestra de vellosidades coriónicas (10-13 SDG)
-Amniocentesis (15-17 SDG)

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36
Q

¿que es la cordocentesis?

A

Obtención de pieza de tejido placentario mediante punción en cordón umbilical

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37
Q

Caracteristicas clinicas de SD
Cabeza:

A

-Cabeza:
1.- braquicefalia,
2.- cabeza ancha y lateralmente corta

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38
Q

Caracteristicas clinicas de SD (15)
Orejas

A

Orejas pequeñas, mal formadas, e inclinadas + implantación baja (pabellón auricular)

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39
Q

Caracteristicas clinicas de SD
Cuello:

A

Cuello corto con pliegues cutáneos

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40
Q

Caracteristicas clinicas de SD
Manos:

A

Manos pequeñas, anchas con pliegue palmar
dedo meñique curvado → clinodactilia

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41
Q

Caracteristicas clinicas de SD (15)
Pies

A

Pies cortos y anchos
13.- surco de separación entre 1 y 2 dedo, signo de sandalia

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42
Q

Caracteristicas clinicas de SD (15)
Piel:

A

amoratada y seca (xerosis)
manchas de brushfield (manchas blancas en la periferia del iris del ojo)

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43
Q

Caracteristicas clinicas de SD (15)
Faciales:

A

-Faciales:
3.- Fisuras palpebrales estrechas
4.- telecanto (ojos espaciados)
5.- nariz plana, pequeña y ancha
6.- boca pequeña
7.- lengua muy gruesa

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44
Q

Complicaciones en SD

A

1.-Defectos asociado cardiopatía congénita (45%)
más habitual, canal atrioventricular común
2.-Malformaciones gastrointestinal
más frecuente, atresia (cierre o ausencia) duodenal
3.-Subluxación atloaxoidea → puede comprimir la médula espinal y provocar síntomas neurológicos
4.-Retraso en mielinización y desarrollo del SNC
5.-Hipotonía
6.-Hombres esteriles → organos sexuales pequeños
7.-Mujeres fértiles, pero con alto riesgo en embarazo
8.-Obesidad
9.-Hipo/hipertiroidismo
10.-Hipoacusia
11.-Problemas de vista → estrabismo, miopías, conjuntivitis
12.-Discapacidad intelectual, moderada a leve
13.-Deficiencia inmune
-recurrente infecciones respiratorias
-alta incidencia de leucemias, desórdenes tiroideos, enf autoinmunes, epilepsia
14.-Demencia, movilidad limitada, trastorno visual y epilepsia → mayor causa de mortalidad para pacientes de edad avanzada

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45
Q

¿cual es la mayor causa de mortalidad para pacientes de edad avanzada en SD?

A

Demencia, movilidad limitada, trastorno visual y epilepsia

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46
Q

Pronostico de SD

A

-Esperanza de vida hasta los 50 años
-75% muere en fase embrionaria o fetal
-20-30% muere al año de vida

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47
Q

Riesgo de recurrencia depende de la causa de SD

A

1% → trisomía 21
2-3% → translocación
⅓ → portador
100% → 21q21q (isocromosoma)

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48
Q

tratamiento de SD

A

-multidisciplinario
-evaluaciones continuas
-terapias de lenguaje, comportamiento, tratamiento hormonal, inmunizaciones, qx en cardiopatia, recomendaciones analgesicas

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49
Q

nombre alterno para sindrome de down

A

trisomia 21

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50
Q

Nombre de trisomia 13

A

sindrome de patau

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51
Q

Cariotipo de sindreme de patau

A

47, XY +13 o 47, XYrob(14;13)+13

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52
Q

Epidemiologia de sindrome de patau

A

1/8,000-12,000

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53
Q

aneuploidia mas severa y menos comun

A

sindrome de patau

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54
Q

causas de sindroma de patau: trisomia total y %

A

no disyunción cromosómica durante la meiosis (principalmente gameto materno), 75%

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55
Q

sindroma de patau: translocacion y %

A

t(13q14) y 20%

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56
Q

% de mosaicismo en sindrome de patau

A

5%

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57
Q

¿que se puede observar en el ultrasonida del 1° trimestre en sindrome de patau?

