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Genetica medica > Semana 2 > Flashcards

Semana 2 Flashcards

1
Q

Los trastornos monogenicos estan determinados por los __ de un mismo __

A

alelos, locus
Los trastornos monogenicos estan determinados por los alelos de un mismo locus

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2
Q

solamente se presenta en el varon en cuanto alelos que tengan que ver con X

A

hemicigoto

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3
Q

enfermedades autosomicas dominantes

A

-neurofibromatosis
-sindrome de marfan
-acondroplasia

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4
Q

caracteristica de neurofibromatosis

A

tumores fibrosos que afectan el desarrollo y funcion del SN

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5
Q

V/F neurofibromatosis tipo I es un desorden multisistemico

A

VERDADERO

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6
Q

zona critica de NF1

A

17q11.2

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7
Q

que tipo de tumor es el NF1

A

tumor supresor

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8
Q

epidemiologia de neurofibromatosis

A

1:3000 NV

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9
Q

neurofibromatosis es autosomica…

A

dominante

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10
Q

tipo de penetracion de neurofibromatosis

A

completa, despues de la 1ra decada

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11
Q

tipo de expresividad de neurofibromatosis

A

variable

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12
Q

% de novo de neurofibromatosis

A

50

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13
Q

complicaciones de neurofibromatosis

A

leucemias, tumores malignos de vaina del nervio, cancer de mama

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14
Q

cuadro clinico de neurofibromatosis

A

-manchas cafe con leche
-efelides axilar e inguinal
-neurofibromas: c. de schwann
-neurofibromas plexiforme
-nodulos de lisch
-glioma optico
-pseudoartrosis de tibia
-escoliosis
-ptosis palpebral
-macrocefalia relativa
-hipertension arterial
-IQ normla

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15
Q

V/F las manchas cafe con leche estan presentes al nacimiento y NO incrementan con la edad (neurofibromatosis)

A

FALSO
SI estan presentes al nacimiento
NO incrementan con la edad

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16
Q

tamaño de efelides en neurofibromatosis

A

1-3 mm

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17
Q

los neurofibromas son una neoplasia benigna o maligna?

A

neoplasia benigna

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18
Q

cuando se empiezan a presentar los neurofibromas en neurofibromatosis

A

pubertad

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19
Q

V/F neurofibromas NO aumentan con el embarazo

A

FALSO, si incrementan

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20
Q

V/F nodulos de Lisch NO afectan la vision y incrementan con la edad

A

VERDADERO

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21
Q

¿los nodulos de lisch estan presentes al nacer?

PEDIR A OFTALMO QUE LOS CUENTE

A

NO

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22
Q

caracteristicas de glioma optico

A

bilateral y envuelve el quiasma

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23
Q

criterios de diagnostico para NF1

A

-6+ manchas cafe con leche
-2+ neurofibromas
-pecas axilares o inguinales
-glioma optico
-2+ nodulos de lisch
-displasia osea
-pariente en primer grado con NF1

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24
Q

diagnostico molecular de NF1

A

secuencia del gen NF1

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25
Q

exones de NF1

A

60

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26
Q

la mutacion en NF1 lleva a una mutacion de __ de __

A

perdida de funcion

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27
Q

define NF1 segmentarias

A

caracteristicas tipicas de NF1 pero restringida a una parte del cuerpo

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28
Q

descripcion del sindrome de marfan

A

enfermedad de tejido conectivo

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29
Q

sindrome de marfan es autosomica….

