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Herencia y desarollo > Semana 1 > Flashcards

Semana 1 Flashcards

1
Q

¿que son los errores innatos del metabolismo?

A

grupo heterogeneo de enfermedades congenitas

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2
Q

EIM mas comun

A

hipotiroidismo congenito

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3
Q

incidencia de hipotiroidismo congenito

A

1:2,000 RN

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4
Q

tipos de tamizaje metabolicos

A

tamiz neonatal basico y Tamiz neonatal metabólico ampliado (TMNA)

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5
Q

¿que detecta el tamiz neonatal basico?

A

-Fenilcetonuria
-Hipotiroidismo congénito
-Galactosemia
-Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
-Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

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6
Q

¿que detecta el Tamiz neonatal metabólico ampliado (TMNA)?

A

-76 enfermedades
-Básico
-Hemoglobinopatías
-Acumulación de Acil-carnitinas
-Defectos en el metabolismo de carbohidratos
-Inmunodeficiencias (deficiencia de biotinidasa)

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7
Q

¿como es la obtencion de muestra del tamiz metabolico?

A
  1. 5 gotas de sangre mediante punción del talón del recién nacido con una lanceta
  2. se recolecta en papel filtro, tarjeta de guthrie
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8
Q

Tecnologías existentes para el TMNA

A

-Espectrometría de Masa Tándem
-Análisis bioquímico: actividad enzimática
-Tecnologías moleculares: búsqueda de mutaciones específicas

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9
Q

tiempo de confirmacion de la enfermedad de tamiz metabolico

A

30 dias

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10
Q

% de poblacion que presenta defectos auditivos

A

12%

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11
Q

V/F las hipoacusias pediatricas son más frecuentes de origen congenito

A

VERDADERO

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12
Q

% de hipoacusias congenitas

A

85%

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13
Q

desde cuando es obligatorio el TAN en mexico

A

2011

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14
Q

objetivo del TAN

A

diagnóstico temprano, antes de los 3 meses

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15
Q

tipos de TAN

A

Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs) y Potenciales auditivos automatizados (PEATC)

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16
Q

¿en que consiste Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)?

A

envían sonidos de bajo volumen en el oído y miden el eco que debe de generar el sonido

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17
Q

¿en que consiste Potenciales auditivos automatizados (PEATC)?

A

emiten sonidos de bajo volumen y mide actividad eléctrica que registra el nervio auditivo

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18
Q

¿que TAN es mas..
-rapido
-costoso
-sensible

A

-EOAS
-PEATC
-PEATC

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19
Q

¿que TAN se hace primero?

A

EOAS

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20
Q

tratamiento de hipoacusia

A
  1. tamiz auditivo neonatal (RN 28 días)
  2. diagnóstico antes de los 3 meses
  3. tratamiento protésico (AAE) antes de los 6 meses de edad / implante coclear alrededor del año de edad
  4. Rehabilitación TL, TAV a partir de los 6 meses
  5. inclusión a escuela regular
  6. inclusión plena
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21
Q

¿quien realiza TON?

A

medico no oftalmologo

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22
Q

caracteristicas de TON

A

rapido, no invasivo, bajo costo

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23
Q

¿como se realiza el TON?

A

busqueda de reflejo rojo con oftalmoscopio/lámpara

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24
Q

¿que caracteristicas se revisan con TON?

A

Reflejo pupilar, simetría pupilar, inspección de iris, cornea, conjunt esclera y párpados. Parpadeo y distancia intercantal

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24
Q

en presencia de que se descarta retinoblastoma

A

leucocoria

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25
Q

¿que es un retinoblastoma?

A

tumor intraocular más frecuente de la infancia

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26
Q

incidencia de retinoblastoma

A

1:15-20,000 RN

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27
Q

% de RN con anormalidades oftalmologicas

A

24%

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28
Q

epidemiologia de cardiopatias congenitas

A

8-10/1000 RN

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29
Q

¿cual es la primera causa de muerte infantil mundial por defectos congenitos?

