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Herencia y desarollo > Semana 2 > Flashcards

Semana 2 Flashcards

1
Q

factores de riesgo de aneuploidias (6)

A

-edad materna
-quiste coroideo
-atresia esofagica
-arteria umbilical unica
-mano trisomica
-PEVAC (pie equino varo aducto congenito)

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2
Q

examenes confirmatorios invasivos para trisomias

A

-biopsia de vellosidades corionicas
-amniocentesis
-cordocentesis

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3
Q

tamizaje no invasivo para trisomias

A

ADN fetal libre en sangre materna

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4
Q

cuando se realiza la biopsia de vellosidades corionicas

A

10-13 SDG

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5
Q

cuando se realiza la amniocentesis

A

15 a 22 SDG

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6
Q

cuando se realiza la cordocentesis

A

18 a 28 SDG

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7
Q

incidencia de trisomia 18

A

1:6,000-8,000 RN

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8
Q

citogenetica de trisomia 18

A

94% trisomia libre
2% translocacion
<5% mosaico

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9
Q

pronostico de supervivencia de trisomia 18

A

> 1 año de edad solo el 5-10%

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10
Q

principal causa de muerte en trisomia 18

A

problemas cardiacos

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11
Q

cariotipo de trisomia 13 por translocacion

A

46, XY +13, dic(13;14)

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12
Q

incidencia de trisomia 13

A

1:12,000-20,000

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13
Q

citogenetica de trisomia 13

A

-trisomia libre 80%
-translocacion 20%

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14
Q

que aumenta el riesgo de trisomia 13

A

avance de la edad materna

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15
Q

pronostico de trisomia 13

A

90% mueren

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16
Q

manifestaciones clinicas de trisomia 13

A

-defecto de la linea media
-aplasia cutis
-ciclopia
-microcefalia
-hipotonia
-cardiopatia

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17
Q

cual es el trastorno cromosomico más frecuente

A

trisomia 21

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18
Q

cual es la principal causa genetica de discapacidad intelectual

A

trisomia 21

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19
Q

incidencia de trisomia 21

A

1:850 NV

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20
Q

expectativa de vida de trisomia 21

A

60 años

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21
Q

fuente optima de nutricion y proteccion para los RN

A

leche humana

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22
Q

en que aspectos tiene beneficios la leche materna

A

-nutricionales
-cognitivos
-emocionales
-inmunologicos

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23
Q

que hacen los agentes bioactivos

A

modifica funcion del tracto GI, sistema inmunologicos, desarrollo cerebral

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24
Q

V/F la leche materna NO disminuy el riesgo de adquirir enfermedades metabolicas

A

FALSO

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25
Q

¿que es la lactancia materna completa exclusiva?

A

solo toma leche materna

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26
Q

¿que es la lactancia materna completa casi exclusiva?

A

no toma otra leche pero recibe cantidades minimas de otras sustancias ocasionalmente

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27
Q

¿que es la lactancia materna parcial alta?

A

> 80% de las tomas son de leche materna

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28
Q

¿que es la lactancia materna parcial media?

A

combinacion leche materna con otros nutrientes y leche no materna (20-80% leche materna)

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29
Q

¿que es la lactancia materna parcial baja?

A

pocas tomas de leche materna

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30
Q

¿que es la lactancia materna parcial”comodin”?

A

la leche materna solo se usa para dar comfort

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31
Q

¿que es la no lactancia materna?

A

nunca ha ingerido leche humana

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32
Q

indicacion de alimentacion de leche materna segun la OMS

A

los primeros 6 meses de vida

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33
Q

indicacion de alimentacion de leche materna segun la AAP

A

Por lo menos 13 meses

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34
Q

indicacion de alimentacion de leche materna segun la academia americana de nutricion y diabetes

A

de los 6 a los 12 meses, seno materno y alimentacion complementaria

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35
Q

% a nivel mundial que se alimenta de solo seno materno

A

38%

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36
Q

a partir de cuando se inicia la fase lactogenesis de iniciacion secretora

A

segunda mitad del embarazo

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37
Q

desde que sdg se puede secretar leche

A

16

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38
Q

cuando comienza la actividad secretora de la leche materna

A

posterior al parto

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39
Q

a que se debe la activacion secretora de leche materna

A

disminucion rapida de progesterona

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40
Q

que se requiere para el mantenimiento de la lactancia

A

el vaciamiento de la leche o la estimulación al pezon→prolactina y oxitocina

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41
Q

composicion de la leche materna

A

87% agua
3.8% gasas
1% proteina
7% lactosa

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42
Q

V/F la leche materna contiene carbs, proteinas, grasas, vitaminas, minerales, enzimas digestivas, hormonas

