Enfermedades Flashcards
El síndrome de Prader-Willi es de tipo estructural con una deleción en el cromosoma 15 y es heredado por:
a) El padre
b) La madre
a) El padre
El síndrome de Angelman es de tipo estructural con una deleción en el cromosoma 15 y es heredado por:
a) El padre
b) La madre
b) La madre
Tipo de reparación del DNA que usa endonucleasa UvrABC y la mutación es causada por rayos UV:
a) NER
b) BER
c) HR
a) NER
¿Cuántos pares de megabases contiene el genoma humano?
a) 3,000
b) 30,000
c) 3 millones
a) 3,000
Tipo de mutación que provoca la corea de huntington en la proteína huntingtina
a) Replicación de tripletes CAG
b) Replicación de tripletes UAA
c) Replicación de tripletes UAG
a) Replicación de tripletes CAG
Un paciente varón hemofílico (ligada al x) quiere un hijo varón, probabilidad de que presente la enfermedad
a) 0%
b) 25%
c) 50%
d) 75%
a) 0%
Proceso por el que se copia el ADN a ARN:
a) Traducción
b) Transcripción
b) Transcripción
Reparación bicateriana de ADN que asegura la reparación sin pérdida de ADN
a) HR (Homologous Recombination)
b) NER
c) BER
a) HR (Homologous Recombination)
¿Qué reparación se usa por ROS?
a) BER
b) NER
c) HR
BER
Persona con mutaciones distintas en un mismo gen:
a) Heterocigoto compuesto
b) Homocigoto compuesto
c) Heterecigoto
d) Homocigoto
a) Heterocigoto compuesto
Un niño tiene un problema neurológico causado por una mutación ¿Es una enfermedad de tipo?
a) Hereditario
b) Congénita
b) Congénita
se encuentra en el núcleo de la célula formando el material genético, está compuesto de ADN unido a proteínas:
a) Cromatida
b) Histonas
c) Cromosoma
d) Nucleosoma
a) Cromatida
Los cromosomas acrocéntricos se caracterizan por:
a)brazo corto muy pequeño constituido por secuencias codificantes para RNAr
b) no tiene brazo P ni centrómero
c) Centrómero ubicado en el centro del cromosoma y contiene genes para RNAm
d) Son los cromosomas más grandes en el cariotipo humano y codifican para RNAr
a)brazo corto muy pequeño constituido por secuencias codificantes para RNAr
Grupo funcional de una ribosa o desoxirribosa en un nucleótido:
a) El grupo PO4 del carbono 1’ del azucar
b) El grupo OH del carbono 3’ del azucar
c) El grupo PO4 del carbono 2’ del azucar
d) El grupo OH del carbono 5’ del azucar
b) El grupo OH del carbono 3’ del azucar
Reparación en la que la ADN polimerasa detecta que ha agregado un nucleótido incorrecto:
a) Revisión
b) Reversión del daño
c) Directa
d) Indirecta
a) Revisión
Se pierde material genético (par de nucleótidos hasta un cromosoma:
a) Deleción
b) Translocación
c) Repetición
d) Inserción
a) Deleción
Son efectos de mutación, excepto:
a) Escisión
b) Sin sentido
c) Puntual
d) Silenciosa
a) Escisión
¿Qué es actividad endonucleasa?
a) Rompe enlace fosfodiéster
b) Rompe los puentes de hidrógeno
c) Sustituye/ Agrega nucleótidos
d) Evita el superenrrollamiento
a) Rompe enlace fosfodiéster
Son tipos de mutación, excepto:
a) Somática
b) Espontánea
c) Inducida
d) Permisiva
d) Permisiva
La inactivación del cromosoma X está mediada por:
a) Corpúsculo de Barr
b) Corpúsculo de Bart
c) Corpúsculo de Nielsen
a) Corpúsculo de Barr
El Cap 5’ se coloca en sentido:
a) 3´ a 5´
b) 5´a 3´
a) 3´ a 5´
La recombinación _____________ utiliza la información de su cromátida hermana
a) HR
b) de unión de extremos no homólogos NHEJ
c) Directa
d) Indirecta
a) HR
Un nucleosoma está compuesto por:
a) Un octámero y cadena de ADN
b) Un octámero
c) 8 histonas 1 y cadena de ARN
a) Un octámero y cadena de ADN
La transverción es el intercambio de:
a) Purina x pirimidina
b) Purina x Purina
a) Purina x pirimidina
b) Purina x Purina
