Semana 1 Flashcards
¿que son los errores innatos del metabolismo?
grupo heterogeneo de enfermedades congenitas
EIM mas comun
hipotiroidismo congenito
incidencia de hipotiroidismo congenito
1:2,000 RN
tipos de tamizaje metabolicos
tamiz neonatal basico y Tamiz neonatal metabólico ampliado (TMNA)
¿que detecta el tamiz neonatal basico?
-Fenilcetonuria
-Hipotiroidismo congénito
-Galactosemia
-Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
-Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
¿que detecta el Tamiz neonatal metabólico ampliado (TMNA)?
-76 enfermedades
-Básico
-Hemoglobinopatías
-Acumulación de Acil-carnitinas
-Defectos en el metabolismo de carbohidratos
-Inmunodeficiencias (deficiencia de biotinidasa)
¿como es la obtencion de muestra del tamiz metabolico?
- 5 gotas de sangre mediante punción del talón del recién nacido con una lanceta
- se recolecta en papel filtro, tarjeta de guthrie
Tecnologías existentes para el TMNA
-Espectrometría de Masa Tándem
-Análisis bioquímico: actividad enzimática
-Tecnologías moleculares: búsqueda de mutaciones específicas
tiempo de confirmacion de la enfermedad de tamiz metabolico
30 dias
% de poblacion que presenta defectos auditivos
12%
V/F las hipoacusias pediatricas son más frecuentes de origen congenito
VERDADERO
% de hipoacusias congenitas
85%
desde cuando es obligatorio el TAN en mexico
2011
objetivo del TAN
diagnóstico temprano, antes de los 3 meses
tipos de TAN
Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs) y Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
¿en que consiste Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)?
envían sonidos de bajo volumen en el oído y miden el eco que debe de generar el sonido
¿en que consiste Potenciales auditivos automatizados (PEATC)?
emiten sonidos de bajo volumen y mide actividad eléctrica que registra el nervio auditivo
¿que TAN es mas..
-rapido
-costoso
-sensible
-EOAS
-PEATC
-PEATC
¿que TAN se hace primero?
EOAS
tratamiento de hipoacusia
- tamiz auditivo neonatal (RN 28 días)
- diagnóstico antes de los 3 meses
- tratamiento protésico (AAE) antes de los 6 meses de edad / implante coclear alrededor del año de edad
- Rehabilitación TL, TAV a partir de los 6 meses
- inclusión a escuela regular
- inclusión plena
¿quien realiza TON?
medico no oftalmologo
caracteristicas de TON
rapido, no invasivo, bajo costo
¿como se realiza el TON?
busqueda de reflejo rojo con oftalmoscopio/lámpara
¿que caracteristicas se revisan con TON?
Reflejo pupilar, simetría pupilar, inspección de iris, cornea, conjunt esclera y párpados. Parpadeo y distancia intercantal
en presencia de que se descarta retinoblastoma
leucocoria
¿que es un retinoblastoma?
tumor intraocular más frecuente de la infancia
incidencia de retinoblastoma
1:15-20,000 RN
% de RN con anormalidades oftalmologicas
24%
epidemiologia de cardiopatias congenitas
8-10/1000 RN
¿cual es la primera causa de muerte infantil mundial por defectos congenitos?
cardiopatias congenitas
tipos de cardiopatias
-cianógenas y no cianógenas
-dependientes del conducto arterioso
-críticas
cardiopatía cianógena más común
Tetralogía de Fallot
CCC tamizables (7)
- sindrome de corazon izquierdo hipoplasico
- tetralogía de fallot
- tronco arterioso
- conexión anómala total de las venas pulmonares
- transportación de las grandes arterias
- atresia de la válvula tricúspide
- atresia de la válvula pulmonar
patologias secundarias detectadas por tamiz cardiaco (HaCaDECu)
-interrupción / hipoplasia del arco aórtico
-coartación aórtica
-doble vía de salida del VD
-anomalía de Ebstein
-canal AV/corazón univentricular
¿como se puede detectar una CCC?