A

dominante

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30
Q

sindrome de marfan
% familiares
% novo

A

75% y 25%

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31
Q

epidemiologia de sindrome de marfan

A

1-5,000 RN

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32
Q

sindrome de marfan:
expresividad
penetrancia

A

expresividad variable
penetrancia completa

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33
Q

zona critica de sindrome de marfan

A

15q21→FBN1

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34
Q

que es la fibrilina 1

A

componente estructural de microfibrillas

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35
Q

mecanismo fisiopatologico por el cual las mutaciones en FBN1 causan debilidad de las microfibrillas

A

sobreactivacion de TGF beta

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36
Q

que órganos afecta el sindrome de marfan

A

piel, pulmon, riñon, cardiovascular, musculoesqueletico, cornea, zonula ciliar

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37
Q

cuadro clinico de sindrome de marfan: musculoesqueletico

A

-talla alta desproporcionada (<0.85)
-dolioestenomelia (>1.05)
-aracnodactilia
-pectus excavatum / carinatum
-asimetria torax
-esoliosis
-hiperlaxitud
-pie plano
-alteraciones faciales
-signos muñeca/pulgar

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38
Q

cuadro clinico de sindrome de marfan: facie

A

-cara larga y estrecha
-fisuras palpebrales hacia abajo
-hipoplasia malar
-micrognatia
-paladar ojival
-dolicocefalia

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39
Q

cuadro clinico de sindrome de marfan: cardiovascular

A

-dilatacion de aortica a nivel de senos de valsalva
-prolapso de valvula mitral

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40
Q

cuadro clinico de sindrome de marfan: oftalmologicos

A

-miopia!!!
-ectopia lentis bilateral !!
-estrabismo
-cataratas
-glaucoma angulo abierto
-hipoplasia de dilatador de iris

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41
Q

cuadro clinico de sindrome de marfan: neuro

A

-ectasia dural
-lumbalgia
-fuga de LCR
-hipotension intracraneal

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42
Q

cuadro clinico de sindrome de marfan: respiratorio

A

-deformidades de caja toracica
-bullas apicales
-disminucion de elasticidad alveolar
-apnea obstructiva del sueño

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43
Q

cuadro clinico de sindrome de marfan: derma

A

-llenos de estrias

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44
Q

diagnostico de sindrome de Marfan: SIN historia familiar

A

-Dilatacion aortica Z-score >2>20 años o >3 en <20 años +1
-ectopia lentis
-mutacion FBN1
-puntacion sistematica 7
o
-ectopia lentis+ mutacion de FBN1

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45
Q

diagnostico de sindrome de Marfan: CON historia familiar

A

-ectopia lentis
-puntuacion sistematica 7
-dilatacion aortica

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46
Q

diagnostico de sindrome de Marfan: molecular

A

-secuencia de fibrilina 1

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47
Q

fisiopato de marfan

A

↓fibrilina-1 → ↓formacion de microfibrillas → sobreactivacion de TGF-B → debilidad de las fibras elasticas → signos y sintomas de MARFAN

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48
Q

que es la fibrilina 1

A

componente estructural de las microfibrillas

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49
Q

funcion de microfibrillas

A

fuerza y soporte al tejido conectivo elastico y no elastico + atrapan TGFbeta (mantienen inactivo)

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50
Q

Genotipo - fenotipo
-mutaciones por sustitucion de aa →
-mutacion que causa perdida/ganancia en el marco de lectura (deleciones,inserciones)→
-mutaciones que crean un codon de paro prematuro→
-alteraciones en la porcion del gen exones 24-32→
-mutaciones exones 59-65→

A

-mutaciones por sustitución de aa → FENOTIPO VARIABLE
-mutación que causa perdida/ganancia en el marco de lectura (deleciones,inserciones)→ FENOTIPO MAS SEVERO
-mutaciones que crean un codon de paro prematuro→ FENOTIPO LEVE
-alteraciones en la porcion del gen exones 24-32→ MARFAN NEONATAL
-mutaciones exones 59-65→ FENOTIPO LEVE