A

Translucencia nucal
Malformaciones

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58
Q

hormonas en suero materno de sindrome de patau, 1° trimestre

A

↓Gonadotropina coriónica humana-B
↓Proteína A

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59
Q

hormonas en suero materno de sindrome de patau, 2° trimestre

A

↓Estriol libre
- a-fetoproteína y inhibina A
↓Gonadotropina coriónica humana-B

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60
Q

examenes confirmatorios de sindrome de patau

A

Biopsia de vellosidades coriónicas
Amniocentesis
Cordocentesis

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61
Q

en que sdg se realiza la biopsia de vellosidades corionicas y cual es el riesgo de perdida gestacional

A

9-14 y 1%

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62
Q

en que sdg se realiza la amniocentesis y cual es el riesgo de perdida gestacional

A

15-22 y 0.5%

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63
Q

en que sdg se realiza la cordocentesis

A

18-26

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64
Q

cuadro clinico de sindrome de patau (9)

A

-Polidactilia postaxial → 5to dedo demas
-Alteraciones a nivel de la línea media
-Aplasia cutis (zona ausente de piel)
-Malformaciones renales → riñón poliquístico
-Pies zambos
-Criptorquidia y útero bicorne
-Malformaciones cardiacas (80%)
-Alteraciones en la visión
-Meningocele

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65
Q

alteraciones a nivel de la linea media en sindrome de patau

A

-Holoprosencefalia (con desarrollo incompleto de los nervios olfatorios y ópticos)
-Labio leporino con o sin fisura palatina
-Ciclopía
-Anoftalmia
-Microcefalia

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66
Q

pronostico en sindrome de patau

A

2.5 dias

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67
Q

tratamiento de sindrome de patau

A

no existe un tratamiento específico por diferentes malformaciones

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68
Q

V/F: 85% personas con trisomia 13 mueren los primeros 6 meses de vida

A

FALSO, son el 95%

69
Q

nombre de trisomia 18

A

sindrome de edwards

70
Q

cariotipo de sindrome de edwards

A

47, XY +18 / 47,XX +18

71
Q

¿cual es la segunda trisoma autosomal más comun?

A

sindrome de edwards

72
Q

epidemiologia de sindrome de edwards

A

1/6,000 - 8000

73
Q

¿que % muere en aborto espontaneo por sindrome de edwards)

A

95%

74
Q

% de niños sobreviven el año de vida con sindrome de edwards

A

5-10%

75
Q

que sexo suelen ser las personas con sindrome de patau

A

femenino, 80%

76
Q

que % padece de sindrome de edwards por no disyunción en ovogénesis en meiosis I o II

A

95%

77
Q

que % padece de sindrome de edwards por gametogénesis en ambos sexos por una translocación del cromosoma X

A

2%

78
Q

que % padece de sindrome de edwards por No disyunción en mitosis

A

3%

79
Q

ultrasonido en 1° trimestre de pacientes con sindrome edwards

A

-↑ translucencia nucal
-ausencia de puente nasal
-malformaciones cardiacas
-holoprosencefalia y onfalocele

80
Q

suero materno en 1° trimestre de pacientes con sindrome de edwards

A

↓hCG y proteína A

81
Q

ultrasonido en 2° trimestre de pacientes con sindrome edwards (9)

A

-riñones ecogenicos y/ poliquisticos
-holoprosencefalia
-defectos del tabique ventricular
-hipoplasia del ventrículo izquierdo
-doble salida del ventrículo derecho
-labio leporino
-paladar hendido
-hipotelorismo
-anomalías faciales

82
Q

examen confirmatorio de sindrome de edwards

A

Biopsia de vellosidades coriónicas
Amniocentesis
Cordocentesis

83
Q

cuadro clinico de sindrome de edwards (9)

A

-retardo del crecimiento intrauterino (RCIU)
-microcefalia
-occipucio prominente
-labio leporino
-hirsutismo en espalda y frente
-manos trisomicas
-cardiopatias congenitas
-pies en mecedora
-riñon en herradura