Ecocardiografía fetal o
Tamiz cardiaco automatizado
que evalua el tamiz cardiaco automatizado
saturación de O2
en donde se realiza la lectura pre-ductal y post-ductal
pre-ductal: mano derecha
post-ductal: un pie
que es el hipotiroidismo congenito
resultado de una falla en la sintesis o accion de hormonas tiroideas las cuales son indispensables para la mielinizacion del SNC
causa más comun del retraso mental en periodo neonatal
hipotiroidismo congenito
prueba de tamiz y confirmatoria para hipotiroidismo congenito
tamiz: TSH elevada
confirmatoria: perfil y ultrasonido tiroideo
¿que es el hiperplasia suprarrenal congenita?
aumento de 17-OH que causa deficiencia de 21 hidroxilasa
prueba de tamiz y confirmatoria para hiperplasia suprarrenal congenita
tamiz: 17-OH progesterona elevada
confirmatoria: panel estiroideo y de secuencia de genes
correspone de un grupo de enfermedades hereditarias autosomicas recesivas, causada por la deficiencia, en este caso de 21 hidroxilasa
que es la deficiencia de biotinidasa
enf. neurocutanea con un patron de herencia AR
que es la galactosemia
autosomica recesiva, causa deficiencia de GALT lo que lleva a incapacidad de metabolizar galactosa
prueba de tamiz y confirmatoria para galactosemia
tamiz: galactosa total
confirmatoria: analisis de mutacion en ADN
que es la deficiencia de G6PD
indispensable en la via de las pentosas fosfato para desintoxicacion, la falta causa daño en eritrocito
prueba de tamiz y confirmatoria para deficiencia de G6PD
tamiz: act cualitativa de G6PD
confirmatoria: metodo de act de G6PD en eritrocito
prueba de tamiz y confirmatoria para fenilcetonuria
tamiz: medicion de aminoacidos por medio de espectometria de masas
confirmatoria: pruebas enzimaticas y mutacionales
que es la fenilcetonuria
ausencia o deficiencia de enzima hidrocilasa de fenilalanina hepatica lo que provoca falta de conversion de fenilalanina en tirosina
V/F liquido amniotico contiene nutrientes
verdadero
V/F hay mucha gluconeogenesis en la vida intrauterina
FALSO
a partir de que semanas se desarrolla la placa neural
3va a 8va semana
¿Cuando es el cierre del tubo neural ?
5ta sdg
¿cuales son los reflejos primitivos? 7
-busqueda
-succion
-moro
-tonico del cuello
-paso
-babinski
-reflejo de prension
que es el reflejo de busqueda, cuanto dura
toca al bebe en los labios y inmediatamente gira la cabeza y abre la boca para seguir y buscar, dura 4 meses
que es el reflejo de babinski, cuanto dura
se acaricia la planta del pie, el dedo gordo se dobla hacia atras y los demas se abren en forma de abanico; dura 2 años
que es el reflejo de tonico del cuello, cuanto dura
gira su cabeza hacia un lado, con el mismo brazo se estira y con el opuesto lo dobla, 5-7 meses
que temperatura presenta el feto
0.3-0.8 C° más elevada que la madre
termorregulacion al frio
-posicion fetal
-movimientos corporales
-produccion de calor metabolico
¿como es la circulacion prenatal?
-resistencia vascular pulmonar
-resistencia sistemica
-flujo de sangre pulmonar
-resistencia vascular pulmonar: alta
-resistencia sistemica: baja
-flujo de sangre pulmonar: bajo
5 remanentes fetales
- conducto arterioso
- foramen oval
- conducto venoso
- arterias umbilicales
- vena umbilical
en que se convierte el conducto arterioso
ligamento arterioso
por que se cierra el conducto arterioso
-disminucion de prostaglandinas
-aumento de bradicinas
-oxigeno
-AINES
-endotelina
en que se convierte el foramen oval
fosa oval
como es la presion en las auriculas cuando se cierra el foramen oval
AD: disminuye presion
AI: aumenta presion, más sangre hacia los pulmones
en que se convierte el conducto venoso
ligamento venoso
en que se convierte las arterias umbilicales
arterias vesicales superiores y ligamentos umbilicales medios
en que se convierte la vena umbilical
ligamento redondo
en que periodos se separa la maduracion pulmonar
-periodo seudoglandular
-periodo canalicular
-periodo de sacos terminales
-periodo alveolar
cuando es el periodo pseudoglandular
5-16 semanas
en que consiste el periodo pseudoglandular
ramificacion continua y se forman los bronquiolos terminales
V/F en el periodo pseudoglandular existen los bronquiolos terminales
Verdadero
cuando es el periodo canalicular
16-26 semanas
en que consiste el periodo canalicular
Cada bronquiolo terminal se divide en dos o + bronquiolos respiratorios, que se dividen en 3 y 6 conductos alveolares
cuando es el periodo de sacos terminales
26 semanas al nacimiento
en que consiste el periodo de sacos terminales
se forman los sacos terminales y capilares tienen contacto con estos
cuando es el periodo alveolar
36 sdg hasta 8 años
en que consiste el periodo alveolar
Desarrollo de neumocitos maduros tipo II y los alveolos pasan a ser maduros. Los alveolos aumentan en numero.Los glucocorticoides y hormonas tiroideas ayudan a la tabicación alveolar
desde que semana es viable un bebe prematuro
26 SDG
¿como se encuentran los pulmones en la vida intrauterina?