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51
Q

mutacion de novo en FBN1 exones 24 - 32

A

marfan neonatal

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52
Q

V/F marfan neonatal es hereditario

A

FALSO

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53
Q

esperanza de vida en marfan neonatal

A

mueren en 1° año de vida

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54
Q

sintomas clinicos de marfan neonatal

A

enfisemea pulmonar y insuficiencia cardiaca congenita

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55
Q

en que gen hay un defecto en la acondroplasia

A

gen FGFR3 → 4p16.3

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56
Q

funcion de FGFR3

A

Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3

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57
Q

que tipo de mutacion hay en acondroplasia

A

ganancia de funcion

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58
Q

cual es la causa más frecuente de talla baja desproporcionada

A

acondroplasia

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59
Q

displasia osea más común

A

Acondroplasia

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60
Q

incidencia de acondroplasia

A

1:25,000

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61
Q

% de novo de acondroplasia

A

80%

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62
Q

pentracion __ en acondroplasia

A

completa

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63
Q

a que se asocia la acondroplasia

A

edad avanzada de PADRE

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64
Q

V/F hay mayor riesgo de muerte subita en infancia temprana por acondroplasia

A

VERDADERO

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65
Q

esperanza de vida en acondroplasia

A

adultos -10 años

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66
Q

fisiopatologia de acondroplasia

A

FGFR3 → IGF → activa cascada → señalización de hidrólisis → inhibe proliferación de condrocitos → alteración de formación de hueso

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67
Q

que son los condrocitos

A

cel que inician el desarrollo de matriz del cartilago extracelular

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68
Q

caracteristicas clinas de acondroplasia

A

● Acortamiento rizomélico (fémur/húmero acortado) !!!
● Macrocefalia !!!!
● Frente abombada !!!!
● Puente nasal profundo!!!!!!, nariz corta, narinas invertidas
● Hipoplasia medio facial!!!!!!
● Dedos cortos → mano tridente!!!!1
● Tórax pequeño
● Cifosis torácica (curvatura hacia adelante)
● Hiperlordosis lumbar !!!
● Extensión del codo limitada
● Hipermovilidad cadera y rodilla
● Hipotonía
● Compresión cervicomedular

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69
Q

Diagnostico prenatal de acondroplasia

A

USG acortamiento rizomelico + perfil radiologico

70
Q

Diagnostico molecular de acondroplasia

A

mutaciones target en FGFR3

71
Q

Manejo de acondroplasia

A

-radiologia para union craneocervical → si esta estecho enviar a neuro
-depende de manifestaciones

72
Q

complicaciones de acondroplasia

A

-muerte subita
-hidrocefalia
-epilepsia
-enfermedad pulmonar obstructiva
-obesidad

73
Q

Tratamiento de acondroplasia

A

-osteotomias
-vosoritide biomarin fase III

74
Q

V/F dosis de GH es un tratamiento de acondroplasia

A

FALSO

75
Q

gen afectado en fibrosis quistica

A

7q31.2 → CFTR

76
Q

funcion de CFTR

A

canal de cloruro regulado que se localiza en membran apical de cel. epiteliales

77
Q

trastorno genetico autosomica recesivo más frecuente

A

Fibrosis quistica

78
Q

incidencia de fibrosis quistica

A

1/2,500

79
Q

incidencia de portadores de fibrosis quistica

A

1:25

80
Q

organos principales afectados en fibrosis quistica

A

pulmones y pancreas exocrino

81
Q

afeccion principal de fibrosis quistica

A

afecta el equilibrio entre sodio, cloro y agua → dificulta para mover excreciones

82
Q

cuadro clinico de fibrosis quistica

A

●ileo meconial !!!!
●sindrome de obstruccion intestinal !!!
●prolapso rectal !!!
● Adenocarcinoma del íleo
● Insuficiencia pancreática !!!
● Cirrosis biliar
● Desnutrición !!!!/falla medro
● Infecciones broncopulmonares crónicas !!!!
● Colonización frecuente de pseudomona aeruginosa !!!!
● Niveles elevados de cloruro en sudor (≥60 mmol/L)
● Anemia (electrolítica)
● baja fertilidad!!!!