A

cardiopatias congenitas

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30
Q

tipos de cardiopatias

A

-cianógenas y no cianógenas
-dependientes del conducto arterioso
-críticas

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31
Q

cardiopatía cianógena más común

A

Tetralogía de Fallot

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32
Q

CCC tamizables (7)

A
  1. sindrome de corazon izquierdo hipoplasico
  2. tetralogía de fallot
  3. tronco arterioso
  4. conexión anómala total de las venas pulmonares
  5. transportación de las grandes arterias
  6. atresia de la válvula tricúspide
  7. atresia de la válvula pulmonar
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33
Q

patologias secundarias detectadas por tamiz cardiaco (HaCaDECu)

A

-interrupción / hipoplasia del arco aórtico
-coartación aórtica
-doble vía de salida del VD
-anomalía de Ebstein
-canal AV/corazón univentricular

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34
Q

¿como se puede detectar una CCC?

A

Ecocardiografía fetal o
Tamiz cardiaco automatizado

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35
Q

que evalua el tamiz cardiaco automatizado

A

saturación de O2

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36
Q

en donde se realiza la lectura pre-ductal y post-ductal

A

pre-ductal: mano derecha
post-ductal: un pie

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37
Q

que es el hipotiroidismo congenito

A

resultado de una falla en la sintesis o accion de hormonas tiroideas las cuales son indispensables para la mielinizacion del SNC

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38
Q

causa más comun del retraso mental en periodo neonatal

A

hipotiroidismo congenito

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39
Q

prueba de tamiz y confirmatoria para hipotiroidismo congenito

A

tamiz: TSH elevada
confirmatoria: perfil y ultrasonido tiroideo

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40
Q

¿que es el hiperplasia suprarrenal congenita?

A

aumento de 17-OH que causa deficiencia de 21 hidroxilasa

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41
Q

prueba de tamiz y confirmatoria para hiperplasia suprarrenal congenita

A

tamiz: 17-OH progesterona elevada
confirmatoria: panel estiroideo y de secuencia de genes

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42
Q

correspone de un grupo de enfermedades hereditarias autosomicas recesivas, causada por la deficiencia, en este caso de 21 hidroxilasa

A
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43
Q

que es la deficiencia de biotinidasa

A

enf. neurocutanea con un patron de herencia AR

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44
Q

que es la galactosemia

A

autosomica recesiva, causa deficiencia de GALT lo que lleva a incapacidad de metabolizar galactosa

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45
Q

prueba de tamiz y confirmatoria para galactosemia

A

tamiz: galactosa total
confirmatoria: analisis de mutacion en ADN

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46
Q

que es la deficiencia de G6PD

A

indispensable en la via de las pentosas fosfato para desintoxicacion, la falta causa daño en eritrocito

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47
Q

prueba de tamiz y confirmatoria para deficiencia de G6PD

A

tamiz: act cualitativa de G6PD
confirmatoria: metodo de act de G6PD en eritrocito

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48
Q

prueba de tamiz y confirmatoria para fenilcetonuria

A

tamiz: medicion de aminoacidos por medio de espectometria de masas
confirmatoria: pruebas enzimaticas y mutacionales

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49
Q

que es la fenilcetonuria

A

ausencia o deficiencia de enzima hidrocilasa de fenilalanina hepatica lo que provoca falta de conversion de fenilalanina en tirosina

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50
Q

V/F liquido amniotico contiene nutrientes

A

verdadero

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51
Q

V/F hay mucha gluconeogenesis en la vida intrauterina

A

FALSO

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52
Q

a partir de que semanas se desarrolla la placa neural

A

3va a 8va semana

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53
Q

¿Cuando es el cierre del tubo neural ?

