Enfermedades

Question 1

El síndrome de Prader-Willi es de tipo estructural con una deleción en el cromosoma 15 y es heredado por:

a) El padre
b) La madre

Answer 1

a) El padre

Question 2

El síndrome de Angelman es de tipo estructural con una deleción en el cromosoma 15 y es heredado por:

a) El padre
b) La madre

Answer 2

b) La madre

Question 3

Tipo de reparación del DNA que usa endonucleasa UvrABC y la mutación es causada por rayos UV:

a) NER
b) BER
c) HR

Answer 3

a) NER

Question 4

¿Cuántos pares de megabases contiene el genoma humano?

a) 3,000
b) 30,000
c) 3 millones

Answer 4

a) 3,000

Question 5

Tipo de mutación que provoca la corea de huntington en la proteína huntingtina

a) Replicación de tripletes CAG
b) Replicación de tripletes UAA
c) Replicación de tripletes UAG

Answer 5

a) Replicación de tripletes CAG

Question 6

Un paciente varón hemofílico (ligada al x) quiere un hijo varón, probabilidad de que presente la enfermedad

a) 0%
b) 25%
c) 50%
d) 75%

Answer 6

a) 0%

Question 7

Proceso por el que se copia el ADN a ARN:

a) Traducción
b) Transcripción

Answer 7

b) Transcripción

Question 8

Reparación bicateriana de ADN que asegura la reparación sin pérdida de ADN

a) HR (Homologous Recombination)
b) NER
c) BER

Answer 8

a) HR (Homologous Recombination)

Question 9

¿Qué reparación se usa por ROS?

a) BER
b) NER
c) HR

Answer 9

BER

Question 10

Persona con mutaciones distintas en un mismo gen:

a) Heterocigoto compuesto
b) Homocigoto compuesto
c) Heterecigoto
d) Homocigoto

Answer 10

a) Heterocigoto compuesto

Question 11

Un niño tiene un problema neurológico causado por una mutación ¿Es una enfermedad de tipo?

a) Hereditario
b) Congénita

Answer 11

b) Congénita

Question 12

se encuentra en el núcleo de la célula formando el material genético, está compuesto de ADN unido a proteínas:

a) Cromatida
b) Histonas
c) Cromosoma
d) Nucleosoma

Answer 12

a) Cromatida

Question 13

Los cromosomas acrocéntricos se caracterizan por:
a)brazo corto muy pequeño constituido por secuencias codificantes para RNAr

b) no tiene brazo P ni centrómero
c) Centrómero ubicado en el centro del cromosoma y contiene genes para RNAm
d) Son los cromosomas más grandes en el cariotipo humano y codifican para RNAr

Answer 13

a)brazo corto muy pequeño constituido por secuencias codificantes para RNAr

Question 14

Grupo funcional de una ribosa o desoxirribosa en un nucleótido:
a) El grupo PO4 del carbono 1’ del azucar

b) El grupo OH del carbono 3’ del azucar
c) El grupo PO4 del carbono 2’ del azucar
d) El grupo OH del carbono 5’ del azucar

Answer 14

b) El grupo OH del carbono 3’ del azucar

Question 15

Reparación en la que la ADN polimerasa detecta que ha agregado un nucleótido incorrecto:

a) Revisión
b) Reversión del daño
c) Directa
d) Indirecta

Answer 15

a) Revisión

Question 16

Se pierde material genético (par de nucleótidos hasta un cromosoma:

a) Deleción
b) Translocación
c) Repetición
d) Inserción

Answer 16

a) Deleción

Question 17

Son efectos de mutación, excepto:

a) Escisión
b) Sin sentido
c) Puntual
d) Silenciosa

Answer 17

a) Escisión

Question 18

¿Qué es actividad endonucleasa?

a) Rompe enlace fosfodiéster
b) Rompe los puentes de hidrógeno
c) Sustituye/ Agrega nucleótidos
d) Evita el superenrrollamiento

Answer 18

a) Rompe enlace fosfodiéster

Question 19

Son tipos de mutación, excepto:

a) Somática
b) Espontánea
c) Inducida
d) Permisiva

Answer 19

d) Permisiva

Question 20

La inactivación del cromosoma X está mediada por:

a) Corpúsculo de Barr
b) Corpúsculo de Bart
c) Corpúsculo de Nielsen

Answer 20

a) Corpúsculo de Barr

Question 21

El Cap 5’ se coloca en sentido:

a) 3´ a 5´
b) 5´a 3´

Answer 21

a) 3´ a 5´

Question 22

La recombinación _____________ utiliza la información de su cromátida hermana

a) HR
b) de unión de extremos no homólogos NHEJ
c) Directa
d) Indirecta

Answer 22

a) HR

Question 23

Un nucleosoma está compuesto por:

a) Un octámero y cadena de ADN
b) Un octámero
c) 8 histonas 1 y cadena de ARN

Answer 23

a) Un octámero y cadena de ADN

Question 24

La transverción es el intercambio de:

a) Purina x pirimidina
b) Purina x Purina

Answer 24

a) Purina x pirimidina

b) Purina x Purina

Question 25

¿Qué es actividad exonucleasa?

a) Sustituye/ Agrega nucleótidos
b) Sustituye/ Agrega nucleótidos
c) Rompe enlace fosfodiéster

Answer 25

a) Sustituye/ Agrega nucleótidos

Question 26

La penetrancia es la proporción o porcentaje de individuos con un genotipo determinado que muestra el fenotipo

a) V
b) F

Answer 26

a) V

Question 27

Mutación en donde se altera el número de cromosomas

a) Cromosómica
b) Genómica
c) Génicas

Answer 27

b) Genómica

Question 28

V o F. En el tipo de herencia dominante ligada al cromosoma X. si el padre está afectado todas las mujeres salen afectadas y los hombres. Si la madre está afectada hay un 50% de descendencia afectada.

Answer 28

V

Question 29

La penetrancia es igual a la intensidad con la que se expresa un fenotipo V o F

Answer 29

F

Question 30

La Expresividad es la intensidad con la que se expresa un fenotipo, mientras que la penetrancia es la proporción con la que se expresa ese fenotipo.

Answer 30

V

Question 31

Las euploidías afectan a los pares V o F

Answer 31

V

Question 32

Las aneuploidías causan la no disyunción meiótica V o F

Answer 32

V

Question 33

Los clastógenos forman parte de las mutaciones inducidas, ya que son agentes que colaboran con la ruptura de cromosomas. V o F

Answer 33

V