83
Q

V/F si hay tamizaje negativo de fibrosis quistica y ileo meconial se puede descartar la FQ

A

FALSO

84
Q

tamizaje neonatal de fibrosis quistica

A

↑ tripsinogeno inmunorreactivo (IRT)

85
Q

test de oro de fibrosis quistica

A

test del sudor, cl >60 mEq/L

86
Q

resultados de cariotipo en fibrosis quistica

A

mutacion bialelica en CFTR

87
Q

con que se debe de confirmar la fibrosis quistica

A

estudio molecular, CFTR secuenciacion

88
Q

mutacion más frecuente de fibrosis quistica

A

ΔF508

89
Q

cuantos exones tiene el CFTR

A

27 exones

90
Q

¿por que el sudor es salado en la fibrosis quistica?

A

no hay canales de cloro y el sodio se queda afuera

91
Q

manejo de fibrosis quistica

A

interdisciplinario

92
Q

tratamiento para ΔF508

A

lumacaftor

93
Q

que hace lumacaftor

A

corregir el plegamiento de proteines membranales mutantes

94
Q

tratamiento para Gly551Asp

A

Ivacaftor

95
Q

funcion de Ivacaftor

A

aumenta funcion de proteinas de membrana mutantes transportadoras correctamente

96
Q

funcion de ataluren

A

permite el salto de condones sin sentido o de stop

97
Q

tratamiento de fibrosis quistica
-potenciador →
-corrector →

A

-potenciador → Ivacaftor
-corrector → lumacaftor

98
Q

Pronostico de vida de fibrosis quistica

A

vida media de 41 años

99
Q

termina la oracion:
la __ es un error innato del metabolismo

A

galactosemia y fenilcetonuria

100
Q

Gen afectado en la galactosemia

A

9p13.3 → GALT

101
Q

la galactosemia es autosomica __

A

recesiva

102
Q

incidencia de galactosemia

A

1:50,000

103
Q

cuando se dan los signos de galactosemia

A

en la lactancia, inmediatos

104
Q

V/F la galactosemia puede ser mortal

A

VERDADERO

105
Q

signo caracteristico de galactosemia

A

cataratas en gota de aceite

106
Q

cuadro clinico clasico en neonato de galactosemia

A

○ Dificultades a la alimentacion !!!
○ Daño hepatocelular !!!
○ Ictericia 75% !!!
○ Vómito 50% !!!
○ Hepatomegalia 43% !!!
○ Falta de crecimiento 29%
○ Mala alimentación 23%
○ Letargo 16%
○ Diarrea 12%
○ Sepsis 10%

107
Q

cuadro clinico a mayor edad de galactosemia

A

-problemas de lenguaje
-retraso mental
-problemas motores
-falla ovarica prematura

108
Q

diagnostico y tamiz de galactosemia

A

-cuantificacion de la act enzimatica de GALT (eritrocitos)
-concentracion del gal-1-P en eritrocito
-metabolitos en orina
-concentracion de galactosa
-galactitol en orina

109
Q

diagnostico molecular de galactosemia

A

8 mutaciones frecuentes

110
Q

fisiopato de galactosemia

A

Pérdida de expresión → acumulación/deshidratación
del moco → obstrucción pulmonar → infecciones