llenos de liquido pulmonar
V/F el pulmon en vida intrauterina tienen rol en el intercambio de gases
falso
¿como se lleva acabo la eliminacion de liquido pulmonar?
aumento de ENaC que permite la absorcion de agua + contraccion toracica durante contracciones uterinas
¿que ayuda a la circulacion pulmonar?
el cierre de conducto arterioso
¿que es la asfixia perinatal?
acontecimiento donde el feto experimenta una deficiencia de oxigeno durante el embarazo y/o parto
¿que se necesita para diagnostico de asfixia perinatal?
-resultado entre 0 a 3 en APGAR
-manifestaciones neurologicas (convulsiones, hipotonia o encefalopatia hipoxico-isquemica)
-acidosis metabolico con pH del cordon menor a 7
-fallas en más de un organo
mecanismo fisiopatologico: nervioso en asfixia
-necrosis neuronal
-neurona tiene sensibilidad en ausencia de oxigeno
-menos reservas de energia en cerebro
mecanismo fisiopatologico: cardiovascular en asfixia severa
acidosis metabolica → disminucion del inotropismo y vasodilatacion coronaria
mecanismo fisiopatologico: muscular en asfixia
-flacidez muscular y fallas en respuesta motora
-problemas oseos
futuras complicaciones de la asfixia
-encefalopatia hipoxico-isquemica
-leucomalacia
-hipoxia miocardica
definición de conducto arterioso persistente
el conducto arterial no logra cerrarse adecuadamente
de que depende el cierre del conducto arterioso
del descenso de PGE2
consecuencias del conducto arterial persistente
-sangre fluye desde aorta hasta circulacion pulmonar, edema pulmonar
-aumento de gasto cardiaco
complicaciones de conducto arterial persistente
-insuficienica cardiaca
-endarteritis infecciosa
-edema pulmonar
-hipertension pulmonar
definicion de enferemdad de las membranas hialinas
inmadurez de los pulmones, deficiencia de surfactante pulmonar
sintomas de la enfermedad de las membranas hialinas
-dificultad respiratoria
-cianosis secundaria
definición de retraso en el crecimiento intrauterino
menos del percentil 10 del peso fetal, causado por una circulacion materno-fetal inadecuada
que lleva la historia clinica prenatal
-evaluacion del embarazo
-enfermedades durante el embarazo
-laboratorios de la madre
-factores de riesgo
-examenes prenatales
-evaluacion de ultrasonido
-vacunas
-FUM
cuando se considera un bebe de termino
a partir de 37 semanas
¿como calculas las semanas de gestacion?
7 dias + FUM - 3 meses
manejo inicial del RN
-temperatura
-via aerea
-frecuencua cardiaca
-estimulacion
¿como se mide la frecuencia cardiaca?