84
Q

principal complicacion de sindrome de edwards

A

cardiopatia congenita

85
Q

% de mortalidad durante el primer año de vida de sindrome de edwards

A

95%

86
Q

principal causa de muerte de sindrome de edwards

A

consecuencias malformativas (CC, apneas y neumonía)

87
Q

tratamiento de sindrome de edwards

A

No hay tratamiento específico (variable por manifestaciones clínicas)

88
Q

cariotipo de sindrome de turner

A

45, X0 (Monosomía X) || 45, X,i (Xq)

89
Q

epidemiologia de sindrome de turnes

A

1/2,000 RN

90
Q

% de abortos espontaneos en sindrome de turner

A

15%

91
Q

que causa la monosomia en sindrome de turner

A

Ausencia de set de genes del brazo corto del cromosoma X

92
Q

causa del desarrollo ovárico anormal

A

no disyuncion

93
Q

cuadro clinico de sindrome de turner

A

-Línea posterior del cabello baja
-Facies triangular
-Ojos almendrados
-Orejas bajas y prominentes
-Tórax con teletelia y/o pezones hipoplasia
-Talla baja
-Linfedema congénito “dedos de salchicha” (manos y pies)
-Anomalias renales (horseshoe kidney)
-Anomalías cardiacas
-Coartación de aorta (en 15% de casos)
-Cubito en valgo (cubitus valgus)
-Uñas hiperconvexas
-Acortamiento del 4to metacarpiano
-Cuello ancho / alado
-Implantación anterior alta y posterior baja del cabello
-Disgenesia gonadal
-Nevos
-Paladar arqueado y maloclusión dental

94
Q

sindrome que tiene riesgo de desarrollar gonadoblastomas

A

sindrome de turner

95
Q

tamizaje de sindrome de turner

A

clinica (al nacer), niveles hormonales o ADN fetal libre

96
Q

niveles hormonales en sindrome de turner

A

hipogonadismo hipergonadotrófico
↑FSH
↑LH
↓Estrógeno
↓Andrógeno

97
Q

diagnostico diferencial de sindrome de turner

A

Sindrome de Noonan

98
Q

examen confirmatorio de sindrome de turner

A

Biopsia de vellosidades coriónicas
Amniocentesis
Cordocentesis

99
Q

expectativa de vida de sindrome de turner

A

10 años menos que otras mujeres

100
Q

% abortos espontaneos en sindrome de turner

A

15%

101
Q

V/F en sindrome de turner hay gran susceptibilidad a enfermedades crónicas

A

VERDADERO

102
Q

tratamiento de sindrome de turner

A

-supervicion cardiaca, endocrina, y nefrotica
-terapia psicologica
-terapia de reemplazamiento de estrogeno (12-15 años)
-calcio y vitamina D
-GH a partir de 4 años

103
Q

V/F las mujeres con sindrome de turner NO se pueden embarazar

A

FALSO

104
Q

V/F hay riesgo de osteoporosis en sindrome de turner

A

VERDADERO

105
Q

¿como se da el embarazo en sindrome de turner?

A

donación del embrión

106
Q

Cariotipo del sindrome de Klinefelter

A

47, XXY

107
Q

Region especifica del sindrome de Klinefelter

A

5p15.2

108
Q

caracteristicas fisicas del sindrome de klinefelter

A

Hombros estrechos
Tronco corto
Testiculo pequeño
Poco vello facial
Musculatura poco desarrollada

109
Q

epidemiologia del sindrome de klinefelter

A

1 de cada 500-1,000 varones

110
Q

posibles fisiopatologias del sindrome de klinefelter

A

47, XXY
48, XXYY
48, XXXY
49, XXXYY
49, XXXXY

111
Q

Fenotipo ___ grave conforme se añade cromosoma x (sindrome de klinefelter)

A

más

112
Q

caracteristicas clinicas: fisicas (sindrome de klinefelter)

A

testículos pequeños
poco vello facial, axilar, pubico, corporal, disminución de masa muscular y fuerza, acumulacion femenina adiposa, ginecomastia, testículos, pene pequeño, osteoporosis
Piernas desproporcionadamente larga
Patrón de vello pubico femenino
Delgados

