Semana 3 Flashcards
En una mutación puntual silenciosa:
a) Cambia la secuencia pero codifica al mismo aminoácido.
b) Cambia una base y cambia aminoácido
c) Se produce un codón de paro y se para traducción.
a) Cambia la secuencia pero codifica al mismo aminoácido.
En una mutación puntual missense:
a) Cambia la secuencia pero codifica al mismo aminoácido.
b) Se produce un codón de paro y se para traducción
c) Cambia una base y cambia aminoácido
c) Cambia una base y cambia aminoácido
En una mutación puntual nonsense:
a) Se produce un codón de paro y se para traducción
b) Cambia la secuencia pero codifica al mismo aminoácido.
c) Cambia una base y cambia aminoácido
a) Se produce un codón de paro y se para traducción
Es la proporción de individuos con un genotipo determinado que manifiesta el fenotipo asociado a ese genotipo:
a) Penetrancia
b) Expresividad
a) Penetrancia
Es el grado en el que un determinado genotipo se expresa a nivel fenotípico
a) Expresividad
b) Penetrancia
a) Expresividad
Tipo de mutación puntual donde Cambia la secuencia pero se mantiene el mismo aa.
a) Silenciosa
b) Con cambio de sentido
c) Sin sentido
a) silenciosa
Tipo de mutación puntual donde cambia una base pero si cambia el aa
a) Con cambio de sentido
b) silenciosa
c) Sin sentido
a) Con cambio de sentido
Tipo de mutación donde se produce un codón de paro y se para la traducción.
a) silenciosa
b) Sin sentido
c) Con cambio de sentido
b) Sin sentido
Una euploidía:
a) implica una variación en el juego de
cromosomas (implica todo el genoma)
b) implica una pérdida o ganancia de
cromosomas (no afecta a todo el
genoma)
a) implica una variación en el juego de
cromosomas (implica todo el genoma)
Una aneuploidía:
a) implica una variación en el juego de
cromosomas (implica todo el genoma)
b) implica una pérdida o ganancia de
cromosomas (no afecta a todo el
genoma)
b) implica una pérdida o ganancia de
cromosomas (no afecta a todo el
genoma)
Dentro de las aneuploidías: una nulisomía es: a) existencia de un tercer cromosoma b) pérdida de un cromosoma c) pérdida de un par de cromosomas
c) pérdida de un par de cromosomas
Dentro de las aneuploidías: una trisomía es: a) existencia de un tercer cromosoma b) pérdida de un cromosoma c) pérdida de un par de cromosomas
a) existencia de un tercer cromosoma
Dentro de las aneuploidías: una monosomía es: a) existencia de un tercer cromosoma b) pérdida de un cromosoma c) pérdida de un par de cromosomas
b) pérdida de un cromosoma
Enzimas que tienen capacidad de cortar material genético.
a) Exonucleasas
b) Endonucleasas
c) Primers
b) Endonucleasas
Enfermedades de herencia recesiva ligada al cromosoma X: (2)
a) Fibrosis quística
b) Hemofilia
c) Daltonismo
b) Hemofilia
c) Daltonismo
Depende de si el alelo mutante ha sido heredaddo a partir de la madre o del padre:
a) Mosaicismo germinal
b) Mosaicismo somático
c) Impronta genética
c) Impronta genética
Una condición que se expresa sólo en hemicigotos y
nunca en heterocigotos:
a)Ligada al cromosoma X recesivo
b) Ligada al cromooma X dominante
a)Ligada al cromosoma X recesivo
Un fenotipo que siempre se expresa en
heterocigotos así como en hemicigotos:
a)Ligada al cromosoma X recesivo
b) Ligada al cromooma X dominante
b) Ligada al cromooma X dominante
Un paciente varón afectado por Hemofilia (enfermedad ligada al X) quiere tener un hijo
varón ¿Cuál es la probabilidad de que el hijo presente la enfermedad?
0% Porque el padre pasa el cromosoma X a las mujeres y Y a los hombres.
¿Cuáles son los codones de terminación/stop?
UGA, UAA, UAG
Tipo de reparación del DNA que usa la endonucleasa UvrABC y la mutación es causada por rayos UV.
a) Escisión de bases
b) Escisión de nucleótidos
b) Escisión de nucleótidos
Reparación bicatenaria de ADN que asegura la reparación sin pérdida de ADN:
a) Unión de extremos homólogos
b) Escisión de bases
c) Escisión de nucleótidos
a) Unión de extremos homólogos
Mutación que no altera el aminoácido que codifica:
a) Silenciosa
b) Sin sentido
c) Degenerada
d) Cambio de aminoácido
a) Silenciosa
Una mutación sin sentido da como resultado:
a) Un codón de terminación prematura y genera una proteína truncada
b) Una cadena polipéptidica ligeramente alterada
c) Una deleción al inicio de la proteína
a) Un codón de terminación prematura y genera una proteína truncada