A

5ta sdg

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54
Q

¿cuales son los reflejos primitivos? 7

A

-busqueda
-succion
-moro
-tonico del cuello
-paso
-babinski
-reflejo de prension

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55
Q

que es el reflejo de busqueda, cuanto dura

A

toca al bebe en los labios y inmediatamente gira la cabeza y abre la boca para seguir y buscar, dura 4 meses

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56
Q

que es el reflejo de babinski, cuanto dura

A

se acaricia la planta del pie, el dedo gordo se dobla hacia atras y los demas se abren en forma de abanico; dura 2 años

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57
Q

que es el reflejo de tonico del cuello, cuanto dura

A

gira su cabeza hacia un lado, con el mismo brazo se estira y con el opuesto lo dobla, 5-7 meses

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58
Q

que temperatura presenta el feto

A

0.3-0.8 C° más elevada que la madre

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59
Q

termorregulacion al frio

A

-posicion fetal
-movimientos corporales
-produccion de calor metabolico

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60
Q

¿como es la circulacion prenatal?
-resistencia vascular pulmonar
-resistencia sistemica
-flujo de sangre pulmonar

A

-resistencia vascular pulmonar: alta
-resistencia sistemica: baja
-flujo de sangre pulmonar: bajo

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61
Q

5 remanentes fetales

A
  1. conducto arterioso
  2. foramen oval
  3. conducto venoso
  4. arterias umbilicales
  5. vena umbilical
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62
Q

en que se convierte el conducto arterioso

A

ligamento arterioso

63
Q

por que se cierra el conducto arterioso

A

-disminucion de prostaglandinas
-aumento de bradicinas
-oxigeno
-AINES
-endotelina

64
Q

en que se convierte el foramen oval

A

fosa oval

65
Q

como es la presion en las auriculas cuando se cierra el foramen oval

A

AD: disminuye presion
AI: aumenta presion, más sangre hacia los pulmones

66
Q

en que se convierte el conducto venoso

A

ligamento venoso

67
Q

en que se convierte las arterias umbilicales

A

arterias vesicales superiores y ligamentos umbilicales medios

68
Q

en que se convierte la vena umbilical

A

ligamento redondo

69
Q

en que periodos se separa la maduracion pulmonar

A

-periodo seudoglandular
-periodo canalicular
-periodo de sacos terminales
-periodo alveolar

70
Q

cuando es el periodo pseudoglandular

A

5-16 semanas

71
Q

en que consiste el periodo pseudoglandular

A

ramificacion continua y se forman los bronquiolos terminales

72
Q

V/F en el periodo pseudoglandular existen los bronquiolos terminales

A

Verdadero

73
Q

cuando es el periodo canalicular

A

16-26 semanas

74
Q

en que consiste el periodo canalicular

A

Cada bronquiolo terminal se divide en dos o + bronquiolos respiratorios, que se dividen en 3 y 6 conductos alveolares

75
Q

cuando es el periodo de sacos terminales

A

26 semanas al nacimiento

76
Q

en que consiste el periodo de sacos terminales

A

se forman los sacos terminales y capilares tienen contacto con estos

77
Q

cuando es el periodo alveolar

A

36 sdg hasta 8 años

78
Q

en que consiste el periodo alveolar

A

Desarrollo de neumocitos maduros tipo II y los alveolos pasan a ser maduros. Los alveolos aumentan en numero.Los glucocorticoides y hormonas tiroideas ayudan a la tabicación alveolar

79
Q

desde que semana es viable un bebe prematuro

A

26 SDG

80
Q

¿como se encuentran los pulmones en la vida intrauterina?

A

llenos de liquido pulmonar

81
Q

V/F el pulmon en vida intrauterina tienen rol en el intercambio de gases

A

falso

82
Q

¿como se lleva acabo la eliminacion de liquido pulmonar?

A

aumento de ENaC que permite la absorcion de agua + contraccion toracica durante contracciones uterinas

83
Q

¿que ayuda a la circulacion pulmonar?

A

el cierre de conducto arterioso

84
Q

¿que es la asfixia perinatal?

A

acontecimiento donde el feto experimenta una deficiencia de oxigeno durante el embarazo y/o parto

85
Q

¿que se necesita para diagnostico de asfixia perinatal?