113
Q

caracteristicas clinicas sindrome de klinefelter

A

Hipogonadismo
azoospermia, oligospermia
ginecomastia y problemas psicosociales
retraso mental (relacionado con el # de cromosoma extra)
desarrollo gonadal susceptible a los cromosomas X adicionales
falla testicular primaria: gonadotropina elevada por falta de regulación de hipófisis
habitus eunucoide, deficiencia de andrógenos
LH y FSH elevada
Riesgo de enfermedades autoinmunes, diabete mellitus, osteopenia/osteoporosis
Hialinización y fibrosis de túbulos seminíferos
Pérdida de células de Sertoli → ↓ inh. B → ↑ FSH
Disfunción de cel. Leydig → ↓ testosterona → ↑ LH
Gonadotropina urinaria elevada

114
Q

standard de oro de tamizaje

A

ecografia

115
Q

pie en mesodora, alta caracterisitca de sindrome …..

A

sindrome de edwards, trisomia 18

116
Q

caracteristica clinica mas caracteristica de trisomia 13

A

holoprosencefalia, defectos de linea media

117
Q

Tamizaje de sindrome de klinefelter

A

niveles hormonales, biopsia testicular, adn fetal libre

118
Q

niveles hormonales en sindrome de klinefelter

A

↑FSH, LH, aromatasa, estrogeno
↓testosterona

119
Q

estudios de biopsia testicular en sindrome de klinefeltar

A

-hiperplasia de cel. de leydig
-fibrosis de tubulos seminiferos
-cuerpos de barr

120
Q

diagnostico diferencial de sindrome de klinefelter

A

-sindrome de X fragil
-sindrome de marfan

121
Q

¿por que se asocia el sindrome de X fragil con sindrome de klinefelter?

A

fenotipo similar y asociado a cromosoma X

122
Q

caracteristicas de sindrome X fragil

A

talla alta
retraso mental
macro: testiculos grandes
orejas y mandíbula prominente

123
Q

¿por que se asocia el sindrome de Marfan con sindrome de klinefelter?

A

autosómica dominante, afecta colágena

124
Q

caracteristicas de sindrome de marfan

A

talla alta, desproporción de segmentos
problemas visuales
problemas cardiacos, dilatación de aorta

125
Q

pronostico de sindrome de klinefelter

A

Expectativa de vida normal

126
Q

tratamiento de sindrome de klinefelter

A

Trata hipogonadismo → testosterona
Ginecomastia → mastectomía
Problemas psicosociales

127
Q

complicaciones de sindrome de klinefelter

A

cáncer de mama y testicular
osteoporosis
enfermedades cerebrovasculares
Dificultad para aprender
Prolapso mitral

128
Q

fertilidad de sindrome de klinefelter

A

Usualmente con tecnología asistida, adopción, uso de esperma donante, MicroTESE

129
Q

en donde es la alteracion cromosomatica del sindrome de wolf-hirshhorn

A

4P-

130
Q

Cariotipo de sindrome de wolf-hirshhorn

A

46, XY del (4p) / 46, XX del (4p)

131
Q

region critica del sindrome wolf hirschhorn

A

4p16.3

132
Q

¿que hace WHSC1?

A

modula factor Nkc2-5 (desarrollo cardiaco)

133
Q

¿que codifica 4p16.3?

A

Gen codifica histona metiltransferasa (HMTasa) específica de H3K36me3

134
Q

¿que hace LETM1?

A

implicado en región que produce convulsiones, restricción de crecimiento

135
Q

rasgos faciales de sindrome de wolf-hirschhorn

A

Nariz de casco de guerrero griego (puenta ancho), microcefalia, cejas muy inclinadas, comisuras de boca hacia abajo, telecanto y epicanto, filtrum corto y oidos malformados

135
Q

epidemiologia de sindrome de wolf-hirschhorn

A

1 en 50,000
2:1 sexo femenino

136
Q

V/F NO todos padecen deficit en el sindrome de wolf-hirschhorn

A

FALSO, Todos padecen déficit

137
Q

caracteristicas clinicas de wolf-hirschhorn

A

convulsiones en 90-100%
60-70% anormalidades esqueléticas
50% defectos cardíacos
comunicacion interauricular y interventricular, estenosis pulmonar
40% problema auditivo (principalmente conductivo)
25% malformaciones de tracto urinario
restriccion del crecimiento pre y post natal
microcefalia