111
Q

clasificacion de galactosemia

A

-clasica
-duarte
-gal-1-P

112
Q

consecuencias de galactosemia sin tratamiento

A

-sepsis
-choque
-cataratas congenitas

113
Q

tipos de galactosemia

A

tipo I
tipo II
tipo III

114
Q

que causa la galactosemia tipo II

A

deficiencia de GALK

115
Q

presentacion clinica de galactosemia II

A

cataratas

116
Q

que causa la galactosemia tipo III

A

deficiencia de GALE

117
Q

presentacion clinica de galactosemia III

A

hipoacusias

118
Q

gen afectado en fenilcetonuria

A

12q23.2 → PAH

119
Q

cuantos exones tiene la fenilalanina hidroxilasa

A

13 exones

120
Q

la fenilcetonuria es autosomica____

A

recesiva

121
Q

incidencia de fenilcetonuria

A

1:10,000

122
Q

incidencia de portadores de fenilcetonuria

A

1:50

123
Q

a que se deben los sintomas de la fenilcetonuria

A

acumulo de fenilalanina

124
Q

principal organo que afecta la fenilcetonuria

A

cerebro

125
Q

cuadro clinico de fenilcetonuria

A

-retraso mental profundo !!!
-microcefalia!!!
-retraso psicomotor !!!
-convulsiones !!!
-piel, ojo, cabellos claros !!!
-vomito
-irritabilidad !!!
-eczema !!!
-hiperreflexia
-temblor de intencion
-olor a raton mojado!!!

126
Q

como es el diagnostico de la fenilcetonuria

A

-tamiz neonatal
-molecular
-cuantificacion de fenilalanina
-diferenciales con deficiencia de BH4

127
Q

fisiopatologia de fenilcetonuria

A

deficiencia de PAH → acumulacion de fenilalanina → deficiencia de tirsoina y triptofano

128
Q

tratamiento de fenilcetonuria

A

-restriccion dietetica
-glicomacropeptidos
-suplementos de tirosina
-BH4
-aminoacidos neutros grandres
-liasa de amonio-fenilalanina

129
Q

herencias autosomica recesiva

A

fibrosis quistica
galactosemia
fenilcetonuria

130
Q

herencia ligada al X

A

-distrofia muscular de duchenne y de becker
-enfermedad de fabry

131
Q

gen afectado en la distrofia muscular

A

Xp21 → DMD

132
Q

exones de Xp21 →DMD

A

79 exones

133
Q

es muy __ que las mujeres sean afectadas por ligadas a x

A

dificil

134
Q

causa de la distrofia muscular

A

defecto en genes necesarios para función muscular normal → debilidad muscular

135
Q

tipos de distrofia muscular

A

-duchenne DMD
-becker DMB

136
Q

incidencia de duchenne

A

1:3,500

137
Q

incidencia de Becker

A

1:10,000

138
Q

(distrofias)
síntomas clínicos más graves, aparición temprana

A

Duchenne

139
Q

(distrofias)
inicio más tardío y curso clínico más leve

A

Becker

140
Q

fisiopatologia de la distrofia

A

Deficiencia distrofina → membrana celular con mayor flujo de calcio → Activa proteasas → (proteólisis) → daño oxidativo por inhibición de homeostasis calcio = necrosis

141
Q

[duchenne]
%_ novo, %_ mosaico materno

A

%30 novo, %10 mosaico materno

142
Q

sintomas clinicos de duchenne

A

○ Inicio de marcha retarsado
○ Marcha anadina (inadecuada extensión de cadera,
bloqueo de rodilla, marcha de puntillas)
○ Dificultad para subir escaleras y correr
○ Debilidad muscular
○ Gastrocnemios pseudohipertrófica
○ Incapacidad para levantarse del suelo usando
manos

143
Q

distrofia menos comun

A

becker

144
Q

[becker]
%_novo

A

10% novo

145
Q

en que distrofia NO presenta distrofina

A

duchenne

146
Q

en que distrofia presenta poca distrofina

A

becker

147
Q

sintomas clinicos de becker

A

○ Inicio tardío → debilidad muscular
○ Conservan marcha hasta los 40’s
aproximadamente
○ Miocardiopatía

148
Q

caracteristicas clinicas de la disrtofia

A

● Distrofia muscular proximal → progresiva
● Discapacidad intelectual leve → déficit en capacidad
verbal
● Reacción reducida de plaquetas → Sangrado prolongado
en cirugía
● Signo de Trendelenburg y Gowers
● Caídas frecuentes
● Escoliosis
● Malformaciones cardíacas
● Proliferación de tejido adiposo y conectivo en músculo
● Disfagia, vómito y diarrea
● Reflejos débiles
● Pie plano

149
Q

criterios a considerar en el diagnostico de distrofia

A

● Dificultad en marcha (antes de 3 años)
● Dificultad miopática progresiva
● Pseudohipertrofia de gastrocnemios
● ↑ CPK