6 seg x 10
FC del recien nacido
> 100 lpm
temperatura de RN
36.5-37.5 °C
frecuencia respiratoria de RN
40 a 60 rpm
peso RN
2500-4000 GR
talla RN
50 cm +/-4
perimetro cefalico RN
35 cm +/- 2.5
perimetro toracico RN
33 cm +/- 2.5
exploracion fisica de piel
-milia
-eritema toxico
-manchas mongolicas
-hemangiomas
que es la milia
papulas por retencion de keratina y material sebaceo en los foliculos pilosos
V/F la milia y eritema toxico es normal
VERDADERO
que es el eritema toxico
papulas de 1 a 2 mm con base eritematosa
que son las manchas mongolicas
manchas azul-gris-verde con bordes indefinidos
en donde suelen presentarse las manchas mongolicas
espalda
causa de manchas mongolicas
retraso en la desaparicion de melanocitos
V/F las manchas mongolicas son congenitas
VERDADERO
que son las hemangiomas
malformaciones capilares
exploracion fisica de cabeza
-tamaño y forma
-cabello
-defectos craneales
-laceraciones o contusiones
-fontanelas
-suturas
-caput
-cefalohematoma
que significa que la fontanela se hunda
deshidratacion
que significa que la fontanela este abombada
indicador de hematoma subdural o meningitis
cuando se cierra la fontanela anterior
6-18 meses
cuando se cierra la fontanela posterior
1-2 meses
descripcion de caput
edema que cruza suturas
descripcion de cefalohematoma
hemorragia subperiostica y no cruza suturas
se produce debajo de periostio
cefalohematoma
exploracion de ojo en RN
reflejo rojo, simetria
exploración de oidos en RN
posicion, tamaño y apariencia, normal si la helice intercepta de forma horizontal el canto externo
exploración de nariz en RN
-forma y simetria
-agenesia de coanas
exploración de boca en RN
-simetria de mandibula y maxilares
-perlas de epstein
-mucocele
-frenillo
-dientes
-paladar
exploración de torax en RN
-masas: higroma, linfagioma, hematoma, nodos linfaticos
-torticolis: resultado de trauma del musculo esternocleidomastoideo
-palpar claviculas
-tamaño y simetria
-pectus excavatum o pectus carinatum
-movimiento toracico
-dificultad respiratoria
-auscultacion
-soplos
cuantas arterias y venas tiene el cordon umbilical
dos arterias y una vena
exploración de genitales femeninos en RN
-tamaño + localizacion de labios, clitoris, meato vesical y vaginal
-localizacion y permeabilidad del ano
exploración de genitales masculinos en RN
-testiculos palpables en el escroto o canal inguinal
-pene de 2.5 a 3.5 cm
exploración de manos y pies en RN
sindactilia o polidactiliia
en espalda y columna se busca presencia de …
mielomeningocele
que es la paralisis de erb
parálisis del nervio braquial; debilidad, pérdida de sensibilidad y dificultad para mover el brazo afectado
tecnicas para detectar displasia en cadera
barlow y ortolani
signo de barlow
añadir presión hacia atrás sobre la rodilla del bebé mientras la cadera está flexionada, intentando desplazar la cadera fuera de su cavidad
signo de ortolani
abduce suavemente las piernas del bebé mientras aplica una ligera presión hacia arriba sobre la cadera
cuando se hace la escala de apgar
al minuto y a los 5 min de vida
parametro de la escala de apgar
-frecuencia cardiaca
-esfuerzo respiratorio
-tono muscular
-irritabilidad refleja
-color
puntaje normal de apgar
10
funcion de la escala de apgar
evaluar estatus del RN
funcion de la escala de capurro
evaluar la madurez fisica y saber semanas de gestacion
como se sabe las sem de gestacion con la escala de capurro
204 + puntaje parcial y se divide entre 7
parametros de capurro
-forma de oreja
-tamaño de glandula mamaria
-formacion del pezon
-textura de la piel
-pliegues plantares
funcion de ballard
mide la maduraz fisica y neuromuscular
formula de edad gestacional con ballard
[(2 x puntuacion) + 120] / 5
inconveniente de test de ballard
no se puede hacer hasta despues de 24 hrs
parametros de madurez fisica de ballard
-piel
-lanugo
-superficie plantar
-mama
-ojo/oido
-genitales
parametros neuromusculares de ballard
-postura
-ventana cuadrada (muñeca)
-retroceso del brazo
-angulo popitleo
-signo de bufanda
-talon-oreja
funcion de silverman anderson
valora la dificultad respiratoria de un RN
puntaje normal de silverman anderson
0
parametros de silverman anderson
-aleteo nasal
-quejido respiratorio
-tiraje intercostal
-retraccion esternal
-disociacion toracoabdominal