A

-resultado entre 0 a 3 en APGAR
-manifestaciones neurologicas (convulsiones, hipotonia o encefalopatia hipoxico-isquemica)
-acidosis metabolico con pH del cordon menor a 7
-fallas en más de un organo

86
Q

mecanismo fisiopatologico: nervioso en asfixia

A

-necrosis neuronal
-neurona tiene sensibilidad en ausencia de oxigeno
-menos reservas de energia en cerebro

87
Q

mecanismo fisiopatologico: cardiovascular en asfixia severa

A

acidosis metabolica → disminucion del inotropismo y vasodilatacion coronaria

88
Q

mecanismo fisiopatologico: muscular en asfixia

A

-flacidez muscular y fallas en respuesta motora
-problemas oseos

89
Q

futuras complicaciones de la asfixia

A

-encefalopatia hipoxico-isquemica
-leucomalacia
-hipoxia miocardica

90
Q

definición de conducto arterioso persistente

A

el conducto arterial no logra cerrarse adecuadamente

91
Q

de que depende el cierre del conducto arterioso

A

del descenso de PGE2

92
Q

consecuencias del conducto arterial persistente

A

-sangre fluye desde aorta hasta circulacion pulmonar, edema pulmonar
-aumento de gasto cardiaco

93
Q

complicaciones de conducto arterial persistente

A

-insuficienica cardiaca
-endarteritis infecciosa
-edema pulmonar
-hipertension pulmonar

94
Q

definicion de enferemdad de las membranas hialinas

A

inmadurez de los pulmones, deficiencia de surfactante pulmonar

95
Q

sintomas de la enfermedad de las membranas hialinas

A

-dificultad respiratoria
-cianosis secundaria

96
Q

definición de retraso en el crecimiento intrauterino

A

menos del percentil 10 del peso fetal, causado por una circulacion materno-fetal inadecuada

97
Q

que lleva la historia clinica prenatal

A

-evaluacion del embarazo
-enfermedades durante el embarazo
-laboratorios de la madre
-factores de riesgo
-examenes prenatales
-evaluacion de ultrasonido
-vacunas
-FUM

98
Q

cuando se considera un bebe de termino

A

a partir de 37 semanas

99
Q

¿como calculas las semanas de gestacion?

A

7 dias + FUM - 3 meses

100
Q

manejo inicial del RN

A

-temperatura
-via aerea
-frecuencua cardiaca
-estimulacion

101
Q

¿como se mide la frecuencia cardiaca?

A

6 seg x 10

102
Q

FC del recien nacido

A

> 100 lpm

103
Q

temperatura de RN

A

36.5-37.5 °C

104
Q

frecuencia respiratoria de RN

A

40 a 60 rpm

105
Q

peso RN

A

2500-4000 GR

106
Q

talla RN

A

50 cm +/-4

107
Q

perimetro cefalico RN

A

35 cm +/- 2.5

108
Q

perimetro toracico RN

A

33 cm +/- 2.5

109
Q

exploracion fisica de piel

A

-milia
-eritema toxico
-manchas mongolicas
-hemangiomas

110
Q

que es la milia

A

papulas por retencion de keratina y material sebaceo en los foliculos pilosos

111
Q

V/F la milia y eritema toxico es normal

A

VERDADERO

112
Q

que es el eritema toxico

A

papulas de 1 a 2 mm con base eritematosa

113
Q

que son las manchas mongolicas

A

manchas azul-gris-verde con bordes indefinidos

114
Q

en donde suelen presentarse las manchas mongolicas

A

espalda

115
Q

causa de manchas mongolicas

A

retraso en la desaparicion de melanocitos

116
Q

V/F las manchas mongolicas son congenitas

A

VERDADERO

117
Q

que son las hemangiomas

A

malformaciones capilares

118
Q

exploracion fisica de cabeza

A

-tamaño y forma
-cabello
-defectos craneales
-laceraciones o contusiones
-fontanelas
-suturas
-caput
-cefalohematoma