A

VERDADERO

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43
Q

que inmunocompetentes da la leche materna

A

macrofagos, celulas madre y moleculas bioactivas

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44
Q

que oligosacaridos da la leche materna

A

propiedades antisepticas

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45
Q

V/F la leche materna siempre da los nutrientes adecuados incluso si la madre esta enferma

A

VERDADERO

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46
Q

desde cuando esta disponible la leche preparto

A

desde las 16 sdg

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47
Q

que es el calostro

A

la primera leche que se obtiene por succion

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48
Q

caracteristicas del calostro

A

-color amarillento
-densidad alta
-volumen de 100mL/dia
-alto contenido de proteinas, bajo contenido de grasas y carbs

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49
Q

¿cual es la 1° inmunuzación?

A

el calostro

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50
Q

¿cuando se da la leche de transicion?

A

4-10° dia postparto

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51
Q

contenido de leche de transicion

A

↑ lactosa, grasas, calorias, vitaminas hidrosolubles
↓ proteinas, Ig, y vitaminas liposolubles

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52
Q

volumen de leche de transicion al dia

A

400-600 mL/dia

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53
Q

¿cuando se da la leche madura?

A

a partir del 10° dia

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54
Q

volumen de leche madura al dia

A

700-800 mL

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55
Q

principales componentes de la leche madura

A

agua, carbs, lipidos, proteinas, IgA, minerales y vitaminas

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56
Q

3 principales formulas infantiles

A

-formula a base de leche de vaca
-formula a base de soya
-formula especializada

57
Q

que contiene la leche a base de vaca

A

aceites vegetales, vitaminas, minerales, y hierros añadidos

58
Q

que leche se receta a pacientes con galactosemia

A

formula a base de soya

59
Q

en que pacientes se usa la formula a base de soya

A

-con galactosemia
-alergia a la proteina de la vaca

60
Q

contraindicacion de la formula a base de soya

A

<6 meses con APLV

61
Q

beneficios de la leche materna

A

-reduccion del desarrollo de dermatitis atopica
-reduccion del desarrollo de asma
-factores bioactivos
-desarrollo del sistema inmunologico
-IgA
-Ac especificos
-Ac actua a nivel de mucosa
-lactoferrina, lisozima, alfa lactoalbumina, caseina: limita creciemiento bacteriano

62
Q

V/F ablactación es igual a alimentación complementaria

A

VERDADERO

63
Q

cuanto mL se generan de leche madura

A

800-1,000 mL

64
Q

cual es la vitamina que menos aporta la leche materna

A

vitamina D

65
Q

que reflejo se tiene que perder para la alimentacion complementaria

A

reflejo de extrusiona/protusion de lengua

66
Q

a partir de que edad se come azucar

A

2 años

67
Q

A partir de que años come sal

A

1 año

68
Q

V/F no se debe dar huevo antes de los 12 meses

A

VERDADERO

69
Q

contraindicaciones de la lactancia materna

A

-galactosemia
-jarabe de maple
-fenilcetunuria
-VIH
-tuberculosis
-Herpes en pecho

70
Q

¿por que iniciar la alimentación complementaria?

A

-promover un crecimiento adecuado neurologico, cognitivo, psicosocial y tracto digestivo
-promover nutrientes
-distinguir sabores, colores, texturas y temperaturas
-buenos habitos alimenticios
-permite evitar factores de riesgo como alergias, obesidad, desnutricion

71
Q

a partir de que mes de vida se puede empezar la alimentacion complementaria

A

6° mes de vida

72
Q

que desarrollo neurologico presenta un bebe a los 6 meses

A

sedestacion, degluticion voluntaria, traansfiere cosas de una mano a otra, sosten cefalico

73
Q

en que mes se desarrolla los mecanismos funcionales para metabolizar alimentos diferentes a la leche