150
Q

tratamiento de la distrofia

A

-Glucocorticoides → farmacológico
-ataluren (Mx)
-aminoglucosidos
-rehabilitacion

151
Q

diagnostico diferencial de la distrofia

A

● Distrofia muscular de cinturas y extremidades
● Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
● Atrofia muscular espinal

152
Q

pronostico de duchenne

A

inicio antes de los 3 años → VM 20 años

153
Q

pronostico de becker

A

inicio a los 20 añoes → muerte alrededor de los 50 años

154
Q

diagnostico DMB y DMD

A

-estudio genetico
-estudio molecular
*MLPA
*secuenciacion
-EMG y biopsia (en caso de no haber estudio genetico)

155
Q

estandar de oro para duchenne

A

MLPA

156
Q

descripcion de enfermedad de fabry

A

enfermedad lisosomal

157
Q

gen afectado en enferemedad de fabry

A

Xq22.1 → GLA → alfa galactosidasa A (A-GAL A)

158
Q

[enf de fabry]
__ afectadx mas que __ (mujer, varon)

A

varon afectadx mas que mujer

159
Q

incidencia de enfermedad de fabry

A

1:50,000-100,00

160
Q

cuando se presenta la enf de fabry
-clasica:
-no clasica:

A

-clasica: infancia-adolescencia
-no clasica: adultos

161
Q

esperanza de vida en enf de fabry

A

hombre: -20 años
mujeres: -15 años

162
Q

cuadro clinico en enf de fabry clasica (infancia)

A

-dolor neuropatico→ acroparestesias
-crisis de dolor
-hipohidrosis / anhidrosis
-intolerancia a los cambios de temp
-dolor abdominal
-nauseas, vomito, diarrea
-opacidad corneal
-cuadros febriles recurrentes
-alteraciones a nivel de cornea

163
Q

cuadro clinico en enf de fabry clasica (adolescencia)

A

-angioqueratomas
-proteinuria
-fatigabilidad
-perdida de la audicion

164
Q

cuadro clinico en enf de fabry clasica (adultez)

A

-uremia
-hipertensión arterial
-insuficiencia renal terminal
-hipertrofia ventricular
-vertigo
-disnea

165
Q

funcion de galactosidasa A

A

degrada ceramida, esfingolipido y glicoproteinas

166
Q

fisiopatologia de la enf de fabry

A

Deficiencia de alfa-Gal-A → Gb3 acumulado en lisosomas → efectos citotóxicos, proinflamatorios y pro fibróticos

167
Q

progresion de alfa-Gal-A con la edad

A

acumulacion de glucoesfingolipidos+hipoperfusion con fibrosis por inflamacion → dolor neuropatico, intolerancia al ejercicio, sintomas GI, hipohidrosis, cambios corneales → proteinuria leve, cardiomiopatia, IRM, hipertrofia del ventriculo izq → enf renal terminal, disfuncion sistolica, ataque isquemico transitorio → mortalidad y morbilidad

168
Q

Parámetros para estudio diagnóstico de enf de Fabry

A

-Estudio: personas con AHF de EF, córnea verticillata con lámpara de hendidura - prueba actividad enzimática

-Ausencia de esos datos, realizar estudio a px con 2>
siguientes:
○ Disminución de la sudoración,
angioqueratomas, AHF insuficiencia renal, acroparestesias, intolerancia al calor, frío.

169
Q

diagnostico de enf de fabry

A

varones
-ensayo enzimatico
-despues secuenciacion
mujeres
-secuenciacion del gen GLA

170
Q

V/F ensayo enzimatico en mujeres con enf de fabry no es confiable

A

Verdadero

171
Q

tratamiento de enf de fabry

A

-agalsidasa beta: EUA y Mx (varones afectados)
-agalsidasa alfa: EUA y canada; ISSSTE usa para mujeres portadoras

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