119
Q

que significa que la fontanela se hunda

A

deshidratacion

120
Q

que significa que la fontanela este abombada

A

indicador de hematoma subdural o meningitis

121
Q

cuando se cierra la fontanela anterior

A

6-18 meses

122
Q

cuando se cierra la fontanela posterior

A

1-2 meses

123
Q

descripcion de caput

A

edema que cruza suturas

124
Q

descripcion de cefalohematoma

A

hemorragia subperiostica y no cruza suturas

125
Q

se produce debajo de periostio

A

cefalohematoma

126
Q

exploracion de ojo en RN

A

reflejo rojo, simetria

127
Q

exploración de oidos en RN

A

posicion, tamaño y apariencia, normal si la helice intercepta de forma horizontal el canto externo

128
Q

exploración de nariz en RN

A

-forma y simetria
-agenesia de coanas

129
Q

exploración de boca en RN

A

-simetria de mandibula y maxilares
-perlas de epstein
-mucocele
-frenillo
-dientes
-paladar

130
Q

exploración de torax en RN

A

-masas: higroma, linfagioma, hematoma, nodos linfaticos
-torticolis: resultado de trauma del musculo esternocleidomastoideo
-palpar claviculas
-tamaño y simetria
-pectus excavatum o pectus carinatum
-movimiento toracico
-dificultad respiratoria
-auscultacion
-soplos

131
Q

cuantas arterias y venas tiene el cordon umbilical

A

dos arterias y una vena

132
Q

exploración de genitales femeninos en RN

A

-tamaño + localizacion de labios, clitoris, meato vesical y vaginal
-localizacion y permeabilidad del ano

133
Q

exploración de genitales masculinos en RN

A

-testiculos palpables en el escroto o canal inguinal
-pene de 2.5 a 3.5 cm

134
Q

exploración de manos y pies en RN

A

sindactilia o polidactiliia

135
Q

en espalda y columna se busca presencia de …

A

mielomeningocele

136
Q

que es la paralisis de erb

A

parálisis del nervio braquial; debilidad, pérdida de sensibilidad y dificultad para mover el brazo afectado

137
Q

tecnicas para detectar displasia en cadera

A

barlow y ortolani

138
Q

signo de barlow

A

añadir presión hacia atrás sobre la rodilla del bebé mientras la cadera está flexionada, intentando desplazar la cadera fuera de su cavidad

139
Q

signo de ortolani

A

abduce suavemente las piernas del bebé mientras aplica una ligera presión hacia arriba sobre la cadera

140
Q

cuando se hace la escala de apgar

A

al minuto y a los 5 min de vida

141
Q

parametro de la escala de apgar

A

-frecuencia cardiaca
-esfuerzo respiratorio
-tono muscular
-irritabilidad refleja
-color

142
Q

puntaje normal de apgar

A

10

143
Q

funcion de la escala de apgar

A

evaluar estatus del RN

144
Q

funcion de la escala de capurro

A

evaluar la madurez fisica y saber semanas de gestacion

145
Q

como se sabe las sem de gestacion con la escala de capurro

A

204 + puntaje parcial y se divide entre 7

146
Q

parametros de capurro

A

-forma de oreja
-tamaño de glandula mamaria
-formacion del pezon
-textura de la piel
-pliegues plantares

147
Q

funcion de ballard

A

mide la maduraz fisica y neuromuscular

148
Q

formula de edad gestacional con ballard

A

[(2 x puntuacion) + 120] / 5

149
Q

inconveniente de test de ballard

A

no se puede hacer hasta despues de 24 hrs

150
Q

parametros de madurez fisica de ballard

A

-piel
-lanugo
-superficie plantar
-mama
-ojo/oido
-genitales

150
Q

parametros neuromusculares de ballard

A

-postura
-ventana cuadrada (muñeca)
-retroceso del brazo
-angulo popitleo
-signo de bufanda
-talon-oreja

151
Q

funcion de silverman anderson

A

valora la dificultad respiratoria de un RN

152
Q

puntaje normal de silverman anderson

A

0

153
Q

parametros de silverman anderson

A

-aleteo nasal
-quejido respiratorio
-tiraje intercostal
-retraccion esternal
-disociacion toracoabdominal

Herencia y desarollo (4 decks)

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