A

4 meses

74
Q

que caractersticas tiene el tgi a los 4 meses de vida

A

-motilidad
- + acido clorhidico, moco, bilis, enzima pancreatica

75
Q

la exposicion gradual de alimentos lleva a __

A

cambios de la microbiota

76
Q

como es la funcion renal del RN

A

25% del valor del adulto

77
Q

como es la funcion renal a los 6 meses

A

75-80% de la funcion adulta

78
Q

segun la sociedad europea de gastroenterologia, hepatologia y nutricion pediatrica cuales son los rangos de la alimentacion complementaria

A

17 semanas y no mas alla de 26 semanas

79
Q

entre los 12 y 14 meses de edad AC cubre __ del requerimiento energetico y LM __ del requerimiento energetico

A

AC >50%
LM 1/3

80
Q

cual es el alimento ideal para la AC

A

los alimentos puros

81
Q

principal alimento de inicio

A

cereales sin gluten

82
Q

alimento que constituye un notable aporte de energia en funcion de su alto contenido de carbs

A

cereales con gluten

83
Q

a partir de que mes se consume derivados de lacteos

A

6 meses

84
Q

a partir de que mes se consume pescados

A

9-10 meses

85
Q

cuales son las indicaciones del huevo en la AC

A

-comer desde los 6 meses
-no comerlo crudo

86
Q

alimentos NO recomendados en la AC

A

-leche de vaca
-condimentos y edulcorantes
-miel de abeja
-cafe, te, aguas aromaticas
-alimentos con soya
-embutidos

87
Q

alimentos peligrosos en la AC

A

-nueces
-cacahuates
-maiz y palomitas
-uvas
-pasas

88
Q

suplementos en AC y desde cuando

A

-vitamina A: 6 a 59 meses en paises con riesgo
-hierro: AAP 4 meses y MX 1-2 meses
-yodo: en regiones donde la estrategia de yodación no se hace
-zinc: RN pretermino
-vitamina D: en el primer año de vida

89
Q

de que ayuda la AC en el futuro de la vida adulta

A

Reduce:
-enfermedad celiaca
-reduce alergia
-diabetes mellitus
-obesidad

90
Q

como es la AC en hijos de padres vegetarianos

A

requieren suplementos de vit D, vit B12, hierro y calcio

91
Q

en que se separa el desarrollo

A

motor, cognitivo y socioemocional

92
Q

a que ayuda el desarrollo cognitivo

A

entender nuevas situaciones, fundamento de la inteligencia

93
Q

a que ayuda el desarrollo motor

A

mover el cuerpo y sus extremidades

94
Q

en que sentido ocurre el desarrollo motor

A

cefalo - caudal
proximal - distal

95
Q

que tipo de movimiento se desarrolla primero? (grueso o fino)

A

grueso

96
Q

que tipo de movimiento es el habla

A

fino

97
Q

que es el desarrollo socioemocional

A

el entendimiento y comprension del infante respecto a los demas

98
Q

margen de normalidad de los hitos:
-sonrisa
-acercamiento de objeto
-sedestacion con apoyo
-andar sin ayuda
-palabras referenciales
-frases o expresiones de 2-3 palabras
-bebe de la taza solo
-se viste solo
-control de esfinter durante el dia
-control de esfinter durante la noche

A

-sonrisa: 1-8 semanas
-acercamiento de objeto: 4-6 meses
-sedestacion con apoyo: 4-12 meses
-andar sin ayuda: 8-18 meses
-palabras referenciales: 8-18 meses
-frases o expresiones de 2-3 palabras: 10-36 meses
-bebe de la taza solo: 9-21 meses
-se viste solo: 33-72 meses
-control de esfinter durante el dia: 16-48 meses
-control de esfinter durante la noche: 18-72 meses

99
Q

una de las pruebas de tamizaje más usadas a nivel mundial

A

prueba de denver II

100
Q

desde cuando evalua la prueba de denver

A

nacimiento hasta los 6 años

101
Q

que evalua la prueba de denver

A

-motor grueso
-motor fino
-comunicacion y lenguaje
-cognitivo

102
Q

red flags cognitivas:
2 meses →
4 meses →
6 meses →
9 meses →
24 meses →
36 meses →