138
Q

metodos de diagnostico de wolf-hirschhorn

A

Microarreglos cromosomales (CMA), FISH, estudios de banda-G

139
Q

fisiopatologia de wolf-hirschhorn
%novo y translocation

A

50-60% delecion de novo
40-45% translocacion no balanceada

140
Q

tratamiento de wolf-hirschhorn

A

-Acido valproico para ataques epilepticos
-Recomienda profilaxis antibiotica para reflujo vesicouretral
-Ig intravenoso en caso de inmunodeficiencia
-Tratar sintomatologia

141
Q

generalidad de sindrome de cri-du chat

A

deleción en el brazo corto del cromosoma 5

142
Q

epidemiologia del sindrome cri-du chat

A

1/50,000 recien nacidos

143
Q

% de translocacion y novo de cri-du chat

A

85% eliminación parcial del novo en brazo corto del cromosoma
15% translocación

144
Q

en que sexo es más comun cri-du chat

A

mujeres

145
Q

region critica de cri-du chat

A

P13 a P15’2

146
Q

que causa la región 5p15.2

A

caracteriticas clinicas
Retraso mental
Asma

147
Q

que causa la región 5p15.3

A

provoca maullido

148
Q

posible causa del llanto en maullido de cri-du chat

A

epiglotis, laringe o snc

149
Q

cariotipo de cri-du chat

A

46, XX -5p
46, XY -5p

150
Q

caracteristicas clinicas de cri-du chat

A

Llanto agudo como de gato → anomalias en cuerdas vocales, laringe
Peso bajo al nacer
Microcefalia
retraso de crecimiento
hipotonia
defectos cardiacos congenitos (defecto septal ventricular)
discapacidad intelectual, retraso psicomotor
hipertelorismo
rasgos faciales dismorficos
micrognatia (mandibula)
hendiduras palpeabrales oblicuas hacia abajo → cara trsite

151
Q

metodos de diagnostico de cri-du chat: tamizaje

A

al nacer

152
Q

metodos de diagnostico de cri-du chat: confirmatorio

A

FISH
CGH/microarray

153
Q

pronostico de cri-du chat

A

Expectativa de vida: 50 años

154
Q

mortalidad de cri-du chat

A

Mortalidad del 10%
90% muere el primer año de vida
75% muere el primer mes de vida

155
Q

termino empleado para referirse a varon con mutacion en cromosoma X

A

hemicigoto

156
Q

formula cromosomatica asociada con retraso en crecimiento pre y postnatal, microcefalia, puente nasal ancho, frente amplia, retraso mental y convulsiones

A

46, XY del (4p)

157
Q

causa cromosomica más frecuente de infertilidad en varones

A

sindrome de klinefelter

158
Q

cuantos genes contiene el cromosoma 21

A

225

159
Q

cual es el dato ultrasonografico más comun para sospechar de cromosopatias (13, 18, 21, X0)

A

aumento de translucencia nucal >3mm

160
Q

principal tipo de cancer en hombres con klinefelter

A

cancer de mama

161
Q

Zona crítica APP (SD)

A

Relación con Alzheimer

162
Q

Zona crítica IFNAR

A

Relación con evitar la llegada de anticuerpos IgG a zonas de inflamación

163
Q

Zona crítica SOD1 (SD)

A

Relacionado al envejecimiento prematuro

164
Q

Zona crítica Dyrk1A (SD)

A

Relacionado con el desarrollo del tubo neural; su sobreexposición lleva a retraso psicomotor

165
Q

Zona crítica GART (SD)

A

Relacionado con la síntesis de purina - sobreexposición lleva a retraso del desarrollo

166
Q

Zona crítica COL6A1 (SD)

A

Relacionado con la hipotonia y los defectos cardíacos

167
Q

CCC más común de SD

A

Canal atrio ventricular común

168
Q

suero materno en 2° trimestre de pacientes con sindrome de edwards

A

Bajo estriol
- a feto y inhibina A

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