Semana 3 Flashcards

1
Q

En una mutación puntual silenciosa:

a) Cambia la secuencia pero codifica al mismo aminoácido.
b) Cambia una base y cambia aminoácido
c) Se produce un codón de paro y se para traducción.

A

a) Cambia la secuencia pero codifica al mismo aminoácido.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

En una mutación puntual missense:

a) Cambia la secuencia pero codifica al mismo aminoácido.
b) Se produce un codón de paro y se para traducción
c) Cambia una base y cambia aminoácido

A

c) Cambia una base y cambia aminoácido

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

En una mutación puntual nonsense:

a) Se produce un codón de paro y se para traducción
b) Cambia la secuencia pero codifica al mismo aminoácido.
c) Cambia una base y cambia aminoácido

A

a) Se produce un codón de paro y se para traducción

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Es la proporción de individuos con un genotipo determinado que manifiesta el fenotipo asociado a ese genotipo:

a) Penetrancia
b) Expresividad

A

a) Penetrancia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Es el grado en el que un determinado genotipo se expresa a nivel fenotípico

a) Expresividad
b) Penetrancia

A

a) Expresividad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Tipo de mutación puntual donde Cambia la secuencia pero se mantiene el mismo aa.

a) Silenciosa
b) Con cambio de sentido
c) Sin sentido

A

a) silenciosa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Tipo de mutación puntual donde cambia una base pero si cambia el aa

a) Con cambio de sentido
b) silenciosa
c) Sin sentido

A

a) Con cambio de sentido

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Tipo de mutación donde se produce un codón de paro y se para la traducción.

a) silenciosa
b) Sin sentido
c) Con cambio de sentido

A

b) Sin sentido

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Una euploidía:
a) implica una variación en el juego de
cromosomas (implica todo el genoma)

b) implica una pérdida o ganancia de
cromosomas (no afecta a todo el
genoma)

A

a) implica una variación en el juego de

cromosomas (implica todo el genoma)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Una aneuploidía:
a) implica una variación en el juego de
cromosomas (implica todo el genoma)

b) implica una pérdida o ganancia de
cromosomas (no afecta a todo el
genoma)

A

b) implica una pérdida o ganancia de
cromosomas (no afecta a todo el
genoma)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q
Dentro de las aneuploidías: 
una nulisomía es: 
a) existencia de un tercer cromosoma
b)  pérdida de un cromosoma
c) pérdida de un par de cromosomas
A

c) pérdida de un par de cromosomas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
Dentro de las aneuploidías: 
una trisomía es: 
a) existencia de un tercer cromosoma
b)  pérdida de un cromosoma
c) pérdida de un par de cromosomas
A

a) existencia de un tercer cromosoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q
Dentro de las aneuploidías: 
una monosomía es: 
a) existencia de un tercer cromosoma
b)  pérdida de un cromosoma
c) pérdida de un par de cromosomas
A

b) pérdida de un cromosoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Enzimas que tienen capacidad de cortar material genético.

a) Exonucleasas
b) Endonucleasas
c) Primers

A

b) Endonucleasas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Enfermedades de herencia recesiva ligada al cromosoma X: (2)

a) Fibrosis quística
b) Hemofilia
c) Daltonismo

A

b) Hemofilia

c) Daltonismo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Depende de si el alelo mutante ha sido heredaddo a partir de la madre o del padre:

a) Mosaicismo germinal
b) Mosaicismo somático
c) Impronta genética

A

c) Impronta genética

17
Q

Una condición que se expresa sólo en hemicigotos y
nunca en heterocigotos:
a)Ligada al cromosoma X recesivo
b) Ligada al cromooma X dominante

A

a)Ligada al cromosoma X recesivo

18
Q

Un fenotipo que siempre se expresa en
heterocigotos así como en hemicigotos:
a)Ligada al cromosoma X recesivo
b) Ligada al cromooma X dominante

A

b) Ligada al cromooma X dominante

19
Q

Un paciente varón afectado por Hemofilia (enfermedad ligada al X) quiere tener un hijo
varón ¿Cuál es la probabilidad de que el hijo presente la enfermedad?

A

0% Porque el padre pasa el cromosoma X a las mujeres y Y a los hombres.

20
Q

¿Cuáles son los codones de terminación/stop?

A

UGA, UAA, UAG

21
Q

Tipo de reparación del DNA que usa la endonucleasa UvrABC y la mutación es causada por rayos UV.

a) Escisión de bases
b) Escisión de nucleótidos

A

b) Escisión de nucleótidos

22
Q

Reparación bicatenaria de ADN que asegura la reparación sin pérdida de ADN:

a) Unión de extremos homólogos
b) Escisión de bases
c) Escisión de nucleótidos

A

a) Unión de extremos homólogos

23
Q

Mutación que no altera el aminoácido que codifica:

a) Silenciosa
b) Sin sentido
c) Degenerada
d) Cambio de aminoácido

A

a) Silenciosa

24
Q

Una mutación sin sentido da como resultado:

a) Un codón de terminación prematura y genera una proteína truncada
b) Una cadena polipéptidica ligeramente alterada
c) Una deleción al inicio de la proteína

A

a) Un codón de terminación prematura y genera una proteína truncada

25
Q

Grupo funcional de una ribosa o desoxirribosa en un nucleótido:

a) El grupo OH del carbono 3´del azúcar
b) El grupo OH del carbono 5´del azúcar

A

a) El grupo OH del carbono 3´del azúcar

26
Q

Los cromosomas acrocéntricos se caracterizan por:

a) Ser equidistantes
b) Tener brazos cortos muy pequeños constituidos por secuencoas codificantes para RNAr

A

b) Tener brazos cortos muy pequeños constituidos por secuencoas codificantes para RNAr

27
Q

Se encuentra en el núcleo de la célula formado por el material genético, está compuesto de ADN unido a proteínas:

a) Cromatina
b) Histona
c) Cromosoma
d) Nucleosoma

A

a) Cromatina

28
Q

Parte de todo el genoma formado por regiones codificantes de los genes que forman parte del ARN mensajero maduro:

a) Exones
b) Intrones
c) Promotor
d) Genoma

A

a) Exones