A

2 meses → lack of fixation
4 meses → lack of visual tracking
6 meses → failure to turn to sound
9 meses → lack of babbling
24 meses → failure to use single words
36 meses → failure to speakin 3 word sentences

103
Q

en que meses recomienda la AAP que se detecte el autismo

A

18 a 24 meses

104
Q

prueba de tamizaje de autismo

A

M-CHAT-R

105
Q

prueba diagnostica de autismo

A

ADI-R y ADOS-2

106
Q

principales sintomas del autismo

A

dificultad social, de comunicacion y comportamiento repetitivo

107
Q

sintomas tempranos del autismo antes de los 12 meses

A

-expresiones infelices
-no comparten sonidos o expresiones faciales
-no balbucean
-no hacen gestos

108
Q

sintomas tempranos del autismo despues de los 12 meses

A

-no hay habla
-falta de interaccion social
-prevalencia de problemas de comportamiento

109
Q

curvas de crecimiento OMS:
-para que niños son

A

niños de 0-24 meses alimentados con leche materna

110
Q

curvas de crecimiento CDC:
-para que niños son

A

2 a 20 años

111
Q

en que rango de percentil se denomina bajo peso

A

menor del percentil 5

112
Q

en que rango de percentil se denomina peso saludable

A

percentil 5 hasta por debajo de percentil 85

113
Q

en que rango de percentil se denomina sobrepeso

A

percentil 85 hasta por debajo del 95

114
Q

en que rango de percentil se denomina obeso

A

igual o mayor al percentil 95

115
Q

segun la NOM-SSA3 que debe de contener el expediente clinico

A

-ficha de identificación
-antecedentes heredo-familiares
-antecedentes personales patologicos y no patologicos
-padecimiento actual
-interrogatorio por aparatos y sistemas
-exploracion fisica
-diagnostico
-pronostico
-indicaciones terapeuticas

116
Q

que contiene la ficha de identificacion

A

nombre, edad, sexo, estado civil, escolaridad, profesion y lugar de nacimiento

117
Q

apartados de antecedentes personales no patologicos (5)

A

-alimentacion
-desarrollo psicomotriz (hitos)
-vacunas
-habitos higienicos
-vivienda

118
Q

que incluye los antecedentes personales patologicos

A

todas las enfermedades que ha tenido SIN la actual

119
Q

que son los antecedentes perinatales

A

todos los datos referentes al nacimiento

120
Q

que incluyen los antecedentes perinatales

A

-numero de gesta
-edad materna
-numero de consultas
-evolucion del embarazo
-via de nacimiento
-tamices
-apgar
-somatometria al nacer

121
Q

que es el padecimiento actual

A

motivo de consulta

122
Q

desde cuando se describe el padecimiento actual

A

inicio, evolucion y presente

123
Q

que se describe del padecimiento actual

A

-Aparicion
-Localizacion
-Intensidad
-Cantidad
-Irradiacion
-Alivio
-sintomas Acompañantes

124
Q

diferencia entre motivo de consulta y de ingreso

A

consulta = lo que el paciente quiere que se trate
ingreso = lo que el medico quiere abordar

125
Q

que se hace primero, la historia clinica o la exploracion fisica

A

Historia clinica

126
Q

componente de la exploracion fisica

A

-signos vitales
-somatometria
-exploracion por aparatos y sistemas

127
Q

como se evalua el crecimiento

A

curvas de CDC o OMS

128
Q

hasta cuando se evalua el perimetro cefalico

A

24 meses

129
Q

a partir de cuando se mide la presion arterial

A

a partir de los 3 años

130
Q

frecuencia cardiaca media: al nacer-1 mes

A

140

131
Q

frecuencia cardiaca media: 1 a 6 meses

A

130

132
Q

frecuencia cardiaca media: 6 a 12 meses

A

115

133
Q

frecuencia respiratoria al nacer-2meses

A

60

134
Q

frecuencia respiratoria al 2-12 meses

A

50

135
Q

frecuencia respiratoria al 1-2 años

A

20-40

136
Q

frecuencia respiratoria al 2-15 años

A

15-25

137
Q

para que sirve el neumatoscopio

A

permite evaluar el movimiento de la membrana timpanica

138
Q

tipos de sonidos en la auscultacion

A

timpanico, resonante y mate

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